Hà Nội đã đảm bảo cung cấp vật tư, sinh phẩm, trang thiết bị y tế thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Phối hợp với các đơn vị y tế của Trung ương trên địa bàn thành phố như Bệnh viện Nhi Trung ương
Hiện nay, ngành dân số Hà Nội đang triển khai việc sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện sớm, can thiệp sớm các tật, bệnh và các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh, nhằm giảm thiểu số trẻ sinh ra mắc một số khuyết tật, bệnh bẩm sinh, khiếm thính, mắc bệnh chuyển hóa, thiểu nâng trí tuệ trong cộng đồng, phòng tránh những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, nâng cao chất lượng dân số, chất lượng nguồn nhân lực.
TS.BS. Tạ Quang Huy - Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hoá gia đình Hà Nội cho biết, công tác sàng lọc trước sinh và sơ sinh trên địa bàn thành phố năm 2018 đều đạt và vượt chỉ tiêu đề ra, cụ thể: tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 76% vượt chỉ tiêu 1%; tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 84.1% vượt kế hoạch 0.1%; sàng lọc khiếm thính đạt kế hoạch 45%; sàng lọc Thalassemia 7500 ca vượt kế hoạch 2500 ca, nghi ngờ 1430 ca và xác đinh 108 ca mang gen bệnh; sàng lọc tim bẩm sinh đạt 30%, nghi ngờ 238 ca, chuẩn đoán xác định 57 ca.
Tại Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện tư vấn, xét nghiệm sàng lọc trước sinh, chọc ối phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. Trung tâm thực hiện tư vấn, lấy mẫu máu của trẻ sơ sinh để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc theo quy định.
Việc sàng lọc trước sinh, sơ sinh đóng vai trò quan trọng giảm thiểu số trẻ sinh ra mắc một số khuyết tật, phòng tránh những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ
Các khoa sản của các bệnh viện thành phố, bệnh viện huyện và các cơ sở y tế, dân số tuyến quận, huyện, thị xã đã thực hiện tư vấn, siêu âm, xét nghiệm thường quy về sàng lọc trước sinh để phát hiện các dấu hiệu nguy cơ và các bất thường về hình thái và cấu trúc của thai nhi. Tập trung các hoạt động tư vấn, thực hiện lấy máu gót chân của trẻ sơ sinh sau 24-72 giờ chuyển lên trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của thành phố và khu vực.
Các trạm y tế xã, phường của Hà Nội cũng thực hiện lấy máu gót chân của trẻ được sinh tại trạm và chuyển lên trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh; theo dõi, quản lý, tư vấn chuyên sâu cho các trường hợp có kết quả nghi ngờ dương tính để thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu chẩn đoán xác định.
Bên cạnh đó, Hà Nội đã đảm bảo cung cấp vật tư, sinh phẩm, trang thiết bị y tế thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Phối hợp với các đơn vị y tế của Trung ương trên địa bàn thành phố như Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương triển khai các hoạt động sàng lọc khiếm thính, sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh, sàng lọc tim bẩm sinh.
Triển khai Kế hoạch thực hiện Đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh năm 2019, TS. BS Tạ Quang Huy nhấn mạnh mục tiêu, tỷ lệ thai phụ được tuyên truyền, tư vấn về sàng lọc trước sinh và sơ sinh: 99%; Tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh: 78%; Tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc: 85%; Tỷ lệ sàng lọc khiếm thính: 48%; Tỷ lệ sàng lọc tim bẩm sinh: 40%; Số ca sàng lọc Thalassemia tại cộng đồng: 5.000 ca.
Để đạt được mục tiêu này, theo ông Tạ Quang Huy, Hà Nội cần tăng cường công tác truyền thông giáo dục, vận động về dân số và phát triển nhằm nâng cao kiến thức thức cho người dân về: Chăm sóc sức khoẻ sinh sản, chẩn đoán sàng lọc trước sinh, sơ sinh; sàng lọc khiếm thính...
Ngày 29/6, tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Tuyên Quang, “Quỹ tấm lòng Việt” do Tập đoàn Công nghiệp – Viễn thông Quân đội Viettel phối hợp với Đài Truyền hình Việt Nam, Bệnh viện Việt Đức, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Tuyên Quang tổ chức chương trình khám sàng lọc bệnh tim bẩm sinh miễn phí cho trẻ em dưới 16 tuổi trên địa bàn tỉnh Tuyên Quang. Buổi khám bệnh miễn phí đã thu hút hàng nghìn phụ huynh đưa con em mình đến khám sàng lọc.
Đây là lần thứ hai chương trình đến với tỉnh Tuyên Quang, trước đó năm 2013 chương trình đã tổ chức khám sàng lọc cho hơn 1.600 trẻ em tại tỉnh Tuyên Quang. Trong chương trình khám sàng lọc lần này, các trường hợp được phát hiện mắc bệnh tim bẩm sinh có hoàn cảnh khó khăn sẽ được chương trình tư vấn để được phẫu thuật tim miễn phí trong Chương trình “Trái tim cho em”.
Ông Nguyễn Văn Hưng, Giám đốc Chi nhánh Viettel Tuyên Quang cho biết: "Với mong muốn hỗ trợ các trẻ em nghèo bị bệnh tim bẩm sinh có một trái tim khỏe mạnh và cuộc sống bình thường như bao trẻ em khác. Chúng tôi đã phối hợp với các cơ quan ban, ngành, các doanh nghiệp trên địa bàn tỉnh tổ chức đợt khám sàng lọc. Dự tính sau đợt khám bệnh sẽ có trên 2000 trẻ em được khám sàng lọc tim bẩm sinh và những trường hợp mắc tim bẩm sinh sẽ được tổ chức mổ miễn phí."
Hoạt động khám sàng lọc bệnh tim miễn phí cho trẻ em nghèo tại các địa phương đã trở thành hoạt động thường xuyên của Chương trình “Trái tim cho em”. Từ năm 2011 tới nay đã có hơn 100.000 trẻ em tại 46 tỉnh, thành được khám sàng lọc, phát hiện hơn 1.500 trường hợp bị tim bẩm sinh. Qua đó Chương trình “Trái tim cho em” đã tài trợ điều trị cứu sống nhiều trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh có hoàn cảnh khó khăn trên cả nước. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Đây là lần thứ hai chương trình đến với tỉnh Tuyên Quang, trước đó năm 2013 chương trình đã tổ chức khám sàng lọc cho hơn 1.600 trẻ em tại tỉnh Tuyên Quang. Trong chương trình khám sàng lọc lần này, các trường hợp được phát hiện mắc bệnh tim bẩm sinh có hoàn cảnh khó khăn sẽ được chương trình tư vấn để được phẫu thuật tim miễn phí trong Chương trình “Trái tim cho em”.
Ông Nguyễn Văn Hưng, Giám đốc Chi nhánh Viettel Tuyên Quang cho biết: "Với mong muốn hỗ trợ các trẻ em nghèo bị bệnh tim bẩm sinh có một trái tim khỏe mạnh và cuộc sống bình thường như bao trẻ em khác. Chúng tôi đã phối hợp với các cơ quan ban, ngành, các doanh nghiệp trên địa bàn tỉnh tổ chức đợt khám sàng lọc trước sinh. Dự tính sau đợt khám bệnh sẽ có trên 2000 trẻ em được khám sàng lọc tim bẩm sinh và những trường hợp mắc tim bẩm sinh sẽ được tổ chức mổ miễn phí."
Hoạt động khám sàng lọc bệnh tim miễn phí cho trẻ em nghèo tại các địa phương đã trở thành hoạt động thường xuyên của Chương trình “Trái tim cho em”. Từ năm 2011 tới nay đã có hơn 100.000 trẻ em tại 46 tỉnh, thành được khám sàng lọc, phát hiện hơn 1.500 trường hợp bị tim bẩm sinh. Qua đó Chương trình “Trái tim cho em” đã tài trợ điều trị cứu sống nhiều trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh có hoàn cảnh khó khăn trên cả nước.
Chương trình khám sàng lọc bệnh tim miễn phí cho trẻ em dưới 16 tuổi trên địa bàn tỉnh Tuyên Quang diễn ra từ ngày 29/6 đến ngày 30/6 tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Tuyên Quang, dự kiến sẽ khám sàng lọc cho trên 2000 trẻ em tỉnh Tuyên Quang.
Chương trình khám sàng lọc bệnh tim miễn phí cho trẻ em dưới 16 tuổi trên địa bàn tỉnh Tuyên Quang diễn ra từ ngày 29/6 đến ngày 30/6 tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Tuyên Quang, dự kiến sẽ khám sàng lọc cho trên 2000 trẻ em tỉnh Tuyên Quang.
Ngày 29/6, tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Tuyên Quang, “Quỹ tấm lòng Việt” do Tập đoàn Công nghiệp – Viễn thông Quân đội Viettel phối hợp với Đài Truyền hình Việt Nam, Bệnh viện Việt Đức, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Tuyên Quang tổ chức chương trình khám sàng lọc bệnh tim bẩm sinh miễn phí cho trẻ em dưới 16 tuổi trên địa bàn tỉnh Tuyên Quang. Buổi khám bệnh miễn phí đã thu hút hàng nghìn phụ huynh đưa con em mình đến khám sàng lọc.
Thai phụ từng bị sảy thai nhiều lần. Nguyên nhân là do một số bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có thể gây sảy thai. Việc sẩy thai nhiều lần có thể dẫn đến rối loạn di truyền.
Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh chủ yếu do bất thường nhiễm sắc thể chọc ối là gì, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ.
Ngoài ra, trẻ có thể gặp dị tật do mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì phương pháp NIPT rất đơn giản. Ở tuần thai thứ 10, bác sĩ lấy 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi với kết quả chính xác 99,98% chỉ sau 3-5 ngày.
Phương pháp này cho chẩn đoán sớm các dị tật khiến trẻ phát triển không bình thường như hội chứng Down, hội chứng Eward, hội chứng Turner, hội chứng Patau...
PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc BV Phụ sản TƯ cho biết thêm, sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
PGS Cường khuyến cáo, những trường hợp có nguy cơ cao như phụ nữ mang thai trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... cần được tư vấn kĩ, làm xét nghiệm kịp thời để loại trừ các nguy cơ.
Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy…
Chỉ những dị dạng lớn ở hệ thống thần kinh trung ương, tim, cơ quan tiết niệu… mới cần đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp giữ thai.
Cùng với sự tiến bộ của khoa học kỹ thuật chọc ối là gì hiện nay, việc làm các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh ngày càng trở nên phổ biến và mang lại nhiều hiệu quả, đặc biệt là những chị em trên độ tuổi 35.
Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh là gì?
Sàng lọc trước khi sinh là các xét nghiệm dành cho phụ nữ mang thai thể để biết liệu thai nhi có thể mắc phải những dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Patau, Edwards... Xét nghiệm sàng lọc trước sinh gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán di truyền.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Là xét nghiệm được thực hiện bằng cách phân tích mẫu từ máu hoặc mô. Xét nghiệm này sẽ cho biết thai phụ hoặc chồng có mang gen bẩm sinh gây ra bất thường di truyền cho thai nhi hay không.
Xét nghiệm di truyền trước sinh: Là phương pháp xét nghiệm dùng dụng cụ y khoa để lấy một mẫu mô từ nhau thai (gai nhau) hay một ít dịch ối để phân tích. Do đó, xét nghiệm này có tính chất xâm lấn. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
Các bác sĩ cho biết, nếu thai phụ có một trong những yếu tố sau đây thì nên tiến hành làm xét nghiệm trước khi sinh:
Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh như chứng Down, bệnh di truyền, dị tật chân tay, sứt môi hở hàm ếch, tim... bao gồm cả 2 bên họ hàng của vợ và chồng.
Thai phụ từng bị sảy thai nhiều lần. Nguyên nhân là do một số bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có thể gây sảy thai. Việc sẩy thai nhiều lần có thể dẫn đến rối loạn di truyền.
Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi. Mẹ càng lớn tuổi, thai nhi càng có nguy cơ bị dị tật. Đặc biệt, những phụ nữ trên 40 tuổi mang thai, ngoài làm xét nghiệm Double test, Triple test thì cần làm thêm xét nghiệm chọc ối để cho kết quả chính xác. Khả năng sinh con mang những bất thường nhiễm sắc thể tăng theo độ tuổi của người mẹ.
Dùng các loại thuốc kháng sinh, thuốc chống chỉ định cho phụ nữ mang thai trong thời gian thai nghén cũng có thể gây hại cho thai nhi.
Những người mẹ bị biến chứng thai kỳ hay mắc phải các bệnh tiểu đường, bệnh mãn tính, cao huyết áp, thận, tim... cũng thuộc nhóm có nguy cơ sinh con dị tật.
Chọc ối
Không giống 2 loại xét nghiệm trên chỉ đưa ra phỏng đoán, chọc ối là một loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh được sử dụng để chẩn đoán, cho ra kết quả chính xác nhất, có thể phát hiện hơn 99% các dị tật bẩm sinh, dị tật nhiễm sắc thể và hội chứng Down.
Chọc ối được áp dụng nếu 2 phương pháp trên cho kết quả dương tính. Khi siêu âm thấy thai nhi có bất thường như vô sọ, nứt đốt sống.
Đây là loại xét nghiệm dùng để thay thế cho chọc ối và có thể được thực hiện sớm hơn trong thai kỳ so với chọc ối. Giống như chọc ối, xét nghiệm sinh thiết gai có thể chẩn đoán được nhiều bệnh.
Để thực hiện xét nghiệm, bác sĩ sẽ lấy từ nhau thai một mẫu nhỏ các tế bào (gai nhau) mang đi làm xét nghiệm để xác định bộ nhiễm sắc thể của thai nhi.
Sinh thiết gai nhau và chọc ối thường sẽ liên quan đến vấn đề di truyền học. Vì vậy, các xét nghiệm này giúp mẹ bầu biết được nguy cơ về các bệnh lý di truyền của thai nhi. Đồng thời, bác sĩ cũng sẽ tư vấn về những ưu, nhược điểm của những phương pháp trên trước khi tiến hành.
Có một loại xét nghiệm mới được gọi là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT - Non Invasive Prenatal genetic Tesing) là phương pháp phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ để biết thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể hay không. Phương pháp này chỉ sử dụng máu của mẹ để xét nghiệm nên không gây xâm lấn bào thai như phương pháp chọc ối hay sinh thiết gai nhau.
Xét nghiệm được thực hiện từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Chỉ cần 7 - 10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards, Patau… và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là phương pháp được rất nhiều phụ nữ mang thai tại các nước tiên tiến sử dụng, giúp phát hiện sớm những bệnh di truyền phổ biến có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Tuy nhiên vì đây là một loại xét nghiệm mới nên nhiều khả năng bảo hiểm sẽ không chi trả chi phí hoặc không có nhiều bệnh viện ở nước ta thực hiện. Vì thế nếu quan tâm, mẹ bầu có thể hỏi trực tiếp bác sĩ tại bệnh viện.
Nếu trong thời gian mang thai mẹ có sự tiếp xúc với chất phóng xạ như chụp X-quang, CT hay làm việc trong môi trường bị nhiễm nguồn phóng xạ thì cũng có khả năng ảnh hưởng đến thai nhi.
Có thể làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy?
Xét nghiệm trước sinh là tập hợp của nhiều loại xét nghiệm sàng lọc và thủ tục khác có liên quan đến sức khỏe bà bầu và thai nhi. Vì thế, các xét nghiệm này thường được tiến hành vào nhiều tuần khác nhau và không cố định trong một tuần thai nào nhất định.
Mẹ có thể làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, có thể tiến hành sớm nhất vào tuần thai thứ 10, để giúp mẹ nhận biết sớm các vấn đề về bất thường nhiễm sắc thể ngay thời gian đầu khi mang thai. Đây thường là các xét nghiệm máu và siêu âm.
Mục đích là để kiểm tra sự phát triển của bào thai và kiểm tra xem thai nhi có mắc phải các căn bệnh di truyền điển hình như bệnh Down. Thai nhi cũng được kiểm tra cho các khuyết tật tim, xơ nang và các vấn đề về phát triển khác.
Các xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng giữa thai kỳ thường được thực hiện trong tuần thai từ 14 đến 18. Mẹ sẽ được làm các xét nghiệm máu để kiểm tra xem em bé có nguy cơ bị hội chứng Down hoặc khuyết tật ống thần kinh hay không.
Double test
Thực hiện từ tuần 11 - 14 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ lấy máu thai phụ để xét nghiệm và làm siêu âm. Kết hợp Double test với siêu âm độ mờ da gáy để phát hiện các vấn đề về nhiễm sắc thể của bé như hội chứng Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm…
Tuy nhiên, đôi khi Double test cũng đưa ra những kết quả chưa chính xác nên để có kết quả chuẩn xác hơn, mẹ có thể sẽ phải làm thêm một xét nghiệm máu nữa, chẳng hạn Triple test.
Triple test
Phương pháp này được thực hiện vào tuần thứ 15 – 20 của thai kỳ. Xét nghiệm sẽ đánh giá các loại marker có trong máu, từ đó giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không.
Tuy nhiên, cả 2 loại xét nghiệm Double test và Triple test đều chỉ mang tính chất dự đoán nên dù kết quả xét nghiệm là dương tính (tức thai nhi có nguy cơ cao) thì cũng không có nghĩa em bé chắc chắn sẽ bị dị tật bẩm sinh.
Vì thế nếu xét nghiệm cho kết quả dương tính, bác sĩ có thể sẽ gợi ý thai phụ làm thêm những xét nghiệm chẩn đoán khác như chọc ối là gì để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi hoặc siêu âm để quan sát dấu hiệu của dị tật bẩm sinh.
Kết quả dương tính có nghĩa là thai sẽ có nguy cơ cao mắc một trong những bất thường nhiễm sắc thể được kiểm tra, ví dụ hội chứng Down hoặc một chứng bệnh khác. Bạn cần được tư vấn bác sĩ chuyên sản phụ khoa về kết quả và cân nhắc về các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán xác định.
Ở bài viết sau đây THS BS Đồng Thị Hồng Trang tại phòng khám Pasteur sẽ giải thích đầy đủ cũng như chia sẻ cho các mẹ bầu các kiến thức về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT để các mẹ có thể đi xét nghiệm không xâm lấn và thăm khám đầy đủ để theo dõi tốt con yêu của mình nhé..
Xét nghiệm NIPT là gì
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT_ NON INVASIVE PRENATAL TEST) là một phương pháp mới để kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể thông thường có thể xảy ra ở trẻ đang phát triển. Mặc dù hiếm gặp, những dị dạng nhiễm sắc thể này có thể có những hậu quả sâu sắc đến cuộc sống và sức khoẻ của bạn và con của bạn, nên điều quan trọng là phải tìm ra càng sớm càng tốt.
Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ, các bác sỹ có thể phát hiện được di tật thai nhi từ khi mới được 9 tuần tuổi thay vì phải đợi tới 12 tuần tuổi như trước đây, đồng thời làm giảm nguy cơ sảy thai so với phương pháp chọc ối thông thường.
NIPT hoạt động như thế nào?
Một lượng nhỏ DNA tự do của em bé đi vào dòng máu của người mẹ trong khi mang thai. Công nghệ NIPT- xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn cho phép phân tích DNA này trực tiếp từ máu của người mẹ và sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể.
Trước đây, để xác định được DNA của thai nhi đòi hỏi phải làm các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau . Những xét nghiệm xâm lấn này có thể có một số rủi ro cho cả mẹ và thai như sẩy thai, thai tử lưu,.... NIPT là một xét nghiệm đơn giản chỉ bằng lấy máu mẹ, có độ chính xác cao > 99% và có thể giúp giảm được 95% các trường hợp có chỉ định các xét nghiệm xâm lấn.
Xét nghiệm NIPT được thực hiện như thế nào
Để làm xét nghiệm NIPT chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của mẹ từ tuần thai thứ 9 trở đi. Kết quả sẽ có chỉ sau 7 – 10 ngày làm việc kể từ ngày thu mẫu.
NIPT sàng lọc được những bệnh lý gì?
NIPT có thể giúp sàng lọc được một số các bệnh lý sau:
- Hội chứng Turner (X)
- Hội chứng Klinefelter (XXY)
- Hội chứng Jacobs (XYY)
- Hội chứng Triple X (XXX)
Thể tam bội/Vanishing Twin
Những bất thường vi mất đoạn
Thai phụ nào nên làm xét nghiệm NIPT?
Các thai phụ nguy cơ cao đối với bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi đều nên làm xét nghiệm NIPT, bao gồm:
Thai phụ trên 35 tuổi
Thai phụ có tiền sử sinh con bị dị tật
Có nguy cơ cao dị tật nhiễm sắc thể trên siêu âm (Độ mờ da gáy dày)
Có kết quả xét nghiệm không xâm lấn sàng lọc huyết thanh bất thường (Double test, Triple test)
Kết quả dương tính có nghĩa là thai sẽ có nguy cơ cao mắc một trong những bất thường nhiễm sắc thể được kiểm tra, ví dụ hội chứng Down hoặc một chứng bệnh khác. Bạn cần được tư vấn bác sĩ chuyên sản phụ khoa về kết quả và cân nhắc về các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán xác định.
Kết quả âm tính có nghĩa là 99% thai nhi của bạn an toàn đối với các bất thường nhiễm sắc thể được đánh giá bằng xét nghiệm này. Bạn cần tiếp tục theo dõi thai định kỳ và siêu âm sàng lọc các bất thường khác về hình thái của thai nhi.
Hiện nay, với những ưu điểm vượt trội so với sàng lọc bằng sinh hóa, máu hay sàng lọc bằng siêu âm như: độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn khi sàng lọc những lệch bội thường gặp; có thể xét nghiệm ở thời điểm rất sớm trong thai kỳ (10 tuần), đơn giản từ 7 – 10ml máu mẹ…. việc sử dụng xét nghiệm NIPT đang gia tăng rất mạnh.
Phụ nữ mang thai có thêm lựa chọn cho việc sàng lọc trước sinh để đảm bảo mức độ an toàn cao nhất cho mình và thai nhi, hạn chế nguy cơ khi không phải thực hiện các xét nghiệm chuẩn đoán xâm lấn. Các hiệp hội chuyên ngành gần đây khuyến cáo NIPT có thể được đưa ra xem xét là 1 lựa chọn cho các nhóm phụ nữ có nguy cơ sinh con lệch bội cao như: mang thai từ 35 tuổi trở lên, tuổi lớn hơn 32 khi mang song thai, xét nghiệm sàng lọc bất thường, lịch sử gia đình hoặc lần mang thai trước có bất thường về nhiễm sắc thể.
NIPT là một xét nghiệm không bắt buộc. Xét nghiệm này giúp sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể; bất thường về nhiễm sắc thể giới tính; đột biến vi mất đoạn.
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc các hội chứng bệnh di truyền phổ biến mà thai nhi có thể mắc phải từ 10ml máu của mẹ nên không làm tăng nguy cơ sảy thai. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Trisomy 21 hay còn gọi là hội chứng Down là một trong những bất thường NST thường gặp nhất khi sinh. Những trẻ mắc hội chứng Down thường chậm phát triển tâm thần mức độ nhẹ đến vừa, có vẻ mặt đặc trưng của Down (mặt dẹt, ngốc, mũi nhỏ và tẹt….), có thể có dị tật bẩm sinh tim, giảm trí lực và suy chức năng tuyến giáp
Thông tin trên mẫu kết quả xét nghiệm NIPT trả về tùy thuộc vào hãng thực hiện xét nghiệm. Đa phần các hãng thực hiện xét nghiệm sẽ trả kết quả có tính chất định tính, ví dụ như: “Phát hiện lệch bội” hoặc “Không phát hiện lệch bội”, “Phát hiện vi mất đoạn” hoặc “Không phát hiện vi mất đoạn”.
Đôi khi bệnh nhân có thể không nhận được kết quả trả về và trong trường hợp này, bệnh nhân có thể lựa chọn lấy máu lặp lại xét nghiệm. Tỉ lệ sai hỏng của xét nghiệm Verifi – illumina đang là thấp nhất (0,1%) so với những xét nghiệm cùng loại của những hãng khác.
Bài viết trên đã giới thiệu cũng như nêu rõ cho các mẹ bầu kiến thức về xét nghiệm không xâm lấn sàng lọc trước sinh không xâm lấn để các bạn có thêm kiến thức cơ bản nhất..
Trisomy 18 và trisomy 13: Hai bất thường nhiễm sắc thể này gây ra hội chứng Edwards và hội chứng Patau, ít gặp hơn hội chứng Down khi sinh. Bất thường trisomy 13 hay 18 làm tăng nguy cơ sẩy thai hay thai chết lưu trong tử cung và có kèm đa dị tật bẩm sinh. Hiếm khi trẻ trisomy 13 hay trisomy 18 sống trên 1 năm tuổi.
Bất thường NST giới tính như: monosomy X hay hội chứng Turner; XXY hay hội chứng Klinefelter; XXX hay hội chứng triple X, XYY hay hội chứng Jacob. Những bất thường NST giới tính hiếm gặp hơn các bất thường trisomy 21, 13, 18 và biểu hiện của từng hội chứng này cũng rất đa dạng.
Phương pháp phân tích NIPT Verifi áp dụng bằng tách chiết ADN tự do của bé từ máu mẹ. Giải trình tự ADN và phân tích kết quả giải trình tự lệch bội NST, một số vi mất đoạn NST của thai nhi.
Trong quá trình mang thai, ngoài siêu âm chẩn đoán hình ảnh, tùy theo từng trường hợp mà bác sĩ có thể chỉ định thêm một số xét nghiệm sàng lọc dị tật thai kèm theo
Trong quá trình kiểm tra, đầu dò của dụng cụ siêu âm sàng lọc trước sinh sẽ phát ra sóng siêu âm truyền qua tử cung, lúc này cơ thể của bé sẽ phản xạ trở lại loại sóng này. Sau đó, máy tính sẽ dịch sóng âm thanh và tạo thành hình ảnh của thai nhi trong bụng mẹ.
Quá trình siêu âm này không chỉ kiểm tra được sự phát triển của thai nhi mà còn có thể giúp phát hiện được những vấn đề bất thường ở cơ thể bé, đặc biệt là các dị tật bẩm sinh.
Các mốc siêu âm thai mẹ bầu cần nhớ
Trong suốt quá trình thai nghén, mẹ bầu có thể tiến hành siêu âm hàng tháng theo lịch hẹn của bác sĩ. Tuy nhiên, sẽ có các thời điểm bắt buộc thai phụ phải đi siêu âm thai và đây cũng được coi là các mốc siêu âm thai quan trọng mà chị em không thể bỏ qua.
Tuần thai 4 – 8 : Siêu âm thai lần đầu
Đây được xem là cột mốc siêu âm thai lần đầu tiên mà thai phụ cần thực hiện. Việc siêu âm thai nhằm mục đích kiểm tra chính xác phôi thai đã vào tử cung an toàn, làm ổ cũng như xác định tim thai đã có chưa.
Tuần thai 12 – 14: Siêu âm đo độ mờ da gáy
Siêu âm vào tuần thứ 12 – 14 giúp xác định tuổi thai kỳ chính xác nhất so với các thời điểm khác. Trong các mốc siêu âm thai thì đây là cột mốc cực kỳ quan trọng vì có thể phát hiện sớm dị tật của thai nhi dựa chỉ số độ mờ da gáy.
Ở lần siêu âm này, bác sĩ có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down, dị dạng tim, thai vô sọ, thoát vị não, thoát vị thành bụng, thoát vị cơ hoành...
Độ mờ da gáy dày từ 3,5 – 4,4mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%
Độ mờ da gáy lớn hơn hoặc bằng 6,5mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%.
Ngoài ra, ở lần siêu âm này thai phụ cũng sẽ biết được mình mang thai đơn hay đa thai.
Tuần thai 21 – 24 : Siêu âm hình thái học 4D
Thông thường, bác sĩ sẽ chỉ định siêu âm thai 4D ở tuần thứ 22, bởi ở giai đoạn này các cơ quan bên trong thai nhi cơ bản đã hoàn thiện. Cột sống, hộp sọ, cấu trúc não, tim, phổi, thận, tay và chân của thai nhi đều đã có thể nhìn thấy rõ.
Trong các mốc siêu âm thai định kỳ thì thì cột mốc này đặc biệt quan trọng, bởi thông qua siêu âm thai 4D bác sĩ có thể phát hiện gần như toàn bộ các dị tật về hình thái như: hở hàm ếch, sứt môi hoặc dị dạng ở các cơ quan nội tạng bên trong.
Với những trường hợp phát hiện thai nhi có dị tật bất thường, bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên để thai phụ có thể cân nhắc quyết định chọn giải pháp đình chỉ thai kỳ (Lưu ý: việc đình chỉ thai kỳ chỉ có thể thực hiện trước tuần thứ 28).
Tuần thai 30 – 32: Xác định những bất thường muộn ở thai nhi
Sẽ có những bất thường xuất hiện muộn ở động mạch, tim... của thai nhi, chính vì thế thai phụ cần phải thực hiện siêu âm vào khoảng thời gian này.
Ngoài ra, trong quá trình siêu âm sàng lọc trước sinh hình thái ở tuần 30 – 32 của thai kỳ, bác sĩ cũng sẽ kiểm tra đến dây rốn, vị trí nhau thai cũng như tình trạng nước ối như thế nào.
Siêu âm có phát hiện được hết dị tật thai nhi?
Khi thai phụ thực hiện đầy đủ các mốc siêu âm định kỳ, cần thiết trên thì gần như sẽ phát hiện được hầu hết các dị tật về hình thái thai nhi. Tuy nhiên, vẫn còn một số dị tật không thể phát hiện qua siêu âm như: bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh, những bất thường về cơ quan thính giác hoặc cơ quan sinh dục...
Trong quá trình mang thai, ngoài siêu âm chẩn đoán hình ảnh, tùy theo từng trường hợp mà bác sĩ có thể chỉ định thêm một số xét nghiệm sàng lọc dị tật thai kèm theo như:
Xét nghiệm Double test ở tuần thai thứ 12 đến tuần thứ 14.
Xét nghiệm Triple test ở tuần thai thứ 14 đến tuần 20.
Xét nghiệm NIPT khi thai được 10 tuần tuổi trở lên.
Lưu ý: Mặc dù độ chính xác từ các siêu âm, xét nghiệm rất cao, nhưng cũng có những trường hợp ngoại lệ, khi thai nhi chào đời bác sĩ mới phát hiện ra các dị tật.
Những lưu ý thai phụ cần biết khi đi siêu âm
Thai phụ mang thai ở tuần thứ 6 – 8, bác sĩ có thể chỉ định siêu âm đầu dò (siêu âm qua đường âm đạo) để giúp xác định chính xác nhất vị trí thai nhi và có thể đánh giá tim thai. Ở những tháng tiếp theo, thai phụ sẽ được thực hiện phương pháp siêu âm thông thường.
Khi thực hiện siêu âm thai trong giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ, thai phụ có thể được yêu cầu uống nước trước khi siêu âm để làm đầy bàng quang vì việc này sẽ giúp bác sĩ dễ nhìn thấy em bé hơn. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
Khi thai kỳ bước vào tháng thứ 4: thai phụ cần đi tiểu sạch trước khi siêu âm để làm trống bàng quang.
Trong quá trình mang thai, việc thăm khám và thực hiện siêu âm thai đúng thời điểm là rất quan trọng, bởi nó giúp bác sĩ có thể theo dõi sát sao về sức khỏe của thai nhi lẫn người mẹ. Do đó, các mẹ bầu đừng quên các mốc thời gian siêu âm thai này để đảm bảo cho một thai kỳ khỏe mạnh nhé!
Mỗi năm, Bệnh viện Đại học Y thực hiện sàng lọc và chẩn đoán trước sinh cho 15 nghìn đến 20 nghìn thai phụ, phát hiện được 8-17% trường hợp nguy cơ cao. Trong 100 trường hợp đó, có 6-7 thai phụ sinh con bị dị tật.
Theo TS Lan Anh, nửa năm qua, số lượng bệnh nhân đến khám và tư vấn hôn nhân đã tăng lên nhiều. Đó là một tín hiệu khả quan về việc nhận thức của người dân ngày càng tăng lên.
Mỗi năm, trung tâm sàng lọc cho khoảng 15 đến 20 nghìn trường hợp.
Với phương pháp xâm lấn, sản phụ sẽ xét nghiệm chọc ối để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down, được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 18. Tuy nhiên, kết quả của chọc ối vẫn có tỷ lệ dương tính giả cao, đến 5%, dẫn tới chẩn đoán có thể không chính xác.
BS Lan Anh cho biết, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có giá trị phát hiện sàng lọc cao hơn, áp dụng cho các thai phụ lớn tuổi hoặc trường hợp sinh con bị dị tật bẩm sinh bất thường sinh sản. Kỹ thuật này sẽ lấy máu mẹ, tách ADN của con trong máu để làm xét nghiệm.
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn sẽ phát hiện nhiều dị tật hơn, sàng lọc được 23 bộ nhiễm sắc thể liên quan đến các hội chứng chậm phát triển tâm thần, hội chứng vi mất đoạn và đa dị tật.
Tuy nhiên, đây là loại xét nghiệm giá thành cao với gói cơ bản khoảng 5-7 triệu đồng, gói xét nghiệm nhiều hơn là từ 7-15 triệu đồng thì kỹ thuật này khó áp dụng trong cộng đồng.
PGS, TS Lương Thị Lan Anh khuyến cáo “Với vai trò trách nhiệm sinh đứa con khỏe mạnh nên nghĩ việc sinh con tốt nhất, thông minh nhất thì khám trước sinh xem sức khỏe trẻ thế nào. Các cặp chuẩn bị kết hôn nên làm sàng lọc để xem có khả năng sinh sản hay không. Nếu có vấn đề, chúng tôi sẽ tư vấn cho những người đó có thể uống thuốc phòng dị tật trong thời gian nhất định để tránh sinh ra đứa trẻ có những bệnh tật không mong muốn”.
Hiện nay, mới có khoảng 20% bà mẹ được sàng lọc trước sinh và khoảng 40% trẻ được sàng lọc sau sinh. Với mục tiêu của ngành dân số phải tăng lên 50% thai phụ được sàng lọc và 80% trẻ em sinh ra được sàng lọc sơ sinh đòi hỏi phải có sự cố gắng của cả các cơ sở y tế và cộng đồng.
Ngoài siêu âm định kỳ để phát hiện dị tật bẩm sinh, thực hiện xét nghiệm double test và triple test, một kỹ thuật được BV Đại học Y áp dụng phổ biến 5 năm gần là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn.
BS Lan Anh cho hay, khi mang thai, sản phụ lo lắng nhất là những căn bệnh từ rối loạn nhiễm sắc thể. Trong đó, bất thường cặp nhiễm sắc thể số 21, gây nên hội chứng Down (thiểu năng trí tuệ, vấn đề tim mạch, tiêu hoá và các cơ quan khác), cặp nhiễm sắc thể số 18 gây hội chứng Edward (ảnh hưởng nhiều cơ quan của thai nhi, gây tử vong thai nhi, tử vong sớm sau sinh), cặp nhiễm sắc thể 13 gây hội chứng Patau (gây sảy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh, trẻ sống sót bị khuyết tật lớn về não như não nhỏ, não thất duy nhất và vấn đề nghiêm trọng về sức khoẻ).
Trẻ em bình thường được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, được sắp xếp thành 23 cặp. Trẻ bị hội chứng Edwards có đến ba nhiễm sắc thể số 18, thay vì hai như bình thường. Tình trạng này còn được gọi là Trisomy 18.
Trẻ bị hội chứng Edwards không phát triển với tốc độ bình thường khi còn trong bụng mẹ nên sẽ bị nhẹ cân khi chào đời. Ngoài ra, những bé bị hội chứng Edward thường có tim và thận phát triển một cách không bình thường, bé sẽ gặp khó khăn khi ăn, thở và trong các hoạt động thường ngày.
80% trẻ em mắc phải hội chứng này tử vong ngay trong tuần đầu tiên sau khi sinh, và chỉ có 5-10% có thể sống sót trong 1 năm đầu đời. Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị hội chứng Edwards, tuy nhiên, bệnh có thể được phát hiện trong những buổi khám sàng lọc đầu thai kỳ.
Để kiểm tra tình trạng phát triển của thai nhi, nhiều mẹ bầu chọn phương án xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Liệu có phải ai mang thai cũng nên thực hiện xét nghiệm này? Nguy cơ và rủi ro tiềm ẩn của xét nghiệm ra sao? Mẹ tham khảo thông tin sau nhé!
Hội chứng Edwards là một trường hợp rất hiếm gặp, trong 3000 ca mang thai thường chỉ có một trường hợp bị mắc bệnh này. Các xét nghiệm sàng lọc, như xét nghiệm sàng lọc kết hợp, hay NIPT, sẽ cho biết nguy cơ mắc hội chứng Edwards ở thai nhi. Các xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như phương pháp chọc ối hay lấy mẫu sinh thiết gai nhau (CVS), cũng có thể chẩn đoán hội chứng này.
Hầu hết phụ nữ mang thai trẻ bị hội chứng Edwards sẽ sảy thai. Sự bất thường trong nhiễm sắc thể khiến cho thai kì không thể diễn ra bình thường. Ngoài ra, vì mức độ nghiêm trọng của tình trạng này nên người mẹ có thể đành phải chấp nhận tiến hành phá thai. Chỉ có 1 trong 4000 đến 6000 trẻ sơ sinh thực sự ra đời với hội chứng Edwards.
Lợi ích của các xét nghiệm di truyền là giúp ba mẹ tìm ra các gien lỗi có thể dẫn đến một căn bệnh nào đó cho con cái họ. Đây có thể là một bổ sung quan trọng trong kế hoạch mang thai của bạn
Các chuyên gia vẫn chưa tìm được nguyên nhân chính xác gây nên hội chứng này. Tuy nhiên, theo thống kê, nguy cơ sinh con bị hội chứng Edwards tăng cao ở những phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc những gia đình có tiền sử sinh con bị hội chứng này.
Một số nguyên nhân có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc do sự bất thường ở tinh trùng.
Trisomy 18, hay còn gọi là hội chứng Edwards là một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể đi kèm với dị tật ở nhiều cơ quan trong cơ thể. Người mắc hội chứng này thường chậm lớn sau khi sinh, nhẹ cân, có dị tật tim bẩm sinh và bất thường ở các cơ quan khác sau khi sinh, kèm theo hàng loạt các dị tật đặc trưng khác.
Hội chứng này xảy ra ở 1/ 5000 trẻ sơ sinh. Tỷ lệ mắc phải ở giai đoạn trước sinh cao hơn, tuy nhiên nhiều bào thai mắc hội chứng này chết trước khi được sinh ra. Số bé gái mắc hội chứng này cao gấp 3 lần bé trai.
Dấu hiệu và triệu chứng
Do mắc phải các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, bệnh nhân mắc hội chứng Edwards thường tử vong trước khi được sinh ra hoặc trong tháng đầu tiên sau sinh. 5 – 10% trẻ mắc hội chứng này sống qua 5 tuổi, nhưng sẽ bị khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.
Hội chứng Edwards thường có một số dấu hiệu và triệu chứng như sau:
Thai đa ối do bất thường về khả năng nuốt và nút của thai, hoặc thiểu ối do bất thường ở thận, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai.
Trẻ sinh ra thường nhỏ và yếu, chậm lớn và chậm phát triển.
Các bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não; chẻ vòm họng / hở hàm ếch. Tai thấp, đầu nhỏ và hàm dưới nhỏ. Trẻ sơ sinh thường khóc yếu.
Bàn tay co quắp, các ngón tay chồng lên nhau, khó duỗi thẳng; thiểu sản móng tay. Bàn chân dị dạng, có hình giống chân ghế bập bênh.
Cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.
Dị tật phổi, thận và dạ dày/ hệ tiêu hóa. Khó cho ăn.
Dị tật tim (thông liên nhĩ hoặc thông liên thất), xương ức ngắn.
Chậm phát triển trí tuệ.
Một số hình ảnh về đặc điểm ngoại hình của trẻ mắc hội chứng Edwards
Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards
Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Edwards là do có ba nhiễm sắc thể (NST) số 18 ở tất cả các tế bào trong cơ thể thay vì 2 NST số 18 như bình thường. Vật chất di truyền thừa sẽ làm gián đoạn các quá trình phát triển tự nhiên của cơ thể, gây ra các đặc trưng của hội chứng này.
Khoảng 5% số người mắc hội chứng này chỉ có 3 NST số 18 ở một vài tế bào của cơ thể, gọi là hội chứng Trisomy 18 dạng khảm. Mức độ nghiêm trọng của bệnh lúc này phụ thuộc và số lượng và loại tế bào bị thừa NST mà có thể ở thể nhẹ cho đến nặng.
Trong một số rất hiếm các trường hợp, một phần của vai dài NST số 18 gắn vào một NST khác trong quá trình phát sinh giao tử (trứng và tinh trùng) hoặc ở giai đoạn phôi sớm. Người mắc hội chứng lúc này sẽ có 2 NST số 18 và một phần NST số 18 gắn vào một NST khác, đây gọi là hội chứng Trisomy 18 một phần. Tùy theo độ dài của đoạn NST 18 được gắn trên NST khác mà bệnh nhân biểu hiện triệu chứng từ nhẹ đến nặng. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Người mẹ khi mang thai mà càng cao tuổi thì con sinh ra sẽ càng có nguy cơ mắc hội chứng Edwards.
Hội chứng Edwards có phải do di truyền không?
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Edwards xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh, cụ thể là do các NST không phân li trong quá trình phân chia tế bào. Dạng khảm của hội chứng này cũng không do di truyền mà do xảy ra ngẫu nhiên trong giai đoạn phôi sớm.
Mặt khác, hội chứng Trisomy 18 một phần có thể xảy ra do di truyền. Một người không mắc bệnh có thể có hiện tượng chuyển đoạn giữa NST 18 và một NST khác, đây gọi là hiện tượng chuyển đoạn cân bằng, vì vật chất di truyền không bị thêm hay mất đi. Mặc dù không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào của hội chứng Edwards nhưng người này có nguy cơ cao sinh ra con mắc hội chứng này.
Chẩn đoán
Ở giai đoạn trước sinh, có thể phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Edwards nhờ một số biện pháp sàng lọc như siêu âm (dấu hiệu tử cung lớn, dịch ối nhiều bất thường) hoặc Triple Test (phân tích hàm lượng protein AFP trong máu thai phụ ở tuần 15-20). Các biện pháp này có độ chính xác thấp, dương tính giả và âm tính giả cao nên chỉ là các biện pháp sàng lọc, cho biết nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Edwards.
Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên phân tích các DNA thai nhi tự do trong máu mẹ, có độ chính xác cao (lên đến hơn 99%) và an toàn cho thai phụ và thai nhi.
Hội chứng Edwards có thể được chẩn đoán dựa trên phương pháp phân tích kiểu nhân (karyotype) của tế bào,kỹ thuật lai miễn dịch huỳnh quang tại chỗ (FISH), QF-PCR.
Các chẩn đoán có thể được chỉ định trong giai đoạn mang thai để phát hiện nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Edwards; đặc biệt là trong trường hợp người mẹ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao; hoặc đã có một đứa con mắc hội chứng này và đang mang thai đứa con sau.
Trẻ sơ sinh cũng có thể được chỉ định xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Edwards nếu có các dấu hiệu đặc trưng của bệnh.
Y học hiện nay chưa tìm ra cách chữa khỏi hội chứng Edwards. Việc điều trị hiện nay được chỉ định tùy theo từng trường hợp để điều trị các triệu chứng của bệnh, bao gồm:
Phẫu thuật khắc phục các vấn đề liên quan, đặc biệt là các bất thường về ngoại hình (ví dụ hở hàm ếch) hoặc khắc phục các dị tật tim.
Chăm sóc sức khỏe thường xuyên để bệnh nhân có cuộc sống dễ chịu nhất có thể: sử dụng các loại thuốc điều trị đường tiêu hóa, thận, …; Các liệu pháp điều trị và can thiệp để bệnh nhân có thể đạt được các mốc phát triển trong cuộc đời (nói, đi lại, học cách sử dụng đồ vật và chăm sóc cá nhân); học được cách giao tiếp và hòa nhập xã hội.
CHÚ Ý: Các thông tin được cung cấp trong tài liệu này chỉ mang tính tham khảo. Tất cả các quyết đinh điều trị đều phải được chỉ định và theo dõi bởi bác sĩ lâm sàng.
Tại hội nghị tư vấn sản khoa diễn ra tại Hà Nội, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường ĐH Y Hà Nội cho biết, mỗi năm, trong số khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra tại Việt Nam có gần 2% trẻ không may mắn bị các dị tật bẩm sinh, gây ảnh hưởng nặng nề tới sự phát triển về thể chất và tinh thần của trẻ.
Tại hội nghị "Tư vấn di truyền sản khoa" do Trường Đại học Y Hà Nội tổ chức diễn ra ngày 2/11, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh xét nghiệm nipt thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1000 – 1500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Chi sẻ thông tin tại hội nghị, PGS.TS Trần Đức Phấn, Nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội) cho hay có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản, trong đó đáng chú ý nhất là do di truyền, do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh vật học.
Các nguyên nhân gây ra bất thường sinh sản rất phức tạp, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân.
Nguyên nhân có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ....
Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh bắt nguồn từ các nguyên nhân như: bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gien, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ, hoặc mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Theo PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.
“Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh, chúng tôi phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21; Đây là những bệnh tần suất xảy ra nhiều và có nhiều hậu quả với xã hội.
Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”- PGS.TS Nguyễn Đức Hinh nói.
Hiệu trưởng Nguyễn Đức Hinh cũng cho hay, một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Theo đó, thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các thầy thuốc chỉ cần xét nghiệm nipt máu của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh.
Ở tuần thai thứ 10, các thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.
PGS.TS Trần Danh Cường, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản trung ương, tại Việt Nam có nhiều phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh thì sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
Đặc biệt, với những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao như: trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); Có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... càng cần phải được tư vấn kỹ bởi các bác sĩ chuyên khoa để kịp thời làm các xét nghiệm loại trừ nguy cơ và tiếp tục theo dõi thai kỳ ở các tháng tiếp theo.Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Với kinh nghiệm của chuyên gia sản khoa, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh chia sẻ thêm, từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ trên 35 tuổi nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy… Việc xác định sớm dị tật cũng giúp thai phụ yên tâm hơn, vì không phải dị tật nào cũng phải đình chỉ thai. Chỉ những dị dạng lớn như dị dạng hệ thống thần kinh trung ương, dị dạng rất lớn của tim, của cơ quan tiết niệu… mới phải đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp được thì giữ thai.
Tại hội nghị tư vấn sản khoa diễn ra tại Hà Nội, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường ĐH Y Hà Nội cho biết, mỗi năm, trong số khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra tại Việt Nam có gần 2% trẻ không may mắn bị các dị tật bẩm sinh, gây ảnh hưởng nặng nề tới sự phát triển về thể chất và tinh thần của trẻ.
Những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất là thiếu men G6PD, tan máu bẩm sinh (2.200 trường hợp), bệnh Down (1.400-1.800 ca), hội chứng Eward, dị tật ống thần kinh (1.500 trẻ), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì phương pháp NIPT rất đơn giản. Ở tuần thai thứ 10, bác sĩ lấy 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm nipt chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi với kết quả chính xác 99,98% chỉ sau 3-5 ngày.
Phương pháp này cho chẩn đoán sớm các dị tật khiến trẻ phát triển không bình thường như hội chứng Down, hội chứng Eward, hội chứng Turner, hội chứng Patau...
PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc BV Phụ sản TƯ cho biết thêm, sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
PGS Cường khuyến cáo, những trường hợp có nguy cơ cao như phụ nữ mang thai trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... cần được tư vấn kĩ, làm xét nghiệm kịp thời để loại trừ các nguy cơ.
Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy…
Chỉ những dị dạng lớn ở hệ thống thần kinh trung ương, tim, cơ quan tiết niệu… mới cần đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp giữ thai.
Không cần chọc ối, xét nghiệm máu mẹ bầu có thể phát hiện hàng loạt dị tật
Xét nghiệm máu thai phụ ở tuần thứ 10 có thể giúp phát hiện ra nhiều dị tật ở thai nhi
Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh chủ yếu do bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ.
Ngoài ra, trẻ có thể gặp dị tật do mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
khuyết tật này làm cho thai nhi không có não, nứt đốt sống (spina lifida). Có thể xét nghiệm máu những người mẹ có nguy cơ đã từng có con bị bệnh để phát hiện sớm khuyết tật ống thần kinh của thai nhi với kết quả xác định khá cao từ 80 - 90% các trường hợp chỉ bằng kỹ thuật xét nghiệm định lượng AFP (alpha fetoprotein).
Các mẹ nên biết các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh được dùng để xác định những nguy cơ sinh con bị dị tật. Chỉ những mẹ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao mới được yêu cầu thực hiện chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau. Độ chính xác từ phương pháp này rất cao có thể đến 99%, nhưng cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ thậm chí phát sinh dị tật ở thai nhi: Gây sảy thai, rò rỉ dịch ối, chảy máu âm đạo, thai bị thiếu chi…
Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có từ 2 đến 3% bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: Mắc bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Ewards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)...
Cũng theo Trung tâm Kiểm soát & Phòng chống dịch bệnh Mỹ (CDC), các dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến 1 trong 33 trẻ sơ sinh, hay khoảng 3% trẻ sinh ra tại Mỹ mỗi năm. Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất, khi các bộ phận cơ thể của bé đang hình thành.
Như Sức khỏe đời sống đưa tin, sàng lọc di truyền được thực hiện với tất cả phụ nữ mang thai và thường được đề cập ngay trong lần khám thai đầu tiên. Hầu hết phụ nữ được thử nghiệm di truyền trước sinh để biết sớm nguy cơ dị tật đối với đứa trẻ, giúp đưa ra quyết định cụ thể nên hay không nên giữ lại thai nhi.
Trong một số trường hợp, sàng lọc di truyền có thể được thực hiện trước khi mang thai. Ví dụ, trong quá trình sàng lọc trước khi thụ thai, xét nghiệm sàng lọc trước sinh này dùng để xem người mẹ hoặc cha có mang gen gây rối loạn di truyền hay không như như bệnh xơ nang và thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm...
Một quan niệm sai lầm phổ biến ở nhiều phụ nữ mang thai cho rằng lý do duy nhất để làm xét nghiệm di truyền là giúp họ phá thai nếu kết quả dương tính, mà sàng lọc di truyền có ý nghĩa rộng hơn, bao trùm hơn.
Cho dù đã quyết định sàng lọc di truyền, kết quả không thể theo ý định chủ quan được. Đôi khi sàng lọc di truyền có thể cho kết quả dương tính giả, có nghĩa, kết quả không chính xác làm cho phụ huynh tin rằng đứa trẻ tương lai sẽ mắc dị tật bất thường. Đôi khi sàng lọc di truyền không thể nhận biết được những bất thường về nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh nếu chỉ qua 1 xét nghiệm. Đây chính là lý do tại sao mẹ bầu không nên vội vàng đưa ra quyết định chấm dứt thai kỳ ngay cả khi có kết quả dương tính mà cần phải làm thêm xét xét nghiệm chẩn đoán để có kết quả chính xác hơn.
Các bệnh lý trước sinh mẹ dễ mắc phải
Một số bệnh lý cần được lưu ý phát hiện, chẩn đoán đối với thai nhi trước khi sinh là hội chứng Down, khuyết tật ống thần kinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, di truyền thiếu máu nặng Thalassemia.
Việc chẩn đoán này là cơ sở để bác sĩ chủ động có lời khuyên đối với cha mẹ và gia đình xem xét thực hiện biện pháp xử trí phù hợp đối với thai nhi nhằm phòng tránh những di chứng hậu quả đáng tiếc về sau của bệnh lý gây nên.
Hội chứng Down: còn gọi là bệnh thừa nhiễm sắc thể 21, có nơi gọi là hội chứng Mongoloides hay bệnh Mông Cổ vì người bệnh có khuôn mặt giống người Mông Cổ.
Đây là một trong những bệnh bẩm sinh thường hay gặp nhất và không chữa khỏi bệnh được. Tỉ lệ mắc bệnh cũng khá cao, theo thống kê ghi nhận có khoảng 1/700 trường hợp trẻ sinh ra bị mắc hội chứng này.
Các nhà khoa học cho rằng, càng có thai muộn thì tỉ lệ sinh ra con bị mắc hội chứng Down càng cao. Phụ nữ ở tuổi 35, tỉ lệ sinh con bị hội chứng Down là 1/385. Ở 45 tuổi thì tỉ lệ này có thể chiếm tới 1/30. Do đó phụ nữ có tiền sử sinh con bị hội chứng Down hoặc có thai khi đã 35 tuổi trở lên cần phải xét nghiệm máu tìm 3 yếu tố có liên quan là AFP (alpha fetoprotein), beta-hCG (human chorionic gonadotropin) và oestriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) từ tuần có thai thứ 12 trở đi. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Trong thời gian này nếu thấy khả năng thai nhi có thể bị mắc hội chứng Down rất cao thì việc muốn hủy thai hay chấm dứt thai kỳ sẽ không gặp nguy hiểm. Vào cuối năm 1999, các nhà khoa học đã phát hiện sự tăng lên rõ rệt lượng ADN (axít deoxyribonucleic) phôi thai trong máu người mẹ có con bị hội chứng Down tương lai bằng kỹ thuật sinh học phân tử PCR (polymerase chain reaction) ngay từ tuần thai thứ 7; vì vậy kỹ thuật này phát hiện được rất sớm nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down để có biện pháp xử trí phù hợp.
Khuyết tật ống thần kinh: khuyết tật này làm cho thai nhi không có não, nứt đốt sống (spina lifida). Có thể xét nghiệm máu những người mẹ có nguy cơ đã từng có con bị bệnh để phát hiện sớm khuyết tật ống thần kinh của thai nhi với kết quả xác định khá cao từ 80 - 90% các trường hợp chỉ bằng kỹ thuật xét nghiệm định lượng AFP (alpha fetoprotein).
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: đây là một bệnh di truyền có tần suất cao với tỉ lệ 1/3.300 trường hợp người mẹ mang thai làm cho con trai mắc bệnh từ người mẹ mang gen bệnh. Vì vậy cần xét nghiệm định lượng men (enzym) và CK (creatin kinase) trong máu người mẹ khi có thai để có lời khuyên về bệnh di truyền cần thiết vì hiện nay bệnh này chưa chữa trị được hoặc nếu điều trị thì gặp rất nhiều khó khăn và thường bị thất bại.
Bệnh di truyền thiếu máu nặng Thalassemia: bệnh này rất phổ biến ở các nước trong khu vực Đông Nam Á và một số quốc gia khác với 2 thể bệnh là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia, trong đó có Việt Nam.
Các nhà khoa học ghi nhận tần suất mắc bệnh Beta Thalassemia ở người dân tộc Kinh tại nước ta chiếm tỉ lệ từ 1,5 - 1,7% các trường hợp; trong khi đó ở dân tộc Mường thì tỉ lệ này có thể chiếm đến 25%. Bệnh có thể phát hiện, chẩn đoán trước khi sinh bằng kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh hóa sinh và sinh học phân tử.
Tính đến 8/2018, tỷ lệ sàng lọc trước sinh toàn thành phố đạt 78,9%, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 81,1%. Trong năm 2017, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của Hà Nội đạt 74%, qua đó đình chỉ thai nghén 289 ca do bệnh lý và khuyết tật thai nhi. Tỷ lệ SLSS đạt 83,9%, kết quả nghi ngờ 1.225 ca thiếu men G6PD, 49 ca suy giáp trạng bẩm sinh,121 trường hợp tim bẩm sinh.
Các chuyên gia y tế khuyến cáo, việc sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh đóng vai trò quan trọng để phát hiện sớm các dị tật sớm cho trẻ
Vẫn nhiều bà mẹ chưa mặn mà với việc sàng lọc để phát hiện dị tật cho con
Theo Nghị quyết 21 của T.Ư Đảng, công tác nâng cao chất lượng dân số là một trong những mục tiêu quan trọng hàng đầu trong thời gian tới để góp phần nâng cao thể chất, trí tuệ, tinh thần của người dân.
Do vậy, sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh góp phần to lớn trong việc nâng cao chất lượng dân số, giống nòi. Nhờ đó có thể nâng cao sức khỏe, giảm bệnh tật và tử vong ở trẻ em, thu hẹp đáng kể sự khác biệt và các chỉ số sức khỏe trẻ em giữa các vùng miền theo mục tiêu mà chiến lược Dân số và Sức khỏe sinh sản Quốc gia giai đoạn 2011 - 2020 đã đề ra.
Tuy nhiên trên thực tế việc này không phải lúc nào cũng nhận được sự tham gia ủng hộ của các bà mẹ, theo Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Nguyễn Duy Ánh, số lượng bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao nhưng nhiều người chỉ đi khám để biết con trai hay con gái, chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi.
“Ngay cả việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội”- ông Nguyễn Duy Ánh nói.
Tại Bệnh viện Phụ sản T.Ư, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai nhi dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm khoảng 4 – 4,5%.
Theo PGS.TS Lương Thị Lan Anh, phụ trách Trung tâm tư vấn di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội), mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5 – 2% số trẻ mới sinh. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ.
Các chuyên gia y tế cho hay, theo Tổ chức Y tế thế giới, 5 nguyên nhân chính có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh, gồm: Vai trò của các yếu tố di truyền liên quan đến các đột biến gen, nhiễm sắc thể; một số vi rút, ký sinh trùng, vi trùng có thể gây ra dị tật cho thai nhi; tác động của yếu tố môi trường, tình trạng ô nhiễm; các yếu tố kinh tế xã hội nhân khẩu học; dinh dưỡng và bà mẹ thiếu axit Folic, hoặc lạm dụng vitamin A...
Ông Tạ Quang Huy- Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS - KHHGĐ) Hà Nội cho biết, cả sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh đều rất cần thiết với sự phát triển của trẻ. Bởi một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất sau này.
