Nhóm sinh con down được sinh ra bởi nhóm sản phụ đang ở trong lứa tuổi sinh đẻ nhiều hơn rất nhiều so với số lượng con down ở nhóm nguy cơ cao. Đó là thực tế được PGS, TS Hoàng Thị Ngọc Lan, Phó Giám đốc Trung tâm chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết.
Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương là nơi đầu tiên của cả nước sàng lọc nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa và hiện là nơi duy nhất của cả nước có khả năng chẩn đoán xác định, điều trị lâu dài và theo dõi nhóm bệnh này. Đây là một nhóm các bệnh di truyền đơn gen với khoảng 1.000 bệnh, tỷ lệ mới mắc khoảng 1/1.000 trẻ đẻ sống. Các bệnh này chiếm khoảng 15-20% các trẻ sơ sinh, và thường được chẩn đoán nhầm là nhiễm trùng máu với các biểu hiện không đặc hiệu như nôn, kích thích, li bì, bú kém, bỏ bú, co giật, hôn mê rồi tử vong.
Tại BV Nhi Trung ương, Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm luôn vắng vẻ và tĩnh mịch so với các khu điều trị khác. Những đứa trẻ nằm tại đây đều mang trong mình một bệnh lý bẩm sinh, có nhiều bệnh cực hiếm với số lượng bệnh nhân được phát hiện rất ít. Có bé được phát hiện ngay khi chào đời, có bé vài tuần tuổi và có bé phải chín tháng tuổi mới phát hiện ra bệnh hiếm. Những bệnh lý na ná nhau, khiến nhiều bé mất thời gian chạy lòng vòng tìm bệnh, làm mất thời gian vàng của việc điều trị.
Theo chân TS Vũ Trí Dũng, Giám đốc Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếmchúng tôi được mục sở thị nhiều ca bệnh lạ và hiếm, nếu không được phát hiện sớm qua sàng lọc sơ sinh, cơ hội phát triển khỏe mạnh là ngàn cân treo sợi tóc.
Chín tháng tuổi, Phan Ngọc Châu A có một gương mặt như thiên thần. Nhưng đúng vào lúc bé biết chập chững đi và gọi bà bà, bé bất ngờ rơi vào trạng thái bị nôn liên tục, co giật và hôn mê. Người mẹ trẻ Nguyễn Thị T (Hải Hậu, Nam Định) ôm con đi cấp cứu và được chẩn đoán nghi ngờ ban đầu là có vấn đề về não bộ. Xin con chuyển tuyến lên Bệnh viện Nhi Trung ương, trước sự nghi ngờ về một bệnh sơ sinh, bé A được làm các xét nghiệm down cho thai nhi chuyên sâu và được các bác sĩ tìm ra nguyên nhân gây bệnh là một bệnh lý bẩm sinh rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ.
TS Vũ Trí Dũng, Giám đốc Trung tâm cho biết, bệnh rối loạn chuyển hóa axit là tình trạng khi bé ăn đạm vào cơ thể là các protein, một số axit amin bị tắc ở phía trên không chuyển hóa được, gây độc lên thần kinh Trung ương dẫn tới trẻ nhanh chóng co giật và hôn mê. Ở thể nặng, trẻ sẽ xuất hiện ngay triệu chứng ở một tháng đầu sau sinh. Nhưng may mắn cho bé A chỉ ở thể nhẹ, nên ở tháng thứ 9, bé mới phát bệnh và được điều trị kịp thời.
Bệnh rối loạn này có nhiều triệu chứng giống các bệnh lý khác như viêm màng não, vì thế không dễ dàng gì cho những bệnh viện ở tuyến dưới có thể sàng lọc được bệnh lý này. “Chúng ta mới đạt được 30% tầm soát sơ sinh và riêng về rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ này cũng được sàng lọc ít hơn rất nhiều. Hiện mới chỉ có khoảng 40 cháu được chẩn đoán bệnh lý này.
Nếu chúng ta phát hiện bệnh lý sớm từ sơ sinh thì cơ hội sống sót cao. Nếu để lâu thì trẻ rất nhanh chóng tử vong hoặc để lại di chứng nặng, tổn thương về mặt vận động, nhận thức nặng nề” TS Dũng nói thêm “Nếu mẹ sinh cháu thứ hai phải làm sàng lọc trước sinh vì khả năng một lần mang thai mắc bệnh là ¼”. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Ngoài điều trị bằng y học, với những trẻ này phải hết sức lưu ý về chế độ ăn, không được trẻ bị đói kéo dài. Những trẻ này cũng đặc biệt nhạy cảm với thay đổi thời tiết, dẫn tới triệu chứng cúm, nhiễm trùng tiêu hóa, hô hấp, cảm lạnh.
Vì thế, các gia đình có bé mắc bệnh lý này cần phải hành động sớm như nếu thấy trẻ nôn phải cho uống nước đường, nếu tiếp tục nôn lần thứ hai cho đến viện truyền dịch sớm sẽ tốt, an toàn. "Nếu gia đình chủ quan, sẽ phải trả giá bằng tính mạng của bé. Nhiều khi bé nôn 3-4 lần nhưng khi vào viện, chưa kịp làm xong các thủ tục hành chính thì bé có thể tử vong ngay lập tức", BS Dũng nhấn mạnh.
Giới thiệu với chúng tôi một ca bệnh đặc biệt khác, TS Dũng cũng nói ông đặc biệt ấn tượng trước vẻ kháu khỉnh của bé trai Đào Xuân V (17 tháng) dù cháu bé này mắc bệnh hiếm rối loạn chuyển hóa urê – một bệnh cực hiếm và ảnh hưởng nặng nề tới sự phát triển của trẻ.
Mẹ của bé, chị Nguyễn Thu T (Việt Yên, Bắc Giang) cho biết, lúc mới sinh một tuần, bé V bị chướng bụng, hôn mê. Tại Bệnh viện Bắc Giang, bác sĩ khuyến nghị chọc não xem có vấn đề về thần kinh trung ương không nhưng gia đình lo sợ nên đã xin chuyển tuyến. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, trước những biểu hiện nghi ngờ mắc bệnh lý bẩm sinh, các bác sĩ phát hiện bé bị bệnh rối loạn chuyển hóa ure.
Đây cũng là một bệnh lý hiếm tại Việt Nam với khoảng 60 cháu mắc bệnh. Nguyên nhân của bệnh lý này là khi thức ăn vào cơ thể, do khiếm khuyết con đường chuyển hóa amoniac thành ure thải qua nước tiểu làm amoniac tăng lên, gây độc thần kinh trung ương.
TS Dũng cho hay, đây là một bệnh lý nặng, ngay cả trên thế giới cũng ghi nhận rất khó để các cháu bé phát triển khả quan khi lớn lên. Bệnh này nếu phát hiện sớm thì chữa được, nếu phát hiện muộn chắc chắn tử vong. Có những gia đình tại Việt Nam tử vong liên tiếp 3-4 cháu.
Về trường hợp cháu V vẫn phát triển khỏe mạnh là một trường hợp phát triển khá tốt nhờ chẩn đoán bằng lấy máu gót chân ngay sau sinh. Vì thế, ngoài can thiệp bằng y học, TS Dũng cho biết, các gia đình có con bị bệnh thì bớt ăn thịt, ăn tăng dầu và chất ngọt để giảm lượng protein đi vào cơ thể, tránh rối loạn chuyển hóa cho bé. “Có những bé ăn tăng thịt một chút là bị kích thích. Tôi biết có những gia đình người mẹ phải xin nghỉ việc để ở nhà đong đếm từng lạng thịt, lạng rau cho con từng bữa ăn. Tuy nhiên khắt khe quá cũng lại xuất hiện những bệnh lý khác phải đi cấp cứu”, TS Dũng nói.
Cùng nằm phòng với bé V là cháu bé mới 25 ngày tuổi, con của sản phụ Hà Thị Thanh H (Sơn Tây) mắc bệnh suy giáp bẩm sinh. Đây là loại bệnh không hiếm tại Việt Nam và là một trong những mặt bệnh được tầm soát nhiều tại các cơ sở y tế. Tuy nhiên đến nay, Việt Nam mới chỉ thực hiện tầm soát được khoảng 30% các ca mắc bệnh hiếm này.
Bé này may mắn được làm sàng lọc sơ sinh bằng lấy máu gót chân và phát hiện sớm ngay trong tuần đầu tiên ra đời. Đây là một bệnh lý tự phát, không do di truyền và trẻ sẽ phải uống thuốc cả đời. Nếu không phát hiện sớm nhờ sàng lọc trước khi xuất hiện bệnh, trẻ sẽ vàng da kéo dài, da sáp thô… Đặc biệt, các biểu hiện phù niêm mạc, rốn lồi, táo bón có thể dẫn tới chẩn đoán nhầm là thoát vị rốn, phình đại tràng bẩm sinh. Khi lớn lên, trẻ ngủ nhiều, phản xạ chậm và phát triển chậm.
Về mặt bệnh lý này, Bệnh viện Nhi Trung ương hiện đang quản lý hơn 1.400 cháu bé. “Những cháu được sàng lọc sớm lý tưởng nhất là trong hai tuần đầu, nếu để tới ba tháng thì sẽ bị tổn thương vĩnh viễn thần kinh. Tuy nhiên may mắn bệnh lý này không di truyền”, TS Dũng nói.
Hiện, BV Nhi Trung ương thực hiện sàng lọc được 26 bệnh lý, trong đó có những bệnh hiếm như rối loạn chuyển hóa sơ sinh. Lấy máu gót chân để thực hiện sàng lọc các bệnh hiếm sau sinh chính là cơ hội vàng để các bé sớm phát hiện bệnh lý, điều trị kịp thời để phát triển khỏe mạnh như những đứa trẻ khác.
Tuy nhiên, BS Lan cũng chỉ ra thực tế, nhóm sinh con down được sinh ra bởi nhóm sản phụ đang ở trong lứa tuổi sinh đẻ (từ 25 đến 30 tuổi) lại chiếm tỷ lệ cao hơn rất nhiều so với số lượng con down ở nhóm nguy cơ cao.
“Nhóm sản phụ có nguy cơ cao (sau tuổi 35) họ làm tầm soát trước sinh rất tốt trong khi đó, tỷ lệ thai phụ trong độ tuổi sinh sản lại làm sàng lọc ít hơn. Mặc dù tỷ lệ con down/bà bầu không cao hơn nhưng số lượng con down được sinh ra từ nhóm sản phụ từ nhóm 25-30 tuổi lại nhiều”, TS Lan nói.
Cách đây 2-3 năm, ở khu vực phía bắc, số thai phụ làm double thấp hơn triple test với tỷ lệ là 20-80 thì hiện nay, con số này đã ngược lại, các thai phụ đã làm sàng lọc sớm hơn với tỷ lệ double te0-40. Điều này thể hiện ý thức tầm soát của người dân ngày càng tốt hơn, phát hiện những nghi ngờ dị tật sớm để sinh được những đứa con khỏe mạnh.
Hiện nay, để tăng thêm hiệu quả sàng lọc trước sinh cho những thai phụ ở vùng sâu, vùng xa, Bệnh viện Phụ sản Trung ương triển khai kỹ thuật sàng lọc huyết thanh. “Chúng tôi có phương pháp lấy máu bằng giấy thấm với các xét nghiệm double test trong ba tháng đầu thai kỳ. Nếu sản phụ đến tuyến xã làm siêu âm thai có thể lấy máu qua giấy thấm, gửi về cho chúng tôi làm double. Điều này vừa giúp tăng thêm số lượng sản phụ làm sàng lọc trước sinh mà họ không vất vả xuống trung ương làm xét nghiệm này”, TS Lan cho hay.
Hiện nay, Bệnh viện Phụ sản Trung ương đang làm tầm soát chính hai bệnh là suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD. Tới đây, bệnh viện sẽ triển khai tầm soát 5 mặt bệnh để phát hiện sớm các bệnh lý sơ sinh, can thiệp sớm cho các cháu bé, nâng cao chất lượng dân số.
TS Lan cho hay, bà từng gặp nhiều trường hợp tư vấn họ không tin vì họ khẳng định gia đình không có ai bị bệnh. “Có trường hợp, người vợ đến với chúng tôi khi xét nghiệm down cho thai nhi triple test cho kết quả 1/137. Người vợ đã thực hiện sàng lọc này ở nhiều nơi đều cho một kết quả giống nhau. Đây là trường hợp có nguy cơ cao, tôi đã phải giải thích cho người nhà để họ hiểu, tuy nhiên họ từ chối nhiều lần vì cho rằng gia đình không có gen di truyền. Nhưng sau đó, bằng sự thuyết phục về tỷ lệ nguy cơ cao, gia đình này phải đình chỉ thai vì rơi đúng vào trường hợp mắc bệnh down”, BS Lan cho hay.
Trong khoảng 3-4 nghìn trường hợp làm double test và triple test/năm thì có từ 8-9% trường hợp thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao. Với nhóm đối tượng nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tư vấn sàng lọc chọc ối để chẩn đoán chính xác tỷ lệ bệnh. BS Lan chỉ ra sai lầm trong nhận thức của người dân là nhiều người nghĩ down là di truyền của bố mẹ. Nhưng thực tế, down là bệnh do đột biến xảy ra trong quá trình tạo trứng, tinh trùng hoặc phát triển của phôi thai dẫn đến down.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét