Thứ Năm, 28 tháng 2, 2019

Bác sĩ Cảnh Báo Con Sinh Ra Sẽ Có Vẻ Ngoài Xấu Xí, Đến Ngày Lâm Bồn Thật Bất Ngờ

Tôi nhớ lại ngày mà những lời ấy đã khiến toàn thân tôi rúng động, đã nghiền nát phần thẳm sâu nhất trong tâm hồn tôi. Tôi vội vàng lên Google tìm kiếm niềm hi vọng. Thay vào đó, tôi chỉ thấy vô vọng.

Dù cho những lời cảnh báo của bác sĩ khiến tim người mẹ tan nát nhưng cô vẫn quyết định sinh con ra, đến khi được ôm con trong vòng tay thì cả gia đình ai nấy đều vô cùng xúc động.

Tôi đóng trình duyệt web mà cảm giác còn tồi tệ hơn cả lúc mở ra. Tôi không hiểu làm thế nào mà một sinh mệnh tràn đầy trong bụng tôi lại có thể bị BỆNH tới mức đó. 

Tôi không hiểu tại sao con xinh đẹp đến vậy mà trên hình siêu âm mà các bác sĩ chỉ nói với tôi rằng, con sẽ có vẻ ngoài vô cùng "đáng sợ".

Ở tuần thai thứ 27, chúng tôi đi siêu âm 3D để sàng lọc trước khi sinh dị tật thai nhi.Tôi quá hào hứng mong được nhìn thấy đôi má phúng phính và khuôn mặt đáng yêu của Lillian. 



Trên hết, đây sẽ là lần đầu tiên chúng tôi được gặp con qua hình ảnh 3 chiều. Tất cả các lần siêu âm trước của con đều cho thấy con hoàn toàn khoẻ mạnh. 

Vậy thì chúng tôi có gì phải lo lắng chứ? Tôi nhớ nỗi sợ lớn nhất của mình khi đó là lần siêu âm cuối cùng cho kết quả sai. 

Tôi khao khát có con gái từ khi còn là một cô nhóc. Tôi đã có một bé trai khoẻ mạnh hoàn hảo, mặc dù con chào đời khi mới ở tuần thai thứ 33. Và giờ thì tôi đang mang thai bé gái, sẽ là một gia đình thật trọn vẹn.

Nhân viên siêu âm liên tục nhìn vào vị trí là trái tim Lillian. Và tôi biết, có điều gì đó không ổn. Nỗi sợ hãi bao trùm tôi như thể một tấm màn đen kịt khổng lồ. 

Tâm trí tôi mờ đục và trái tim tôi thổn thức. "Jeanette, có chuyện gì vậy?", tôi hỏi. "Chà, tôi chỉ đang xem xét vài thứ. 

Tôi sẽ thực hiện chẩn đoán và gửi kết quả tới cho bà đỡ của chị. Tôi phát hiện có vấn đề với trái tim và dạ dày của bé. Tôi lo rằng con gái chị có thể bị hội chứng Down" – cô ấy trả lời.

Thành thực mà nói, tôi không còn nhớ được gì nhiều sau đó. Tôi bị kích động. Một trong những nỗi sợ lớn nhất của tôi là mất con và điều đó có vẻ đang thành hình với Lillian. 

Chúng tôi trở về nhà ngày hôm đó và nhận được cuộc điện thoại từ bà đỡ của tôi. Cô ấy muốn tôi tới gặp chuyên gia để siêu âm kỹ hơn vào ngày hôm sau. Sự giục giã của bà đỡ khiến tôi càng thêm lo ngại. 

Tôi đã đọc về Trisomy 21 – tình trạng bộ gen có 3 nhiễm sắc thể 21 và cố gắng tìm hiểu mọi thứ có thể về tình mạng mà Lillian của tôi có thể mắc phải. 

Chúng tôi tới gặp chuyên gia và sau thời gian siêu âm rất dài, cô ấy nói: "Vậy là chị nghĩ con bị hội chứng Down? Nếu vậy thì chị vẫn còn may mắn. Vì tôi đang nghĩ nhiều hơn tới nguy cơ bé mắc hội chứng Trisomy 18 hoặc 13".

Tôi thậm chí không thể mô tả mình cảm thấy gì vào lúc đó. Tôi rơi vào trạng thái trống rỗng với nỗi sợ hãi bao bọc xung quanh. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Và rồi là cảm giác giận dữ. Làm thế nào Chúa lại cho phép tôi nghĩ con gái tôi khoẻ mạnh và sau đó lại mang con đi? Làm thế nào Người lại đối xử với tôi như thế? 

Ngay cả việc gõ ra những dòng chữ này trên bàn phím với tôi đã thật khó khăn, chưa kể tới việc nhớ về thời điểm những cảm xúc, những suy nghĩ quá thực, quá đau đớn khi ấy.

Vài tháng sau, tôi trải qua những cơn sóng cảm xúc tuôn trào. Phủ nhận, sợ hãi, giận dữ, hi vọng. Tôi và ông xã tìm thấy một bệnh viện sẵn sàng điều trị cho Lillian sau khi con chào đời. 

Chúng tôi chuyển tới gần bệnh viện hơn giữa lúc rối bời cảm xúc trước một thai kỳ nguy cơ cao, các cuộc hẹn khám… Cuộc sống lúc đó sao mà khó khăn đến vậy.

Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để sống sót qua những ngày tháng khủng khiếp ấy. Và rồi chớp mắt đã đến ngày sinh nở.

Chúng tôi đã hi vọng có thêm một lần sinh nở hoàn toàn tự nhiên, như lần đầu thành công với con trai. Nhưng chúng tôi cũng biết sinh mổ là phương án khả thi hơn do tình trạng bệnh tật mong manh của Lillian. 

Người hỗ trợ sinh và chồng tôi đều ở đó để giúp tôi vượt cạn không dùng thuốc gây tê ngoài màng cứng. Ánh đèn dịu dàng và âm nhạc êm ái, cảm giác thật yên bình. 

Tôi nhớ các y tá đã rất kinh ngạc trước không gian mà chúng tôi tạo ra. Ngày hôm đó thật dài và cảm xúc thật mãnh liệt nhưng tôi đã cố gắng rất nhiều để vui mừng và háo hức chào đón con gái. 

12h58 phút ngày 3 tháng 8, con gái chào đời lặng lẽ.Con được đưa ngay tới khu vực ổn định. Tôi nhớ căn phòng trở nên thật tĩnh lặng. 

Tất cả chúng tôi đều chờ đợi. Và rồi, con cất tiếng khóc - đó là âm nhạc trong trẻo đối với chúng tôi. Họ đưa con tới cho tôi.

Tôi kinh ngạc vì con quá chừng xinh đẹp. Tôi nhớ cảm giác hoàn toàn bất ngờ ấy. Con nằm trên ngực tôi, làm tan chảy mọi nỗi lo sợ của tôi và tôi biết con sẽ sống.

Khi mọi người nghĩ đến Trisomy 18, tôi muốn họ hình dung tới bức ảnh này.Tôi muốn họ nghĩ đến Lillian của chúng tôi. 

Tôi muốn họ thấy những em bé Trisomy 18 có thể xinh đẹp nhường nào. Tôi muốn họ nhìn xuyên qua cái mác Trisomy 18 để thấy những em bé như con gái tôi thực sự như thế nào – đó thực sự là những em bé hoàn hảo.

Lillan là một chiến binh mạnh mẽ, bướng bỉnh, đã vượt qua nhiều thứ trong suốt 2 năm qua hơn phần lớn những người khác trong 90 năm. Con vẫn còn đó những cuộc chiến thường ngày, những biến chứng sức khỏe. 

Nhưng chúng tôi đã nỗ lực để sống trọn vẹn từng ngày. Tôi dành phần lớn thời gian trong năm đầu tiên để lo sợ con sẽ vĩnh viễn ra đi. 

Lillian của chúng tôi đã vượt xa rất nhiều dự đoán về cơ hội sống sót của con, vậy tại sao tôi phải sợ hãi chứ? Bi kịch có thể xảy ra, bất cứ lúc nào, với bất cứ ai trong số chúng ta.


Và trong những khoảnh khắc đó, tôi chọn được sống. Tôi chọn sống vì Lillian, một lần nữa. Tôi chọn sống vì gia đình tôi. Chúng tôi vẫn ra ngoài đi dạo, vẫn ăn tối ở nhà hàng, vẫn đi mua sắm. 

Không phải tuần nào cũng vậy nhưng nhiều nhất có thể. Chúng tôi tận dụng tối đa hoàn cảnh của mình. Chúng tôi cười vang mỗi lần vào viện. 

Chúng tôi hát ca qua những bão giông. Và chúng tôi yêu thương da diết hơn, mãnh liệt hơn bao giờ hết.

Trisomy 18, hay còn gọi là sàng lọc trước khi sinh hội chứng Edwards là một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể đi kèm với dị tật ở nhiều cơ quan trong cơ thể. 

Người mắc hội chứng này thường chậm lớn sau khi sinh, nhẹ cân, có dị tật tim bẩm sinh và bất thường ở các cơ quan khác sau khi sinh, kèm theo hàng loạt các dị tật đặc trưng khác. Hội chứng này xảy ra ở 1/ 5000 trẻ sơ sinh. 

Tỷ lệ mắc phải ở giai đoạn trước sinh cao hơn, tuy nhiên nhiều bào thai mắc hội chứng này chết trước khi được sinh ra. Số bé gái mắc hội chứng này cao gấp 3 lần bé trai.

Thứ Tư, 27 tháng 2, 2019

Tấm Lòng Của Cô Giáo Dành Cho Trẻ Mắc Hội Chứng Down Thế Hệ Mai Sau

Cô giáo Dương Thị Thu Hà – Giáo viên trường THPT Lê Lợi (HN), cũng là thành viên của hocmai.vn đã thiết kế thiết bị PSE giúp cho trẻ mắc hội chứng Down học đọc thông qua các chủ đề của kỹ năng sống để các em có điều kiện học tập như những bạn bè cùng trang lứa.

Nghĩ đến những khó khăn trong quá trình giao tiếp của trẻ mắc hội chứng Down, cô Hà cùng hai học sinh là Bùi Minh Ngọc, Bùi Khánh Vy bắt tay vào nghiên cứu thiết bị PSE giúp cho trẻ mắc hội chứng Down học đọc thông qua các chủ đề của kỹ năng sống.


Cô Hà cho biết: Đối với trẻ em mắc hội chứng Down hạn chế trong khả năng nhận thức, khả năng chú ý thấp, suy giảm chức năng bộ nhớ thính giác ngắn hạn, hạn chế về thính giác, kỹ năng vận động tinh và thô yếu, khó khăn trong việc tổng hợp và suy luận kiến thức nên dễ gặp khó khăn thậm chí nguy hiểm trong cuộc sống. Nên bên cạnh việc học đọc, thì học các kỹ năng sống thiết yếu là rất quan trọng.

Cô cho biết thêm: “Cũng như bao nhiêu trẻ em bình thường khác, trẻ em mắc Down cũng có quyền được học tập vui chơi, cần có sự quan tâm nhiều hơn của người thân, Nhà trường và cộng đồng xã hội.

Đặc biệt quan tâm đến việc dạy cho trẻ biết đọc và kĩ năng sống thiết yếu cần có cho trẻ có thể tự phục vụ bản thân và vượt ra những khó khăn thường gặp của cuộc sống. Vì vậy, nhóm nghiên cứu xây dựng thiết bị mang tên PSE (hình ảnh, âm thanh, biểu cảm) giúp trẻ học chữ cái thông qua các chủ đề của kĩ năng sống, thiết bị này tương tác trực tiếp với trẻ thông qua thảm thông minh được gắn chíp cảm biến và sỏi mat xa giúp tăng khả năng vận động, tuần hoàn máu dưới lòng bàn chân từ đó tác động đến não bộ, có tác dụng tích cực trong việc cải thiện giấc ngủ, sức đề kháng”.

Nội dung chương trình học của trẻ bao gồm 15 chữ cái được xây dựng tương ứng với 15 chủ đề kĩ năng sống thiết yếu cho trẻ. Hình thức thể hiện là sự kết hợp giữa âm thanh, hình ảnh và video quay biểu cảm hướng dẫn học của nhóm nghiên cứu. Thiết bị đưa ra cảnh báo, hướng dẫn động viên, khích lệ trẻ khi trẻ làm sai và khen ngợi, thưởng khi trẻ làm đúng. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi

Thiết bị gồm: Máy chiếu hoặc tivi kết nối với máy tính; thảm cảm ứng không dây với 04 chip cảm biến gắn trên thảm; sỏi mát xa gắn trê bề mặt thảm để trẻ vận động.

Đây là công trình khoa học đầu tiên nghiên cứu về việc thiết kế trò chơi PSE tích hợp âm thanh, hình ảnh, ngôn ngữ biểu cảm trẻ vận động trên các viên sỏi để trẻ học đọc đồng thời phát triển các tri giác của trẻ. Thiết bị cũng giúp trẻ vừa học đọc, vừa học các kỹ năng sống, vừa vận động để kích thích các giác quan phát triển.

Âm nhạc trong thiết bị tạo cảm giác vui vẻ, thư giãn cho trẻ. Bài hát gắn liền với nội dung chủ đề kĩ năng giúp trẻ khắc sâu thêm những kĩ năng được học.

Hình ảnh trong trò chơi giúp những trẻ Down hạn chế về thị giác sử dụng thiết bị bằng hình ảnh tương phản, xanh và trắng giúp trẻ dễ nhận biệt chữ cái.

Hoạt hình giúp trẻ đơn giản giúp trẻ tập trung vào 02 việc chính là học chữ và kĩ năng. Nếu làm hiệu ứng phức tạp sẽ làm trẻ phân tán khó tập trung. Nên nội dung hoạt hình đơn giản, rõ ràng sinh động hài hước của nhóm nghiên cứu giúp trẻ vui vẻ và ghi nhớ kiến thức lâu hơn.

Một điều quan trọng khi sử dụng thiết bị là biểu cảm người hướng dẫn. Vì trẻ Down khó khăn trong việc tiếp nhận và lưu giữ thông tin nên nội dung hướng dẫn phải rõ ràng mạch lạc, rõ ràng, chậm và dễ hiểu. Ngôn ngữ cơ thể biểu cảm kết hợp với ngôn ngữ nói sẽ tác động đến các giác quan của trẻ, nhất là phần hướng dẫn đọc về khẩu hình sẽ giúp trẻ rèn thêm kĩ năng phát âm.

Trong trò chơi PSE, viên sỏi bàn nhảy có kích thước nhỏ sẽ tác động lên các huyệt đạo trên lòng bàn chân sẽ giúp tăng tuần hoàn máu, tăng sức đề kháng, phòng ngừa bệnh tật cho trẻ.

Theo kết quả nghiên cứu, những trẻ tham gia trò chơi đều hứng thú với phần thưởng: Sau mỗi trò chơi là 1 sticker với âm thanh vỗ tay sẽ tạo ra động lực giúp trẻ hứng thú tham gia vào trò chơi.

Với tấm lòng tâm huyết với học trò, cô Hà đã dành rất nhiều công sức để có thể nghiên cứu ra thiết bị này và mong muốn được ứng dụng vào thực tiễn một cách rộng rãi. Sau khi nghiên cứu thành công, cô đã thử nghiệm với một số trung tâm giáo dục đặc biệt và trung tâm giáo dục cộng đồng và có kết quả đáng mừng. Cô chỉ mong “trẻ mắc bệnh Down sẽ được học tập, vui chơi như những trẻ em bình thường khác”.

Chẳng ai có thể ngờ rằng một ngày, cô gái tuổi teen Georgia mắc hội chứng Down lại sở hữu tới hơn 50 nghìn lượt theo dõi trên Instagram, kí hàng loạt hợp đồng người mẫu cũng như những chiến dịch quảng cáo rầm rộ.

Bé trai 5 tuổi mắc hội chứng Down trở thành một người mẫu nhí nổi tiếng và đắt show gây sốt MXH 

Chàng trai 22 tuổi mắc hội chứng Down và đế chế kinh doanh tất chân triệu USD, được Tổng thống Mỹ mua và dùng trong dịp đặc biệt 

Ngày nọ, bà mẹ 44 tuổi Rubia Traebert, tới từ Curitiba, Brazil, vô tư đăng tải một bức hình chụp cô con gái Georgia - người mắc hội chứng Down - lên mạng xã hội. Điều cô không thể ngờ tới là chỉ sau đó ít lâu, tấm ảnh nhận được hơn 1 nghìn lượt thích.

Khoảnh khắc kỳ diệu ấy đã mở đường cho cô gái 15 tuổi Georgia dần dấn thân vào sự nghiệp người mẫu. Đến nay, cô gái mắc hội chứng Down đã sở hữu hơn 50 nghìn người theo dõi trên trang Instagram cá nhân, kí hợp đồng với 5 công ty người mẫu và nhiều chiến dịch quảng bá thời trang khác nhau tại Brazil.

"Bạn bè và gia đình nói chúng tôi là những chiến binh thực thụ." - người mẹ 44 tuổi Rubia nói. "Họ nói rằng chúng tôi đã truyền cảm hứng cho vô số những gia đình khác có người thân mắc bệnh tương tự. Lời khuyên của tôi cho họ là gì ư? Cứ tiếp tục cố gắng thôi, cứ theo đuổi ước mơ vì không gì là không thể các bạn ạ!"

Tua ngược lại từ lúc Georgia còn là một đứa trẻ. Người mẫu tuổi teen sinh vào tháng 11/2003, được chẩn đoán mắc bệnh tim mạch và hội chứng Down bẩm sinh, nên đã nhiều lần phải chuyển trường vì khó hòa nhập với bạn bè. Trong con mắt của những đứa trẻ khi ấy, Georgia chỉ đơn giản là "quá khác biệt", và chúng chưa đủ sự kiên nhẫn và vị tha để chấp nhận con người cô bé hoàn toàn.

Vì thế, cũng chẳng sai khi nói thành công của Georgia ở thời điểm hiện tại có phần lớn công sức của người mẹ Rubia - người đã luôn bên cạnh động viên, chăm sóc cô con gái từ tấm bé đến khi thành danh.

"Từ lúc sinh ra, con bé đã bị chẩn đoán mắc bệnh tim mạch." - cô Rubia nói. "Khi tròn 5 tháng tuổi, chúng tôi buộc phải tiến hành ca phẫu thuật tim cho nó. Ca phẫu thuật thành công mỹ mãn, và tôi như vứt bỏ được một gánh nặng tâm lý quá lớn! Con bé như thể được sinh ra một lần nữa vậy!

Từ lúc đó, tôi bỏ việc ở nhà trông con, và đó là quyết định đúng đắn nhất cuộc đời tôi cho đến giờ. Georgia thích hát, thích diễn xuất, nên chúng tôi toàn tâm toàn ý đầu tư vào các khóa học nhạc và diễn xuất. Biết đâu đấy, con bé sẽ trở thành một diễn viên nổi tiếng trong tương lai thì sao?"

Chủ Nhật, 24 tháng 2, 2019

Nâng Cao Chất Lượng Dân Số Bằng Biện Pháp Gì

Thực tế cho thấy, số lượng bệnh nhân đến khám chữa bệnh tại trạm y tế điểm nhiều hơn. Số bệnh nhân nâng lên khoảng 30 - 40% so với trước khi triển khai thực hiện. Đồng thời, bệnh nhân mắc đái tháo đường, tăng huyết áp được lập hồ sơ quản lý bệnh không lây nhiễm ngay tại trạm y tế.

Mỗi năm nước ta có khoảng 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, nghĩa là cứ 13 phút có 1 trẻ bị mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra. Con số này sẽ giảm đi nhiều nếu các bà mẹ ý thức được tầm soát sàng lọc thai nhi và sơ sinh bằng những xét nghiệm cơ bản.


 Những bệnh lý liên quan đến biến đổi vật liệu di truyền có thể chia ra làm 3 nhóm:

 - Hội chứng down và edward là do rối loạn nhiễm sắc thể số 21 và 18.

 - Tan máu bẩm sinh do đột biến gene gây biến đổi chất lượng tế bào máu. Bệnh suy giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD cũng do đột biến gene, rối loạn chuyển hóa gây nên nguyên nhân bệnh tật.

 - Dị tật ống thần kinh là do đa nhân tố, tức là do cả yếu tố gene và môi trường gây nên bệnh.

 Hội chứng down, edward và dị tật ống thần kinh thì gia đình nên cân nhắc việc có giữ lại trẻ hay không. Còn đối với trường hợp thiếu men G6PD hay suy giáp bẩm sinh thì có thể điều trị hỗ trợ sau sinh.

Các biện pháp sàng lọc hiện nay tập trung vào các bệnh tật phổ biến. Ví dụ trước sinh, siêu âm thai để phát hiện các bất thường trạng thái và chức năng của thai trong 3 giai đoạn: 12, 22, 32 tuần; xét nghiệm máu thai phụ ở 3 tháng đầu và 3 tháng giữa. Với 2 phương pháp như double test, triple test, tổng phân tích tế bào máu để phát hiện hội chứng down, edward, patau, dị tật ống thần kinh hay nguy cơ mang gene bệnh tan máu bẩm sinh.

Hiện nay, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội có triển khai thêm phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, để có thể phát hiện ra các rối loạn của toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể thai, bao gồm cả rối loạn giới tính và thêm 5 hội chứng vi mất đoạn, chủ yếu liên quan đến chậm phát triển tâm thần và đa dị tật.

Hội chứng down, edward có thể sàng lọc bằng siêu âm ở 3 tháng đầu, giữa và bằng xét nghiệm huyết thanh mẹ.

 Dị tật ống thần kinh thì được sàng lọc thai nhi bằng siêu âm ở 3 tháng giữa thông qua huyết thanh mẹ.

 Suy giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD thì có thể được sàng lọc sơ sinh, thời gian là 7 ngày sau đẻ đối với trẻ bằng cách lấy máu gót chân. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Phương pháp để sử dụng trong việc sàng lọc trước sinh và sau sinh là chọc ối hay lấy máu gót chân là giải pháp hiệu quả và duy nhất để chẩn đoán xác định bệnh. Tuy nhiên, các thai phụ sẽ giảm lo lắng khi được tư vấn bởi các chuyên gia trước khi đi làm thủ thuật.

Tùy thuộc vào bệnh tật mà trẻ mắc, các bác sĩ sẽ tư vấn cho thai phụ và gia đình để gia đình quyết định sự can thiệp vào trẻ khi đang ở trong bụng mẹ.

Năm 2019 được xem là một năm nhiều thách thức đối với ngành Y tế Hà Nội vì lãnh đạo ngành đã đặt ra rất nhiều mục tiêu mới để phấn đấu. Ngành y tế Hà Nội sẽ tập trung thực hiện tốt các chỉ tiêu kế hoạch thành phố giao theo đúng tinh thần chỉ đạo của Nghị quyết số 20/NQ-TW ngày 25/10/2017, Hội nghị lần thứ sáu Ban chấp hành Trung ương Đảng khóa XII "Về tăng cường công tác bảo vệ, chăm sóc và nâng cao sức khỏe nhân dân trong tình hình mới".

Tuy nhiên, nhìn lại năm 2018, toàn ngành y tế của thành phố đã có được không ít thành tựu nổi bật trong việc bảo vệ, chăm sóc và nâng cao sức khỏe nhân dân, góp phần thực hiện mục tiêu đảm bảo an sinh xã hội.

TS Nguyễn Khắc Hiền - Giám đốc Sở Y tế Hà Nội cho biết, năm 2018, ngành y tế Hà Nội tiếp tục đẩy mạnh cải cách thủ tục hành chính, cải tiến khoa khám bệnh; triển khai bệnh viện vệ sinh, bệnh viện xanh - sạch - đẹp; tăng cường quản lý chất lượng bệnh viện. Tổ chức cải tiến quy trình khám chữa bệnh tại khoa khám bệnh các bệnh viện, ứng dụng công nghệ thông tin trong các quy trình khám bệnh. Tiếp tục triển khai các giải pháp giảm quá tải tại một số bệnh viện và cho tuyến trên.

Các bệnh viện thành phố cũng phát triển nhiều kỹ thuật chuyên sâu trong chẩn đoán, điều trị, nhiều kỹ thuật ngang tầm với các bệnh viện trung ương, trong đó một số lĩnh vực là thế mạnh của y tế Hà Nội như sản phụ khoa (sàng lọc không xâm lấn NIPS, sàng lọc thính lực, sàng lọc tim bẩm sinh…); tim mạch (phẫu thuật APSO typs 3,4, phẫu thuật tim mở ít xâm lấn có hỗ trợ của nội soi, phẫu thuật tim mở cho tim bẩm sinh phức tạp, nhẹ cân cho trẻ sơ sinh, phẫu thuật thay quai động mạch chủ cho bệnh lý phồng tách động mạch chủ…); ung bướu (chụp PET/CT, chụp mạch số hóa xóa nền, nút mạch hóa dầu điều trị ung thư gan và một số bệnh lý ung bướu khác, xạ trị điều biến liều...); phẫu thuật tạo hình (cắt và tạo hình thực quản qua nội soi, thay đoạn động mạch nhân tạo, nội soi khớp háng điều trị hội chứng va đập chỏm ổ cối FAI, phẫu thuật điều trị trật khớp bánh chè bẩm sinh…).

Trung tâm kỹ thuật cao và Tiêu hóa Hà Nội triển khai nhiều kỹ thuật tiên tiến như: phẫu thuật nội soi một lỗ không sẹo với nang ống mật chủ trẻ em; phẫu thuật nội soi xâm lấn tổi thiểu cắt đại- trực tràng trong điều trị ung thư; điều trị rò hậu môn bằng phương pháp nội soi lỗ rò; kỹ thuật TEM; điều trị thoát vị đĩa đệm, thoái hóa khớp bằng ozon…

Bên cạnh nâng cao trang thiết bị và công nghệ, các bệnh viện thành phố cũng hướng đến thay đổi phong cách, thái độ phục vụ hướng tới sự hài lòng của người bệnh: tổ chức giao ban khám chữa bệnh hàng quý, đánh giá sự hài lòng của người bệnh tại các bệnh viện công lập. Tập trung nâng cao chất lượng khám chữa bệnh tại trạm y tế sàng lọc thai nhi , phòng khám đa khoa và Nhà hộ sinh nhằm thu hút người bệnh đến khám chữa bệnh tại tuyến y tế cơ sở giảm tải cho tuyến trên. Củng cố mô hình phòng khám bác sỹ gia đình kết hợp với phòng khám đa khoa hoặc trạm y tế theo quyết định 1568/QĐ-BYT ngày 27/4/2016.

Thực tế cho thấy, số lượng bệnh nhân đến khám chữa bệnh tại trạm y tế điểm nhiều hơn. Số bệnh nhân nâng lên khoảng 30 - 40% so với trước khi triển khai thực hiện. Đồng thời, bệnh nhân mắc đái tháo đường, tăng huyết áp được lập hồ sơ quản lý bệnh không lây nhiễm ngay tại trạm y tế.

Cùng với việc xây dựng các trạm y tế điểm, ngành y tế Hà Nội đã quan tâm phát triển các trạm y tế trong toàn thành phố với 100% trạm y tế đạt Tiêu chí chuẩn quốc gia về y tế xã. Ngành y tế cũng đã tổ chức sàng lọc ung thư đại trực tràng cho người dân tại 26 quận, huyện, kết quả đã xét nghiệm 396.012 mẫu, dương tính 20.078 mẫu (5,29%). Duy trì hoạt động quản lý, tư vấn bệnh nhân đái tháo đường ở 103 trạm y tế và bệnh nhân tăng huyết áp ở 74 trạm y tế đã tổ chức khám sàng lọc giai đoạn 2011- 2015.

Năm 2018, ngành y tế Thủ đô đã phát triển và nâng cao chất lượng dịch vụ khám, chữa bệnh ở tất cả các tuyến; giảm tình trạng quá tải ở các bệnh viện tuyến thành phố; phát triển các dịch vụ khám chữa bệnh phổ cập hướng tới bao phủ chăm sóc sức khỏe toàn dân kết hợp với phát triển các dịch vụ y tế chuyên sâu, dịch vụ y tế kỹ thuật cao; hiện đại hóa. Triển khai tích cực các biện pháp cải cách thủ tục hành chính, thực hiện tốt năm kỷ cương hành chính. Các chỉ tiêu kinh tế xã hội được thành phố giao đảm bảo thực hiện đúng tiến độ, hoàn thành và hoàn thành vượt mức kế hoạch.

Lãnh đạo Sở Y tế cũng cho biết, đã tiến hành khảo sát 67 bệnh viện trong và ngoài công lập đánh giá sự hài lòng người bệnh, nhân viên y tế, kết quả: 84,2% người bệnh ngoại trú hài lòng và rất hài lòng, tỷ lệ này ở người bệnh nội trú là 91,36%.

Thực hiện sự chỉ đạo của Bộ Y tế và UBND TP về xây dựng và phát triển mạng lưới y tế cơ sở trong tình hình mới trên địa bàn thành phố Hà Nội, Sở Y tế triển khai 4 mô hình trạm y tế điểm theo nguyên lý y học gia đình. Đã thực hiện tổ chức tại trạm y tế xã Minh Châu (Ba Vì), xã Tân Hội (Đan Phượng), phường Tây Mỗ (Bắc Từ Liêm) và phường Yên Nghĩa (Hà Đông). Sở Y tế đã tổ chức tập huấn nâng cao trình độ chuyên môn cho cán bộ trạm y tế; phân công các bệnh viện tuyến trên như Bệnh viện E, Bệnh viện Châm cứu Trung ương, Bệnh viện Nội tiết Trung ương, Bệnh viện Thanh Nhàn, Bệnh viện Tim Hà Nội hỗ trợ các trạm y tế.

Các TTYT quận, huyện đã làm việc với BHYT địa phương để chuyển thẻ BHYT về trạm y tế điểm khám bệnh, chữa bệnh ban đầu BHYT, góp phần giảm chi phí khám bệnh chữa bệnh và đưa dịch vụ y tế có chất lượng đến gần người dân.


Thứ Tư, 20 tháng 2, 2019

Sàng Lọc Thai Nhi Là Xét Nghiệm Dành Cho Tất Cả Mẹ Bầu Mang Thai

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ cung cấp cho mẹ thông tin về sức khỏe của mẹ và của bé. Các xét nghiệm này sẽ giúp phát hiện ra bất kỳ vấn đề nào có thể ảnh hưởng đến bé, như dị tật bẩm sinh hoặc bệnh di truyền.

sàng lọc thai nhi là xét nghiệm dành cho các bà mẹ mang thai để biết được thai nhi có mắc những dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST), như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13),... 


Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh rất hữu ích, nhưng điều quan trọng là có ý nghĩa và giá trị chính xác như thế nào. Một kết quả xét nghiệm dương tính không phải lúc nào cũng có nghĩa là bé sẽ có vấn đề. Bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ các xét nghiệm này có ý nghĩa ra sao và mẹ nên làm gì!

Các bác sĩ đề nghị một số xét nghiệm thường quy trước khi sinh cho tất cả phụ nữ mang thai, nhưng chỉ một số phụ nữ sẽ cần các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác để kiểm tra một số vấn đề di truyền hoặc do nhu cầu của mẹ.

Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh

Một số xét nghiệm thường quy như :
Kiểm tra mẫu máu và nước tiểu của mẹ để xét nghiệm HIV và các bệnh lây truyền qua đường tình dục khác,  thiếu máu, tiểu đường, bệnh viêm gan B, tiền sản giật, nhóm máu ,..

Siêu âm. Nếu việc mang thai của mẹ là bình thường,  sẽ có hai lần siêu âm, lần đầu sau trễ kinh 1-2 tuần, và lần thứ hai khoảng 18-20 tuần để kiểm tra sự phát triển của bé và đảm bảo rằng cơ quan của bé đang phát triển bình thường.

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh:

Các bác sĩ cũng có thể sử dụng các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để tìm kiếm các dấu hiệu cho thấy bé của mẹ có nguy cơ mắc các rối loạn di truyền hoặc dị tật bẩm sinh hay không. Mẹ không cần phải có những xét nghiệm này, nhưng bác sĩ có thể đề nghị một số xét nghiệm để đảm bảo rằng bé khỏe mạnh.

Các xét nghiệm này quan trọng đối với những phụ nữ có nguy cơ sinh ra bé mắc phải chứng bệnh dị tật bẩm sinh hoặc vấn đề di truyền. Thường là những phụ nữ:

Trên 35 tuổi
Bản thân hay gia đình có rối loạn di truyền như hội chứng Down, Edward, Patau, Turner… hoặc mắc các bệnh di truyền như: Thalassemia, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy,

Các xét nghiệm này có thể cho mẹ biết bé có nguy cơ mắc bệnh cao hơn, nhưng không thể nói cho mẹ biết chắc chắn rằng là bé bị bệnh đó. Bác sĩ có thể sử dụng một hoặc nhiều xét nghiệm sàng lọc thai nhikhác nhau để kiểm tra bé có vấn đề về di truyền hay không, các kỹ thuật này không xâm lấn nghĩa là thông gây tổn hại nào về thể chất cho mẹ hay bé, như:

Siêu âm: bác sĩ có thể sử dụng nó để đo độ mờ da gáy. Khi độ mờ da gáy tăng có thể có nghĩa là nguy cơ hội chứng Down cao hơn. Bên cạnh đó siêu âm hình thái và cấu trúc của các cơ quan của thai nhi, để phát hiện các dấu hiệu bất thường khác như: thai vô sọ, khe hở thành bụng, xương mũi…

Double Test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, Double test được thực hiện ở quý I của thai kỳ, để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ.

Triple test: Các bác sĩ kiểm tra máu của mẹ về các hormones và các protein  mà chúng đến từ trẻ hoặc  nhau của mẹ, Thử nghiệm có thể tìm kiếm ba chất khác nhau (Triple test: gồm alpha-fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotropin (hCG), and estriol (uE3)) , thường được thực hiện trong tuần thứ 15-20 của thai kỳ, bác sĩ sẽ dùng phần mềm kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, cân nặng mẹ, chủng tộc, tuổi thai, số thai, để tính ra chỉ số nguy cơ.

Mới hơn là Quadruple test được đưa ra và được lựa chọn sử dụng do độ phát hiện khá cao, giúp sàng lọc bốn chất (quadruple test : giống như triple test nhưng có thêm hormone inhibin A). Xét nghiệm này được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai, thường là từ tuần 15 đến 20.Xét nghiệm này cho ra nguy cơ hội chứng Down, dị tật ống thần kinh rất hay gặp (bất thường não và tủy sống) và nguy cơ của tam nhiễm sắc thể 18. Triple test giúp khẳng định lại xét nghiệm Double Test.

Các bác sĩ đánh giá ngưỡng an toàn của các nguy cơ này như thế nào?

Ngưỡng an toàn với nguy cơ hội chứng Down và hội chứng Down theo tuổi mẹ là 1/250. Nếu kết quả sàng lọc đưa ra có mẫu số > 250 là nguy cơ thấp và mẫu số < 250 là nguy cơ cao với hội chứng này.
Ngưỡng an toàn với hội chứng trisomy 13 và trisomy 18 là 1/100. Nếu kết quả sàng lọc đưa ra có mẫu số > 100 là nguy cơ thấp và mẫu số < 100 là nguy cơ cao với hai hội chứng này.

Ngưỡng an toàn Dị tật ống thần kinh là 1/75. Nếu kết quả sàng lọc đưa ra có mẫu số > 75 là nguy cơ thấp và mẫu số < 75 là nguy cơ cao với dị tật này. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Cell-free fetal DNA testing(cffDNA) hoặc xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT): 
Các bác sĩ sử dụng xét nghiệm này để tìm DNA bào thai trong máu của mẹ, qua đó kiểm tra xem bé có nguy cơ bị hội chứng Down, trisomy 18 và trisomy 13. Mẹ có thể thực hiện test này sau 10 tuần mang thai. Hiện nay test này đã chứng minh được độ chính xác cao.

Các bác sĩ không khuyên dùng test này cho mọi phụ nữ, thường chỉ những người có thai có nguy cơ cao. Thử nghiệm cffDNA được sử dụng để tầm soát, chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán. Nếu có những phát hiện bất thường trong xét nghiệm , thì bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm xâm lấn hơn bằng cách sử dụng các thủ tục như lấy mẫu gai nhau (CVS) hoặc chọc dò ối để chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể.

Vì nghiên cứu cho thấy thử nghiệm mới này chính xác hơn so với test sàng lọc chuẩn, ngay cả ở phụ nữ trẻ, phụ nữ có nguy cơ thấp, có thể dẫn đến sử dụng rộng rãi hơn. Tuy nhiên, một số nghiên cứu đề nghị nên có nhiều báo cáo hơn để đánh giá chính xác hơn

Mặc dù tỷ lệ dương tính giả đã thấp hơn nhiều so với sàng lọc chuẩn, nhưng khi test cffDNA dương tính vẫn cần phải theo dõi và làm thêm các xét nghiệm như chọc dò ối hoặc lấy  mẫu gai rau. Và vì xét nghiệm hiện nay giới hạn trong việc sàng lọc chủ yếu cho hội chứng Down và một số rối loạn khác

thì vẫn cần các phương pháp sàng lọc thai nhi tiền sản thông thường để phát hiện các khuyết tật khác. Nghiên cứu cho thấy một điểm hạn chế quan trọng của thử nghiệm: đôi khi không thể phát hiện hay quá ít DNA của bào thai trong máu của sản phụ.

Các thử nghiệm xâm lấn khác

Nếu mẹ nhận được kết quả nghi ngờ cao trong cuộc kiểm tra, bác sĩ có thể sử dụng các thủ thuật hay xét nghiệm khác để chẩn đoán xác định.

Chọc ối: Dùng một chiếc kim mỏng màng ối, bác sĩ sẽ lấy một mẫu chất lỏng (nước ối) bao quanh em bé và kiểm tra xem có rối loạn di truyền hay dị tật bẩm sinh gì hay không. Thủ thuật này có thể gây ra một số rủi ro. Khoảng 1 trong số 300 đến 500 phụ nữ sẽ bị sẩy thai vì chọc ối. Sau bao lâu thì có kết quả chọc ối? Kết quả chọc ối sẽ có sau khoảng 2 -3 tuần do phải nuôi cấy các tế bào dịch ối và xác định nhiễm sắc thể của tế bào sau nuôi cấy.

Lấy  mẫu gai rau: (CVS). Các bác sĩ lấy một miếng nhỏ của nhau bằng cách dùng một cây kim xuyên qua bụng hoặc âm đạo của mẹ. Họ kiểm tra mẫu cho hội chứng Down và các điều kiện di truyền khác. Chỉ có một số phụ nữ có nguy cơ cao sẽ cần thủ thuật này, tức là nếu xét nghiệm cho thấy nguy cơ dị tật bẩm sinh cao. Thủ thuật này sẽ cho mẹ biết chắc chắn nếu có vấn đề, nhưng cũng có thể đi kèm với một nguy cơ sẩy thai tương tự như việc chọc ối.

Chủ Nhật, 17 tháng 2, 2019

Thai Nhi Khỏe Mạnh Nhờ Siêu Âm Đúng Cách

Thông thường, qua kết quả kiểm tra độ mờ da gáy bác sĩ có thể phán đoán chính xác 75% nguy cơ trẻ bị Down.

Siêu âm thai là phương pháp chẩn đoán y khoa qua hình ảnh nhằm theo dõi sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ. siêu âm sàng lọc trước sinh đúng thời điểm sẽ giúp chị em an tâm về sức khỏe của con trong suốt thai kỳ.


Trong quá trình mang thai, cơ thể người mẹ có rất nhiều sự thay đổi, cũng sẽ có những biến chứng bất ngờ có thể xảy ra gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự an toàn của thai nhi. Để kiểm tra tình hình sức khỏe của bé yêu thì siêu âm là biện pháp an toàn và hiệu quả nhất.

Siêu âm thai là một dạng kiểm tra chẩn đoán y khoa không xâm lấn, sử dụng sóng âm có tần số cao > 20.000 Hz để xây dựng và tái tạo hình ảnh của thai nhi cũng như nhau thai, tử cung cùng các cơ quan khác nằm trong khung xương chậu của người mẹ.

Quá trình siêu âm này không chỉ kiểm tra được sự phát triển của thai nhi mà còn có thể giúp phát hiện được những vấn đề bất thường ở cơ thể bé, đặc biệt là các dị tật bẩm sinh.

Các mốc siêu âm thai mẹ bầu cần nhớ
Trong suốt quá trình thai nghén, mẹ bầu có thể tiến hành siêu âm hàng tháng theo lịch hẹn của bác sĩ. Tuy nhiên, sẽ có các thời điểm bắt buộc thai phụ phải đi siêu âm thai và đây cũng được coi là các mốc siêu âm thai quan trọng mà chị em không thể bỏ qua.

Tuần thai 4 – 8 : Siêu âm thai lần đầu
Đây được xem là cột mốc siêu âm thai lần đầu tiên mà thai phụ cần thực hiện. Việc siêu âm thai nhằm mục đích kiểm tra chính xác phôi thai đã vào tử cung an toàn, làm ổ cũng như xác định tim thai đã có chưa.

Tuần thai 12 – 14: Siêu âm đo độ mờ da gáy
Siêu âm vào tuần thứ 12 – 14 giúp xác định tuổi thai kỳ chính xác nhất so với các thời điểm khác. Trong các mốc siêu âm sàng lọc trước sinh thai thì đây là cột mốc cực kỳ quan trọng vì có thể phát hiện sớm dị tật của thai nhi dựa chỉ số độ mờ da gáy.

Ở lần siêu âm này, bác sĩ có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down, dị dạng tim, thai vô sọ, thoát vị não, thoát vị thành bụng, thoát vị cơ hoành...

Tuần thai 21 – 24 : Siêu âm hình thái học 4D
Thông thường, bác sĩ sẽ chỉ định siêu âm thai 4D ở tuần thứ 22, bởi ở giai đoạn này các cơ quan bên trong thai nhi cơ bản đã hoàn thiện. Cột sống, hộp sọ, cấu trúc não, tim, phổi, thận, tay và chân của thai nhi đều đã có thể nhìn thấy rõ.

Trong các mốc siêu âm thai định kỳ thì thì cột mốc này đặc biệt quan trọng, bởi thông qua siêu âm thai 4D bác sĩ có thể phát hiện gần như toàn bộ các dị tật về hình thái như: hở hàm ếch, sứt môi hoặc dị dạng ở các cơ quan nội tạng bên trong.

Với những trường hợp phát hiện thai nhi có dị tật bất thường, bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên để thai phụ có thể cân nhắc quyết định chọn giải pháp đình chỉ thai kỳ (Lưu ý: việc đình chỉ thai kỳ chỉ có thể thực hiện trước tuần thứ 28).

Tuần thai 30 – 32: Xác định những bất thường muộn ở thai nhi
Sẽ có những bất thường xuất hiện muộn ở động mạch, tim... của thai nhi, chính vì thế thai phụ cần phải thực hiện siêu âm vào khoảng thời gian này.

Ngoài ra, trong quá trình siêu âm hình thái ở tuần 30 – 32 của thai kỳ, bác sĩ cũng sẽ kiểm tra đến dây rốn, vị trí nhau thai cũng như tình trạng nước ối như thế nào.

Siêu âm có phát hiện được hết dị tật thai nhi?
Khi thai phụ thực hiện đầy đủ các mốc siêu âm định kỳ, cần thiết trên thì gần như sẽ phát hiện được hầu hết các dị tật về hình thái thai nhi. Tuy nhiên, vẫn còn một số dị tật không thể phát hiện qua siêu âm như: bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh, những bất thường về cơ quan thính giác hoặc cơ quan sinh dục...

Trong quá trình mang thai, ngoài siêu âm chẩn đoán hình ảnh, tùy theo từng trường hợp mà bác sĩ có thể chỉ định thêm một số xét nghiệm sàng lọc dị tật thai kèm theo như:

Lưu ý: Mặc dù độ chính xác từ các siêu âm, xét nghiệm rất cao, nhưng cũng có những trường hợp ngoại lệ, khi thai nhi chào đời bác sĩ mới phát hiện ra các dị tật.

Những lưu ý thai phụ cần biết khi đi siêu âm
Thai phụ mang thai ở tuần thứ 6 – 8, bác sĩ có thể chỉ định siêu âm đầu dò (siêu âm qua đường âm đạo) để giúp xác định chính xác nhất vị trí thai nhi và có thể đánh giá tim thai. Ở những tháng tiếp theo, thai phụ sẽ được thực hiện phương pháp siêu âm thông thường.

Khi thực hiện siêu âm thai trong giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ, thai phụ có thể được yêu cầu uống nước trước khi siêu âm để làm đầy bàng quang vì việc này sẽ giúp bác sĩ dễ nhìn thấy em bé hơn

Khi thai kỳ bước vào tháng thứ 4: thai phụ cần đi tiểu sạch trước khi siêu âm để làm trống bàng quang.

Đo độ mờ da gáy là một trong những khái niệm mà mẹ bầu nào cũng cần phải biết. Phương pháp siêu âm này giúp mẹ bầu phát hiện sớm những nguy cơ về các khuyết tật bẩm sinh mà bé có thể mắc phải để có hướng can thiệp kịp thời. Những thông tin dưới đây sẽ cung cấp kiến thức cần thiết liên quan đến độ mờ da gáy. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Độ mờ da gáy là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Xét nghiệm một mẫu máu của người mẹ, siêu âm đánh giá sự “vắng mặt” của xương mũi thai nhi và kết quả siêu âm độ mờ da gáy sẽ là những yếu tố để xem xét thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hay không.

Khi nào cần thực hiện đo độ mờ da gáy?
Trước hết, mẹ bầu cần xác định tuổi thai chính xác để thực hiện các giai đoạn thăm khám thai cần thiết trong thai kì. Các chuyên gia khuyến cáo, thời điểm thực hiện đo độ mờ da gáy thích hợp nhất từ tuần 11-13 của thai kì. Tốt nhất là siêu âm vào mốc thai 12 tuần tuổi.

Không thực hiện kiểm tra độ mờ da gáy trước 11 tuần vì bào thai còn quá nhỏ. Còn thực hiện sau 13 tuần kết quả đo không có ý nghĩa nữa vì da gáy sẽ trở về bình thường nhưng không có nghĩa thai nhi khỏe mạnh bình thường.

Kết quả đo độ mờ da gáy của thai nhi giúp bác sĩ điều trị cân nhắc về việc bạn có cần tiến hành chọc dò ối hoặc lấy mẫu nhung màng đệm trong tuần thai 16-17 tiếp theo để tìm các các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi nữa không.

Tuy nhiên trong một số trường hợp đặc biệt, với những mẹ có tử cung nghiêng về phía sau hoặc nếu mẹ quá béo có thể sẽ phải tiến hành siêu âm sàng lọc trước sinh đầu dò (qua âm đạo của mẹ) để cho kết quả chính xác nhất. Tất cả những kỹ thuật này không hề gây bất cứ nguy hiểm nào cho mẹ và bé.

Việc siêu âm được thực hiện bằng máy siêu âm trên bụng thai phụ và bác sĩ sẽ đo chiều dài từ đỉnh đầu đến cuối xương sống thai nhi. Sau đó, tiếp tục đo độ mờ da gáy. Khoảng mờ này ở ngay sau gáy bé kéo dài đến da. Trên màn hình siêu âm, da của bé sẽ có màu trắng và khoảng mờ sẽ là màu đen.

Cũng trong lần siêu âm này, mẹ sẽ có thể nhìn thấy rõ ràng các bộ phận trên cơ thể con như đầu, cột sống, chân tay, bàn chân, bàn tay trên màn hình.

Khi thai nhi có nguy cơ bị bệnh Down cao thì mẹ nên làm thêm các xét nghiệm như:

Thai nhi 11-13 tuần tuổi: Đo độ mờ da gáy kết hợp với xét nghiệm PAPP-A, Free- β HCG giúp cho kết quả chuẩn xác nhất.

Thai nhi 16-18 tuần tuổi: Đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm triple test (gồm alpha-fetoprotein, hCG và unconjugated estriol) để xác định bệnh Down và các khiếm khuyết ống thần kinh.
Như vậy, biết được đo độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường sau khi siêu âm, mẹ có thể yên tâm hơn với nguy cơ dị tật thấp của con. Nếu chẳng may chỉ số cao hơn 2,8mm mẹ cũng đừng quá hoang mang, mất bình tĩnh, bởi đó chưa phải là kết luận cuối cùng.

Trong quá trình mang thai, việc thăm khám và thực hiện siêu âm thai đúng thời điểm là rất quan trọng, bởi nó giúp bác sĩ có thể theo dõi sát sao về sức khỏe của thai nhi lẫn người mẹ. Do đó, các mẹ bầu đừng quên các mốc thời gian siêu âm thai này để đảm bảo cho một thai kỳ khỏe mạnh nhé!

Siêu âm ở những tuần thai này cũng có thể giúp bác sĩ phát hiện ra những bất thường ở bụng hay hộp sọ của bé. Tuy nhiên để chắc chắn, mẹ chớ bỏ qua những lần siêu âm tiếp theo ở tuần 16 và 20 thai kỳ.

Những mẹ bầu nào có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down?
Trên thực tế, không nhiều mẹ bầu có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down. Hội chứng này dễ mắc ở những mẹ bầu:

Người mẹ có tiền sử thai chết không rõ nguyên nhân hoặc gia đình 2 bên có người bị dị tật, tâm thần.

Mẹ nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ, bị sốt cao hoặc sử dụng thuốc gây ảnh hưởng đến thai nhi trong giai đoạn này.

Khi thai nhi có nguy cơ bị Down mẹ cần làm gì?

Xét nghiệm có thể giúp xác định bé có bị hội chứng Down hay không nhưng điều này không đồng nghĩa với việc bé chắc chắn mắc hội chứng Down nếu có kết quả siêu âm độ mờ da gáy nằm ở vùng nguy hiểm.

Mẹ nào có nguy cơ nhiễm độc thai nghén cao?: Nhiễm độc thai nghén là một bệnh lý có thể gây biến chứng nguy hiểm như sảy thai, sinh non hay tiền sản giật, sản giật.
Độ mờ da gáy bao nhiêu là chuẩn?
Thông thường, qua kết quả kiểm tra độ mờ da gáy bác sĩ có thể phán đoán chính xác 75% nguy cơ trẻ bị Down.

Chỉ số bình thường là ở mức nhỏ hơn 2,5mm. Nếu lớn hơn 3mm, nguy cơ bé bị mắc hội chứng Down là khá cao.

Phương pháp đo độ mờ da gáy
Đo độ mờ da gáy không phức tạp như các xét nghiệm khác mà được thực hiện vô cùng đơn giản. Kỹ thuật đo được thực hiện qua siêu âm thai là chủ yếu.

Thứ Sáu, 15 tháng 2, 2019

Mắc Dị Tật Nhưng Những Con Người Này Không Từ Bỏ Khát Vọng

Theo BS Ngọc Lan, nhìn chung, tỷ lệ phát hiện ra bệnh này là khoảng cứ 5.000 trẻ thì phát hiện được 1 trường hợp bị bệnh.

Những người bị mắc hội chứng Down thường bị chậm chạp trong các hoạt động, khó khăn khi học tập hoặc giao tiếp với mọi người. Khi còn bé, Omar thậm chí còn tự làm đau bản thân vì không phân biệt được đâu là thức ăn, đâu là tay mình.


Nhưng kể từ năm 16 tuổi, Omar đã nỗ lực không ngừng để trở thành một vận động viên bơi lội chuyên nghiệp. Chính vì thế, mọi người xung quanh đều yêu thương Omar chân thành, không phải vì thương hại cho bệnh tình của em, mà vì thái độ tích cực của em với cuộc sống.

Hiện tại, Omar đang rất nỗ lực chuẩn bị cho Thế vận hội mùa Hè đặc biệt sẽ tại tổ chức ở Abu Dhabi vào năm tới với quyết tâm mang huy chương về cho nước nhà.

PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết, mỗi năm, Bệnh viện thực hiện sàng lọc trước sinh khoảng 25.000 – 30.000 ca. Ngoài ra, các chương trình, đề án, dự án từ khắp các địa phương khác gửi mẫu về thực hiện xét nghiệm, sàng lọc, tầm soát sơ sinh cũng khoảng 25.000 ca, những ca này thường sàng lọc 2 mặt bệnh là: Suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD.

Cũng theo PGS.TS Ngọc Lan, trong số những ca sàng lọc, các bác sĩ phát hiện khoảng 3.000-4.000 trường hợp mắc bệnh lý sơ sinh. Trong số 7% ca gặp các hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể, một nửa (3,5%) là trường hợp bị down.

BS Ngọc Lan chia sẻ, gần đây nhất, bà gặp một trường hợp điển hình đối với những trường hợp phát hiện down. Cặp vợ chồng trẻ, sau khi xét nghiệm triple test cho kết quả 1/137, bị nghi ngờ là nguy cơ cao trẻ sẽ mắc hội chứng down, được khuyến cáo nên chọc ối chẩn đoán bệnh. Không thể chấp nhận kết quả đó, hai vợ chồng anh chị này đã đi xét nghiệm nhiều nơi, đều ra kết quả tương tự, nhưng người chồng vẫn cho rằng vì gia đình ai cũng hoàn toàn bình thường thì không thể sinh ra con bị down được. 

“Kết quả 1/137 có nghĩa là trong 137 thai phụ, có 1 trường hợp sinh bé có hội chứng down. Việc chọc ối để xác định người vợ có may mắn nằm trong số 136 trường hợp còn lại hay không. Tất nhiên quyết định cuối cùng vẫn thuộc về gia đình. Đồng thời, chúng tôi cũng tư vấn về mô phỏng một đứa trẻ mắc down để gia đình hiểu”, BS Ngọc Lan cho biết.

Sau khi được tư vấn, vợ chồng thai phụ đã chọc ối, không may đứa trẻ bị chẩn đoán mắc hội chứng down. Cuối cùng, họ đã quyết định đình chỉ thai nghén.

Cũng theo khuyến cáo của BS Ngọc Lan, việc sàng lọc trước sinh nên được làm ở 100% thai phụ. Trên thực tế, gần đây số lượng thai phụ trong độ tuổi 20-35 sinh con mắc bệnh down rất nhiều, nhiều hơn nhóm nguy cơ cao trên 35 tuổi.

Trong khoảng 3.000- 4.000 trường hợp làm double test và triple test/năm thì có từ 8-9% trường hợp thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao. Với nhóm đối tượng nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tư vấn sàng lọc chọc ối để chẩn đoán chính xác tỷ lệ bệnh. BS Lan chỉ ra sai lầm trong nhận thức của người dân là nhiều người nghĩ down là di truyền của bố mẹ. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi

“Nhưng thực tế, down là bệnh do đột biến xảy ra trong quá trình tạo trứng, tinh trùng hoặc phát triển của phôi thai dẫn đến down. 95% trường hợp trẻ bị down hầu như không phải do di truyền (hiểu đơn giản là bố mẹ down thì con down), chỉ có 1% trẻ down do di truyền”, BS Ngọc Lan khuyến cáo.

Sàng lọc trước sinh bằng kỹ thuật không xâm lấn

Hiện nay, kỹ thuật sàng lọc sơ sinh đã làm được ở tuyến xã. Các chuyên gia về tới từng địa phương hướng dẫn cách thức lấy mẫu, vận chuyển mẫu lên Trung ương. Chia sẻ với PV, BS Ngọc Lan cho biết, điều khiến bà tâm đắc trong ý nghĩa của Chương trình Sàng lọc trước sinh là tăng cơ hội phát hiện sớm những trẻ mắc các bệnh lý suy giáp trạng bẩm sinh trong tương lai.

Với phương pháp xâm lấn truyền thống, thai phụ sẽ xét nghiệm chọc ối để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể gây ra hội chứng down, được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 18. Tuy nhiên, kết quả của chọc ối vẫn có tỷ lệ dương tính giả cao, đến 5%, dẫn tới chẩn đoán có thể không chính xác.

BS Lan Anh cho biết, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có giá trị phát hiện sàng lọc cao hơn, áp dụng cho các thai phụ lớn tuổi hoặc trường hợp sinh con bị dị tật bẩm sinh bất thường sinh sản. Kỹ thuật này sẽ lấy máu mẹ, tách ADN của con trong máu để làm xét nghiệm.

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn sẽ phát hiện nhiều dị tật hơn, sàng lọc được 23 bộ nhiễm sắc thể liên quan đến các hội chứng chậm phát triển tâm thần, hội chứng vi mất đoạn và đa dị tật. Tuy nhiên, đây là loại xét nghiệm giá thành cao với gói cơ bản khoảng 5-7 triệu đồng, gói xét nghiệm nhiều hơn là từ 7-15 triệu đồng thì kỹ thuật này khó áp dụng trong cộng đồng.

Đối với sàng lọc trước sinh, ngoài sàng lọc hội chứng down và dị tật ống thần kinh, thalassemia… được biết, chỉ 1-2 tháng tới, Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương sẽ tiến hành sàng lọc các bệnh rối loạn chuyển hoá.

Hiện nay, để tăng thêm hiệu quả sàng lọc trước sinh cho những thai phụ ở vùng sâu, vùng xa, Bệnh viện Phụ sản Trung ương triển khai kỹ thuật sàng lọc huyết thanh. “Chúng tôi có phương pháp lấy máu bằng giấy thấm với các xét nghiệm double test trong 3 tháng đầu thai kỳ. Nếu sản phụ đến tuyến xã làm siêu âm thai có thể lấy máu qua giấy thấm gửi về cho chúng tôi làm double. Điều này vừa giúp tăng thêm số lượng sản phụ làm sàng lọc trước sinh mà họ không vất vả lên Bệnh viện Phụ sản Trung ương làm xét nghiệm này”, BS Ngọc Lan cho hay.


Đây cũng là biện pháp được triển khai tại Trung tâm Tư vấn di truyền (Bệnh viện ĐH Y Hà Nội). PGS.TS Lương Thị Lan Anh, phụ trách Trung tâm cho biết, sàng lọc không xâm lấn là kỹ thuật được áp dụng 5 năm gần đây và mang lại giá trị rất lớn trong sàng lọc và phát hiện dị tật thai nhi.

“Bởi nếu phát hiện sớm trước 3 tháng, điều trị sớm, đứa trẻ sẽ phát triển hoàn toàn bình thường, thay vì nếu không được phát hiện, trẻ sẽ rơi vào thảm cảnh còn tồi tệ hơn down: Trí tuệ kém phát triển, ngoại hình hạn chế là gánh nặng của gia đình, xã hội”, BS Ngọc Lan nói.

Theo BS Ngọc Lan, nhìn chung, tỷ lệ phát hiện ra bệnh này là khoảng cứ 5.000 trẻ thì phát hiện được 1 trường hợp bị bệnh. Nhiều gia đình sau khi nhận kết quả chẩn đoán xác định trẻ mắc suy giáp trạng bẩm sinh, đã mang con đến Bệnh viện Nhi Trung ương điều trị, kết quả rất khả quan.