Những em bé bị trisomy 13 thường có trọng lượng sinh bình thường, đầu nhỏ và trán nghiêng. Mũi thường lớn (‘củ hành”), tai gắn thấp và có hình dạng bất thường, hay bị các dị tật với mắt, sứt môi và hở hàm ếch cũng như các dị tật về tim là rất phổ biến. Nhiều em bé bị trisomy 13 khi sinh ra bị mất một mảng da đầu (bất sản da), trông giống như các vết lở loét.
Não ở các em bé bị trisomy 13 hay gặp các vấn đề về cấu trúc và thường, não không phân chia thành hai bán cầu não, kết quả là dẫn tới một căn bệnh được gọi là não thất duy nhất. Nhiều em bé bị trisomy 13 có thêm các ngón tay và ngón chân (dị tật thừa ngón). Một số lại có một túi gắn ở bụng ở vùng cuống rốn (thoát tràng rốn), trong đó có chứa một số cơ quan trong bụng, cũng như tật nứt đốt sống. Tử cung của bé gái có thể có hình dạng bất thường, được gọi là tử cung hai sừng. Ở các bé trai, tinh hoàn đôi khi không xuống bìu.
Một cha mẹ có thể tái sắp xếp “cân bằng” khi nhiễm sắc thể 13 được gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Tuy nhiên, do cha mẹ này không có bất kỳ vật chất nhiễm sắc thể thừa hay thiếu nào, nên họ được cho là “chuyển vị trí cân bằng” do đó họ bình thường và khỏe mạnh.
Trong trường hợp hiếm gặp, mosaic trisomy 13 (thể khảm) có thể xảy ra khi có lỗi trong quá trình phân chia tế bào sau khi thụ tinh. Các em bé này có một số tế bào chứa thêm nhiễm sắc thể và số khác lại có số lượng bình thường.Những trường hợp này có các biểu hiện bên ngoài nhẹ hơn.
Những em bé bị Hội chứng Patau có một nhóm các đặc trưng riêng và có thể chẩn đoán bằng kiểm tra thể chất. Để xác nhận chẩn đoán, có thể phải lấy một mẫu máu nhỏ và phân tích nhiễm sắc thể để xác định sự tồn tại của nhiễm sắc thể 13 thừa.
Các bất thường về nhiễm sắc thể cũng có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng cách phân tích các tế bào trong dịch ối lấy bằng cách chọc dò màng ối hoặc từ nhau thai, được lấy bằng cách lẫy mẫu lông nhung màng đệm (CVS). Việc chẩn đoán trisomy 13 cũng có thể được đề xuất bằng siêu âm bào thai chi tiết; tuy nhiên, siêu âm không cho kết quả chính xác 100%, do không phải tất cả các bất thường đều có thể nhìn được trên hình ảnh siêu âm. Ngược lại,phân tích nhiễm sắc thể, được thực hiện bằng mẫu máu, tế bào từ dịch ối, hay nhau thai, lại cho kết quả chính xác trên 99.9%. Tìm hiểu thêm về hội chứng down
Nguy cơ sinh ra một em bé bị trisomy 13 tăng nhẹ cùng với độ tuổi của người mẹ. Tuy nhiên, độ tuổi trung bình của người mẹ sinh ra một em bé bị trisomy 13 là 32 tuổi. Nói chung, ở mỗi lần mang thai về sau, khả năng sinh ra một em bé khác bị trisomy 13 là không quá 1%.
Thật không may là 90% những em bé sinh ra bị trisomy 13 chết khi được 1 tuổi. Điều quan trọng cần chú ý là 5% đến 10% những em bé bị trisomy 13 sống qua năm đầu tiên. Thật khó để dự đoán tuổi thọ của một em bé bị trisomy 13 nếu không xuất hiện bất kỳ vấn đề nào đe dọa tới tính mạng ngay lập tức. Có một vài báo cáo ghi nhận trường hợp các bé bị trisomy 13 sống tới tuổi vị thành niên; tuy nhiên, đây là hiện tượng bất thường.
Thông thường mỗi tế bào trứng và tinh trùng chứ 23 nhiễm sắc thể. Vào thời điểm thụ tinh, tinh trùng và trứng hợp nhật và tạo thành một tế bào có 23 cặp nhiễm sắc thể, hoặc 46 nhiễm sắc thể. Theo cách này, một đứa trẻ nhận một nửa số vật chất di truyền chia đều từ cha và mẹ.
Đôi khi, xảy ra lỗi khi hình thành tế bào trứng hoặc tinh trùng, dẫn tới xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể. Khi tế bào này góp phần tạo thêm một nhiễm sắc thể 13 vào phôi thai, kết quả là hình thành trisomy 13. Nhiễm sắc thế 13 thêm này có thể đến từ tế bào trứng của mẹ hoặc tế bào tinh trùng của cha. Các bất thường này được tìm thấy ở những em bé bị trisomy 13 do có thêm một nhiễm sắc thể 13 trong mỗi tế bào của cơ thể.
Đôi khi, nhiễm sắc thể 13 thừa này được gắn vào nhiễm sắc thể khác trong trứng hoặc tinh trùng; đây được gọi là chuyển vị trí. Đây là dạng duy nhất của trisomy 13 có thể được di truyền trong một gia đình.
