Trước kia phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai, hiện nay việc sàng lọc trước sinh được thực hiện dễ dàng và an toàn hơn.
Heo các chuyên gia y tế, phương pháp tầm soát, sàng lọc trước sinh được áp dụng trong y tế hiện đại có thể phát hiện những dị tật sớm của thai kỳ, với độ chính xác cao tới 99%. Tuy nhiên thực tế, nhiều bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế chỉ khám để biết con trai hay con gái, chứ chưa “mặn mà” với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi.
Theo PGS.TS Trần Đức Phấn, nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội), có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản, trong đó đáng chú ý nhất là do di truyền, do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh vật học.
Tại Việt Nam, tỉ lệ bất thường sản khoa khá cao như: vô sinh (7,7%), tỷ lệ mẹ sẩy thai 8% - 12%, mẹ bị thai chết lưu 0,52 - 5,21%, tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh 1,68 - 2,58%. Các nguyên nhân gây ra bất thường sinh sản rất phức tạp, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân.
Nguyên nhân có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ...
Trong khi đó, các bệnh tật di truyền rất khó điều trị, hậu quả nặng nề. Vì thế, tư vấn để xét nghiệm tiền hôn nhân, xét nghiệm, sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng. Hiện nay, khoa học ngày càng hiện đại cùng với sự hiểu biết đầy đủ hơn của những ông bố, bà mẹ về sàng lọc trước sinh đã khiến cho việc giảm thiểu những trường hợp trẻ di tật, giảm thiểu gánh nặng cho xã hội.
Trước kia phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai, hiện nay việc sàng lọc trước sinh được thực hiện dễ dàng và an toàn hơn.
Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Phương pháp này được thực hiện khi người phụ nữ mang thai ở tuần thứ 10, thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi.
Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.
Thống kê cho thấy: tuổi mẹ cao làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down. Ở tuổi 30 nguy cơ sinh con Down khoảng 1:1000, nguy cơ này tăng lên 1:400 ở phụ nữ 35 tuổi và 1:60 ở phụ nữ 42 tuổi.
Theo các bác sĩ Bệnh viện đa khoa Medlatec, khoảng 96 - 97% thai hội chứng Down do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh từ các tế bào giao tử trứng hoặc tinh trùng thừa nhiễm sắc thể 21 và không di truyền.
Chỉ có khoảng 5% các trường hợp hội chứng Down do bố hoặc mẹ bị đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể 21 với một trong các nhiễm sắc thể số 13, 14, 15, 21, 22 và bệnh có tính chất di truyền; trường hợp này cần làm xét nghiệm nhiễm sắc thể của bố mẹ để tư vấn di truyền cho các lần sinh con tiếp theo.
Hội chứng Down có các triệu chứng điển hình dễ nhận biết:
- Bộ mặt bất thường: đầu nhỏ, ngắn, mặt tròn; gốc mũi tẹt; khe mắt xếch; lưỡi to và dày, thường thè ra ngoài làm miệng không đóng kín; tai nhỏ, ở vị trí thấp. Đặc điểm khuôn mặt của những đứa trẻ Down rất đặc trưng, dễ nhận biết và giống nhau giữa các trẻ nên hay còn gọi là bộ mặt Down.
- Bàn tay rộng, các ngón ngắn, có nếp ngang đơn độc ở lòng bàn tay.
- Trẻ chậm phát triển tâm thần - vận động: chậm biết lẫy, bò đi hơn các trẻ bình thường. Trẻ chậm phát triển ngôn ngữ, khả năng chú ý kém hay cáu gắt, tự kỉ… Chậm phát triển trí tuệ từ nhẹ tới vừa, IQ trung bình là 50.
- Trẻ thường kèm theo các bất thường bẩm sinh khác: dị tật tim, dị tật về thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường về tiêu hóa, động kinh, các vấn đề về hô hấp.
Chẩn đoán sau sinh
Khoảng 85% số thai hội chứng Down bị chết ngay từ giai đoạn phôi. Những trẻ hội chứng Down sinh ra và sống được phần lớn mắc các dị tật bẩm sinh phối hợp như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa...
Sau khi sinh, trẻ mắc hội chứng Down thường dễ nhận biết bằng các triệu chứng lâm sàng đặc hiệu và được chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ lập Karyotyp từ nuôi cấy và phân tích nhiễm sắc thể tế bào bạch cầu máu ngoại vi.
Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
Đây là biện pháp quan trọng giúp phát hiện sớm các trường hợp thai Down để có phương pháp can thiệp phù hợp. Để phát hiện thai mắc hội chứng Down cần thực hiện tuần tự xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.
Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh là chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết tua rau giúp chẩn đoán xác định hội chứng Down với độ chính xác cao. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh áp dụng cho các thai phụ với kết quả sàng lọc trước sinh có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down như: xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh mẹ Double test, Triple test nguy cơ cao; siêu âm thai có hình ảnh bất thường, một số dị tật như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa; phụ nữ trên 35 tuổi hoặc tiền sử gia đình có bất thường di truyền.
Tuy nhiên, do xét nghiệm chẩn đoán trước sinh đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết tua rau nên có thể gặp một tỷ lệ nhỏ (1 - 3%) sảy thai hoặc các tai biến khác.
Tất cả những sản phụ trên 35 tuổi đều được tham vấn để chọc ối (hút nước ối qua thành bụng để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó chẩn đoán hội chứng Down). Tuy nhiên, tỷ lệ hội chứng Down được phát hiện chỉ gần 30%.
Thống kê cho thấy: tuổi mẹ cao làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down. Ở tuổi 30 nguy cơ sinh con Down khoảng 1:1000, nguy cơ này tăng lên 1:400 ở phụ nữ 35 tuổi và 1:60 ở phụ nữ 42 tuổi.
Chỉ có khoảng 5% các trường hợp hội chứng Down do bố hoặc mẹ bị đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể 21 với một trong các nhiễm sắc thể số 13, 14, 15, 21, 22 và bệnh có tính chất di truyền; trường hợp này cần làm xét nghiệm nhiễm sắc thể của bố mẹ để tư vấn di truyền cho các lần sinh con tiếp theo.
Hội chứng Down có các triệu chứng điển hình dễ nhận biết:
- Bộ mặt bất thường: đầu nhỏ, ngắn, mặt tròn; gốc mũi tẹt; khe mắt xếch; lưỡi to và dày, thường thè ra ngoài làm miệng không đóng kín; tai nhỏ, ở vị trí thấp. Đặc điểm khuôn mặt của những đứa trẻ Down rất đặc trưng, dễ nhận biết và giống nhau giữa các trẻ nên hay còn gọi là bộ mặt Down.
- Bàn tay rộng, các ngón ngắn, có nếp ngang đơn độc ở lòng bàn tay.
- Trẻ chậm phát triển tâm thần - vận động: chậm biết lẫy, bò đi hơn các trẻ bình thường. Trẻ chậm phát triển ngôn ngữ, khả năng chú ý kém hay cáu gắt, tự kỉ… Chậm phát triển trí tuệ từ nhẹ tới vừa, IQ trung bình là 50.
- Trẻ thường kèm theo các bất thường bẩm sinh khác: dị tật tim, dị tật về thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường về tiêu hóa, động kinh, các vấn đề về hô hấp.
Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
Đây là biện pháp quan trọng giúp phát hiện sớm các trường hợp thai Down để có phương pháp can thiệp phù hợp. Để phát hiện thai mắc hội chứng Down cần thực hiện tuần tự xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.
Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh là chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết tua rau giúp chẩn đoán xác định hội chứng Down với độ chính xác cao. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh áp dụng cho các thai phụ với kết quả sàng lọc có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down như: xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh mẹ Double test, Triple test nguy cơ cao; siêu âm thai có hình ảnh bất thường, một số dị tật như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa; phụ nữ trên 35 tuổi hoặc tiền sử gia đình có bất thường di truyền.
Tuy nhiên, do xét nghiệm chẩn đoán trước sinh đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết tua rau nên có thể gặp một tỷ lệ nhỏ (1 - 3%) sảy thai hoặc các tai biến khác.
Chẩn đoán sau sinh
Khoảng 85% số thai hội chứng Down bị chết ngay từ giai đoạn phôi. Những trẻ hội chứng Down sinh ra và sống được phần lớn mắc các dị tật bẩm sinh phối hợp như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa...
Sau khi sinh, trẻ mắc hội chứng Down thường dễ nhận biết bằng các triệu chứng lâm sàng đặc hiệu và được chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ lập Karyotyp từ nuôi cấy và phân tích nhiễm sắc thể tế bào bạch cầu máu ngoại vi. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Hội chứng Down - một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành - là rối loạn di truyền thường gặp nhất trong các trẻ sơ sinh còn sống và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm. Đây là hội chứng không thể chữa khỏi được, gây một gánh nặng rất lớn cho gia đình và xã hội. Với sự phát triển của y học ngày nay, chúng ta có thể phát hiện được đến 90% các trường hợp hội chứng Down từ khi đứa trẻ chỉ mới được 11 đến 13 tuần 6 ngày trong bụng mẹ.
Bệnh down là bệnh gì?
Phương pháp này giúp phát hiện khoảng 60% hội chứng Down. Điều này có nghĩa nếu làm xét nghiệm sinh hóa sàng lọc hội chứng Down cho tất cả sản phụ có thai trong giai đoạn 16-18 tuần thì cũng chỉ có 6 trong 10 trẻ Down được phát hiện trước sanh.
Đến thập niên 90, giới chuyên môn ghi nhận có sự liên quan giữa độ mờ da gáy dày ở bào thai và hội chứng Down. Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng. Cần nhớ rằng, dấu hiệu này chỉ xuất hiện trong một giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Sau 14 tuần, da gáy sẽ trở về bình thường và điều này không có nghĩa là thai bình thường.
Sàng lọc hội chứng Down dựa trên tuổi mẹ phối hợp với đo độ mờ da gáy thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày sẽ giúp phát hiện gần 80% hội chứng DOWN. Cần lưu ý, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), thì trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai. Nếu độ mờ da gáy >3.5mm, khoảng 1/3 trường hợp sẽ có bất thường nhiễm sắc thể. Trong 2/3 các trường hợp còn lại sẽ có 1/16 trường hợp có dị tật tim (Thống kê của Viện Y khoa thai nhi, đặt ở London- Anh Quốc). Do đó, khi thai có da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường thì vẫn cần được một chuyên gia về tim thai siêu âm lúc 22 tuần.
Hội chứng Down là một điều kiện nhiễm sắc thể gây ra bởi sự hiện diện của tất cả hay một phần của m nhiễm sắc thể 21 thêm. ... Hội chứng này thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị hội chứng Down.
Nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down gia tăng theo tuổi mẹ. Do đó, từ những năm đầu thập niên 70 của thế kỷ trước, một số nước phát triển đã áp dụng biện pháp tầm soát hội chứng Down dựa trên yếu tố tuổi mẹ.
Tất cả những sản phụ trên 35 tuổi đều được tham vấn để chọc ối (hút nước ối qua thành bụng để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó chẩn đoán hội chứng Down). Tuy nhiên, tỷ lệ hội chứng Down được phát hiện chỉ gần 30%. Có nghĩa là trong 10 trẻ Down, chỉ có 3 trẻ được phát hiện trước sanh để chấm dứt thai kỳ và 7 trẻ còn lại bị bỏ sót.
Đến thập niên 80, việc tầm soát hội chứng Down dựa trên sự phối hợp tuổi mẹ và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai trong máu mẹ (AFP, HCG và UE3) khi thai 16-18 tuần để kiểm tra nguy cơ mắc hội chứng Down ở đứa trẻ trước khi thai phụ được tham vấn có nên chọc ối hay không. Cũng xin nói thêm rằng chọc ối có thể làm gia tăng một số nguy cơ đối với thai nhi, chẳng hạn như sinh non hoặc sẩy thai.
Cho đến nay tùy theo tuổi thai, trên thế giới sử dụng ba phương pháp chủ yếu lấy bệnh phẩm của thai. Tuy nhiên các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai là những phương pháp can thiệp vào thai cho nên nó có tỉ lệ tai biến nhất định cho mẹ và cho thai.
Phụ nữ mang thai, nhất là những người có nguy cơ cao nên làm các xét nghiệm không xâm lấn chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi vào các thời điểm như dưới đây.
một số trường hợp có nguy cơ như: Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, sẩy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... nên làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi.
Ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể như: Down, hội chứng Patau hoặc Edwards…
Với một người mẹ bình thường, khỏe mạnh, có nguy cơ thấp vẫn nên thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi vào 3 lần làm siêu âm. Trong các lần siêu âm đó cũng có phần để sàng lọc các dị tật thai nhi chủ yếu và thường gặp. Các lần siêu âm quan trọng là: Khoảng tuần thứ 8 thai kỳ, khoảng giữa 11 - 13 tuần thai và giữa 18 - 20 tuần thai. Chỉ các trường hợp có nguy cơ cao và có nghi ngờ trong lần siêu âm thứ ba thì có thể thêm các lần siêu âm vào các tuần 22 - 24, 30 - 34 hoặc các tuần cận sinh.
Theo Trung tâm chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản trung ương cho biết, các phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến được các bệnh viện áp dụng hiện nay đó là:
Siêu âm độ mờ da gáy
Siêu âm là kỹ thuật dùng sóng siêu âm để chụp và nghiên cứu các cấu trúc khi đang hoạt động. Người siêu âm dùng một đầu dò có phát sóng siêu âm di chuyển trên da bệnh nhân, sóng siêu âm phát ra có thể truyền qua môi trường lỏng và chỉ bị cản lại bởi không khí, xương và các tổ chức mô của thai. Các tín hiệu âm phục hồi sẽ được đầu dò ghi lại và tạo nên hình ảnh động của thai trên màn hình. Phương pháp này cho phép chụp với hình ảnh chính xác. Hiện nay có nhiều loại máy siêu âm 2 chiều, 3 chiều và 4 chiều, nhưng chẩn đoán cơ bản trước sinh vẫn là siêu âm 2 chiều. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Siêu âm trong thời kỳ mang thai giúp mẹ phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh
Siêu âm cho phép đạt được một số thông tin về thai mà không một thăm khám nào có thể cung cấp được như: Tuổi thai, số lượng thai, sự phát triển của thai, chất lượng của sự trao đổi giữa mẹ và con (dựa vào Doppler) và hình thái học của thai nhi. Mặc dù đã có khá nhiều cải thiện về kỹ thuật nhưng siêu âm vẫn chưa là phương pháp hoàn hảo nhất, nó chỉ có thể phát hiện được một số dị dạng thai khi mà thai nhi nằm ở một tư thế thuận lợi, trong môi trường có lượng nước ối vừa đủ.
Phương pháp siêu âm độ mờ da gáy thường được thực hiện ở tuần thai thứ 11-13 và sẽ cho kết quả chính xác nhất. Đa số trường hợp có độ mờ da gáy < 3 mm được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Trường hợp độ mờ da gáy dày từ 3,5 – 4,4 mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21.1% và trong trường hợp ≥ 6,5 mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%.
Trong trường hợp độ mờ da gáy > 3 mm, thai phụ sẽ được chỉ định thực hiện thêm xét nghiệm Triple test vào tuần thai thứ 16-18.
Phương pháp định lượng các chất đánh dấu
Đây là phương pháp lấy máu tĩnh mạch thai phụ, xét nghiệm không xâm lấn định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh nhằm phát hiện sớm nguy cơ dị dạng thai. Tuổi thai từ 11 đến 13 tuần 6 ngày: Định lượng PAPP-A và βhCG tự do. Tuổi thai 14 đến 19 tuần 6 ngày: Định lượng anpha foetoprotein (αFP), βhCG toàn phần và/hoặc Estriol. Sau các tuổi thai này, các phương pháp định lượng sẽ rất khó đánh giá.
Kết quả được coi là dương tính khi tính toán ngưỡng sàng lọc lớn hơn 1/250 (hội chứng Down). Khi kết quả dương tính có nghĩa là những đối tượng đó được xếp vào nhóm nguy cơ bị dị dạng chứ không phải thai nhi bị dị dạng nhiễm sẵc thể. Để chẩn đoán chính xác thai nhi có bị dị dạng nhiễm sắc thể hay không cần sử dụng các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai để làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.
Nếu kết quả âm tính không đảm bảo khẳng định thai nhi sẽ bình thường mà chỉ cho biết xác suất thai nhi bị dị tật bẩm sinh là thấp. Vì vậy đây là những xét nghiệm tự nguyện, mang tính chất sàng lọc, nên không bắt buộc.
Cho đến nay tùy theo tuổi thai, trên thế giới sử dụng ba phương pháp chủ yếu lấy bệnh phẩm của thai. Tuy nhiên các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai là những phương pháp can thiệp vào thai cho nên nó có tỉ lệ tai biến nhất định cho mẹ và cho thai.
Việc thực hiện các phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi cũng không bắt buộc, tuy nhiên đây là những biện pháp cần thiết để xác định chẩn đoán các dị dạng nhiễm sắc thể của thai nhi.
Mỗi một lần chọc nước ối lấy khoảng 20 ml nước ối để làm xét nghiệm, hiện nay ở nước ta xét nghiệm nước ối chủ yếu là làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi, trong tương lai có thể thực hiện thêm các xét nghiệm khác về sinh hoá vi khuẩn cũng như về vi sinh vật.
Thời gian chọc ối tiến hành trong 5 đến 10 phút. Sau đó cần nằm nghỉ tại chỗ 3 tiếng, không phải sử dụng kháng sinh. Nguy cơ biến chứng rỉ ối, sảy thai < 0,5%. Kết quả xét nghiệm không xâm lấn sẽ có sau 2 đến 3 tuần.
Phương pháp sinh thiết gai rau
Phương pháp sinh thiết gai rau là phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi bằng cách lấy các tế bào của các gai rau. Phương pháp này có tỉ lệ sảy thai khá cao (khoảng 9%) cho nên chỉ định sử dụng rất hạn chế. Chỉ định chủ yếu cho các trường hợp thai nhi có những bất thường lớn phát hiện sớm trong các quý đầu của thai nghén. Phương pháp sinh thiết gai rau được làm dưới hướng dẫn của siêu âm. Kết quả sau 5 đến 7 ngày.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
Đây được coi là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay. Phương pháp được thực hiện sớm ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ (chỉ từ 7 – 10 ml). Các bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc bao gồm bất thường NST 6, 9, 13 (hội chứng Patau), NST 18 (Edwards), NST 21 (Down), NST giới tính X, Y và các đột biến vi mất đoạn. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được cho các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ và có độ chính xác cao lên đến 99,98 %, giảm tỉ lệ chọc ối oan.
Việc sàng lọc trước sinh không chỉ giúp phát hiện di tật bẩm sinh cho thai nhi mà nó còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Vì vậy, việc sàng lọc, chuẩn đoán trước sinh là một việc làm cần thiết giúp các mẹ phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường.
Phương pháp chọc ối
Phương pháp chọc hút nước ối là phương pháp được sử dụng rộng rãi nhất hiện nay bởi tính chất đơn giản về kỹ thuật cũng như tỉ lệ tai biến thấp. Nó được coi là phương pháp chính để lấy bệnh phẩm thai nhi.
Chọc hút nước ối giúp phát hiện dị tật bẩm sinh
Chọc hút nước ối được làm vào 3 thời điểm: Chọc hút nước ối sớm (tuổi thai 13 đến 16 tuần), chọc hút nước ối kinh điển (tuổi thai từ 17 đến 20 tuần), chọc hút nước ối muộn (sau 20 tuần).
Tuổi thai tốt nhất để thực hiện thủ thuật này là 17 đến 18 tuần vì lúc này khả năng lấy nước ối thành công cao nhất, tỉ lệ biến chứng cho cả mẹ và thai thấp nhất. Thủ thuật được tiến hành dưới hướng dẫn của siêu âm.
Ông Nguyễn Doãn Tú cho hay, đến nay chỉ số phát triển con người (HDI) còn thấp, chậm được cải thiện. Tỷ lệ tử vong bà mẹ, trẻ sơ sinh, trẻ dưới 5 tuổi; tỷ lệ suy dinh dưỡng trẻ em dưới 5 tuổi còn cao, chênh lệch nhiều giữa các vùng, miền.
Việt Nam hiện đang là một trong năm nước đang phát triển có mức tử vong bà mẹ, trẻ em giảm nhanh nhất trên thế giới; tỷ lệ suy dinh dưỡng trẻ em giảm nhanh; tuổi thọ bình quân của người dân tăng lên… đây là những thành tựu trong việc triển khai Nghị quyết số 21-NQ/TƯ về công tác dân số trong tình hình mới.
Nghị quyết số 21-NQ/TƯ nhấn mạnh quan điểm chỉ đạo, tiếp tục chuyển trọng tâm chính sách dân số từ kế hoạch hóa gia đình sàng lọc thai nhi dân số và phát triển; nhà nước ưu tiên bố trí ngân sách, đồng thời đẩy mạnh xã hội hóa; tranh thủ sự hỗ trợ của quốc tế bảo đảm nguồn lực cho công tác dân số. Công tác dân số phải chú trọng toàn diện các mặt quy mô, cơ cấu, phân bố, đặc biệt là chất lượng dân số và đặt trong mối quan hệ hữu cơ với các yếu tố kinh tế, xã hội, quốc phòng, an ninh và bảo đảm phát triển nhanh, bền vững.
Nghị quyết nêu rõ mục tiêu, phải duy trì vững chắc mức sinh thay thế (bình quân mỗi phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ có 2,1 con), quy mô dân số 104 triệu người đến năm 2030. Giảm 50% chênh lệch mức sinh giữa nông thôn và thành thị, miền núi và đồng bằng; 50% số tỉnh đạt mức sinh thay thế; mọi phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ đều được tiếp cận thuận tiện với các biện pháp tránh thai hiện đại.
Những năm qua, Việt Nam đã đạt những thành tựu rất đáng tự hào. Từ việc trung bình mỗi phụ nữ trong độ tuổi sinh sản có 6,4 con năm 1960 giảm xuống còn 2,09 con năm 2006 (đạt mức sinh thay thế) và duy trì liên tục đến nay. Tỷ suất chết mẹ giảm xuống còn 58,3 trên 100.000 trẻ đẻ sống năm 2015; Tỷ suất chết trẻ em dưới một tuổi giảm khá nhanh, xuống còn 14,73 phần nghìn; Tỷ suất chết trẻ em dưới năm tuổi giảm xuống 22,12 phần nghìn đưa Việt Nam thành một trong năm nước đang phát triển có mức tử vong bà mẹ, trẻ em giảm nhanh nhất trên thế giới.
Đến nay, tỷ lệ suy dinh dưỡng trẻ em giảm nhanh. Tuổi thọ bình quân của người dân tăng lên, đạt 73,4 tuổi. Những kết quả quan trọng này đã đóng góp đáng kể vào thành tựu phát triển kinh tế - xã hội thời kỳ đổi mới, nâng cao chất lượng cuộc sống của nhân dân.
Kết quả giảm sinh đã tiết kiệm các khoản chi cho các dịch vụ xã hội để dành vốn đầu tư cho các lĩnh vực phát triển kinh tế - xã hội nhằm thực hiện mục tiêu xóa đói, giảm nghèo, y tế, giáo dục và làm tăng GDP, cải thiện đời sống nhân dân. Việt Nam là một trong số ít các quốc gia trên thế giới thực hiện sàng lọc thai nhi thành công các Mục tiêu Phát triển thiên niên kỷ vào năm 2015 và được lựa chọn là một trong những nước tham gia xây dựng hoạch định Mục tiêu Phát triển bền vững sau năm 2015.
Nhờ những thành công của chương trình dân số - sức khỏe sinh sản, Việt Nam đã khép lại thời kỳ cơ cấu “dân số trẻ” bước vào thời kỳ cơ cấu “dân số vàng”. Đây là cơ hội có một không hai trong lịch sử phát triển nhân khẩu học của mỗi quốc gia. Hiện tại, với quy mô dân số trên 93 triệu người, Việt Nam là nước đông dân thứ 14 trên thế giới, thứ tám châu Á và thứ ba khu vực Đông Nam Á; trong đó có hơn 64 triệu người đang trong độ tuổi lao động (chiếm trên 68% dân số).
Tổng Cục trưởng Tổng Cục Dân số Nguyễn Doãn Tú cho biết, mặc dù Việt Nam đã đạt mức sinh thay thế và duy trì liên tục trong 12 năm nhưng vẫn có sự biến động với biên độ lớn giữa các tỉnh.
Các tỉnh phía Nam như Đồng Tháp, Hậu Giang, TP Hồ Chí Minh có mức sinh có xu hướng liên tục giảm xuống mức rất thấp, dưới 1,5 con thì ngược lại, nhiều tỉnh phía Bắc mức sinh không ổn định, một số tỉnh như Hà Tĩnh, Nghệ An, Quảng Trị đã tăng cao trở lại với mức sinh trên ba con.
Các dịch vụ kế hoạch hóa gia đình chưa toàn diện, chất lượng còn hạn chế như mới chỉ tập trung vào đối tượng là các phụ nữ có chồng trong độ tuổi sinh đẻ, không muốn sinh nhiều con. Nhà nước ưu tiên hỗ trợ cho đối tượng thuộc hộ nghèo, hộ cận nghèo, đối tượng bảo trợ xã hội. Trong khi đó, các đối tượng vị thành niên, thanh niên chưa kết hôn, người di cư, người lao động trẻ tại khu công nghiệp, khu chế xuất chưa được quan tâm đúng mức. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Việt Nam cũng đang phải đối mặt với mất cân bằng giới tính khi sinh đang phát triển với tốc độ nhanh và ngày càng lan rộng. Theo điều tra biến động DS-KHHGĐ năm 2015, có 98,1% bà mệ biết giới tính trước khi sinh qua siêu âm.
Việc lựa chọn giới tính thai nhi là nguyên nhân chính của trình trạng mất cân bằng giới tính khi sinh. “Nếu không có những biện pháp can thiệp quyết liệt, nước ta sẽ thiếu khoảng 2,3 - 4,3 triệu phụ nữ vào năm 2050, gây nhiều hệ lụy cho sự phát triển bền vững”, ông Tú cho hay.
Mặc dù chúng ta đang bước vào thời kỳ “dân số vàng” nhưng cơ cấu dân số vàng của nước ta mới chỉ đạt tiêu chí về số lượng. Chất lượng nguồn nhân lực cũng như năng suất lao động của Việt Nam còn rất hạn chế. Việt Nam chính thức bước vào giai đoạn già hóa dân số từ năm 2011 và theo đánh giá của các tổ chức quốc tế là một trong năm nước có tốc độ già hóa dân số nhanh nhất thế giới.
Ông Nguyễn Doãn Tú cho hay, đến nay chỉ số phát triển con người (HDI) còn thấp, chậm được cải thiện. Tỷ lệ tử vong bà mẹ, trẻ sơ sinh, trẻ dưới 5 tuổi; tỷ lệ suy dinh dưỡng trẻ em dưới 5 tuổi còn cao, chênh lệch nhiều giữa các vùng, miền.
Tình trạng trẻ em thừa cân, rối nhiễu tâm trí, tự kỷ những năm gần đây có xu hướng gia tăng; tỷ lệ tầm soát, chẩn đoán trước sinh, sơ sinh còn thấp. Tình trạng tảo hôn (26,6%), kết hôn cận huyết thống (0,65%) còn khá phổ biến ở một số dân tộc thiểu số.
“Công tác dân số hầu như mới chỉ tập trung vào kế hoạch hóa gia đình, chưa chủ động triển khai đầy đủ các lĩnh vực khác như kiểm soát mất cân bằng giới tính khi sinh, thích ứng với già hóa dân số, tận dụng lợi thế cơ cấu dân số vàng và những nội dung về dân số và phát triển. Đây là một thách thức đối với công tác dân số trong tình hình mới”, ông Tú cho biết.
Nhận định về những khó khăn này, ông Tú cho hay, hiện nay tổ chức bộ máy làm công tác DS-KHHGĐ thiếu ổn định và không thống nhất, không đủ khả năng huy động sự tham gia của toàn xã hội vào việc thực hiện các vấn đề DS/SKSS. Công tác dân số chưa huy động được nhiều nguồn lực xã hội, trong khi nguồn tài trợ quốc tế thời gian gần đây giảm mạnh.
Để đạt mục tiêu mà Nghị quyết 21 đề ra, ông Nguyễn Doãn Tú nhấn mạnh, ngành dân số cần phải tiếp tục đẩy mạnh truyền thông về dân số và phát triển trong tình hình mới. Điều này đòi hỏi phải có sự vào cuộc của chính quyền các cấp, đổi mới nội dung tập huấn cho cán bộ dân số, đẩy mạnh công tác đào tạo, bồi dưỡng, nâng cao năng lực, thực hiện chuẩn hóa đội ngũ cán bộ dân số các cấp, các ngành đáp ứng yêu cầu chuyển hướng sang chính sách dân số và phát triển.
Đặc biệt, phải nâng cao chất lượng dịch vụ về dân số, phát triển và nâng cao hiệu quả hoạt động của mạng lưới cung cấp dịch vụ dân số toàn diện về quy mô, cơ cấu, chất lượng và phân bố dân số; tiếp tục củng cố mạng lưới dịch vụ kế hoạch hóa gia đình và thực hiện các biện pháp sàng lọc thai nhi, sơ sinh, phát triển mạnh hệ thống chuyên ngành lão khoa trong các cơ sở y tế…
Đối với bà bầu thì những thực phẩm này càng nguy hiểm hơn, nó không chỉ làm ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ bầu mà còn khiến thai nhi khó có thể phát triển tốt, gây ra một số dị tật bẩm sinh rất đáng lo ngại.
Trung bình mỗi năm dân số Thủ đô dự kiến tăng thêm khoảng 200.000 người, tương đương một huyện lớn.
Khoảng 70% trường hợp dị tật thai nhi ở nước ta đều do mẹ làm điều này lúc bầu - hãy biết để tránh ngay.
Chính vì vậy, trước khi có ý định mang thai, đối với mẹ bầu có thói quen sử dụng rượu, bia, hút thuốc lá cần phải loại trừ ngay thói quen này, đặc biệt, trong thời gian mang thai, bạn tuyệt đối không được uống rượu, bia, thức uống có cồn, hút thuốc lá và tránh xa môi trường có khói thuốc nên đi xét nghiệm không xâm lấn nhé bởi đây chính là nguyên nhân gây dị tật thai nhi rất phổ biến và nguy hiểm đấy.
Đây dường như là điều hiển nhiên bởi đối với người có sức khỏe bình thường thì thuốc lá, rượu bia đã là những thủ phạm nguy hiểm gây tổn hại rất nghiêm trọng đến sức khỏe.
Đối với bà bầu thì những thực phẩm này càng nguy hiểm hơn, nó không chỉ làm ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ bầu mà còn khiến thai nhi khó có thể phát triển tốt, gây ra một số dị tật bẩm sinh rất đáng lo ngại.
Trong thai kỳ, mẹ bầu nên cố gắng thư giãn và nghỉ ngơi nhiều nhất có thể. Thường xuyên sống trong lo lắng, mệt mỏi và căng thẳng có thể dẫn mẹ bầu đến nguy cơ trầm cảm khi mang thai, từ đó ảnh hưởng tiêu cực đến bé con trong bụng, từ sự phát triển thể chất đến tâm lý và cả trí tuệ.
Ăn thực phẩm sống
Nếu mẹ bầu ăn phải các thức ăn bị nhiễm độc, chưa qua chế biến thì rất dễ bị nhiễm bệnh listeriosis. Theo đó, đây là căn bệnh rất nguy hiểm với phụ nữ mang thai bởi nó có thể gây một số căn bệnh về não, thận và tim bẩm sinh ở thai nhi. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Do vậy, bà bầu nên hạn chế ăn pho-mát mềm, thịt nguội, thịt đông lạnh, xúc xích, các loại rau sống.
Uống thuốc bừa bãi
Hầu hết, các loại thuốc đều không tốt với phụ nữ mang thai và có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Theo đó, một số loại thuốc kháng sinh, thuốc chống viêm có thể khiến trẻ bị bại não, dị tật hộp sọ và các khuyết tật về mắt.
Bên cạnh đó, các loại thuốc an thần, chống trầm cảm có tăng nguy cơ trẻ bị tim bẩm sinh, dị tật các chi, dị tật ống thần kinh và một số bệnh liên quan đến xương sống.
Sử dụng chất gây nghiện và rượu bia
Ma túy và các loại rượu bia sẽ tác động trực tiếp đến sự phát triển và tăng trưởng của bé. Theo đó, trong bào thai, gan của thai nhi chưa hoàn toàn phát triển nên không thể loại bỏ hoàn toàn độc tố trong rượu bia nên rất dễ bị dị tật ở mặt, chậm phát triển trí tuệ và thể chất.
Đặc biệt, số lượng người nhập cư vào các quận: Hoàng Mai, Long Biên, Bắc Từ Liêm, Nam Từ Liêm, Thanh Xuân khá cao; năm 2013 là 34.000 người, đến năm 2017 là hơn 78.000 người.
Hà Nội hiện có quy mô dân số lớn thứ hai cả nước (sau TP.HCM) với dân số trung bình năm 2017 là 7.657.374 người, chiếm 8% dân số cả nước.
Thời gian tới, thành phố tăng cường kiểm tra,xét nghiệm không xâm lấn xử lý nghiêm hành vi lựa chọn giới tính thai nhi tại các cơ sở y tế trên địa bàn thành phố.
Hiện, theo phân cấp, các quận, huyện, thị xã có trách nhiệm thanh tra, kiểm tra các cơ sở siêu âm chẩn đoán giới tính thai nhi trên địa bàn.
Về phía thành phố, các đoàn kiểm tra sẽ kiểm tra đột xuất tại các địa phương. Cùng với đó, Hà Nội sẽ đẩy mạnh thực hiện duy trì mức sinh thấp hợp lý, phấn đấu đến năm 2020 quy mô dân số đạt mức 8,5 triệu người, tỷ lệ tăng dân số tự nhiên ở mức 1,2%, tỷ lệ sinh con thứ ba trở lên bình quân giảm 0,1%/năm.
Thống kê của Chi cục Dân số - Kế hoạch hoá gia đình thành phố Hà Nội cho thấy, số sinh toàn thành phố năm 2017 là 117.078 trẻ, tỷ suất sinh đạt 15,3‰, giảm 0,4‰ so với năm 2016.
Số sinh con thứ 3 trở lên là 7.788 trẻ, đạt tỷ lệ 6,7%, giảm 0,1% so với năm 2016. Tỷ lệ giới tính khi sinh là 113,5 trẻ trai/100 trẻ gái.
74% số bà mẹ mang thai thực hiện sàng lọc trước sinh tại Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 83,9% số trẻ sinh ra...
Bác sĩ sẽ căn cứ vào ngày đầu của chu kỳ kinh để xác định tuổi của thai nhi. Tuy nhiên với một số phụ nữ kinh nguyệt không đều thường tuổi thai sẽ được dựa vào kết quả của siêu âm.
Theo chuyên gia, khi mang thai, tất cả các mẹ bầu nên đi xét nghiệm để tầm soát nguy cơ cho con em mình. Dưới đây là những xét nghiệm sàng lọc trước sinh theo từng thời điểm của thai kỳ mẹ bầu nhất định phải làm.
Trong 9 tháng năm 2018, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện sàng lọc trước sinh trên 9.000 ca, thực hiện trên 4.500 ca tripple test, trên 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca; sàng lọc thính lực sơ sinh trên 24.000 ca..., qua đó đã phát hiện và can thiệp kịp thời với những trường hợp dị tật bất thường ở thai nhi và phát hiện sớm bệnh lý ở trẻ sơ sinh.
Ông Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khuyến cáo, phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh trong 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... nên làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm dị tật bẩm sinh của thai nhi.
Ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển trí tuệ của trẻ.
Đặc biệt, đối với những thai phụ có một hoặc nhiều hơn các yếu tố dưới đây thì làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là bắt buộc:
Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh;
Thai phụ đã trên 35 tuổi;
Đang sử dụng các chất có hóa chất gây hại cho thai nhi;
Thai phụ bị tiểu đường và sử dung insulin;
Thai phụ bị nhiễm virus trong quá trình mang thai;
Thai phụ đã từng tiếp xúc với chất phóng xạ liều lượng cao;
Thai phụ có tiền sử sinh non, sảy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân;
Thai phụ hút thuốc lá;
Thai phụ có nghi ngờ hình ảnh dị tật trên kết quả siêu âm.
Dưới đây là những xét nghiệm sàng lọc trước sinh theo từng thời điểm của thai kỳ bà bầu nhất định phải làm:
Lần khám thai đầu tiên
Sau khi trễ kinh và thử que lên hai vạch, mẹ bầu nên đi khám thai để kiểm tra thai nhi được bao nhiêu tuần tuổi. Bác sĩ sẽ căn cứ vào ngày đầu của chu kỳ kinh để xác định tuổi của thai nhi. Tuy nhiên với một số phụ nữ kinh nguyệt không đều thường tuổi thai sẽ được dựa vào kết quả của siêu âm.
Đặc biệt là khi siêu âm ở thời điểm 11 – 12 tuần việc tính tuổi thai sẽ cực chính xác dựa vào các chỉ số của thai nhi. Dựa vào kết quả này, bác sĩ sẽ dự đoán ngày sinh giúp bạn.
Trong lần khám thai này, bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm 2D để kiểm tra thai xem thai nhi nằm trong hay ngoài tử cung. Trong trường hợp bạn thử que đã lên hai vạch, bác sĩ siêu âm đã thấy túi thai trong tử cung nhưng chưa thấy tim thai, bạn cũng không phải quá lo lắng vì thai còn quá bé, thường bác sĩ sẽ hẹn ngày để bạn khám lại vì từ 7- 8 tuần tim thai sẽ có rõ. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Xét nghiệm máu
Sức khỏe - Những xét nghiệm mẹ bầu nhất định phải làm trong quá trình thai kỳ (Hình 2).
Theo Zing.vn, một trong những xét nghiệm quan trọng trong thai kỳ chính là thử máu (CBC). Có 3 chỉ số quan trọng được tìm thấy trong kết quả thử nghiệm CBC đó là hemoglobin, hematacrit và số lượng tiểu cầu của thai phụ.
Hemoglobin là một loại protein trong máu cung cấp oxy cho các tế bào, hematacrit là dung tích hồng cầu trong cơ thể. Nếu hemoglobin hoặc hematacrit thấp là dấu hiệu mẹ bầu đang thiếu máu, thiếu sắt, cản trở sự phát triển của thai nhi. Cơ thể phụ nữ mang thai cần lượng sắt tăng gấp đôi người bình thường để mang oxy vào hồng cầu.
Ngoài việc kiểm tra các thành phần tế bào của máu, xét nghiệm máu cũng giúp phát hiện xem thai phụ có bị các bệnh lây truyền qua đường tình dục (STDs) như HIV/AIDS, giang mai, herpes, viêm gan B, C... hay không.
Làm xét nghiệm Double test và Triple test
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có rất nhiều, nhưng an toàn và độ tin cậy cao, phổ biến nhất hiện nay là Double test và Triple test qua cách lấy máu của mẹ bầu. Đây là bộ xét nghiệm giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down, nguy cơ dị tật ống thần kinh (cột sống đóng không kín) và thai không có não bộ.
Để thực hiện xét nghiệm Double test, Triple test chỉ cần lấy mẫu máu mẹ bầu. Xét nghiệm này rất đơn giản, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé.
Nếu xét nghiệm tiến hành đúng lúc, kết hợp cả xét nghiệm máu và siêu âm, thì độ chính xác cho các hội chứng Down, Edwards và dị tật ống thần kinh đạt khoảng 94 - 96%.
Siêm âm 4D
Được thực hiện trong tuần thai thứ 22 – 24. Trong lần siêu âm này sẽ giúp bác sĩ phát hiện các bất thường về hình thái của nhai nhi như sứt môi, dị dạng ở cơ quan, đặc biệt là các bất thường về tim và hệ xương để từ đó có can thiệp kịp thời. Ngoài ra giới tính của thai nhi cũng được nhận biết trong tuần thai này.
Siêu âm trước khi sinh
Tuần 35 – 36, thời gian gần sinh thai phụ sẽ được bác sĩ tiến hành siêu âm theo dõi doppler động mạch não, động mạch tử cung cũng như kiểm tra lượng nước ối, dây rốn…
Trong thời gian này, bác sĩ cũng có thể cho bạn làm xét nghiệm Non-stress (xét nghiệm để theo dõi nhịp tim thai đơn thuần mà không cần tạo nên cơn co tử cung) để kiểm tra lượng oxy thai nhi nhận được, kiểm tra sức khoẻ của bé… cũng như tuỳ vào tình hình sức khoẻ thai phụ, bác sĩ có thể cho thực hiện một số xét nghiệm cần thiết khác để sẵn sàng cho ngày lâm bồn.
Xét nghiệm nước tiểu
Phụ nữ mang thai thường đi tiểu nhiều hơn so với trước khi có thai. Bởi vậy, việc xét nghiệm nước tiểu nên được tiến hành định kỳ trong thai kỳ. Nó giúp phát hiện các dấu hiệu bệnh tiểu đường trong thai kỳ như dư lượng glucose trong nước tiểu. Bệnh có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của cả mẹ và thai nhi, nhưng có thể điều chỉnh bằng chế độ dinh dưỡng, vận động thích hợp.
Dư đạm trong nước tiểu có thể là dấu hiệu bị nhiễm trùng, đặc biệt nếu kèm theo các triệu chứng phù hoặc cao huyết áp, mẹ bầu có nguy cơ tiền sản giật cao.
Đo độ mờ da gáy
Kết hợp với tuổi mẹ và xét nghiệm double test, các bác sĩ sẽ tính toán nguy cơ mắc hội chứng Down sớm trong thai kỳ. Đo độ mờ da gáy chính cho kết quả chính xác nhất khi thai kỳ ở tuần lễ 11 -13. Lưu ý, khi thai nhi sau 13 tuần, chỉ số xác định độ mờ sau gáy không còn độ chính xác cao. Vì vậy, mẹ bầu cần nhớ thời điểm này để đi làm xét nghiệm.
Đa số trường hợp độ mờ da gáy < 3mm được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Khi độ mờ da gáy dày 3.5-4.4mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21.1% và trong trường hợp ≥ 6.5 mm bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%.
Trong trường hợp độ mờ da gáy >3mm, vào tuần lễ 16-18 thai kỳ (có thể từ tuần lễ 15 tới 22) các mẹ bầu sẽ được tiến hành làm xét nghiệm triple test (gồm alpha-fetoprotein, hCG và unconjugated estriol).
Bệnh viện đã triển khai thành công kỹ thuật nuôi cấy trứng non, thụ tinh ống nghiệm trong hỗ trợ sinh sản. Đây là những kỹ thuật chuyên sâu ở trình độ ngang tầm thế giới, giúp nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn có được thiên chức làm cha mẹ. Bệnh viện đang triển khai sàng lọc và dự phòng tiền sản giật cho phụ nữ.
Công tác đảm bảo sức khỏe sinh sản luôn được ngành y tế coi trọng, vậy nên trong thời gian qua, bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện nhiều ca khám và sàng lọc trước sinh. Được biết, bệnh viện đã thực hiện trên 15.000 ca thăm khám hỗ trợ sinh sản và nam học, qua đó kịp thời phát hiện nhiều trường hợp nguy hiểm.
Theo tin từ Sở Y tế Hà Nội, thời gian qua, Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội đã xây dựng và triển khai đề án sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh, đưa vào hoạt động Trung tâm Sàng lọc trước sinh và Sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.
Trong 10 tháng của năm 2018, bệnh đã thực hiện thành công nhiều kỹ thuật cao trong sàng lọc sơ sinh và trước sinh, trong đó đã thực hiện 17.675 ca sàng lọc bệnh lý nặng tim bẩm sinh, trên 23.600 ca sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa và trên 24.000 ca sàng lọc thính lực sơ sinh.
Theo Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Nguyễn Duy Ánh, Bệnh viện triển khai sàng lọc ở giải tần rộng (tức là số bệnh nhân được sàng lọc rất nhiều), kỹ thuật này được thực hiện ngang tầm quốc tế. Ngoài sàng lọc 5 bệnh cơ bản, Bệnh viện đang thực hiện sàng lọc các rối loạn ở trẻ sơ sinh; kỹ thuật sàng lọc không xâm lấn vào em bé, chỉ lấy máu mẹ. Thông qua máu mẹ, có thể sàng lọc hàng chục bệnh hiếm cho con.
Nhiều kỹ thuật cao đã được Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thực hiện thành công như kỹ thuật sinh thiết phôi vào ngày thứ 5 là kỹ thuật sàng lọc phát hiện sớm những phôi bất thường về mặt di truyền nhằm loại bỏ, giảm trực tiếp tỉ lệ thai nhi mắc các dị tật di truyền. Đặc biệt, Bệnh viện đã triển khai thành công kỹ thuật nuôi cấy trứng non, thụ tinh ống nghiệm trong hỗ trợ sinh sản. Đây là những kỹ thuật chuyên sâu ở trình độ ngang tầm thế giới, giúp nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn có được thiên chức làm cha mẹ. Bệnh viện đang triển khai sàng lọc và dự phòng tiền sản giật cho phụ nữ.
Hàng năm, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đón tiếp gần 40.000 ca đẻ, cao nhất miền Bắc, trong đó số ca đẻ khó chiếm 20%. Bệnh viện đã thực hiện được các phương pháp phẫu thuật nội soi với những ca khó, phẫu thuật ung thư phụ khoa, phẫu thuật phục hồi chức năng và triển khai tốt việc chăm sóc trẻ sơ sinh non tháng, nhẹ cân, có bệnh nặng... góp phần nâng cao chất lượng dân số, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Trong 9 tháng năm 2018, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện sàng lọc trước sinh trên 9.000 ca, thực hiện trên 4.500 ca tripple test, trên 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca; sàng lọc thính lực sơ sinh trên 24.000 ca..., qua đó đã phát hiện và can thiệp kịp thời với những trường hợp dị tật bất thường ở thai nhi và phát hiện sớm bệnh lý ở trẻ sơ sinh.
Ông Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khuyến cáo, phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh trong 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... nên làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm dị tật bẩm sinh của thai nhi.
Công tác đào tạo cũng là một trong những kế hoạch được Bệnh viện Phụ sản Hà Nội chú trọng đầu tư. Trong tháng 6/2017, bệnh viện thành lập Trung tâm đào tạo và chỉ đạo tuyến và chuẩn bị đưa vào hoạt động hệ thống trang thiết bị mô phỏng đào tạo, phẫu thuật nội soi, siêu âm, hồi sức sơ sinh, cấp cứu sản phụ khoa, hệ thống phòng học – thư viện – phòng giảng dạy, kết nối mạng quy mô và hiện đại.
Với vai trò là bệnh viện tuyến cuối của Bộ Y tế, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội rất chú trọng hợp tác và làm việc với các giáo sư quốc tế, các trường đại học lớn trên thế giới.
Các chương trình nghiên cứu và can thiệp cộng đồng, đào tạo nhân lực có liên kết với các đơn vị ngoài nước như: Tổ chức Y tế thế giới, Hosrem, REI, Family Health International, APHP, New born... tiếp tục được triển khai. Các chương trình đào tạo trong bệnh viện và đào tạo cho các cơ sở khác về làm mẹ an toàn hay phá thai an toàn được thực hiện thường xuyên.
Trong thời gian tới, bệnh viện tiếp tục phối hợp với các đơn vị liên quan nâng cao nguồn nhân lực, đào tạo, phát triển các mũi nhọn chuyên sâu; quản lý bệnh viện theo các quy trình chuẩn gắn với ứng dụng công nghệ thông tin; xây dựng cơ sở số 2 Cảm Hội trở thành Trung tâm khám và điều trị nội trú theo Đề án nâng cấp Bệnh viện Phụ sản Hà Nội là bệnh viện mũi nhọn chuyên khoa đầu ngành sản của thành phố Hà Nội và các tỉnh lân cận.
Ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển trí tuệ của trẻ.
Trong hoạt động chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh, bệnh viện đã thực hiện khám trên 9.000 ca sàng lọc trước sinh, thực hiện trên 4.500 ca tripple test, trên 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca, sàng lọc thính lực sơ sinh trên 24.000 ca, sàng lọc bệnh lý nặng tim bẩm sinh 17.675 ca; trên 23.600 ca sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa.
Ngoài ra, bệnh viện đã thực hiện 25 đề tài cấp cơ sở, 10 sáng kiến cải tiến kỹ thuật, kết hợp thực hiện 2 đề tài cấp bộ, thực hiện và tham gia 2 đề tài cấp nhà nước, tham gia 3 đề tài đa quốc gia...
PGS.TS Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cho biết, trong 9 tháng đầu năm 2018, tổng số lượt khám toàn bệnh viện là 580.881 lượt, chiếm 96,3% so với kế hoạch năm và tăng so với cả năm 2017. Số lượt chữa bệnh nội trú là 67.396 lượt chiếm 94,9% so với kế hoạch năm. Tổng số ca phẫu thuật là 21.461 ca, trong đó có hơn 2.100 ca phẫu thuật phụ khoa, trên 16.700 ca phẫu thuật sản khoa, gần 3.700 ca phẫu thuật nội soi.
Xét nghiệm chọc ối có thể gây ra một số vấn đề sức khỏe cho mẹ và bé, vì vậy nó chỉ được thực hiện nếu xét nghiệm sơ bộ cho thấy một khiếm khuyết có thể có hoặc mẹ là trong một thể loại có nguy cơ cao
Trong một số trường hợp thai bị các dị tật nặng khó điều trị sau sinh, cha mẹ có thể quyết định chấm dứt thai kì sau khi được bác sĩ tham vấn kết quả.
Chọc ối là một xét nghiệm trước khi sinh, cho kết quả chính xác 99% về các rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển của thai nhi, điển hình nhất là hội chứng Down. Tuy nhiên, chọc ối có thể dẫn đến một số rủi ro nhất định, mẹ bầu nên cân nhắc kỹ trước khi quyết định.
Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, bác sĩ có thể chỉ định mẹ bầu thực hiện xét nghiệm chuyên sâu hơn. Và chọc ối là xét nghiệm thường gặp nhất trong những trường hợp này. Tuy nhiên, dù có sự chỉ định của bác sĩ, mẹ bầu vẫn là người quyết định cuối cùng. Vì vậy, để có một quyết định đúng đắn nhất, bầu nên tìm hiểu về xét nghiệm chọc ối.
Thai phụ sẽ được chọc ối dưới hướng dẫn của siêu âm, nước ối sẽ được rút ra qua thành bụng bằng 1 cây kim rất nhỏ, sau đó mẫu nước ối này sẽ đuợc thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết. Thông thường lượng nước ối cần lấy là 15- 30 ml. Cơ thể bạn sẽ tái tạo lại ngay lượng nước ối được lấy ra và bé sẽ không bị thiếu ối sau khi thực hiện xét nghiệm. Một số sản phụ sẽ bị đau bụng nhẹ sau khi chọc ối, bác sĩ sẽ đưa thuốc uống và thai phụ nên nghỉ ngơi vào ngày chọc ối. Ngày hôm sau tình trạng đau bụng sẽ giảm.
Tai biến và nguy cơ quan trọng nhất của chọc ối là có thể gây sẩy thai, vỡ ối, nhiễm trùng. Theo các nghiên cứu gần đây, nguy cơ sẩy thai khi chọc ối là 1/500 (có nghĩa là cứ 500 sản phụ chọc ối sẽ có 1 người bị sẩy thai).
Xét nghiệm chọc ối không thể phát hiện tất cả các dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như dị tật tim, sứt môi, hở hàm ếch nhưng với những trường hợp sau, xét nghiệm sẽ cho ra kết quả chính xác nhất:
– Xơ nang
– Hội chứng Down
– Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
– Loạn dưỡng cơ bắp
– Bệnh Tay-Sachs
– Đốt sống cột sống
– Thiếu não
– Phát triển của phổi trong ba tháng cuối của thai kỳ nếu bé có nguy cơ sinh non.
– Nhiễm trùng nước ối
Chọc ối có nguy hiểm không?
Nếu chọn làm xét nghiệm sàng lọc trước và kết quả chỉ ra nguy cơ cao, mẹ bầu có thể tham khảo ý kiến bác sĩ để quyết định có cần thực hiện xét nghiệm chọc ối hay lấy mẫu nhung màng đệm (CVS) để xác định chính xác vấn đề hay không. Bầu cũng nên cân nhắc giữa mong muốn biết được tình trạng của con mình và rủi ro đi kèm khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán. Dưới đây là những nguy cơ thường gặp nhất:
– Sảy thai: Tỷ lệ sảy thai khi thực hiện xét nghiệm chọc ối ở 3 tháng giữa thai kỳ khoảng 1/300 – 1/500 trường hợp. Chọc ối thực hiện ở 3 tháng đầu sẽ có tỷ lệ sảy thai cao hơn.
– Rò rỉ nước ối: Tuy hiếm gặp nhưng trong một vài trường hợp, mẹ bầu có thể bị rò rỉ nước ối sau khi thực hiện xét nghiệm này.
– Rh không tương thích: Nếu em bé của bạn là Rh dương tính và bạn là Rh âm tính, máu của thai nhi hòa lẫn với máu của mẹ có thể khiến bạn phải chống lại các tế bào của em bé.
– Nhiễm trùng: Đây là trường hợp rất hiếm gặp.
– Truyền bệnh cho thai nhi: Một người mẹ bị bệnh viêm gan C, HIV hoặc bệnh toxoplasmosis có thể truyền bệnh này sang con trong khi chọc ối.
Dù được bác sĩ chỉ định nhưng người quyết định cuối cùng vẫn là mẹ bầu. Vì vậy, bạn nên cân nhắc, xem xét kỹ những nguy cơ có thể xảy ra. Hãy hỏi bác sĩ hoặc bất kỳ chuyên gia di truyền để giúp bạn có sự hiểu biết các thủ tục kỹ lưỡng. Trong trường hợp thai nhi có bất thường, mẹ cũng là người quyết định có cần phải chấm dứt thai kỳ hay không. Nếu tiếp tục, các chuyên gia sẽ hướng dẫn bạn cách chăm sóc và chuẩn bị cho bé sau khi sinh.
Tuy nhiên khi bạn có u xơ tử cung, dị dạng tử cung, màng ối chưa sáp nhập màng đệm, máu tụ dưới màng đệm, mẹ có tiền căn hoặc mới xuất huyết gần đây, béo phì (BMI > 40) [BMI: chỉ số khối cơ thể], sanh nhiều lần (>3), đang viêm âm đạo, tiền căn >3 lần sẩy thai cũng có thể tăng nguy cơ sẩy thai lên mặc dù chưa có bằng chứng cụ thể cho những mối liên quan này. Tìm hiểu thêm về https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Thủ thuật chọc dò ối được thực hiện như thế nào?
Quá trình chọc dò ối sẽ diễn ra trong khoảng 30 phút. Bác sĩ sẽ siêu âm xác định vị trí chọc ối ở một khoảng cách an toàn cho thai nhi. Sau đó, dưới sự hỗ trợ của việc siêu âm, bác sĩ sẽ dùng một mũi kim mỏng, dài và rỗng đưa xuyên qua màng bụng và tử cung của mẹ để trích ra một lượng nhỏ nước ối. Tùy theo thể trạng và từng giai đoạn của thai kỳ, bà bầu sẽ có cảm giác đau rút, nhói, hoặc áp lực trong quá trình chọc ối với mức độ khó chịu khác nhau. Cảm giác khó chịu này có thể kéo dài vài giờ sau thủ thuật.
Tại sao cần thực hiện xét nghiệm chọc ối?
Chọc ối là phương pháp phổ biến nhất để phát hiện hội chứng Down, và nhiều trường hợp bất thường nhiễm sắc thể khác như: dư thừa nhiễm sắc thể 13,18 và 21, rối loạn gen, các dị tật thần kinh…
Xét nghiệm chọc ối có thể gây ra một số vấn đề sức khỏe cho mẹ và bé, vì vậy nó chỉ được thực hiện nếu xét nghiệm sơ bộ cho thấy một khiếm khuyết có thể có hoặc mẹ là trong một thể loại có nguy cơ cao do:
– Trẻ em trong gia đình có dị tật bẩm sinh
– Mẹ bầu ngoài 35 tuổi
– Bất thường thấy trên siêu âm
– Bất thường về sàng lọc máu
Tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai nhi dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm khoảng 4 – 4,5%.
Tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm 1,5-2% trẻ mới sinh ra, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra. Vì thế, chẩn đoán xét nghiệm dị tật thai nhi có giá trị trong nâng cao chất lượng giống nòi Việt.
Đáng lưu ý, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.039 trẻ.
Tại hội nghị "Tư vấn di truyền sản khoa" diễn ra tại Hà Nội cuối tuần qua, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh - Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội - cho biết, mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1.000 – 1.500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản rất khác nhau, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân.
Hiện nay, chất lượng dân số mặc dù được cải thiện nhưng nhìn chung còn thấp, đặc biệt thể lực của người Việt Nam còn thấp kém so với các nước trong khu vực; tỷ lệ chết ở trẻ em dưới 1 tuổi còn cao, trẻ thừa cân, rối loạn tâm lý, tự kỷ, tiểu đường có xu hướng gia tăng, đặc biệt về sức khỏe sinh sản, tai biến sản khoa.
Theo Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương, xét nghiệm dị tật thai nhi là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh và là một trong những nguyên nhân chính gây nên tử vong và bệnh tật của trẻ trong những năm đầu của cuộc sống.
Một số dị tật thai nhi thường gặp là hội chứng Down, Edwards, Patau và dị tật ống thần kinh. Vì thế, việc chẩn đoán dị tật trước sinh, sàng lọc sau sinh có giá trị trong việc phát hiện bệnh lý sớm, sửa chữa những tổn thương cho trẻ trong những ngày đầu đời, kéo dài sự sống cho các bé.
Theo chỉ đạo của Thủ tướng Chính phủ về Chương trình mục tiêu y tế dân số giai đoạn 2016-2020, mục tiêu đến năm 2020, sẽ nâng tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh lên 50%; tỷ lệ trẻ em mới sinh được sàng lọc sơ sinh lên 80%. Thêm ít nhất một mặt bệnh (nguy hiểm, có tỷ lệ mắc cao) được đưa vào danh mục bệnh được sàng lọc trong chương trình.
Đến nay, Đề án tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh, sơ sinh do Ủy ban Dân số - Gia đình -Trẻ em xây dựng đã được triển khai tại 63/63 tỉnh, thành trên cả nước. Tuy nhiên, việc triển khai đề án này cũng gặp nhiều khó khăn về cả nhân lực y bác sĩ tại các cơ sở y tế cũng như tầm nhận thức của người dân trước việc tầm soát trước sinh và sau sinh. Chỉ tính riêng năm 2017, Đề án mới thực hiện tầm soát sàng lọc trên 48,5% phụ nữ mang thai bằng kỹ thuật siêu âm, 29,7% trẻ mới sinh được sàng lọc sơ sinh.
Tháng 10 vừa qua, Tổng cục Dân số - KHHGĐ đã phê duyệt Đề án “Nâng cao chất lượng dân số thông qua xây dựng và mở rộng hệ thống sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại các tỉnh Bắc Trung Bộ giai đoạn 2016-2020" do Trung tâm Sàng lọc trước sinh sơ sinh Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An thực hiện.
Ngày 20-10, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đã khai trương Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh, sơ sinh Bắc miền trung. Trung tâm trở thành cơ sở duy nhất khu vực Bắc Trung Bộ được Tổng cục Dân số, Bộ Y tế đầu tư trang thiết bị y tế hiện đại.
Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bắc miền trung ra đời, đi vào hoạt động sẽ thực hiện nhiệm vụ tư vấn sàng lọc trước sinh, chẩn đoán trước sinh, sàng lọc sơ sinh, nhằm phát hiện, can thiệp sớm tiến tới điều trị, theo dõi, quản lý bất thường bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh trên địa bàn tỉnh Nghệ An và vùng lân cận. Từ đó sẽ góp phần nâng cao chất lượng dân số khu vực Bắc miền trung.
Việc thực hiện chẩn đoán xét nghiệm dị tật thai nhi là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.
Tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai nhi dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm khoảng 4 – 4,5%. Nguyên nhân gây dị tật chủ yếu do sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa...), trong quá trình mang thai bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…), mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ, mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai.
Tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Giám đốc Bệnh viện - PGS.TS Nguyễn Duy Ánh cho biết, trong 9 tháng đầu năm 2018, tổng số lượt khám toàn bệnh viện là 580.881 lượt, chiếm 96,3% so với kế hoạch năm và tăng so với cả năm 2017.
Trong hoạt động chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh, bệnh viện đã thực hiện khám trên 9.000 ca sàng lọc trước sinh, thực hiện trên 4.500 ca tripple test, trên 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca, sàng lọc thính lực sơ sinh trên 24.000 ca, sàng lọc bệnh lý nặng tim bẩm sinh 17.675 ca; trên 23.600 ca sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa.
Ở Nghệ An, chuyên ngành sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh mới được phát triển tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An từ năm 2017. Tính đến tháng 6-2018, Bệnh viện đã phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Trung ương và một số đơn vị sàng lọc trước sinh cho 6.595 ca, trong đó phát hiện 858 ca dị tật; sàng lọc trước sinh cho 678 ca, trong đó phát hiện bốn trường hợp nghi có thiếu men G6PD (rối loạn trao đổi chất di truyền liên quan đến giới tính), một ca tăng tuyến thượng thận, ba ca suy giáp bẩm sinh, 10 ca rối loạn chuyển hóa.
Thực hiện xét nghiệm bằng phương pháp chọc ối cho 47 ca, bác sĩ phát hiện bốn ca bệnh down, một ca klinefelter (tình trạng không phân ly nhiễm sắc thể ở nam giới), hai ca bất thường vi bất đoạn.
Mục tiêu 80% trẻ em sơ sinh được tầm soát
Để nâng cao chất lượng giống nòi, Nghị quyết số 21-NQ/TƯ ngày 25-10-2017 của Hội nghị lần thứ sáu Ban Chấp hành Trung ương Đảng khóa XII về công tác dân số trong tình hình mới đặt ra mục tiêu đến 2020: 70% phụ nữ mang thai và bà mẹ sơ sinh được sàng lọc thai nhi, 90% trẻ em sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhằm khắc phục sớm thực trạng trẻ mắc dị tật bẩm sinh.
