Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm VN có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra.
Cũng trong ngày 25.5, Bệnh viện đa khoa tỉnh Bình Định - Phần mở rộng sàng lọc trước sinh đã tổ chức hội thảo trình bày chuyên đề “Mô hình chăm sóc trước sinh và sàng lọc bất thường thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ” với sự tham dự của đông đảo của các y bác sĩ trong và ngoài tỉnh.
Ngay từ trong bụng mẹ, bé đã có thể mang những căn bệnh không mong muốn do có bất thường của nhiễm sắc thể. Các hội chứng di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong đối với trẻ sơ sinh.
Nếu có sống sót, trẻ vẫn thường phải đối mặt với: Khó khăn trong việc học tập, hòa nhập cộng đồng… Đến tuần thai thứ 10, tuy mới dài khoảng 4 cm, nhưng bé đã phát triển gần đầy đủ các bộ phận như một người trưởng thành và vận động không ngừng.
Thấu hiểu những nỗi lo này, ngày 25.5, Bệnh viện đa khoa tỉnh Bình Định - Phần mở rộng đã tổ chức chương trình “Khám - tư vấn - siêu âm sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh” tại tầng 2 khoa Phụ sản. Bệnh viện đã mời PGS-TS-BS Tô Mai Xuân Hồng - Trưởng phòng Quan hệ quốc tế Đại học Y dược TP.HCM, giảng viên bộ môn Sản phụ khoa, chuyên gia Bệnh viện Phụ sản Hùng Vương, TP.HCM (đã tốt nghiệp tiến sĩ y khoa tại Bỉ) cùng hợp tác thực hiện chương trình.
Theo các bác sĩ sản phụ khoa tại buổi tư vấn, xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện vào khoảng 3 tháng giữa, giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edward hay dị tật ống thần kinh. Thông qua cách đo lượng AFpP, β-hCG và estriol không liên hợp uE3 trong máu, bác sĩ sẽ đưa ra kết quả chính xác khi tính toán cùng cân nặng, chiều cao của mẹ và độ tuổi của thai nhi.
Theo thống kê dân số VN năm 2017, trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33 trẻ mới sinh ra thì mỗi năm có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra. Trong đó, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.039 trẻ.
Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm VN có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400 - 1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…
Hiện nay công tác nâng cao chất lượng dân số là một trong những mục tiêu quan trọng hàng đầu trong thời gian tới để góp phần nâng cao thể chất, trí tuệ, tinh thần. Do đó, ngành dân số đang tập trung nâng cao chất lượng dân số về sức khỏe, thể chất.
Tuy nhiên, về sức khỏe bà mẹ, tai biến sản khoa có giảm nhưng có sự khác biệt giữa các vùng miền, vì vậy khả năng tiếp cận dịch vụ chăm sóc sức khỏe bà mẹ trước và trong, sau sinh còn khác biệt lớn. Chính vì vậy, việc ngành y tế đẩy mạnh triển khai cùng với các can thiệp khác là cách tiếp cận đúng hướng và thiết thực giảm tỷ lệ trẻ sơ sinh di tật ở trẻ em hiện nay.
Theo thống kê của Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, hiện nước ta có trên 20.000 người bị Thalassemia – bệnh tan máu bẩm sinh cần phải điều trị cả đời, mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Điều nguy hiểm là người trong cộng đồng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh rất lớn, nhưng ít được phát hiện nên đã sinh ra những đứa con mắc bệnh.
Ngoài cách điều trị truyền máu "trọn đời" như hiện nay, biện pháp duy nhất cho tương lai là làm thế nào để sinh ra những thế hệ trẻ em khỏe mạnh, không mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Thực tế, mỗi năm nước ta vẫn có khoảng 8.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh Thalassemia.
Theo bác sĩ Hà thì để sinh ra đứa con khỏe mạnh, không bị bệnh Thalassemia, các bạn trẻ nên đi xét nghiệm sàng lọc bệnh, người mang gen bệnh Thalassemia thì nên kết hôn với người không mang gen bệnh này. Trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh thì cần được tư vấn, chẩn đoán trước sinh để tránh việc sinh ra con mắc bệnh. Việt Nam đã triển khai có hiệu quả nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh, thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán trước chuyển phôi, giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia sinh con không bị bệnh.
Các chuyên gia y tế cũng nhận định, căn bệnh tan máu bẩm sinh là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Vì vậy cần sự vào cuộc của các bộ, ban, ngành các cấp và toàn thể xã hội.
Đặc biệt nếu có thể triển khai đồng bộ các giải pháp Quốc gia như: Đưa bệnh Thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; đưa bệnh Thalassemia vào danh sách 4 bệnh cần được sàng lọc trước sinh
đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh; đưa chi phí xét nghiệm vào thành toán BHYT… thì trong tương lai chúng ta hoàn toàn có thể phòng ngừa và ngăn chặn căn bệnh tan máu bẩm sinh.
TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà - Giám đốc TT Thalassemia (Viện Huyến học Truyền máu TƯ) cho biết, theo Viện Huyết học - Truyền máu TƯ, cả nước có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, nhưng còn rất nhiều người mang gen bệnh trong cộng đồng chưa được phát hiện. Người dân có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp thông qua xét nghiệm tiền hôn nhân để phát hiện có mang gen bệnh hay không.
Bác sĩ cũng cho biết, nhiều năm về trước, bệnh nhân mắc căn bệnh này thường không đủ điều kiện chữa trị nên dễ bị biến chứng. Nhưng nhờ phong trào hiến máu được hưởng ứng nhiều, lượng máu để điều trị bệnh đã đủ, người bệnh cũng được phát hiện sớm, truyền máu định kỳ nên sức khỏe đã tốt hơn, ít xảy ra biến chứng và có cuộc sống bình thường, hòa nhập cùng xã hội.
Đươc biết, chi phí trung bình cho một bệnh nhân nặng từ khi sinh ra đến khi 30 tuổi hết khoảng 30 tỷ. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả các bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần khoảng 500.000 đơn vị máu. Có thể thấy, căn bệnh này để lại một gánh nặng lớn về kinh tế cho cả xã hội và gia đình người bệnh. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Cũng theo khuyến cáo của BS Ngọc Lan, việc sàng lọc trước sinh nên được làm ở 100% thai phụ. Trên thực tế, gần đây số lượng thai phụ trong độ tuổi 20-35 sinh con mắc bệnh down rất nhiều, nhiều hơn nhóm nguy cơ cao trên 35 tuổi.
Những người bị mắc hội chứng Down thường bị chậm chạp trong các hoạt động, khó khăn khi học tập hoặc giao tiếp với mọi người. Khi còn bé, Omar thậm chí còn tự làm đau bản thân vì không phân biệt được đâu là thức ăn, đâu là tay mình.
Nhưng kể từ năm 16 tuổi, Omar đã nỗ lực không ngừng để trở thành một vận động viên bơi lội chuyên nghiệp. Chính vì thế, mọi người xung quanh đều yêu thương Omar chân thành, không phải vì thương hại cho bệnh tình của em, mà vì thái độ tích cực của em với cuộc sống.
Hiện tại, Omar đang rất nỗ lực chuẩn bị cho Thế vận hội mùa Hè đặc biệt sẽ tại tổ chức ở Abu Dhabi vào năm tới với quyết tâm mang huy chương về cho nước nhà.
PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết, mỗi năm, Bệnh viện thực hiện sàng lọc trước sinh khoảng 25.000 – 30.000 ca. Ngoài ra, các chương trình, đề án, dự án từ khắp các địa phương khác gửi mẫu về thực hiện xét nghiệm, sàng lọc, tầm soát sơ sinh cũng khoảng 25.000 ca, những ca này thường sàng lọc 2 mặt bệnh là: Suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD.
Cũng theo PGS.TS Ngọc Lan, trong số những ca sàng lọc, các bác sĩ phát hiện khoảng 3.000-4.000 trường hợp mắc bệnh lý sơ sinh. Trong số 7% ca gặp các hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể, một nửa (3,5%) là trường hợp bị down.
BS Ngọc Lan chia sẻ, gần đây nhất, bà gặp một trường hợp điển hình đối với những trường hợp phát hiện down. Cặp vợ chồng trẻ, sau khi xét nghiệm triple test cho kết quả 1/137, bị nghi ngờ là nguy cơ cao trẻ sẽ mắc hội chứng down, được khuyến cáo nên chọc ối chẩn đoán bệnh. Không thể chấp nhận kết quả đó, hai vợ chồng anh chị này đã đi xét nghiệm nhiều nơi, đều ra kết quả tương tự, nhưng người chồng vẫn cho rằng vì gia đình ai cũng hoàn toàn bình thường thì không thể sinh ra con bị down được.
“Kết quả 1/137 có nghĩa là trong 137 thai phụ, có 1 trường hợp sinh bé có hội chứng down. Việc chọc ối để xác định người vợ có may mắn nằm trong số 136 trường hợp còn lại hay không. Tất nhiên quyết định cuối cùng vẫn thuộc về gia đình. Đồng thời, chúng tôi cũng tư vấn về mô phỏng một đứa trẻ mắc down để gia đình hiểu”, BS Ngọc Lan cho biết.
Sau khi được tư vấn, vợ chồng thai phụ đã chọc ối, không may đứa trẻ bị chẩn đoán mắc hội chứng down. Cuối cùng, họ đã quyết định đình chỉ thai nghén.
Cũng theo khuyến cáo của BS Ngọc Lan, việc sàng lọc trước sinh nên được làm ở 100% thai phụ. Trên thực tế, gần đây số lượng thai phụ trong độ tuổi 20-35 sinh con mắc bệnh down rất nhiều, nhiều hơn nhóm nguy cơ cao trên 35 tuổi.
Trong khoảng 3.000- 4.000 trường hợp làm double test và triple test/năm thì có từ 8-9% trường hợp thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao. Với nhóm đối tượng nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tư vấn sàng lọc chọc ối để chẩn đoán chính xác tỷ lệ bệnh. BS Lan chỉ ra sai lầm trong nhận thức của người dân là nhiều người nghĩ down là di truyền của bố mẹ. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
“Nhưng thực tế, down là bệnh do đột biến xảy ra trong quá trình tạo trứng, tinh trùng hoặc phát triển của phôi thai dẫn đến down. 95% trường hợp trẻ bị down hầu như không phải do di truyền (hiểu đơn giản là bố mẹ down thì con down), chỉ có 1% trẻ down do di truyền”, BS Ngọc Lan khuyến cáo.
Sàng lọc trước sinh bằng kỹ thuật không xâm lấn
Hiện nay, kỹ thuật sàng lọc sơ sinh đã làm được ở tuyến xã. Các chuyên gia về tới từng địa phương hướng dẫn cách thức lấy mẫu, vận chuyển mẫu lên Trung ương. Chia sẻ với PV, BS Ngọc Lan cho biết, điều khiến bà tâm đắc trong ý nghĩa của Chương trình Sàng lọc trước sinh là tăng cơ hội phát hiện sớm những trẻ mắc các bệnh lý suy giáp trạng bẩm sinh trong tương lai.
“Bởi nếu phát hiện sớm trước 3 tháng, điều trị sớm, đứa trẻ sẽ phát triển hoàn toàn bình thường, thay vì nếu không được phát hiện, trẻ sẽ rơi vào thảm cảnh còn tồi tệ hơn down: Trí tuệ kém phát triển, ngoại hình hạn chế là gánh nặng của gia đình, xã hội”, BS Ngọc Lan nói.
Theo BS Ngọc Lan, nhìn chung, tỷ lệ phát hiện ra bệnh này là khoảng cứ 5.000 trẻ thì phát hiện được 1 trường hợp bị bệnh. Nhiều gia đình sau khi nhận kết quả chẩn đoán xác định trẻ mắc suy giáp trạng bẩm sinh, đã mang con đến Bệnh viện Nhi Trung ương điều trị, kết quả rất khả quan.
Với phương pháp xâm lấn truyền thống, thai phụ sẽ xét nghiệm chọc ối để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể gây ra hội chứng down, được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 18. Tuy nhiên, kết quả của chọc ối vẫn có tỷ lệ dương tính giả cao, đến 5%, dẫn tới chẩn đoán có thể không chính xác.
BS Lan Anh cho biết, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có giá trị phát hiện sàng lọc cao hơn, áp dụng cho các thai phụ lớn tuổi hoặc trường hợp sinh con bị dị tật bẩm sinh bất thường sinh sản. Kỹ thuật này sẽ lấy máu mẹ, tách ADN của con trong máu để làm xét nghiệm.
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn sẽ phát hiện nhiều dị tật hơn, sàng lọc được 23 bộ nhiễm sắc thể liên quan đến các hội chứng chậm phát triển tâm thần, hội chứng vi mất đoạn và đa dị tật. Tuy nhiên, đây là loại xét nghiệm giá thành cao với gói cơ bản khoảng 5-7 triệu đồng, gói xét nghiệm nhiều hơn là từ 7-15 triệu đồng thì kỹ thuật này khó áp dụng trong cộng đồng.
Đối với sàng lọc trước sinh, ngoài sàng lọc hội chứng down và dị tật ống thần kinh, thalassemia… được biết, chỉ 1-2 tháng tới, Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương sẽ tiến hành sàng lọc các bệnh rối loạn chuyển hoá.
Hiện nay, để tăng thêm hiệu quả sàng lọc trước sinh cho những thai phụ ở vùng sâu, vùng xa, Bệnh viện Phụ sản Trung ương triển khai kỹ thuật sàng lọc huyết thanh. “Chúng tôi có phương pháp lấy máu bằng giấy thấm với các xét nghiệm double test trong 3 tháng đầu thai kỳ. Nếu sản phụ đến tuyến xã làm siêu âm thai có thể lấy máu qua giấy thấm gửi về cho chúng tôi làm double. Điều này vừa giúp tăng thêm số lượng sản phụ làm sàng lọc trước sinh mà họ không vất vả lên Bệnh viện Phụ sản Trung ương làm xét nghiệm này”, BS Ngọc Lan cho hay.
Đây cũng là biện pháp được triển khai tại Trung tâm Tư vấn di truyền (Bệnh viện ĐH Y Hà Nội). PGS.TS Lương Thị Lan Anh, phụ trách Trung tâm cho biết, sàng lọc không xâm lấn là kỹ thuật được áp dụng 5 năm gần đây và mang lại giá trị rất lớn trong sàng lọc và phát hiện dị tật thai nhi.
Các trường hợp dị tật bẩm sinh cơ quan vận động đều để lại những di chứng hết sức nặng nề cho bản thân các bé và gia đình. Vì vậy, những năm gần đây với sự tiến bộ của y học và công tác chăm sóc sức khỏe bà mẹ trẻ em, không ít trường hợp dị tật bẩm sinh cơ quan vận động đã được can thiệp kịp thời nhờ những phát hiện từ kết quả sàng lọc dị tật trong thai kỳ hoặc can thiệp phẫu thuật sớm.
Dị tật bẩm sinh xét nghiệm nipt hay biến dạng bẩm sinh ở cơ quan vận động trẻ em ngày nay được gọi chung là các khác biệt bẩm sinh cơ quan vận động (KBBSCQVĐ), có tỉ lệ từ 1- 3%.
- Sự biệt hóa của chi ở giai đoạn phôi theo thứ tự được xác định, vào tuần thứ tư từ trung mô xuất hiện các nụ của chi, 4 tuần kế tiếp những nụ chi này phát triển nhanh từ gần đến xa (cánh tay, cẳng tay, bàn tay) đến tháng thứ 2 bộ xương có đầy đủ thành phần cấu trúc nhưng chỉ là mô sụn.
- Tổ chức phần mềm cũng phát triển đồng thời theo.
- Ngày thứ 48 , bàn tay xuất hiện nhưng các đốt tận cùng chưa hình thành.
- Không có sự biệt hóa nào sau ngày thứ 50, sự phát triển sau này chủ yếu là tăng kích thước.
- Phần lớn những dị dạng xuất hiện ở giai đoạn phôi đang biệt hóa (tuần thứ 3 đến tuần thứ 8), môi trường ảnh hưởng rất lớn đến giai đoạn phát triển nhanh này.
KBBSCQVĐ giai đoạn thai (7 tháng sau): Các biến dạng thường do tư thế thai nhi như chân khoèo, trật khớp háng bẩm sinh, vẹo cổ, vẹo cột sống,…
Chẩn đoán:
Kết hợp với bác sĩ sản khoa, nhi khoa, chỉnh hình nhi, vật lý trị liệu, chuyên gia di truyền, chuyên gia tâm lý.
- Chẩn đoán tiền sanh: Siêu âm, tế bào học, di truyền học giúp phát hiện các dị tật có thể điều trị hay không.
- Chẩn đoán sau sanh: Các dị tật sẽ phát hiện ngay. Chẩn đoán sau sanh nhằm phát hiện sớm các di tật bẩm sinh ở trẻ để điều trị kịp thời.
Điều trị:
Tùy trường hợp cụ thể kết hợp sự đồng ý của gia đình.
- Có thể mổ sớm sau sanh kết hợp vi phẫu nếu nhận thấy chi có thể bị hoại tử.
- Có thể mổ trước 12 tháng tuổi nếu biến dạng xương tăng nhanh như chân khoèo, trật khớp háng,…
- Có thể mổ sau 12 tháng tuổi và trẻ lớn, trong trường hợp vật lý trị liệu thành công trong giai đoạn đầu, sau đó không còn thích hợp do sự phát triển của bộ xương nhanh so với phần mềm.
- Trợ cụ: Trong những trường hợp thiếu một phần chi để giúp bệnh nhi hòa nhập với cộng đồng, gia đình, xã hội càng sớm càng tốt.
Việc điều trị các dị tật bẩm sinh cơ quan vận động càng sớm tỉ lệ thành công càng cao.
Phòng ngừa:
- Khám thai định kỳ: Cộng tác với bác sĩ để tìm các yếu tố nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi. Siêu âm tìm các dị tật; chọc ối phát hiện các khuyết tật ống thần kinh bất thường nhiễm sắc thể.
- Cải thiện chế độ ăn uống trong thời gian mang thai tránh thiếu hụt khoáng chất, axit folic, vitamin, i-ốt…
- Tránh tiếp xúc chất phóng xạ, ma túy.
- Tránh các chất độc hại: Rượu, thuốc lá, thuốc trừ sâu, thuốc điều trị.
- Kiểm soát các bệnh nội khoa: Tiểu đường, tăng huyết áp, mỡ máu,…
Khi trẻ có các dấu hiệu dị tật bẩm sinh cơ quan vận động, phụ huynh nên đưa trẻ đi khám chuyên khoa chỉnh hình nhi càng sớm càng tốt.
thai nghén nguy cơ cao là tình trạng thai nghén không có lợi cho sức khỏe của người mẹ, thai nhi và trẻ sơ sinh với nhiều yếu tố xét nghiệm nipt nguy cơ liên quan đến sản phụ, bệnh tật của người mẹ có từ trước, tiền sử thai sản nặng nề, vấn đề xã hội và bất thường phát sinh trong thai kỳ.
Các nhóm nguy cơ
Các yếu tố nguy cơ có ảnh hưởng đến vấn đề thai nghén được chia thành 5 nhóm chính, mỗi nhóm có những đặc điểm biểu hiện riêng cần được phát hiện và xác định nhằm xử trí can thiệp phù hợp.
Nguy cơ liên quan đến sản phụ:
Tuổi của sản phụ là vấn đề cần được quan tâm; nếu sản phụ dưới 16 tuổi thường dễ bị đẻ khó, đẻ non, có tỷ lệ tử vong chu sinh cao; nếu sản phụ trên 35 tuổi cũng dễ bị đẻ khó, có nguy cơ bị rối loạn nhiễm sắc thể, trẻ sơ sinh dị dạng, tử vong chu sinh cao. Về thể trạng, nếu sản phụ quá béo trên 70kg hoặc quá gầy dưới 40kg cũng là một trong những yếu tố nguy cơ đối với người mẹ trong cuộc chuyển dạ sinh nở. Ngoài ra, những bất thường về giải phẫu đường sinh dục như sản phụ có tử cung đôi, tử cung hai sừng, vách ngăn tử cung... cũng dễ gây đẻ non; có vách ngăn âm đạo làm cản trở thai nhi di chuyển xuống dưới khi chuyển dạ.
Bao gồm các bệnh lý tăng huyết áp dẫn đến nguy cơ tử vong mẹ và thai nhi biểu hiện tiền sản giật và sản giật; bệnh thận với nguy cơ tăng huyết áp mạn tính dẫn đến tiền sản giật, sản giật; bệnh tim mà đặc biệt là bệnh tim có biến chứng gây tử vong cao; bệnh nội tiết như Basedow, tiểu đường dễ gây biến chứng cho mẹ và thai nhi với bệnh lý thai to, thai suy dinh dưỡng, thai chết lưu. Đồng thời một số bệnh lý khác cũng ảnh hưởng gồm: rối loạn hệ miễn dịch, chất tạo keo; bệnh ác tính của mẹ như ung thư vú, cổ tử cung, buồng trứng...; tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
bệnh thiếu máu như suy tủy, hồng cầu lưỡi liềm; bệnh nhiễm khuẩn cấp tính hoặc mạn tính như lao phổi...; bệnh nhiễm khuẩn lây truyền qua đường tình dục như chlamydia trachomatis, Herpes sinh dục, HPV, lậu, giang mai, HIV; bệnh do virus như viêm gan virus, rubella; bệnh do ký sinh trùng như sốt rét, trichomonas âm đạo; bệnh não như viêm não, động kinh, tâm thần...; bệnh nhiễm khuẩn tiết niệu - sinh dục do tụ cầu, E. coli. proteus; bệnh di truyền có tính chất gia đình như thalassemie, thiếu yếu tố đông máu VII, VIII...; bệnh ngoại khoa như gãy xương chậu, bệnh trĩ, tạo hình bàng quang do chấn thương...
Được ghi nhận các trường hợp gồm: sảy thai liên tiếp thường do bất thường di truyền của hai vợ chồng, thiểu năng nội tiết, bất thường ở tử cung; thai chết lưu cần phát hiện nguyên nhân như u xơ tử cung, bệnh toàn thân như tăng huyết áp, bệnh thận...; bất đồng nhóm máu ABO, yếu tố Rh gây nguy cơ cho thai; tiền sử sản giật, mổ lấy thai, đẻ bằng forceps, giác kéo, đình chỉ thai nghén; có tiền sử đẻ non với con dưới 2.500gam; trẻ có dị dạng bẩm sinh, bất thường nhiễm sắc thể dễ bị dị dạng thai nhi ở các lần mang thai sau; các lần sinh đẻ quá gần nhau hoặc quá xa nhau...
Vấn đề này cũng được ghi nhận trên thực tế từ các yếu tố ảnh hưởng như sự nghèo đói, trình độ văn hóa thấp, xa cơ sở y tế, giao thông đi lại không thuận tiện...; tất cả những yếu tố này đều là yếu tố có nguy cơ cao tác động đến thai kỳ của người phụ nữ mang thai.
Về phía người mẹ, các bệnh lý có thể ảnh hưởng đến thai kỳ là bệnh sốt rét, bệnh thiếu máu, tiền sản giật, giảm tiểu cầu tự miễn trong thời kỳ mang thai, bệnh thận thai nghén, tăng huyết áp thai nghén, tiểu đường thai nghén, sốt do bệnh lý toàn thân, nhiễm trùng tiết niệu.
Về phía thai nhi, các bệnh lý có thể ảnh hưởng là ngôi thai bất thường, thai to, thai bất thường, thai suy dinh dưỡng, thai chết lưu, song thai, đa thai. Về phần phụ, các bệnh lý có thể ảnh hưởng là nhau tiền đạo, nhau cài răng lược, nhau bong non, sa dây nhau, u bánh nhau, phù nhau thai, rỉ ối, vỡ ối non, đa ối, thiểu ối.
Như trên đã nêu, thai nghén có nguy cơ cao có thể xảy ra ở sản phụ do nhiều yếu tố tác động làm ảnh hưởng đến quá trình mang thai và sinh nở.
Vì vậy khi phát hiện các yếu tố nguy cơ có liên quan, sản phụ cần được khám và thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết để xác định. Trên cơ sở này cần đánh giá tình trạng của thai nhi trong chuyển dạ và thực hiện việc chăm sóc thai nghén có nguy cơ cao tùy theo từng trường hợp, bảo đảm những nguyên tắc tối thiểu nhằm bảo đảm sự an toàn cho cả mẹ lẫn con; trong đó lưu ý tính mạng của người mẹ là vấn đề cần được quan tâm hàng đầu để xử trí trước mọi tình huống có thể xảy ra.
Khám thực thể để phát hiện thai nghén có nguy cơ cao
Từ những yếu tố thai nghén có nguy cơ cao đã được nêu ở trên, việc khám thực thể cũng phải được thực hiện để phát hiện các biểu hiện liên quan.
Khám toàn trạng để quan sát thể trạng vẹo, gù cột sống; nếu chiều cao của sản phụ dưới 145cm dễ có nguy cơ đẻ khó, khi cân nặng của sản phụ tăng khoảng 20% trọng lượng cơ thể khi có thai là hiện tượng bình thường; đồng thời đo huyết áp, khám da và niêm mạc, khám vú, khám tim mạch, khám phổi, khám mắt... để phát hiện các dấu hiệu bất thường xét nghiệm nipt.
Khám chuyên khoa để ghi nhận tình trạng của khung chậu, tử cung với chiều cao tử cung, tư thế, u xơ... khám âm đạo phát hiện sa sinh dục; khám cổ tử cung phát hiện rách, viêm, tư thế...; khám tầng sinh môn phát hiện ngắn, dài, sẹo cũ...; khám phần phụ phát hiện khối u...
Đồng thời cần chăm sóc và đánh giá quá trình thai nghén bằng việc khám thai định kỳ với đầy đủ nội dung quy định và các xét nghiệm cần thiết để thảo luận cùng sản phụ có nên tiếp tục mang thai hay không.
Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội chỉ đạo điểm tại 6 huyện có tỷ suất sinh, tỷ lệ sinh con thứ ba trở lên, tỷ số mất cân bằng giới tính khi sinh còn ở mức cao và tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh thấp như huyện Ba Vì
Trước đó (ngày 24/4), Bệnh viện tiếp nhận bé Trần Hồng N.(3 tháng tuổi), nhập viện trong tình trạng trẻ sinh non, thiếu cân,34 tuần sàng lọc trước sinh. Sau khi sinh cháu bé đã có biểu hiện tím tái tái toàn thân, thở nhanh, mức bão hòa oxi luôn ở mức độ báo động ~80%.
Ngay khi nhập viện, trẻ được các bác sĩ tiến hành khám tim mạch và siêu âm tim, xác định cháu bé có bệnh lý tim bẩm sinh thể rất nặng, các bác sĩ tiến hành hội chẩn với các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương.
Qua thăm khám, trẻ được chẩn đoán có bất thường tĩnh mạch phổi hoàn thể trên tim rất nặng. Xác định đây là trường hợp bệnh lý tim phức tạp cần phải phẫu thuật sớm. Tuy nhiên thể trạng bệnh nhân yếu, cân nặng thấp. Nếu phẫu thuật ngay trẻ có khả năng suy tim, tăng áp phổi càng trầm trọng dẫn đến nguy cơ tử vong cao.
Các bác sỹ Đơn nguyên Tim mạch- Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh quyết định chiến lược dùng thuốc để hỗ trợ tối đa cho bệnh nhi trước khi phẫu thuật. Sau hơn 1 tháng được điều trị hỗ trợ tích cực tại Bệnh viện, thể lực cháu bé có tiến triển tốt.
Đến ngày 30/4, trẻ đã đạt được cân nặng tương đương với trẻ sơ sinh. Xác định đây là thời điểm thích hợp cho phẫu thuật, các sĩ đã hội chẩn và đi đến thống nhất phẫu thuật cấp cứu ngay cho trẻ.
Ca phẫu thuật diễn đã ra hơn 5 tiếng phẫu thuật và 5 ngày cháu bé liên tục thở máy hồi sức khá căng thẳng. Hiện tại bệnh nhân nhi đã được cai máy thở thành công. Trẻ đã có thể tự thở, bú tốt, các chỉ số về mạch trong giới hạn cho phép.
Qua đó bác sĩ khuyến cáo, trong tháng đầu tiên, cha mẹ nhận thấy con có dấu hiệu tím, thở nhanh (kể cả khi không bú, không vận động thể lực); vã mồ hôi nhiều… cần đưa con đến cơ sở y tế để khám sàng lọc tim bẩm sinh.
Những trẻ ở tháng đầu không biểu hiện, nhưng 2, 3 tháng sau, tốc độ tăng cân chậm lại hoặc không tăng cân là dấu hiệu có khả năng bị suy tim
Quý I/2019, Hà Nội đã tập trung triển khai thực hiện chiến dịch truyền thông lồng ghép cung cấp dịch vụ kế hoạch hóa gia đình đến tất cả các quận, huyện, thị xã trên địa bàn thành phố. Tính đến hết tháng 3/2019, có 30/30 quận, huyện, thị xã có kế hoạch và đã triển khai chiến dịch truyền thông lồng ghép cung cấp dịch vụ kế hoạch hóa gia đình.
Theo PGS.TS Hoàng Đức Hạnh, Phó Giám đốc Sở Y tế Hà Nội, quý I/2019, toàn Thành phố có số sinh là 23.960 trẻ, tăng 1.146 trẻ so với cùng kỳ năm 2018, 24/30 đơn vị có số sinh tăng (trong đó, số đơn vị tăng cao so với cùng kỳ năm 2018 như huyện Mỹ Đức, quận Hoàng Mai, huyện Ứng Hòa, quận Cầu Giấy, huyện Thạch Thất…).
Số trẻ là con thứ ba trở lên là 1.889 trẻ, tăng 142 trẻ so với cùng kỳ năm 2018 (Một số đơn vị tăng sinh con thứ ba trở lên cao so với cùng kỳ như các huyện Chương Mỹ, Ba Vì, Ứng Hòa, Sóc Sơn…). Tỷ số giới tính khi sinh là 112,2 trẻ trai/100 trẻ gái (năm 2018 là 113trẻ trai/100 trẻ gái). Tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 70,19%, sàng lọc sơ sinh đạt 82,02%. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Trong chiến dịch truyền thông lồng ghép cung cấp dịch vụ kế hoạch hóa gia đình, có 548/584 xã phường thực hiện, trong đó có 403/584 lồng ghép cung cấp dịch vụ kỹ thuật về dân số.
Bên cạnh đó, 18 huyện, thị xã đã xây dựng kế hoạch tọa đàm tìm giải pháp hoàn thành chỉ tiêu công tác dân số. Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội chỉ đạo điểm tại 6 huyện có tỷ suất sinh, tỷ lệ sinh con thứ ba trở lên, tỷ số mất cân bằng giới tính khi sinh còn ở mức cao và tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh thấp như huyện Ba Vì, Sóc Sơn, Quốc Oai, Phú Xuyên, Mỹ Đức, Hoài Đức... đẩy mạnh các giải pháp thực hiện tốt công tác dân số.
Đồng thời, các đơn vị cần tiếp tục thực hiện các hoạt động nâng cao chất lượng dân số về thực hiện Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh; triển khai thực hiện “Đề án Chăm sóc sức khỏe người cao tuổi giai đoạn 2017-2025”; triển khai các hoạt động phát triển thể lực, tầm vóc người Hà Nội năm 2019; triển khai các hoạt động kiểm soát mất cân bằng giới tính khi sinh...
Đối với các quận, huyện có tỷ số giới tính khi sinh cao như quận Bắc Từ Liêm, huyện Sóc Sơn, huyện Đông Anh, quận Hà Đông, thị xã Sơn Tây, huyện Hoài Đức, huyện Quốc Oai… PGS.TS Hoàng Đức Hạnh yêu cầu các đơn vị cần tập trung công tác tuyên truyền, tăng cường công tác thanh tra kiểm tra các cơ sở dịch vụ có ứng dụng kỹ thuật sàng lọc giới tính thai nhi.
Để ổn định tổ chức bộ máy và cán bộ cơ sở thực hiện công tác dân số, PGS.TS Hoàng Đức Hạnh đề nghị các quận, huyện, thị xã phối hợp với Thành phố thực hiện nâng cao hiệu quả hoạt động đội ngũ cộng tác viên và cán bộ chuyên trách của đơn vị trong thực hiện công tác dân số - kế hoạch hóa gia đình đảm bảo chất lượng, hiệu quả, đúng chức năng, nhiệm vụ và quyền hạn được giao.
Đặc biệt, PGS.TS Hoàng Đức Hạnh yêu cầu các đơn vị đẩy mạnh công tác truyền thông, lồng ghép cung cấp dịch vụ về dân số - kế hoạch hóa gia đinh. Trong đó, tập trung hoạt động truyền thông chăm sóc sức khỏe sinh sản, nâng cao chất lượng dân số đến người cao tuổi, đối tượng trong độ tuổi sinh đẻ, đối tượng là các học sinh tại các cơ sở giáo dục… để người dân nâng cao nhận thức, thay đổi hành vi, hưởng ứng thực hiện tốt công tác dân số trong tình hình mới.
Đồng thời, toàn thành phố đã triển khai thực hiện các hoạt động nhằm nâng cao chất lượng dân số như xây dựng kế hoạch của Ban chỉ đạo công tác dân số về hoạt động của các ban, ngành, đoàn thể về công tác dân số - kế hoạch hóa gia đình năm 2019; thực hiện kế hoạch triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh; kế hoạch Kiểm soát mất cân bằng giới tính khi sinh; kế hoạch thực hiện Đề án Chăm sóc sức khỏe người cao tuổi; kế hoạch phát triển thể lực, tầm vóc người Hà Nội đến năm 2030.
Trong quý I, Ban chỉ đạo công tác Dân số - kế hoạch hóa gia đình Thành phố cũng đã thực hiện kiểm tra, giám sát về công tác lãnh đạo, chỉ đạo thực hiện công tác dân số năm 2019, tình hình giao chỉ tiêu và dự toán ngân sách chương trình dân số - kế hoạch hóa gia đình năm 2019, công tác tổ chức cán bộ tại 6 quận/huyện gồm: Đan Phượng, Sóc Sơn, Đông Anh, Mỹ Đức, Hà Đông, Nam Từ Liêm.
Tiếp tục thực hiện tốt công tác dân số - kế hoạch hóa gia đình những tháng tiếp theo, PGS.TS Hoàng Đức Hạnh đề nghị các quận, huyện, thị xã có số sinh và số sinh con thứ ba trở lên tăng cần tập trung chỉ đạo, tăng cường kiểm tra, giám sát tháo gỡ khó khăn thực hiện tốt các chỉ tiêu thành phố giao.
còn gọi bệnh đần (ba nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (ba nhiễm sắc thể 18) và hội chứng Patau (ba nhiễm sắc thể 13)... Sản phụ nên đi khám sàng lọc khi tuổi thai được từ 11 - 14 tuần, tốt nhất là trong khoảng từ 12 - 13 tuần.
Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh nhằm chủ động phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh, giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Để sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh về cả thể chất và tinh thần, việc quan tâm đến đứa trẻ từ khi bắt đầu được hình thành trong bụng mẹ và sức khỏe của bà mẹ là rất cần thiết. Thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh mang lại cơ hội sinh con khỏe mạnh, giảm tỷ lệ bệnh tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh, giảm chi phí cho gia đình và xã hội và góp phần cải thiện chất lượng dân số.
Sàng lọc trước sinh: Là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu được tiến hành trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh trong thời kỳ bào thai thông qua việc sàng lọc.
Để đem lại kết quả sàng lọc trước sinh cao nhất giúp phát hiện sớm thai nhi mắc các dị tật, khuyết tật hay các hội chứng như hội chứng Down, còn gọi bệnh đần (ba nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (ba nhiễm sắc thể 18) và hội chứng Patau (ba nhiễm sắc thể 13)... Sản phụ nên đi khám sàng lọc khi tuổi thai được từ 11 - 14 tuần, tốt nhất là trong khoảng từ 12 - 13 tuần.
Ngoài ra ở tuổi thai 18-22 tuần, siêu âm cho phép chẩn đoán nhiều dị tật hình thái của thai nhi do ở giai đoạn này các đặc điểm hình thái của thai nhi đã phát triển khá đầy đủ. Đây là phương pháp đơn giản, rẻ tiền, đem lại hiệu quả rất lớn. Khi phát hiện những bất thường thai nhi, các bác sĩ sẽ tư vấn cho người mẹ có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén một số trường hợp vì những lý do như thai nhi sẽ bị chết từ khi còn trong bụng mẹ hoặc khi sinh ra không thể sống được hoặc có thể tư vấn để điều trị cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ.
Sàng lọc sơ sinh: Là việc sử dụng các biện pháp thăm dò, xét nghiệm mẫu máu gót chân và xét nghiệm đặc hiệu đối với trẻ ngay trong những ngày đầu sau khi sinh để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thông qua việc sàng lọc.
Sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện sớm bệnh di truyền, chuyển hóa, dị tật bẩm sinh. Kỹ thuật sàng lọc sơ sinh được tiến hành khi trẻ sơ sinh từ 24 - 48 giờ tuổi sau sinh sẽ được nhân viên y tế lấy máu gót chân để làm xét nghiệm phát hiện ra các bệnh như: Thiếu men G6PD (gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy tuyến giáp trạng bẩm sinh (rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (rối loạn nhiễm sắc thể giới tính)....
Đối với những trường hợp bệnh lý nếu được phát hiện phòng, điều trị và can thiệp sớm thì trẻ sẽ phát triển và có cuộc sống gần như bình thường.
Để chương trình được triển khai hiệu quả, Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh đã phối hợp với Bệnh viện Từ Dũ TPHCM (2009-2011) và năm 2012 phối hợp Trung tâm Sàng lọc Trường Đại học Y Dược Huế tổ chức tập huấn siêu âm sàng lọc chẩn đoán trước sinh cho bác sỹ Trung tâm Y tế các huyện; Kỹ năng tuyên truyền và kỹ thuật lấy máu gót chân trẻ sơ sinh cho nữ hộ sinh Trung tâm Y tế các huyện, thị xã, thành phố và các Trạm Y tế xã, phường, thị trấn; tập huấn kỹ năng truyền thông, theo dõi, quản lý sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh cho cán bộ dân số tỉnh, huyện, xã.
Thông qua chương trình này, các cán bộ dân số, cán bộ y tế từ tỉnh, huyện, xã đã được trang bị kiến thức về chuyên môn kỹ thuật, kỹ năng truyền thông, vận động, tư vấn và quản lý theo dõi trong Chương trình Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh.
Sinh ra một đứa con lành lặn, khỏe mạnh là mong ước chính đáng của tất cả các bậc cha mẹ. Điều ấy không chỉ mang lại hạnh phúc cho mỗi gia đình mà còn mang lại lợi ích chung cho toàn xã hội. Để mỗi người dân, đặc biệt các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ thực sự biết được lợi ích từ việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh thì công tác tuyên truyền cần được tăng cường và đẩy mạnh bằng nhiều hình thức thiết thực, phong phú, đa dạng như trên các phương tiện thông tin đại chúng, tổ chức truyền thông nhóm, phát tờ rơi tuyên truyền về sàng lọc trước sinh và sơ sinh, tờ rơi cách làm mẹ an toàn, các bệnh lây truyền qua đường tình dục.
Ngoài ra, lồng ghép tuyên truyền trực tiếp tại các buổi họp thôn, họp bản, tổ dân phố, tại các xã, phường, thị trấn và từ đội ngũ cộng tác viên, y tế thôn bản tư vấn trực tiếp tại hộ gia đình cũng cần được đẩy mạnh.
Bệnh tim bẩm sinh là bệnh chiếm tới 90% các bệnh tim mạch ở trẻ. Đó cũng chính là vấn đề được nhiều bố mẹ quan tâm vì mức độ nguy hiểm mà căn bệnh này mang lại.
Có thể nhiều bố mẹ chưa biết: Nhiều bệnh tim bẩm sinh không hề có triệu chứng cho đến khi bệnh đã ở giai đoạn nặng. Thậm chí, có nhiều trẻ vẫn hồng hào, khỏe mạnh, ăn ngủ tốt và mãi đến khi lớn mới phát hiện ra bệnh thì đã rất khó để xử lý. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
Theo Tổ chức Y tế thế giới, 5 nguyên nhân chính có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh, gồm: Vai trò của các yếu tố di truyền liên quan đến các đột biến gen, nhiễm sắc thể; một số vi rút, ký sinh trùng, vi trùng có thể gây ra dị tật cho thai nhi; tác động của yếu tố môi trường, tình trạng ô nhiễm; các yếu tố kinh tế xã hội nhân khẩu học; dinh dưỡng và bà mẹ thiếu axit Folic, hoặc lạm dụng vitamin A...
Nhằm thúc đẩy việc phát hiện và điều trị sớm bệnh tim bẩm sinh cho trẻ em nghèo, vào ngày 20-21/4/2019, "Trái tim cho em" phối hợp với Viettel Phú Thọ, các bác sĩ chuyên khoa tim mạch Bệnh viện Tim Hà Nội, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ sẽ tổ chức hoạt động khám sàng lọc bệnh tim bẩm sinh miễn phí cho trẻ em tại tỉnh Phú Thọ.
Ngành Y tế cần quan tâm tiếp tục đầu tư trang thiết bị y tế phù hợp và đào tạo nguồn nhân lực để ứng dụng các kỹ thuật thích hợp cho từng tuyến để nâng cao chất lượng và hiệu quả của chương trình nhằm góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Theo số liệu của Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế), trong năm 2017, cả nước mới chỉ có chưa đến 50% phụ nữ mang thai được sàng lọc bằng kỹ thuật đơn giản phổ biến (siêu âm 2D, 4D), gần 30% trẻ em sinh ra được sàng lọc sơ sinh 2/5 bệnh… Hiện chỉ có một số thành phố lớn, như: Hà Nội, TP Hồ Chí Minh…, tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn cao do người dân quan tâm. Còn tại các vùng nông thôn, nhất là vùng sâu, vùng xa, miền núi, nhiều sản phụ chưa quan tâm đến chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Khám sàng lọc bệnh tim bẩm sinh là một trong những việc được bác sĩ khuyến khích các gia đình nên thực hiện cho con từ khi còn trong bụng mẹ. Chính vì vậy, khám sàng lọc tim bẩm sinh sớm là điều vô cùng cần thiết với trẻ nhỏ. Nếu trẻ được phát hiện sớm sẽ có thể kịp thời điều trị, hạn chế những biến chứng xảy ra sau phẫu thuật và giảm tỷ lệ nguy cơ tử vong do bệnh gây ra.
