Sàng lọc trước sinh bao gồm nhiều xét nghiệm và các phương pháp khác nhau giúp cho bà bầu có thể phát hiện sớm được những dị tật mà thi nhi có thể/đã mắc phải như: Down, hở hàm ếch, khuyết tật chân tay
Một trong những câu hỏi được các bà bầu quan tâm nhất khi nói đến sàng lọc trước sinh chính là vấn đề chi phí. Vậy chi phí sàng lọc trước sinh là bao nhiêu?
Sàng lọc trước sinh bao gồm các xét nghiệm dành cho phụ nữ đang mang thai để giúp phát hiện những dị tật bất thường của thai nhi ngay từ khi nằm trong bụng mẹ như: Hội chứng down, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật chân tay, khuyết tật tim, xơ nang....
Hiện nay, tại Việt Nam, có 4 phương pháp sàng lọc trước sinh đang được sử dụng tại các bệnh viện, cơ sở khám chữa bệnh:
Siêu âm độ mờ da gáy: Thường được thực hiện vào tuần 11 đến 13 của thai kỳ và có mục đích là phát hiện sớm Hội chứng Down có thể mắc ở thai nhi.
Xét nghiệm sinh hóa bao gồm Double test (tuần 11-13) và Triple test (tuần 16-18). Hai phương pháp này đều lấy máu của thai phụ để xét nghiệm nhằm tầm soát và phát hiện nguy cơ mắc các bệnh: hội chứng Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh và thai nhi không có não bộ.
Chọc ối và sinh tiết nhau thai là phương pháp chẩn đoán mà bác sĩ sẽ lấy một lượng ối hoặc nhau thai của thai phụ để xét nghiệm, giúp chẩn đoán các bất thường của thai nhi. Tỷ lệ chính xác của phương pháp này có thể lên đến 99.5%. Tuy vậy, đây là phương pháp nguy hiểm cho cả hai mẹ con và có thể dẫn đến sảy thai với tỷ lệ là 1%. Do vậy, phương pháp này chỉ được sử dụng khi thực sự cần.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: Phương pháp này thường được thực hiện vào tuần thứ 10 của thai kỳ thông qua việc lấy máu của thai phụ. Phương pháp NIPT giúp phát hiện những nhiễm sắc thể bất thường 6,9,13 (hội chứng Patau), NST 18 (Edwards), NST 21 (Down), NST giới tính X, Y và các đột biến vi mất đoạn.
Chi phí sàng lọc trước sinh là bao nhiêu?
Làm sàng lọc trước sinh hay không là quyết định của mỗi ông bố, bà mẹ. Tuy nhiên, các bác sĩ khuyến cáo những trường hợp nên đi sàng lọc trước sinh, bao gồm: trong gia đình đã từng có người bị dị tật bẩm sinh, sử dụng thuốc trong khi mang thai, gặp các biến chứng thai kỳ, bà bầu trên 35 tuổi, nhiễm vi rút (HIV, viêm gan B, HPV), đã từng sảy thai và tiếp xúc với chất phóng xạ.
Vậy chi phí sàng lọc trước sinh là bao nhiêu?
Do sàng lọc trước sinh không nằm trong danh sách chi trả của Bảo hiểm Y tế nên bà bầu sẽ phải chi trả toàn bộ số tiền khi sử dụng dịch vụ này. Tại mỗi cơ sở y tế khác nhau thì chi phí sàng lọc trước sinh cũng có sự khác biệt. Thông thường, các dịch vụ này sẽ nằm luôn trong gói khám thai trọn gói.
Còn nếu sử dụng dịch vụ sàng lọc riêng biệt, không bao gồm gói, thì chi phí cụ thể như sau:
Siêu âm độ mờ da gáy: 300.000VNĐ tới 500.000VNĐ/lần
Xét nghiệm Double test: 400.000VNĐ tới hơn 1.000.000VNĐ/lần
Xét nghiệm Triple test: 450.000VNĐ tới hơn 1.000.000VNĐ/lần
Chọc ối và sinh thiết nhau thai: 2.500.000VNĐ đến 10.000.000VNĐ
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: 9.500.000VNĐ đến 13.500.000VNĐ/lần.
Nhìn chung, chi phí sàng lọc trước sinh cũng khá là cao đối một số dịch vụ như NIPT, chọc ối sinh thiết và nhau thai khá là cao. Tuy vậy, bà bầu vẫn nên sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm những dị tật ở thai nhi và có hướng giải quyết cũng như can thiệp kịp thời.
Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinhlà một dạng xét nghiệm sàng lọc tầm soát các dị tật bẩm sinh của thai nhi. Trong đó sẽ tiến hành xét nghiệm các dạng như: đo độ mờ da gáy, xét nghiệm sinh hóa Double test, chọc ối, sinh thiết gai nhau... ViCare sẽ gợi ý cho các mẹ biết giá tiền làm xét nghiệm này để các mẹ tham khảo trước khi quyết định tiến hành.
Trên thực tế, xét nghiệm này sẽ thực hiện tùy thuộc vào tuổi đời của thai nhi và các yếu tố nguy cơ của mẹ bầu. Khi em bé được 11 đến 13 tuần tuổi thì mẹ bầu sẽ được siêu âm để nhằm khảo sát hình thái của bào thai (lúc này đã có thể phát hiện được các dị tật nặng như thai không có sọ). Trong xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh có đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm sinh hóa Double test với mục đích ước tính nguy cơ em bé có điểm bất thường về nhiễm sắc thể hay không.
Tiếp nữa là xét nghiệm bộ ba - Triple test bằng cách sử dụng máu của mẹ bầu để tìm hiểu nguy cơ của một số rối loạn bẩm sinh có ở bào thai. Xét nghiệm này được thực hiện khi thai nhi được khoảng 15 – 20 tuần, nhưng để chính xác nhất thì nên tiến hành khi thai từ 16 – 18 tuần. Đây là xét nghiệm được tính toán dựa theo phần mềm gamma và dựa vào nhiều yếu tố như: tuổi thai, cân nặng của mẹ, bệnh lý mẹ đi kèm, song thai hay đa thai... Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
Đối với những xét nghiệm trên, nếu như mẹ có nguy cơ cao hội chứng Down thì sẽ được Bác sĩ tư vấn chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Đây là phương pháp nhằm khảo sát tình trạng rối loạn các nhiễm sắc thể ở bào thai nếu có, giúp chẩn đoán chính xác xem em bé có bị hội chứng Down hay không.
Gía tiền làm xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh
Đối tượng để thực hiện xét nghiệm này là tất cả phụ nữ mang thai, các chuyên gia y tế khuyên các mẹ nên thực hiện việc xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh. Thế nhưng, có một số mẹ thuộc nhóm đặc biệt cần phải tiến hành làm xét nghiệm, đó là: Những phụ nữ mang thai trên 35 tuổi ; những người có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh; trường hợp sử dụng hoặc tiếp xúc với các chất ảnh hưởng đến em bé; chị em có sự tiếp xúc với môi trường phóng xạ cao; chị em bị tiểu đường và sử dụng isulin; chị em bị nhiễm virus nào đó trong thời gian mang thai...
Trong quá trình thăm khám, tùy thuộc vào tuổi đời của thai nhi và tình hình sức khỏe của mẹ mà các bác sĩ sẽ hướng dẫn cho thai phụ nên làm xét nghiệm nào là phù hợp nhất, nhờ đó mà có thể chẩn đoán được sớm và chính xác các dị tật của bào thai. Trên thực tế, các góixét nghiệm sàng lọc trước khi sinhsẽ được các bác sĩ tư vấn tận tình, chu đáo, mẹ bầu có thể yên tâm để lựa chọn hình thức xét nghiệm cho phù hợp với sức khỏe của mình.
Mức độ bất thường AFP có thể chỉ ra một khiếm khuyết về ống thần kinh, hội chứng Down, thiếu ối ở mẹ, hay chỉ ra các biến chứng sau này như tăng nguy cơ thai chết lưu.
Xét nghiệm đầu tiên nên được thực hiện trước khi thụ thai là: sàng lọc trước sinh di truyền. Xét nghiệm này nhằm phát hiện xem cha mẹ có thể là người mang mầm bệnh gây các rối loạn di truyền nghiêm trọng hay không. Một số rối loạn phổ biến hơn được kiểm tra bao gồm: xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh thiếu máu và bệnh Tay-Sachs…
Đôi khi cha mẹ có thể là người mang mầm bệnh mà không có bất kỳ triệu chứng nào, nhưng họ có thể truyền gen gây rối loạn đó sang con. Thông thường, nền tảng gia đình và dân tộc là những yếu tố được xem xét để bác sĩ đưa ra yêu cầu xét nghiệm di truyền khi có bất kỳ nghi ngờ nào.
Thử máu (CBC) là xét nghiệm quan trọng trước khi thụ thai hoặc trong thai kỳ sớm. CBC giúp đo lường một loạt các yếu tố trong máu của bạn, như: số lượng bạch cầu, hồng cầu. Các chỉ số quan trọng trong kết quả xét nghiệm là: hemoglobin, hematocrit và số lượng tiểu cầu.
Hemoglobin là một protein trong máu cung cấp oxy cho các tế bào của bạn, và hematocrit là dung tích hồng cầu trong cơ thể. Nếu hemoglobin hoặc hematocrit thấp là dấu hiệu bạn đang thiếu máu, thiếu sắt… và đó là một phần nguyên nhân khiến thai nhi kém phát triển. Các tiểu cầu giúp đông máu và giữ vai trò quan trọng vì chúng đảm bảo rằng, mất máu trong thai kỳ không vượt quá mức bình thường. Nếu số lượng tiểu cầu của bạn thấp bất thường, bác sĩ cần tiến hành các xét nghiệm thêm để có giải pháp điều trị kịp thời.
Rh (Rhesus) là khái niệm được dùng để chỉ tình trạng protein có trong máu. Khoảng 85% dân số là Rh dương tính vì nó biểu hiện protein. Tuy nhiên, nếu bạn âm tính với Rh (Rh-) trong khi chồng hoặc “đối tác” dương tính với Rh (Rh+) thì bạn sẽ được kiểm tra một cách đặc biệt.
Ở trường hợp, người mẹ có (Rh-) và bố có (Rh+), các biến chứng có thể xảy ra khi bé kế thừa Rh+ của bố. Kết quả là máu từ thai nhi có thể truyền sang máu mẹ và là nguyên nhân làm cho lượng “chất kết dính” kháng D trong máu mẹ tăng lên. Khi máu mẹ đi qua nhau thai vào cơ thể của thai nhi, chất này sẽ dính vào những hồng huyết cầu và làm biến chất cũng như phá vỡ hàng loạt các hồng huyết cầu, gây ra bệnh về máu trầm trọng. Điều này có thể được ngăn ngừa bằng cách chủng ngừa đơn giản vào tuần thứ 28 của thai kỳ hoặc 72 giờ sau khi bạn sinh con đầu lòng.
Đo độ mờ da gáy không phức tạp như các xét nghiệm khác mà được thực hiện vô cùng đơn giản. Kỹ thuật đo được thực hiện qua siêu âm thai là chủ yếu.
Xét nghiệm Streptococcus nhóm B (GBS), thường được thực hiện giữa tuần 35 đến 37 của thai kỳ, xác định xem mẹ có mang mầm bệnh Strep B hay không để có thể dùng kháng sinh giảm thiểu nguy cơ nhiễm trùng cho bé khi sinh.
Viêm khuẩn gây Liên cầu nhóm B thường sống trong ruột âm đạo, trực tràng và khoảng 25% phụ nữ khỏe mạnh mang vi khuẩn Liên cầu nhóm B. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Xét nghiệm được khuyến cáo nên áp dụng với những phụ nữ mang thai có: ối vỡ sớm trước 37 tuần hoặc vỡ sớm hơn 18 giờ trước sinh; sốt trong khi chuyển dạ; tiểu sử sinh con dị bệnh…
Đo huyết áp (blood pressure – BP) là một trong những bước kiểm tra sức khỏe không thể bỏ qua trong thai kỳ. Bởi huyết áp cao, cùng với protein có trong nước tiểu có thể là dấu hiệu của tiền sản giật. Khoảng 7% phụ nữ mang thai, đặc biệt là mang thai lần đầu và đa thai, bị tiền sản giật. Vì thế, đo huyết áp nên được tiến hành thường xuyên từ tuần thai thứ 20 để giúp chẩn đoán sức khỏe của mẹ và bé.
Kết quả huyết áp luôn đi kèm với kết quả nhịp tim, và đó là lý do tại sao kết quả kiểm tra huyết áp thường có hai con số. Huyết áp bình thường của một người khỏe mạnh là từ 110/70 tới 120/80. Nếu huyết áp cao trên 140/90, thai phụ có nguy cơ bị tiền sản giật.
Cũng trong lần siêu âm này, mẹ sẽ có thể nhìn thấy rõ ràng các bộ phận trên cơ thể con như đầu, cột sống, chân tay, bàn chân, bàn tay trên màn hình. Siêu âm ở những tuần thai này cũng có thể giúp bác sĩ phát hiện ra những bất thường ở bụng hay hộp sọ của bé.
Chọc ối là xét nghiệm trước sinh có thể được thực hiện từ tuần thai thứ 16 đến 20 và cho kết quả chính xác đến hơn 99% về các rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển của bé, điển hình là hội chứng Down. Nó còn phát hiện rối loạn gen như: xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sách phá hủy tế bào thần kinh cũng như các dị tật ống thần kinh (dị tật cột sống và khiếm khuyết bán cầu não)
Xét nghiệm này thường được khuyến cáo cho phụ nữ trên 35 tuổi vì có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể tăng cao hơn.
Thực hiện chọc dò ối, dưới sự hỗ trợ của siêu âm, bác sĩ sẽ dùng một mũi kim mỏng, dài và rỗng đưa xuyên qua màng bụng và tử cung của mẹ để trích ra một lượng nhỏ nước ối. Mẹ có thể cảm thấy đau nhói, khó chịu hoặc áp lực trong quá trình chọc ối…
sàng lọc trước sinh AFP là xét nghiệm kiểm tra lượng Alpha-fetoprotein trong nước ối, máu thai nhi và máu của người mẹ.
Mức độ bất thường AFP có thể chỉ ra một khiếm khuyết về ống thần kinh, hội chứng Down, thiếu ối ở mẹ, hay chỉ ra các biến chứng sau này như tăng nguy cơ thai chết lưu.
Xét nghiệm glucose phát hiện bệnh tiểu đường nên được thực hiện vào khoảng tuần thai thứ 28. Đái tháo đường là bệnh phổ biến 2-5% phụ nữ mang thai mắc phải.
Nếu xét nghiệm glucose cho kết quả cao, điều này đồng nghĩa là có thể bạn chưa tiết đủ lượng insulin để chuyển hóa đường trong máu. Do đó, bạn phải thực hiện tiếp một bước xét nghiệm nữa gọi là nghiệm pháp dung nạp glucose (xét nghiệm dung nạp đường khi mang thai).
Nếu mẹ bị tiểu đường khi mang thai nhưng không thực hiện xét nghiệm đường huyết hoặc không kiểm soát tốt đường huyết sẽ gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho cả mẹ và bé như: nguy cơ mắc các bệnh về hô hấp, đa hồng cầu, giảm canxi máu và chức năng tim bị ảnh hưởng, sinh non hoặc thai lưu…
sàng lọc trước sinh các bệnh lây truyền qua đường tình dục (STDs) như: HIV/ AIDS, giang mai, herpes và viêm gian B hoặc C, bệnh lậu và Chlamydia cũng nên được thực hiện sớm. Ở tam cá nguyệt đầu tiên, điều quan trọng là phải ngăn ngừa các bệnh lây truyền sang thai nhi. STDs có thể gây một loạt các biến chứng cho bé như: nhiễm trùng mắt (do bệnh lậu và chlamydia), hoặc sẩy thai, thai chết lưu (do giang mai). Dùng thuốc có thể làm giảm đáng kể tỷ lệ lây nhiễm HIV từ 25% đến 7%. Trong trường hợp viêm gian B, nếu virus được điều trị sớm trong thai kỳ, khả năng lây nhiễm sang bé sẽ giảm dưới 10%. Chlamydia, giang mai và bệnh lậu có thể được chữa khỏi bằng thuốc khánh sinh an toàn cho bé.
Virus Rubella gây ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của bào thai, có thể gây dị tật bẩm sinh như: điếc, đục thủy tinh thể và các khuyết tật tim bẩm sinh… đặc biệt trong 3 tháng đầu thai kỳ. Tốt nhất, bạn nên làm xét nghiệm Rubella trước khi thụ thai, nếu không cũng nên làm ở tuần thai thứ 8. Không nên tiêm ngừa Rubella khi mang thai và cũng không nên mang thai trong 3 tháng sau khi tiêm ngừa.
Đối với phụ nữ mang thai trên 35 tuổi và những thai phụ có tiền sử gia đình mắc các bệnh về gen hay từng sinh con bất thường, xét nghiệm chọc hút gai nhau (CVS) là phương pháp lấy mẫu lông nhung màng đệm để phát hiện các vấn đề về nhiễm sắc thể.
Trong thời gian tiến hành CVS không quá 30 phút, các bác sĩ sẽ kiểm tra liên tục nhịp tim của bé qua màn hình máy siêu âm. Mẹ có thể cảm thấy đau, khó chịu ở vùng bụng hoặc bị chuột rút nhẹ. Sau xét nghiệm, mẹ cần tránh mang vác nặng cũng như quan hệ tình dục hoặc đi du lịch trong vòng 2-3 ngày.
Bất kỳ dấu hiệu bất thường nào như: chuột rút, chảy máu, âm đạo nổi mẩn, sốt…cũng cần được theo dõi và báo ngay cho bác sĩ vì rất có thể đó là dấu hiệu dọa sảy thai.
Đo độ mờ da gáy (tiếng anh là Nuchal translucency, viết tắt là NT) là cách kiểm tra vùng da gáy ở thai nhi bằng cách siêu âm thai vào tuần từ 11-14 thai kỳ. Xét nghiệm này sẽ giúp chẩn đoán sớm nhất nguy cơ mắc hội chứng down và từ kết quả đo độ mờ da gáy, bác sĩ sẽ có căn cứ để tư vấn xem sản phụ có cần làm thêm xét nghiệm chọc dò ối hoặc CVS (lấy mẫu nhung màng đệm) vào tuần 16-17 thai kỳ nữa hay không.
Trường hợp của bệnh nhân N.T.N. (29 tuổi, Hà Nội) mang thai lần đầu, hiện tại thai được 16 tuần 3 ngày và đã đến khám thai định kỳ tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC vào tháng 4 vừa qua.
Hội chứng Edwards (hay Trisomy 18) xảy ra khi trẻ có 3 nhiễm sắc thể số 18, thay vì chỉ có 2 như bao trẻ bình thường khác. Chính vì sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ như: đầu nhỏ, hàm nhỏ, các bệnh lý về thận, bệnh lý tim mạch, thiểu năng tâm thần, nhẹ cân, hai bàn tay nắm chặt.
Trẻ mắc phải hội chứng Edwards do không phát triển bình thường khi còn trong bụng mẹ nên chắc chắn sẽ bị nhẹ cân khi chào đời và đa số các bé này sẽ có tim và thận phát triển không bình thường, gặp khó khăn khi ăn, thở và các hoạt động khác.
Có đến 80% trẻ tử vong em khi bị hội chứng này ngay trong tuần đầu tiên sau sinh và chỉ có 5-10% tỷ lệ trẻ sống sót hơn 1 năm tuổi.
Hội chứng Edward hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị, tuy nhiên vẫn có thể phát hiện sớm qua các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán đầu thai kỳ.
Kết quả xét nghiệm Triple test cho thấy: thai nhi của chị có nguy cơ cao bị hội chứng Edwards với tỷ lệ 1:55. Vì vậy, để đưa ra chẩn đoán chính xác, bệnh nhân được bác sỹ chuyên khoa tư vấn và hội chẩn với Trung tâm Chẩn đoán trước thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu giúp chẩn đoán xác định thai nhi có bị hội chứng Edwards.
Các xét nghiệm sàng lọc kết hợp, hay NIPT, sẽ chỉ ra nguy cơ mắc hội chứng Edwards ở thai nhi. Các xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như phương pháp chọc ối hay lấy mẫu sinh thiết gai nhau (CVS) cũng giúp phát hiện hội chứng này.
Đa phần phụ nữ mang thai trẻ bị hội chứng Edwards sẽ dẫn tới sảy thai. Sự bất thường trong nhiễm sắc thể khiến cho thai kì không thể diễn ra bình thường. Cũng vì tầm ảnh hưởng nghiêm trọng của nó nên mẹ phải chấp nhận phá thai.
Nguyên nhân là do rối loạn quá trình phân bào, xảy ra trong quá trình giảm phân kết hợp với thụ tinh:
– Bình thường: Bộ NST của người có 46 NST, quá trình giảm phân sẽ tạo ra giao tử giống nhau về số lượng và cấu trúc NST.
– Trisomy 18: Do rối loạn trong quá trình giảm phân là nguyên nhân gây ra sự không phân li của cặp NST 18 khiến tạo giao tử không bình thường (dư một NST 18). Trong thụ tinh, sự kết hợp của giao tử không bình thường (chứa 2 NST 18) và giao tử bình thường (chứa 1 NST 18) tạo ra hợp tử chứa 3 NST 18.
Thông thường, số lượng bé gái có khuynh hướng mắc Hội chứng edwards nhiều hơn bé trai gấp 3 lần. Điều này có thể là do thai bé trai bị trisomy 18 thường bị sẩy sớm hơn.
Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa thể xác định cụ thể vì còn tuỳ thuộc vào từng người, có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ hay bất thường từ sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Nguy cơ con bị Hội chứng Edwards sẽ tỷ lệ với độ tuổi người mẹ hoặc người mẹ có tiền sử bản thân hay gia đình đã từng sinh con bị HC Edwards.
Thực tế không có phương pháp nào dự phòng cho hội chứng Trisomy 18, tuy nhiên lần có thai sau cần đi khám thai định kỳ và làm những xét nghiệm tầm soát trước sinh.
Trisomy 18 thường phát triển chậm trong tử cung và ngừng hẳn vào khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.
Chức năng của não ở trẻ bị hội chứng Edwards không được phát triển hoàn thiện. Vì vậy, khiến trẻ bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ.
– Thai đa ối do những bất thường về khả nuốt và mút của thai; thiểu ối do rối loạn ở thận, bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, suy thai, sinh con nhẹ cân.
– Các biểu hiện thường thấy như đầu nhỏ hoặc dạng trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não.
– Dấu hiệu cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.
– Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.
– Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.
– Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dầy hơn trẻ bình thường.
Xét nghiệm hỗ trợ phát hiện hội chứng Edwards ở thai gồm 2 loại: xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.
Trong quá trình mang thai cũng như tiền sử bản thân khỏe mạnh, tuy nhiên, theo chỉ định của bác sỹ, bệnh nhân N.T.N. đã đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám thai định kỳ và được bác sỹ tư vấn, chỉ định làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple test.
Kết quả xét nghiệm Triple test cho thấy: thai nhi của chị có nguy cơ cao bị hội chứng Edwards với tỷ lệ 1:55. Vì vậy, để đưa ra chẩn đoán chính xác, bệnh nhân được bác sỹ chuyên khoa tư vấn và hội chẩn với Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản TW thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu giúp chẩn đoán xác định thai nhi của chị N có bị hội chứng Edwards.
Nhân trường hợp bệnh nhân N.T.N. không có dấu hiệu bất thường nhưng bị hội chứng Edwards, bác sỹ Dương Ngọc Vân - chuyên Khoa Sản, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã chia sẻ cùng bạn những thông tin về hội chứng này.
– Double test và Triple test là xét nghiệm tầm soát thường được sử dụng, giúp ước lượng được nguy cơ hội chứng Edwards của thai và xác định chính xác thai có bị hội chứng Edwards không. Xét nghiệm triple test thường tiến hành trong khoảng tuần thứ 14 đến tuần 18 của thai kỳ.
– Về xét nghiệm chẩn đoán (có độ chính xác hơn 99%): gồm chọc ối hoặc sinh thiết gai rau. Các xét nghiệm này có khả năng phát hiện hội chứng Edwards và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác.
Giờ các mẹ đã hiểu hơn về hội chứng edwards hơn rồi, hãy chuẩn bị đầy đủ các thăm khám cần thiết để rà soát hội chứng này, hạn chế tác động tiêu cực cho bé yêu nhé!
Đây là trường hợp của bệnh nhân N.T.N. (29 tuổi, Hà Nội) mang thai lần đầu, hiện tại thai được 16 tuần 3 ngày và đã đến khám thai định kỳ tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC vào tháng 4 vừa qua.
BHYT chỉ chi trả vài bệnh, còn lại gia đình người dân có nguyện vọng làm nhiều các loại sàng lọc sơ sinh sẽ phải đồng chi trả. GS, TS Nguyễn Thanh Hải cho rằng, cần có danh mục chi trả bảo hiểm cho một số bệnh phổ biến nhưng cần thiết như suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh.
Giám đốc Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, có sáu bước để làm sàng lọc sơ sinh, nhưng hầu hết các cơ sở mới chỉ dừng lại ở các bước đầu tiên. Do đó, cần phải quy chuẩn lại hệ thống sàng lọc trước sinh để giúp phát hiện và xử trí sớm những dị tật bẩm sinh, nâng cao chất lượng giống nòi.
Tuy nhiên, các bước tiếp theo như theo dõi, thử lại các xét nghiệm, chẩn đoán, điều trị lâu dài, quản lý người bệnh, và đánh giá kết quả vẫn chưa được chú trọng. “Chỉ riêng Bệnh viện Nhi Trung ương đang thực hiện tốt cả sáu bước này”, BS Dũng cho hay.
Sàng lọc trước và sau sinh hiện nay đang là biện pháp hiệu quả nhất giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ do dị tật bẩm sinh, hướng tới thế hệ tương lai khỏe mạnh bình thường.
Trước đây, khi chưa có sàng lọc trước và sau sinh, không thiếu những trường hợp trẻ sinh ra đã mang dị tật, mắc các loại bệnh khiến trẻ phải chịu đựng cả đời. Kể từ khi sàng lọc trước và sau sinh được triển khai sâu rộng, mỗi năm riêng trên địa bàn tỉnh Thanh Hóa đã giúp hàng trăm trẻ em sinh ra và lớn lên được bình thường, góp phần nâng cao chất lượng dân số, chất lượng cuộc sống, xóa đói, giảm nghèo.
Khoảng 10 năm trước, sàng lọc trước sinh và sau sinh ở Thanh Hóa còn khá xa lạ với nhiều đơn vị y tế, thì đến cuối năm 2018, nhiều bệnh viện đã thực hiện tốt và đang phát huy hiệu quả, như Bệnh viện (BV) Nhi Thanh Hóa, BV Phụ sản Thanh Hóa, BV đa khoa H.Thọ Xuân, BV đa khoa khu vực Ngọc Lặc, BV đa khoa H.Như Thanh, ngoài ra, các BV tuyến huyện còn lại đang trong quá trình hoàn thiện nhân lực, kỹ thuật để sẵn sàng “phổ cập” toàn tỉnh khám sàng lọc trước và sau sinh. Các bệnh lý thường được phát hiện khi sàng lọc, như trẻ thiếu men G6PD, bệnh lý suy giáp trạm bẩm sinh, bệnh Down, tim bẩm sinh và các dị tật bẩm sinh khác.
Bác sĩ CK2 Nguyễn Thị Thắm, Phó giám đốc BV Phụ sản Thanh Hóa, cho biết khám sàng lọc trước sinh có ý nghĩa vô cùng quan trọng đối với cả trẻ và mẹ trẻ. “Hiện tại bệnh viện chúng tôi đang triển khai sàng lọc 3 lĩnh vực, gồm: siêu âm; nuôi cấy nhiễm sắc đồ từ bạch cầu máu ngoại vi của bố mẹ và xét nghiệm máu của mẹ trong quý 1 (từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày) và quý 2 (từ 15 tuần đến 19 tuần 6 ngày) của thời gian mang thai. Đối với xét nghiệm máu của mẹ trong quá trình mang thai (Double test và Tripble test) là nhằm sàng lọc, phát hiện trường hợp có nguy cơ cao sinh con mắc các bất thường nhiễm sắc thể số 13, 18 và 21.
Hiện nay, trung bình mỗi năm bệnh viện chúng tôi khám sàng lọc máu trước sinh khoảng 1.000 ca, trong đó, khoảng 8-10% số ca sàng lọc phát hiện có nguy cơ mắc các loại bệnh. Qua đó triển khai can thiệp, chữa trị giúp thai nhi phát triển bình thường”, bác sĩ Thắm nói.
Bác sĩ Lê Xuân Trung, Trưởng khoa Hồi sức tích cực sơ sinh, BV Nhi Thanh Hóa, cho biết, mỗi năm bệnh viện khám sàng lọc sau sinh cho khoảng 7.000 - 8.000 trẻ, qua đó phát hiện từ 350 - 400 trẻ thường mắc các loại bệnh, như suy giáp trạm bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD, suy thượng thận, bệnh Thalassemia, tim bẩm sinh.
“Từ năm 2009, BV Nhi Thanh Hóa thông qua khám sàng lọc phát hiện và thực hiện ca mổ tim bẩm sinh đầu tiên, sau gần 10 triển khai, đến nay hầu hết các bệnh tim bẩm sinh chúng tôi đều có thể triển khai mổ. Ca mổ được xem là nổi bật nhất là thực hiện cho bệnh nhi có số cân nặng rất thấp, chỉ 1,8 kg. Riêng tim bẩm sinh, hiện nay mỗi năm qua sàng lọc BV chúng tôi phát hiện từ 150 - 200 ca.
Trong đó có những trường hợp phát hiện sớm thì chỉ cần can thiệp bằng dụng cụ để đóng ống dị tật, giúp bệnh nhi không phải trải qua phẫu thuật vừa tốn kém vừa ảnh hưởng đến sức khỏe. Đối với trẻ bị suy giáp trạm bẩm sinh (trẻ không thể phát triển cả thể chất và tinh thần bình thường), qua sàng lọc phát hiện sớm đã được dùng thuốc điều trị, tránh tình trạng bệnh nhân bị tàn phế suốt đời”, ông Trung nói.
Ngoài hai bệnh lý được làm sàng lọc sơ sinh giống như các cơ sở khác là suy giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD, Bệnh viện Nhi Trung ương còn thực hiện nhiều xét nghiệm như tăng sản thượng thận bẩm sinh; thalassemia; 55 rối loạn chuyển hóa bẩm sinh acid hữu cơ, acid amin và acid béo; một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh dự trữ thể tiêu bào: Pompe; Gaucher; 10 thể bệnh MPSs; tim bẩm sinh; khiếm thính; suy giảm miễn dịch bẩm sinh.
BV Nhi Trung ương đang quản lý 1.407 bệnh nhân suy giáp bẩm sinh, trong đó phát hiện qua sàng lọc sơ sinh là 219 bệnh nhi, chiếm 15,6%. Có khoảng 1.047 bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh được quản lý tại đây với trung bình 50-70 ca mới/năm.
Từ 2011 – 2018, BV Nhi Trung ương xét nghiệm cho 34.267 trẻ; chẩn đoán xác định được 7.118 trường hợp (20,8%) và đã thực hiện tư vấn để phòng tan máu cho bệnh nhi.
TS Dũng cho biết, riêng về sàng lọc trước sinh mở rộng các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, BV Nhi Trung ương là nơi đầu tiên của cả nước sàng lọc nhóm bệnh này. Bệnh viện hiện là nơi duy nhất của cả nước có khả năng chẩn đoán xác định, điều trị lâu dài và theo dõi nhóm bệnh này.
Đây là một nhóm các bệnh di truyền đơn gen, khoảng 1.000 bệnh, tỷ lệ mới mắc khoảng 1/1.000 trẻ đẻ sống. Các bệnh này chiếm khoảng 15-20% các trẻ sơ sinh được chẩn đoán nhầm là nhiễm trùng máu với các biểu hiện không đặc hiệu như nôn, kích thích, li bì, bú kém, bỏ bú, co giật, hôn mê rồi tử vong.
Trong 13 năm qua (11-2004 đến 12-2017), BV quản lý 4.174 trẻ nguy cơ cao và có triệu chứng nghi ngờ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Riêng năm 2018, có 395 trẻ mắc 26 bệnh axit amin, axit hữu cơ và axit béo. “Nếu được phát hiện sớm qua sàng lọc sơ sinh và điều trị sớm sẽ tránh được tử vong và trẻ sẽ phát triển bình thường. Đến nay, tỷ lệ tử vong cơn cấp từ 52% năm 2005 đã giảm xuống còn 9,2% năm 2017”, TS Dũng nói.
Về thể bệnh dự trữ thể tiêu bào như bệnh pompe, BV sàng lọc trẻ có nguy cơ cao phát hiện 35 bệnh nhân trong ba năm qua, riêng năm 2018 là 18 bệnh nhân. Đây là bệnh di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường, thể nặng bao gồm các biểu hiện: cơ tim phì đại, giảm trương lực cơ, lưỡi dày, suy hô hấp và tử vong hầu hết trước 12 tháng tuổi nếu không được chẩn đoán sớm. Hiện 18 bệnh nhân được phát hiện năm 2018 đã được điều trị enzyme thay thế và 14 cháu có tiến triển tốt hơn, nhiều cháu có khả năng đi lại.
Việc quản lý bệnh thalassemia được thực hiện rất tốt với việc quản lý 170 bệnh nhân ở thể nặng tại đây. BV thực hiện chẩn đoán trước sinh cho 490 bà mẹ có nguy cơ sinh con mắc bệnh.
Quy chuẩn lại hệ thống sàng lọc sơ sinh
GS, TS Nguyễn Thanh Hải, Giám đốc BV Nhi Trung ương cho biết, việc đầu tư cho sàng lọc sáu phần rất tốn kém, vì thế các chế độ chính sách và xã hội chưa mặn mà. “Thực tế, nếu chúng ta làm sàng lọc sơ sinh tốt sẽ được lợi hơn rất nhiều, thực hiện được chủ trương chăm sóc sức khỏe ban đầu cho người dân, tạo ra chất lượng cuộc sống tốt hơn cho các bệnh nhi”, GS Hải nói.
Hiện nay, BHYT chỉ chi trả vài bệnh, còn lại gia đình người dân có nguyện vọng làm nhiều các loại sàng lọc sơ sinh sẽ phải đồng chi trả. GS, TS Nguyễn Thanh Hải cho rằng, cần có danh mục chi trả bảo hiểm cho một số bệnh phổ biến nhưng cần thiết như suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh. Tìm hiểu thêm :
Đặc biệt, GS Hải cũng cho rằng, nhiều cơ sở làm sàng lọc sơ sinh chỉ thực hiện làm xét nghiệm ban đầu nên khó khẳng định được kết quả bất thường hay không, dẫn tới người dân phải trả hai lần tiền cho làm sàng lọc. Do đó, GS Hải cho rằng, cần phải quy chuẩn lại hệ thống sàng lọc sơ sinh.
“Đơn vị nào có khả năng về nguồn lực con người thì hỗ trợ thêm máy móc, thiết bị, đào tạo để có thêm nhiều trung tâm hoàn chỉnh”, GS Hải nhấn mạnh “phải có trung tâm điều phối cấp quốc gia về sàng lọc sơ sinh”. Bên cạnh đó, để thực hiện tốt công tác sàng lọc sơ sinh, cần thẩm định chất lượng dịch vụ sàng lọc và chương trình sàng lọc cho các đơn vị mới thành lập, trong đó lưu ý hoạt động phối hợp bảo đảm thực hiện đủ sáu thành phần của chương trình sàng lọc sơ sinh.
Bác sĩ Lê Đăng Khoa, Giám đốc BV Nhi Thanh Hóa cho biết, với ý nghĩa của việc khám sàng lọc sau sinh, thời gian tới đây, BV Nhi Thanh Hóa ngoài tổ chức sàng lọc ngay tại BV, còn tổ chức đến tận nơi để khám sàng lọc cho trẻ ở những địa phương chưa có điều kiện thực hiện khám sàng lọc, nhằm phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh, bệnh dị dạng để tư vấn, điều trị sớm cho bệnh nhân, nâng cao chất lượng cuộc sống và đưa các cháu về thể trạng sinh hoạt bình thường.
Theo thống kê của Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Thanh Hóa, chỉ tính riêng trong 6 tháng đầu năm 2018, các BV trên địa bàn tỉnh Thanh Hóa đã thực hiện được 13.500 ca siêu âm sàng lọc và lấy mẫu máu gót chân của trẻ, qua đó phát hiện 161 trường hợp nghi ngờ thiếu men G6PD, các trường hợp này đã được tư vấn đi khám lại lần 2 và mở sổ theo dõi quá trình điều trị bệnh.
Nếu xét nghiệm tiến hành đúng lúc, kết hợp cả xét nghiệm máu và siêu âm, thì độ chính xác cho các hội chứng Down, Edwards và dị tật ống thần kinh đạt khoảng 94 - 96%.
Theo chuyên gia, khi mang thai, tất cả các mẹ bầu nên đi xét nghiệm để tầm soát nguy cơ cho con em mình. Dưới đây là những xét nghiệm sàng lọc trước sinh theo từng thời điểm của thai kỳ mẹ bầu nhất định phải làm.
Trong 9 tháng năm 2018, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện sàng lọc trước sinh trên 9.000 ca, thực hiện trên 4.500 ca tripple test, trên 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca; sàng lọc thính lực sơ sinh trên 24.000 ca..., qua đó đã phát hiện và can thiệp kịp thời với những trường hợp dị tật bất thường ở thai nhi và phát hiện sớm bệnh lý ở trẻ sơ sinh.
Ông Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khuyến cáo, phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh trong 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... nên làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm dị tật bẩm sinh của thai nhi.
Ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển trí tuệ của trẻ.
Đặc biệt, đối với những thai phụ có một hoặc nhiều hơn các yếu tố dưới đây thì làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là bắt buộc:
Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh;
Thai phụ đã trên 35 tuổi;
Đang sử dụng các chất có hóa chất gây hại cho thai nhi;
Thai phụ bị tiểu đường và sử dung insulin;
Thai phụ bị nhiễm virus trong quá trình mang thai;
Thai phụ đã từng tiếp xúc với chất phóng xạ liều lượng cao;
Thai phụ có tiền sử sinh non, sảy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân;
Thai phụ hút thuốc lá;
Thai phụ có nghi ngờ hình ảnh dị tật trên kết quả siêu âm.
Dưới đây là những xét nghiệm sàng lọc trước sinh theo từng thời điểm của thai kỳ bà bầu nhất định phải làm:
Lần khám thai đầu tiên
Sau khi trễ kinh và thử que lên hai vạch, mẹ bầu nên đi khám thai để kiểm tra thai nhi được bao nhiêu tuần tuổi. Bác sĩ sẽ căn cứ vào ngày đầu của chu kỳ kinh để xác định tuổi của thai nhi. Tuy nhiên với một số phụ nữ kinh nguyệt không đều thường tuổi thai sẽ được dựa vào kết quả của siêu âm.
Đặc biệt là khi siêu âm ở thời điểm 11 – 12 tuần việc tính tuổi thai sẽ cực chính xác dựa vào các chỉ số của thai nhi. Dựa vào kết quả này, bác sĩ sẽ dự đoán ngày sinh giúp bạn.
Trong lần khám thai này, bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm 2D để kiểm tra thai xem thai nhi nằm trong hay ngoài tử cung. Trong trường hợp bạn thử que đã lên hai vạch, bác sĩ siêu âm đã thấy túi thai trong tử cung nhưng chưa thấy tim thai, bạn cũng không phải quá lo lắng vì thai còn quá bé, thường bác sĩ sẽ hẹn ngày để bạn khám lại vì từ 7- 8 tuần tim thai sẽ có rõ. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Xét nghiệm máu
Sức khỏe - Những xét nghiệm mẹ bầu nhất định phải làm trong quá trình thai kỳ (Hình 2).
Theo Zing.vn, một trong những xét nghiệm quan trọng trong thai kỳ chính là thử máu (CBC). Có 3 chỉ số quan trọng được tìm thấy trong kết quả thử nghiệm CBC đó là hemoglobin, hematacrit và số lượng tiểu cầu của thai phụ.
Hemoglobin là một loại protein trong máu cung cấp oxy cho các tế bào, hematacrit là dung tích hồng cầu trong cơ thể. Nếu hemoglobin hoặc hematacrit thấp là dấu hiệu mẹ bầu đang thiếu máu, thiếu sắt, cản trở sự phát triển của thai nhi. Cơ thể phụ nữ mang thai cần lượng sắt tăng gấp đôi người bình thường để mang oxy vào hồng cầu.
Làm xét nghiệm Double test và Triple test
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có rất nhiều, nhưng an toàn và độ tin cậy cao, phổ biến nhất hiện nay là Double test và Triple test qua cách lấy máu của mẹ bầu. Đây là bộ xét nghiệm giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down, nguy cơ dị tật ống thần kinh (cột sống đóng không kín) và thai không có não bộ.
Để thực hiện xét nghiệm Double test, Triple test chỉ cần lấy mẫu máu mẹ bầu. Xét nghiệm này rất đơn giản, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé.
Nếu xét nghiệm tiến hành đúng lúc, kết hợp cả xét nghiệm máu và siêu âm, thì độ chính xác cho các hội chứng Down, Edwards và dị tật ống thần kinh đạt khoảng 94 - 96%.
Siêm âm 4D
Được thực hiện trong tuần thai thứ 22 – 24. Trong lần siêu âm này sẽ giúp bác sĩ phát hiện các bất thường về hình thái của nhai nhi như sứt môi, dị dạng ở cơ quan, đặc biệt là các bất thường về tim và hệ xương để từ đó có can thiệp kịp thời. Ngoài ra giới tính của thai nhi cũng được nhận biết trong tuần thai này.
Siêu âm trước khi sinh
Tuần 35 – 36, thời gian gần sinh thai phụ sẽ được bác sĩ tiến hành siêu âm theo dõi doppler động mạch não, động mạch tử cung cũng như kiểm tra lượng nước ối, dây rốn…
Trong thời gian này, bác sĩ cũng có thể cho bạn làm xét nghiệm Non-stress (xét nghiệm để theo dõi nhịp tim thai đơn thuần mà không cần tạo nên cơn co tử cung) để kiểm tra lượng oxy thai nhi nhận được, kiểm tra sức khoẻ của bé… cũng như tuỳ vào tình hình sức khoẻ thai phụ, bác sĩ có thể cho thực hiện một số xét nghiệm cần thiết khác để sẵn sàng cho ngày lâm bồn.
Ngoài việc kiểm tra các thành phần tế bào của máu, xét nghiệm máu cũng giúp phát hiện xem thai phụ có bị các bệnh lây truyền qua đường tình dục (STDs) như HIV/AIDS, giang mai, herpes, viêm gan B, C... hay không.
Xét nghiệm nước tiểu
Phụ nữ mang thai thường đi tiểu nhiều hơn so với trước khi có thai. Bởi vậy, việc xét nghiệm nước tiểu nên được tiến hành định kỳ trong thai kỳ. Nó giúp phát hiện các dấu hiệu bệnh tiểu đường trong thai kỳ như dư lượng glucose trong nước tiểu. Bệnh có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của cả mẹ và thai nhi, nhưng có thể điều chỉnh bằng chế độ dinh dưỡng, vận động thích hợp.
Dư đạm trong nước tiểu có thể là dấu hiệu bị nhiễm trùng, đặc biệt nếu kèm theo các triệu chứng phù hoặc cao huyết áp, mẹ bầu có nguy cơ tiền sản giật cao.
Đo độ mờ da gáy
Kết hợp với tuổi mẹ và xét nghiệm double test, các bác sĩ sẽ tính toán nguy cơ mắc hội chứng Down sớm trong thai kỳ. Đo độ mờ da gáy chính cho kết quả chính xác nhất khi thai kỳ ở tuần lễ 11 -13. Lưu ý, khi thai nhi sau 13 tuần, chỉ số xác định độ mờ sau gáy không còn độ chính xác cao. Vì vậy, mẹ bầu cần nhớ thời điểm này để đi làm xét nghiệm.
Đa số trường hợp độ mờ da gáy < 3mm được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Khi độ mờ da gáy dày 3.5-4.4mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21.1% và trong trường hợp ≥ 6.5 mm bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%.
Trong trường hợp độ mờ da gáy >3mm, vào tuần lễ 16-18 thai kỳ (có thể từ tuần lễ 15 tới 22) các mẹ bầu sẽ được tiến hành làm xét nghiệm triple test (gồm alpha-fetoprotein, hCG và unconjugated estriol).
Trẻ bị khuyết tật bẩm sinh là gánh nặng cho cả gia đình và xã hội. Do đó, việc sàng lọc và chẩn đoán khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu để giúp trẻ phát triển bình thường. Hoặc việc can thiệp này có thể giúp giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ.
Ngoài ra, nó còn giúp cha mẹ có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi được sinh ra.
Để giảm thiểu tình trạng này, mẹ bầu trong quá trình mang thai ngoài việc chú ý chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt, nghỉ ngơi thì cần phải đi khám thai định kỳ, thực hiện siêu âm sàng lọc trước sinh chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi ở những thời điểm quan trọng, nhằm phát hiện sớm và có biện pháp xử lý kịp thời.
Thực hiện siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi ở những thời điểm quan trọng giúp phát hiện sớm những dấu hiệu bất thường của thai nhi
Nhưng hiện nay, thời điểm vàng để siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi đã có sự thay đổi, chuyển xuống ở những thời điểm sớm hơn là tuần 12, tuần 18 và tuần 28.
Bởi, với các trang thiết bị máy móc hiện đại như hiện nay, việc xác định dị tật có thể tiến hành ở những thời điểm sớm hơn.
Và hơn nữa, có những dị tật thai nhi liên quan đến vấn đề chỉ định bỏ thai nhi để tốt hơn cho cả mẹ và bé nên cần phải được chẩn đoán sớm.
Có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật của thai nhi như: Mẹ trên 35 tuổi hoặc bố trên 50 tuổi khi sinh con; Tiền sử cá nhân hay gia đình có khuyết tật bẩm sinh; Mẹ sử dụng một số loại thuốc vào thời điểm mang thai; Bố (mẹ) sống hoặc làm việc trong môi trường độc hại, mẹ thiếu acid folic trước và trong thai kỳ, mẹ bầu bị tăng nhiệt độ cơ thể do sốt cao, hút thuốc hoặc uống rượu khi mang thai…
Việc bác sĩ tiến hành siêu âm hình thái của thai nhi tức là quan sát hình thái từ ngoài vào trong. Hình hài phía bên ngoài nhìn thấy gồm đầu, cổ, tay chân, mắt, mũi, tai… của trẻ.
Bên cạnh đó là hình thái của các cơ quan trong cơ thể trẻ như não, tim, gan, thận, lách, tụy, hệ tiết niệu…
Việc quan sát các cơ quan trong và ngoài cơ thể trẻ từ khi còn là bào thai để phát hiện ra những dấu hiệu bất thường, sàng lọc dị tật thai nhi.
Bác sĩ Vũ Khắc Hoàng, Trưởng khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Thu Cúc
Theo bác sĩ Hoàng, có 3 thời điểm siêu âm để chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi mà mẹ bầu không thể bỏ qua gồm:
Đây là mốc chính để siêu âm khám thai và bắt đầu phát hiện những bất thường về mặt hình thái của thai nhi.
Ở tuần thứ 12 có thể phát hiện một số dị tật ở vùng đầu cổ của thai nhi như: thai vô sọ, thoát vị não…
Quan sát vùng lồng ngực thai nhi ở thời điểm này có thể phát hiện được những bất thường như thoát vị tim ra ngoài lồng ngực hoặc thoát vị tạng ở bên dưới ổ bụng đi lên lồng ngực.
Khi quan sát vùng bụng thai nhi có thể phát hiện dị tật thoát vị rốn và khe hở thành bụng ở tuần 12.
Ở tuần thứ 12 này, bác sĩ tiến hành siêu âm cũng quan sát được em bé đã có đủ 4 chi chưa. Tuy nhiên, các ngón tay, ngón chân của em bé vẫn chưa rõ ràng ở tuần này.
Bên cạnh đó, ở tuần này, bác sĩ cũng tiến hành quan sát cột sống của em bé, trong đó có các khối u gọi là u quái.
Bản chất của u quái là những tế bào sinh dục đi lạc chỗ, trong quá trình phôi thai đi về vị trí bộ phận sinh dục nhưng lại đi lạc chỗ và tạo thành u. Và khối u này có đầy đủ các thành phần như lông, tóc, móng… nhưng không hình thành người nên được gọi là u quái.
U quái nếu để lâu dài có thể thành khối u ác tính, nhưng nếu phát hiện ở giai đoạn sớm và tiến hành phẫu thuật thì không có vấn đề gì.
Những u quái trên thai nhi hay gặp ở cùng cụt của cột sống. Khi phát hiện u quái ở thai nhi người ta không tiến hành can thiệp ngay, mà phải dựa vào một số kích thước, tiên lượng xem em bé có sống được không.
Nếu em bé có thể sống được thì tiến hành theo dõi và sau này khi em bé được sinh ra mới tiến hành can thiệp loại bỏ sau.
Một điều rất quan trọng khi tiến hành siêu âm sàng lọc trước sinh chẩn đoán và sàng lọc di tật thai nhi ở tuần thứ 12 là đo độ mờ da gáy của thai nhi.
Nếu có sự bất thường về độ mờ da gáy thì trẻ sẽ có nguy cơ mắc nhiều bệnh như bệnh Down do bất thường nhiễm sắc thể 21, bất thường nhiễm sắc thể 13, bất thường nhiễm sắc thể 18…
Đo độ mờ da gáy của thai nhi ở thời điểm từ 12 tuần đến dưới 14 tuần là cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi để chẩn đoán hội chứng Down sớm nhất.
Xét nghiệm này không gây hại gì cho cả mẹ và thai nhi. Thông qua kết quả đo độ mờ da gáy, thai phụ có thể tiếp tục được chỉ định làm một số xét nghiệm khác như chọc dò ối, chọc cuống rốn… để tiếp tục tìm ra bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.
Nếu không thấy bất thường về nhiễm sắc thể sẽ tiến hành theo dõi trên siêu âm. Bởi, độ mờ da gáy còn là những bất thường về mặt hình thái không liên quan đến nhiễm sắc thể và sẽ gây ra những bất thường ở 1 bộ phận cụ thể, ví như các bệnh ở tim. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
Do đó, khi có bất thường về độ mờ da gáy, bác sĩ phải theo dõi tim thai nhi rất kỹ ở trên siêu âm để phát hiện sớm dị tật.
3 tháng đầu thai kỳ
- Các y bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng down của trẻ. Việc chẩn đoán này có thể giúp y bác sĩ phát hiện các vấn đề khác như thai nhi không có hộp sọ, kẽ hở thành bụng…
- Xét nghiệm máu ở mẹ bầu nhằm xác định mẹ có mắc các bệnh như rubella, HIV và nguy cơ thai nhi có thể có những bất thường về gene.
- Nếu có những bất thường qua xét nghiệm máu, y bác sĩ sẽ tiếp tục thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai rau để xác định chính xác tình trạng gene và các vấn đề khác của thai nhi.
3 tháng giữa thai kỳ
- Lúc này thai nhi đã lớn hơn nên y bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể bé. Sàng lọc và chẩn đoán trong thời gian này có thể phát hiện các bất thường về hệ thần kinh của bé (não úng thủy, tật nứt đốt sống…), hệ tim mạch (dị tật van tim, mạch máu, tim…), hệ tiêu hóa (dạ dày, ruột..), hệ sinh dục (thận đa nang, van niệu đạo…), xương (ngắn chi, loạn sản xương…)
- Xét nghiệm máu mẹ bầu:
Lúc này việc xét nghiệm cũng nhằm xem xét các bệnh tật mới lây nhiễm ở mẹ bầu và các bất thường về nhiễm sắc thể mới phát sinh.
Nếu xét nghiệm máu có vấn đề, y bác sĩ sẽ chọc nước ối để xét nghiệm để xác định tình trạng chính xác của thai nhi.
Sàng lọc, chẩn đoán khi mang thai giúp phát hiện và can thiệp kịp thời các triệu chứng và tăng cơ hội để giúp thai nhi phát triển khỏe mạnh hơn.
Thời điểm tốt nhất để tiến hành siêu âm, các xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán
Việc thực hiện siêu âm, các xét nghiệm chẩn đoán dị tật ở thai nhi nên được thực hiện sớm từ ngày tuần thai thứ 11. Có ba mốc quan trọng sau:
Khám thai ở tuần 12 để tầm soát bệnh down
Đây là thời điểm tốt nhất để tiến hành đo độ mờ da gáy cho thai nhi. Y bác sĩ cũng đã có thể chẩn đoán những vấn đề về dị tật hộp sọ, hội chứng down, các vấn đề về nhiễm sắc thể trong thời gian này.
Cách phát hiện bệnh down được tiến hành như sau:
Cách 1: Dùng máy đo để tính tuổi thai và ước lượng chiều dài của thai nhi từ đỉnh đầu cho đến cuối xương sống và đo độ mờ của da gáy
Sức khỏe của thai nhi bình thường khi:
+ Ở tuần thứ 6 độ mờ da gáy là 2,8mm, ở tuần thứ 11 độ mờ da gáy là 2mm.
+ Hoặc nếu bé có độ mờ da gáy là 2,5-3,5mm thì vẫn bình thường.
+ Chiều dài là NT là 6mm
Cách 2: Chọc nước ối hoặc CVS để phát hiện những bất thường của nhiếm sắc thể, cách làm này cho kết quả chính xác lên đến 90%.
Công nghệ siêu âm 4D cho hình ảnh rõ nét, ở nhiều góc độ khác nhau, vì thế có thể dễ dàng phát hiện sớm những dị tật của thai nhi như: sứt môi, hở hàm ếch, não úng thủy, tim bẩm sinh, thoát vị hoành, hở thành bụng, hở đốt sống… và thậm chí dị tật về tim mạch cũng có thể được phát hiện trong giai đoạn này. Vì đây là thời điểm xuất hiện những dị tật ở thai nhi.
Siêu âm màu ở tuần thứ 32
Siêu âm màu ở tuần thứ 32, sẽ giúp các bác sĩ phát hiện sớm những bất thường ở động mạch, tim và cấu trúc não, hay sự bất thường về nhau thai chẳng hạn như dây rốn quấn quanh cổ, bất thường về vị trí bám của dây rốn.
Hơn nữa, siêu âm sàng lọc trước sinh màu ở thời điểm này, còn giúp bác sĩ nhận biết được tình trạng phát triển của tử cung là nhanh hay chậm. Nếu tử cung phát triển chậm sẽ dễ bị suy thai và ngạt thai sau khi đẻ.
Việc phát hiện sớm di tật sẽ giúp bạn có thể hạn chế được những nguy hiểm bằng cách lựa chọn nơi sinh, phương pháp sinh và chuẩn bị tốt cho việc chăm sóc và nuôi dưỡng bé khi được sinh ra.
Ngoài ba thời điểm nêu trên, ở tuần 15 và tuần 21 bạn cần làm xét nghiệm sinh hóa để tầm soát khả năng lệch bộ nhiễm sắc thể nhé!
Trên là những lần kiểm tra tổng quát về sức khỏe thai nhi. Việc khám thai lúc này có thể giúp mẹ được dự báo sự phát triển bất thường trong tử cung của trẻ, điều này thường gây suy thai hay làm bé bị ngạt khi vừa sinh ra. Lúc này thai đã lớn, mẹ chỉ còn cách sinh bé ra. Nhưng việc nắm được các vấn đề của thai nhi giúp mẹ chủ động chọn nơi sinh nở phù hợp và có kế hoạch chăm sóc, chữa trị cho bé.
Thai nhi 22 tuần dài khoảng 27,8cm và nặng khoảng 430g, tương đương một quả bí ngô dài. Thai nhi giai đoạn này bắt đầu mang dáng dấp một đứa trẻ sơ sinh thu nhỏ. Môi, mí, mắt, lông mày của bé ngày càng rõ rệt. Đôi mắt đã hình thành nhưng màng mắt vẫn còn thiếu sắc tố.
Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Hữu Trung cho biết, nếu có thể nhìn thấy bên trong tử cung, mẹ sàng lọc thai nhi sẽ phát hiện bé có lớp lông tơ khá tốt trên cơ thể và các nếp nhăn trên da.
Nếu có thể nhìn thấy bên trong tử cung, mẹ sẽ phát hiện bé có lớp lông tơ khá tốt trên cơ thể và các nếp nhăn trên da. Các nếp nhăn này sẽ giảm dần ở quý thứ 3 thai kỳ khi bé tích lũy dần chất béo. Bên trong bụng, tuyến tụy – rất cần thiết cho việc sản xuất một số hormone quan trọng – cũng đang phát triển mạnh mẽ.
Mẹ có thể bắt đầu nhận thấy các vết rạn da trên bụng bởi bụng bầu đang dần căng ra tạo điều khiện cho thai nhi không ngừng phát triển.
Ít nhất một nửa số phụ nữ trong thời gian thai kì đều xuất hiện các vết rạn da. Những vết rạn trên da thường có màu sắc khác nhau từ màu hồng đến màu nâu đậm (tùy thuộc vào màu da của mẹ). Bình thường chúng thường xuất hiện trên bụng của mẹ, nhưng đôi khi các vết rạn da còn có thể xuất hiện trên mông, đùi, hông và ngực. Mặc dù chưa có bằng chứng cho thấy kem dưỡng da giúp ngăn ngừa tuyệt đối các vết rạn da, nhưng việc giữ cho làn da của mẹ được dưỡng ẩm là có thể và còn giúp da giảm ngứa ngáy.
Vào tuần thai thứ 22, có thể bạn dễ dàng nhận ra kích thước bụng và ngực phát triển không ngừng, nhưng những thay đổi vật lý sau đây có thể khiến mẹ vô cùng ngạc nhiên. Cùng với vô vàn sự thay đổi khi mang thai, hooc môn đóng một vai trò quan trọng là nguyên nhân gây ra hầu hết các thay đổi ở vẻ ngoài của mẹ.
Tóc dày hơn, sáng bóng hơn
Trong thời gian mang thai, quá trình rụng tóc chậm hơn nhiều so với trước đây vì vậy nhiều mẹ thường nghĩ tóc mọc ra nhưng thực tế là tóc bớt rụng đi.
Nếu tóc dày hơn khiến mẹ thích thú, hãy tận hưởng nó. Nhưng nếu hiện tượng này làm cho tóc của mẹ xù lên một cách khó chịu, hãy nhờ thợ cắt tóc tỉa thưa bớt. Tuy nhiên những thay đổi này sẽ không kéo dài mãi mãi. Sau khi em bé chào đời, tóc mẹ sẽ bị rụng khá nhiều.
Lông trên cơ thể tăng rõ rệt
Hoóc môn có tên gọi androgens có thể khiến lông mọc trên cằm, mép, má và cả tay chân. Những sợi lông kì lạ cũng có thể xuất hiện trên bụng, cánh tay và lưng của mẹ.
Móng tay mọc nhanh hơn
Móng tay của bà bầu có thể phát triển nhanh hơn bình thường. Một số mẹ bầu cho biết móng tay cứng hơn nhưng cũng có người thấy mềm hoặc giòn hơn. Vậy mẹ nên làm gì? Mẹ nên bảo vệ móng tay bằng cách đeo găng tay cao su khi vệ sinh và sử dụng kem dưỡng ẩm nếu chúng dễ gãy.
Xuất hiện các vết rạn da
Khi bụng của mẹ giãn ra để phù hợp với kích thước bé con đang lớn, mẹ có thể bị các vết rạn da nhỏ như những giọt nước mắt nằm ngay dưới da, với các màu sắc khác nhau. Những dấu hiệu này sẽ bắt đầu mờ đi trong khoảng từ 6 đến 12 tháng sau khi mẹ sinh con. Giải pháp cho vấn đề này là mẹ không thể làm gì ngoài cố gắng không tăng quá nhiều cân so với quy định hoặc sử dụng các loại kem chống rạn để giúp da đàn hồi tốt hơn.
Nám da
Việc tăng các sắc tố melanin có thể gây ra các mảng da sậm màu trên khuôn mặt của bà bầu. Những thay đổi sắc tố này có thể tăng nhiều hơn nếu mẹ tiếp xúc nhiều với ánh mặt trời. Mẹ nên bảo vệ khuôn mặt bằng cách sử dụng kem chống nắng bảo vệ khỏi tia UVA và UVB với chỉ số chống nắng SPF 30 hoặc cao hơn, đội mũ có vành, mang khẩu trang khi đi ra ngoài và tránh ánh nắng vào những giờ cao điểm trong ngày (10 giờ sáng đến 2 giờ chiều).
Núm vú lớn hơn và sẫm hơn
Bà bầu có thể thấy núm vú và khu vực sắc tố xung quanh nhũ hoa đang ngày càng lớn hơn. Những nốt sần trên đó cũng rõ rệt hơn. Nốt sần này là các tuyến sản xuất dầu giúp chống lại vi khuẩn và bôi trơn da. Một số phụ nữ cũng nhận thấy các tĩnh mạch xuất hiện rõ rệt hơn ở ngực.
Chân to hơn
Bàn chân của mẹ sàng lọc thai nhi có thể tăng một nửa cỡ giày trở lên. Dây chằng lỏng lẻo có thể làm cho bàn chân mẹ to ra một chút. Triệu chứng phù chân có thể làm cho đôi giày của mẹ bầu khá chật, tuy nhiên chân mẹ sẽ trở về trạng thái bình thường sau khi sinh.
Bên cạnh việc sắm cho mình những bộ quần áo mới, mẹ cũng cần mua những đôi giày mới phù hợp với đôi chân tăng thêm kích cỡ của mình. Mẹ bầu nên chọn những loại giày đế bằng hoặc chỉ cao 3cm để đảm bảo việc đi lại được an toàn.
Ngoài ra, vào giai đoạn này, tay mẹ cũng thường to hơn một chút. Nếu cảm thấy nhẫn cưới đã quá chật, bạn nên tháo chúng ra để bớt khó chịu hơn. Mẹ có thể đeo ở ngón tay nhỏ hơn hoặc đeo trong dây chuyền trên cổ.
Về kích thước, em bé đã nặng khoảng 875g và dài ước chừng 36,6cm với đôi chân dài ra thêm một chút. Với nhiều mô não phát triển mạnh, bộ não của con đang hoạt động hết sức tích cực. Phổi của thai nhi 27 tuần tuổi vẫn chưa phát triển hoàn chỉnh, nhưng một số ít thai nhi vẫn có thể thở được ở bên ngoài bụng mẹ khi sinh non, với điều kiện cần rất nhiều trợ giúp từ đội ngũ các chuyên gia Nhi sơ sinh giàu kinh nghiệm.
Con lúc này đã biết nhắm mắt và mở mắt, hay ngủ và thức trong những khoảng thời gian nhất định đều đặn và thậm chí con đã có thể mút một ngón tay nào đó. Và thậm chí đôi lúc bà bầu còn có thể cảm nhận được em bé đang nấc cụt nữa. Hiện tượng này sẽ bắt đầu xảy ra thường xuyên hơn, song không hề làm thai nhi khó chịu, vậy nên mẹ bầu hoàn toàn có thể yên tâm. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
Mẹ có thể bắt đầu nhận thấy một số triệu chứng mới ở giai đoạn này như nhức mỏi cơ thể hay đôi lúc là bắp chân bị chuột rút liên hồi. Nguyên nhân đơn giản đến từ việc các bộ phận này đang phải đỡ một cơ thể với trọng lượng lớn hơn thường lệ khá nhiều. Việc tử cung của mẹ mở rộng cũng tạo ra áp lực lên các tĩnh mạch trong dòng máu lưu thông từ chân trở về tim cũng như lên các dây thần kinh từ thân trên đến chân.
Thật không may, những cơn chuột rút có thể trở nên tệ hơn cùng với sự phát triển của em bé trong bụng mẹ. Khi bị chuột rút, việc duỗi cơ bắp sẽ giúp mẹ dễ chịu hơn đôi chút. Bạn hãy duỗi thẳng chân và sau đó nhẹ nhàng uốn cong các ngón chân về phía cẳng chân của mình. Đi bộ trong vài phút hay xoa bóp bắp chân thường xuyên cũng sẽ giúp mẹ cải thiện tình trạng này.
Thi thoảng bà bầu cũng sẽ cảm thấy ngứa bụng do rạn da và những thay đổi ở da, chủ yếu là vào ban đêm nhưng cũng có thể là ban ngày.
Đau nhức, mệt mỏi là những triệu chứng khá phổ biến khi mang thai, tuy nhiên khi mẹ bầu gặp bất cứ khó chịu nào bất thường cần thông báo cho bác sĩ chuyên khoa Phụ Sản đang theo dõi trực tiếp thai kỳ cho bạn để phòng ngừa những biến cố xấu có thể xảy ra.
Những triệu chứng trước 37 tuần thai cần lưu ý:
- Đau lưng dưới, áp lực vùng chậu nặng nề, đau bụng nhiều kèm theo tử cung gò cứng từng cơn với tần số hơn 4 cơn co thắt trong một giờ.
- Tăng tiết dịch âm đạo hoặc ra nước âm đạo.
- Thai nhi giảm chuyển động hơn bình thường.
- Đau bụng dữ dội và dai dẳng.
- Chảy máu âm đạo hoặc xuất hiện đốm máu
- Đau rát khi đi tiểu hoặc không đi tiểu được
- Nôn ói nặng nề kèm theo đau bụng, sốt
- Sốt cao, ớn lạnh
- Mất tầm nhìn, hoa mắt, chóng mặt
- Đau đầu dữ dội kèm hoa mắt, mất ý thức, nói nhảm
- Sưng phù nặng nề
- Khó thở, ho ra máu, đau ngực
- Tiêu chảy nặng kéo dài trong 24 giờ
- Tham gia lớp học tiền sản: Nếu đây là lần đầu tiên mẹ có em bé, việc tham gia các lớp học tiền sản là điều vô cùng hữu ích. Các buổi học có thể sẽ giúp mẹ có thêm kiến thức trong việc đối phó với các triệu chứng khó chịu khi mang thai, cách ăn uống khoa học trong giai đoạn 3 tháng cuối thai kỳ và những kiến thức sinh nở hữu ích.
