Thực Hiện Xét Nghiệm Cho Những Em Bé Có Biểu Hiện Bệnh

Tiêm ngừa vắc xin viêm gan B, tư vấn xét nghiệm sàng lọc, đảm bảo tính sẵn có của thuốc kháng virus ARV điều trị cho bà mẹ/trẻ nhiễm HIV ngay khi sinh sẽ giúp Việt Nam loại trừ hoàn toàn HIV/AIDS, viêm gan B và giang mai lây truyền từ mẹ sang con

Trao đổi với phóng viên bà Lại Thị Thoả, Hiệu trưởng nhà trường cho biết, Trường Tiểu học Thị trấn Vũ Thư có 23 lớp, 1017 học sinh. Những ngày gần đây, trường có một số em bị ốm và xin nghỉ học. trong đó, có em L.V.M.N, lớp 5A3 tử vong. Do đó, nhiều cha mẹ học sinh đã lo lắng xin cho con nghỉ không đến trường. Tính đến ngày 26/3 có 127 em nghỉ học, số nghỉ báo ốm chỉ có 37 em. Số còn lại không bị ốm song gia đình lo lắng nên xin cho các em được nghỉ.

Nhà trường và Phòng giáo dục huyện cùng các đơn vị chức năng đã triển khai các biện pháp ổn định tâm lý học sinh, bác bậc phụ huynh cũng đã vững tin hơn và  một số em đã được gia đình cho đi học trở lại. 

Về trường hợp bé N tử vong, bác sĩ Đỗ Mạnh Dũng, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Thái Bình cho biết: Bệnh nhibắt đầu có biểu hiện bệnh từ ngày 21/3 với các triệu chứng mệt mỏi, đau mỏi toàn thân, đau đầu, sốt, ăn uống kém. Gia đình đã đưa cháu đến xét nghiệm không xâm lấn tại cơ sở y tế tư nhân, được điều trị bằng thuốc hạ sốt và trợ sức nhưng không đỡ.

 Đến chiều ngày 23/3 gia đình đưa cháu đến khám tại Bệnh viện Đa khoa huyện Vũ Thư và chuyển Khoa Cấp cứu Bệnh viện Nhi Thái Bình trong tình trạng sốt 38,9oC, đau đầu, mệt mỏi, nôn, tinh thần lơ mơ, nói nhảm. Đến ngày 24/3, bệnh nhân chuyển lên Khoa Hồi sức trong tình trạng hôn mê, thở máy, rối loạn cơ tròn. Đến 15 giờ ngày 25/3 bệnh nhi tử vong. Bệnh nhi có tiền sử khỏe mạnh, xét nghiệm quicktest dương tính với cúm B, XQ nhu mô phổi mờ, rải rác. Chẩn đoán ban đầu, bệnh nhi suy đa tạng, viêm não cấp. Tuy nhiên, bác sĩ Dũng cũng cho biết đây là trường hợp bệnh trùng lặp với cúm B.

Ông Đỗ Ngọc Khuyến, Giám đốc Trung tâm Y tế huyện Vũ Thư cũng cho biết, Trung tâm Y tế huyện Vũ Thư đã tổ chức điều tra dịch tễ, phân công cán bộ thường trực xử lý dịch bệnh tại trường Tiểu học Vũ Thư và khám sàng lọc tất cả các trường hợp có biểu hiện bệnh trên địa bàn. Tổ chức phun hóa chất khử trùng CloraminB tại khuôn viên 3 trường Tiểu học, Trung học cơ sở và Mầm non Thị trấn. Đồng thời cấp dung dịch sát khuẩn, bố trí, hướng dẫn các em học sinh các lớp học rửa tay thường xuyên bằng xà phòng và dung dịch sát khuẩn.

BS. Nguyễn Văn Thơm, Giám đốc Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Thái Bình cho biết, có được thông tin như trên, Trung tâm đã chỉ đạo và phối hợp với Trung tâm Y tế huyện Vũ Thư tiến hành điều tra tại thực địa. Kết quả điều tra xác minh ban đầu đối với 40 trường hợp học sinh nghỉ học có báo ốm, kết quả có 27 trường hợp có biểu hiện của hội chứng cúm như: ho, sốt, đau họng, một số trường hợp có biểu hiện đau đầu... Kết quả xét nghiệm có 4 trường hợp dương tính với cúm B.

Bác sĩ Thơm cũng khuyến cáo Cúm mùa là bệnh thường gặp, không quá nguy hiểm, vì vậy người dân không nên quá lo lắng. Quan trọng là người có biểu hiện bệnh cúm nên tới khám tại các cơ sở y tế để được tư vấn, điều trị đúng cách. Đồng thời, thực hiện tốt các biện pháp phòng chống dịch để tránh lây lan. Tuy nhiên, bệnh nhân mắc dương tính không nhiều, song không chủ quan với tình hình dịch bệnh.

Được biết, trong thời gian này tạm thời không tổ chức các hoạt động tập trung đông người, không tổ chức các buổi học ngoại khóa, không tập trung toàn trường, hạn chế ăn bán trú tại trường. Các lớp học thực hiện giải lao giữa giờ tại chỗ, tránh giao lưu với các lớp khác, đặc biệt các lớp có học sinh có biểu hiện ốm.

 Tiêm ngừa vắc xin viêm gan B, tư vấn xét nghiệm sàng lọc, đảm bảo tính sẵn có của thuốc kháng virus ARV điều trị cho bà mẹ/trẻ nhiễm HIV ngay khi sinh sẽ giúp Việt Nam loại trừ hoàn toàn HIV/AIDS, viêm gan B và giang mai lây truyền từ mẹ sang con
.
Đó là lời khẳng định của đại diện của Liên Hiệp Quốc tại Việt Nam (UN Việt Nam) trong hội thảo triển khai chương trình hành động quốc gia loại trừ lây truyền HIV, viêm gan b và giang mai từ mẹ sang con giai đoạn 2018 - 2030 vào ngày 26/3/2019. Hội thảo này do Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em (Bộ Y tế) cùng UN Việt Nam tổ chức.

Theo đại diện UN Việt Nam, tất cả trẻ em đều có quyền sinh ra và lớn lên khỏe mạnh, không bị mắc các bệnh có thể phòng tránh được, trong đó có các bệnh lây truyền từ mẹ sang con. Tuy nhiên, hàng năm, thế giới vẫn còn số lượng không nhỏ trẻ sinh ra bị nhiễm hoặc có nguy cơ lây nhiễm HIV, viêm gan B, giang mai từ mẹ.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), các giải pháp can thiệp như xét nghiệm sàng lọc, quản trị điều trị phụ nữ có thai và tiêm chủng cho trẻ ngay sau khi sinh cần được triển khai trên cùng đối tượng là bà mẹ mang thai và trẻ sơ sinh ngay tại các cơ sở cung cấp dịch vụ trong hệ thống chăm sóc sức khỏe sinh sản/sức khỏe bà mẹ trẻ em.

Tuy nhiên, tại Việt Nam, dự phòng và kiểm soát HIV/AIDS, giang mai và viêm gan B vẫn còn thiếu sự phối hợp, liên kết cần có giữa chăm sóc sức khỏe sinh sản, phòng chống HIV/AIDS, da liễu, truyền nhiễm…. Đây là rào cản bà mẹ và trẻ sơ sinh tiếp cận dịch vụ, hạn chế hiệu quả của các can thiệp.

Hàng năm, Việt Nam có gần 2 triệu phụ nữ mang thai và ước tính tỷ lệ nhiễm HIV trong nhóm bà mẹ mang thai là 0,19%, tương đương 3.800 thai phụ nhiễm HIV. Nếu không có can thiệp, tỷ lệ lây truyền HIV từ mẹ sang con là 30 - 40%, tương đương 1.140 - 1.520 trẻ bị lây nhiễm HIV.

Tuy nhiên, theo báo cáo của Vụ Sức khỏe Bà mẹ Trẻ em, trong khi 57,6% phụ nữ mang thai được xét nghiệm sàng lọc HIV trong khi chuyển dạ, tỷ lệ phụ nữ đẻ được xét nghiệm sàng lọc HIV trước và trong thời gian mang thai chỉ 38,5%. Tỷ lệ thấp nhất là khu vực Bắc Trung bộ và Duyên hải miền Trung, chỉ đạt 19,7%; Trung du và miền núi phía Bắc cũng có tỷ lệ rất thấp, 21,3%; Đông Nam Bộ và Đồng bằng sông Cửu Long lần lượt đạt 61% và 44,1%. Mặt khác, vẫn còn 12,5% phụ nữ đẻ nhiễm HIV chưa được điều trị ARV.

Các chuyên gia cho rằng nguyên nhân của việc xét nghiệm sàng lọc HIV ở giai đoạn mang thai thấp là do việc tư vấn của cán bộ y tế còn hạn chế. Mặc dù tỷ lệ khám thai 3 lần trong 3 thai kỳ đạt trên 80% nhưng việc tư vấn xét nghiệm sàng lọc trong lần xét nghiệm không xâm lấn đầu tiên chưa được chú trọng.

Nguồn cung ứng test miễn phí chưa đáp ứng đủ nhu cầu trong khi bảo hiểm y tế không chi trả test sàng lọc; chưa sẵn có dịch vụ xét nghiệm sàng lọc HIV tại trạm y tế xã/phường/thị trấn - nơi chủ yếu thực hiện quản lý và khám thai ban đầu.

Hơn thế nữa, nhận thức của người dân, đặc biệt là phụ nữ mang thai còn nhiều hạn chế trong việc cần đi khám thai sớm, khám thai 3 lần trong 3 thai kỳ; nhiều bà mẹ nhiễm HIV còn sợ bị kỳ thị nên ngại xét nghiệm.

Việt Nam, theo kết quả một số nghiên cứu, tỷ lệ nhiễm virus viêm gan B ở nhóm phụ nữ mang thai khoảng 10 - 20% và 90% số trẻ sinh ra từ các bà mẹ nhiễm HBVcó HBeAg dương tính có thể bị nhiễm virus viêm gan B từ mẹ, do đó việc phòng chống lây truyền virus viêm gan B từ mẹ sang con là rất quan trọng. 90% trẻ nhiễm HBV do lây truyền từ mẹ sang có nguy cơ chuyển thành viêm gan B mạn tính.

Lưu hành HBV cao trong nhóm phụ nữ mang thai sẽ ảnh hưởng đến sự lưu hành HBV trong cộng đồng nói chung, đặc biệt nhóm trẻ em nói riêng. Ước tính, khoảng 5 - 10% nhiễm HBV xảy ra cho thai nhi trong tử cung do virus thâm nhập cho gai nhau bị tổn thương. Lây truyền HBV trong quá trình chuyển dạ và khi sinh đẻ là nguyên nhân phổ biến trong cơ chế lây truyền HBV từ mẹ sang con.

Đối với giang mai, theo báo cáo của các bệnh viện, tình hình mắc giang mai bẩm sinh ở trẻ sơ sinh bắt đầu có dấu hiệu gia tăng. Theo thống kê của các nhà nghiên cứu, tình trạng lây nhiễm giang mai từ mẹ sang con chiếm khoảng 40 - 70%. Tuy nhiên, hiện nay tỷ lệ phụ nữ có thai được xét nghiệm sàng lọc sớm giang mai chỉ khoảng 16%.

Phụ nữ trong thời kỳ mang thai bị nhiễm bệnh giang mai nếu không điều trị kịp thời sẽ lây truyền cho thai nhi qua đường máu, ảnh hưởng đến sự phát triển cũng như tính mạng thai nhi. Sức đề kháng và các bộ phận của thai nhi chưa phát triển toàn diện nên đây chính là nguyên nhân gây nên bệnh giang mai bẩm sinh của trẻ.

Từ trước đến nay, xét nghiệm sàng lọc giang mai chưa trở thành thường quy trong xét nghiệm không xâm lấn khám thai và cũng chưa có hướng dẫn chuyên môn cụ thể cho các cơ sở sản khoa. Năm 2016, hướng dẫn quốc gia về các dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản đã đưa xét nghiệm sàng lọc giang mai vào nội dung của quy trình khám thai, thế nhưng vẫn chưa có hướng dẫn chuyên môn cụ thể về việc phát hiện, chuyển tuyến và phối hợp điều trị cho các cơ sở sản khoa.

Xét nghiệm sàng lọc HIV, viêm gan B và giang mai mới chủ yếu được tiến hành ở các bệnh viện phụ sản lớn nhưng chủ yếu vẫn là xét nghiệm HIV hàng loạt cho phụ nữ đến sinh; trong khi việc quản lý thai vẫn chủ yếu ở các trạm y tế, do đó phụ nữ mang thai khó tiếp cận được dịch vụ sàng lọc.

Theo số liệu của BV Nhi Trung ương (Hà Nội) và BV Nhi đồng 1 (TP.HCM), số trẻ nhiễm HIV mới được phát hiện có xu hướng gia tăng tại một số tỉnh, chủ yếu gặp ở các trường hợp mẹ không được phát hiện nhiễm HIV trong khi mang thai hoặc chỉ được phát hiện HIV khi chuyển dạ hoặc mẹ nhiễm HIV không tuân thủ điều trị trong thời gian mang thai.

Vẫn còn 12,5% số phụ nữ đẻ nhiễm HIV không được điều trị ARV. Trong tổng số 1,413 phụ nữ có thai nhiễm HIV được điều trị ARV vẫn còn 233 trường hợp (16,5%) phụ nữ có thai chỉ được bắt đầu điều trị ARV khi chuyển dạ đẻ.

Viêm gan virus B (HBV) là một trong 2 loại viêm gan do virus có gánh nặng lớn nhất đối với sức khỏe cộng đồng và là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến xơ gan và ung thư gan, gây tới 80% tổng số ca ung thư gan trên thế giới. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Đa Ối Khi Mang Thai Có Nguy Hiểm Cho Mẹ Bầu không?

Chọc ối là một thủ thuật y khoa cần thiết với mẹ bầu có kết quả siêu âm bất thường, giúp xác định chính xác hơn nguy cơ di tật bẩm sinh của trẻ. Khi tiến hành thủ thuật này, các bác sĩ sẽ chọc kim vào khoang ối thông qua hình ảnh siêu âm. 

Chọc ối có đau không? Lấy dịch ối có ảnh hưởng đến thai nhi không? Đây là câu hỏi nhiều mẹ bầu thắc mắc, lo sợ.

Nếu bắt buộc phải thực hiện chọc ối thường bác sĩ sẽ chỉ định trong khoảng tuần thai từ 15-19. Kết quả sẽ chính xác đến 99,4 %. Chọc ối là phương pháp điển hình nhất để phát hiện hội chứng Down. Không những thế, lấy nước ối xét nghiệm còn chỉ ra hàng trăm rối loạn gen

Mẹ cứ bình tĩnh. Ngày nay với công nghệ kĩ thuật hiện đại, đội ngũ y bác sĩ có chuyên môn cao việc thực hiện chọc ối được tiến hành rất dễ dàng. Hơn nữa, các dụng cụ y tế được sát trùng, đảm bảo sự an toàn cao nhất đến mẹ và thai nhi, nên hoàn toàn không có nguy cơ bị nhiễm trùng ối hay rỉ ối về sau.

Quá trình chọc ối xét nghiệm chỉ diễn ra trong khoảng 30 phút. Bác sĩ thăm khám và siêu âm để xác định vị trí chọc ối ở một khoảng cách an toàn cho bào thai. 

Siêu âm sẽ xác định vùng có nhiều nước ối mà không có cấu trúc thai
Da bụng được sát trùng, và bác sĩ dưới hướng dẫn của siêu âm sẽ dùng một kim nhỏ để đi qua thành bụng, qua cơ tử cung, lấy nước ối gửi xét nghiệm…

Không mẹ bầu nào muốn nguy cơ dị tật thai nhi xuất phát từ nguyên nhân do bất cẩn của bản thân. Nếu có một nghiên cứu chứng minh rằng chế độ ăn với hàm lượng carb thấp có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của bé, mẹ có sẵn sàng thay đổi?

Theo kết quả nghiên cứu mới của Hội Y khoa Mỹ cho biết nguy cơ sảy thai do chọc ối sẽ rất thấp, chỉ khoảng 1/1.600. Để hạn chế nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi, mẹ sẽ được bác sĩ kê cho thuốc uống chống co bóp tử cung để an toàn hơn. Trong quá trình chọc ối, thai phụ có thể cảm thấy đau nhói chỉ vài phút. Mẹ cần cố gắng vượt qua tâm lý sợ hãi để có được kết quả xét nghiệm chính xác nhất nhé!

Chọc ối là một xét nghiệm tiền sản, dùng một mũi kim nhỏ lấy một lượng nước ối được rút từ tử cung qua thành bụng để mang đi kiểm tra

Đa ối (Polyhydramnios) là hiện tượng tích tụ dư thừa nước ối.

Nước ối là chất lỏng bao quanh thai nhi sau vài tuần đầu của thai kỳ. Trong phần lớn thời kỳ mang thai, nước ối có nguồn gốc gần như hoàn toàn từ thai nhi, giúp bảo vệ thai nhi khỏi bị chấn thương khi ở bụng mẹ, có tính chất kháng khuẩn do đó bảo vệ thai nhi tránh khỏi nhiễm trùng cũng như giúp phổi phát triển. 

Và đặc biệt nó đóng vai trò như một môi trường chứa chất lỏng và chất dinh dưỡng cho thai nhi, hỗ trợ để thai nhi giữ được thân nhiệt ổn định thích hợp. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

Lượng chất lỏng này sẽ dần dần tăng lên cho đến khi có khoảng 1 lít ở tuần thứ 37. Sau đó, lượng nước ối thường giảm xuống còn khoảng 0,5 lít trong tuần thứ 40 của sản phụ. Em bé của bạn sẽ thường xuyên nuốt nước ối, sau đó đi ra khỏi cơ thể dưới dạng nước tiểu. Đây chính là cách cơ thể kiểm soát lượng nước ối xung quanh thai nhi.

 Một khi sự cân bằng này bị xáo trộn, thể tích nước ối có thể sẽ tăng nhanh khiến mẹ bầu cảm thấy nặng nề và khó chịu. Khi đó, đa ối thường được chẩn đoán khi lượng ối lên đến 2 lít hoặc hơn. Trong trường hợp nặng, có thể có nhiều đến 3 lít chất lỏng, gấp ba lần lượng dịch bình thường.

Để chẩn đoán đa ối, bác sĩ sẽ thực hiện siêu âm và lấy kết quả ước lượng gián tiếp về thể tích nước ối. Mẹ được chẩn đoán đa ối khi chỉ số nước ối (amniotic fluid index - AFI) qua siêu âm quá 25 cm.

Đa ối có từ đâu?

Nước ối là sản phẩm thải từ thận của thai nhi. Chất lỏng vào và ra khỏi phổi và dạ dày của em bé theo một chu kỳ tái tạo liên tục và khép kín. Sau khi chất lỏng vào và qua đường tiêu hóa, nó được thận bài tiết ra ngoài để rồi lại tiếp tục tái chế và lặp lại chu kỳ. Với cơ chế này, lượng nước ối luôn được duy trì, không quá ít hay quá nhiều trong quá trình mang thai của mẹ.Trường hợp lượng nước ối ở mức cao và không tự điều chỉnh được, cả mẹ và bé sẽ đều gặp phải một số vấn đề nghiêm trọng.

Trên thực tế, khoảng 2/3 trường hợp đa ối không tìm ra nguyên nhân. Các nguyên nhân gây đa ối ở mẹ có thể do:

- Người mẹ mắc bệnh đái tháo đường: Tình trạng chọc ối xét nghiệm được phát hiện trong 10% thai phụ mắc chứng đái tháo đường, nhất là trong quý 3 của thai kỳ. Khi bạn bị tiểu đường và lượng đường trong máu của bạn không được kiểm soát tốt, bé có thể sinh ra nhiều nước tiểu hơn. Do vậy, giảm lượng đường trong máu của bạn sẽ giảm được lượng nước ối.

- Mẹ bầu mắc chứng loạn tăng trương lực cơ. Tuy nhiên, trường hợp này lại khá hiếm gặp trong thai kỳ.

- Người mẹ mang song thai hoặc đa thai: Tình trạng đa ối có thể xảy ra do sự trao đổi chất giữa hai bào thai không được cân bằng (một bào thai có ít nước ối trong khi bào thai kia có nhiều nước ối hơn).

- Khác thường ở bào thai: Bé sẽ ngừng quá trình uống nước ối - đi tiểu, dẫn tới hiện tượng thừa nước ối. Tình trạng này gặp khi dị tật ở bào thai như hở hàm ếch, hẹp môn vị,...

- Các yếu tố khác có thể gặp làm gia tăng tình trạng đa ối là: Thiếu máu ở bào thai; nhiễm trùng bào thai, bất đồng nhóm máu giữa mẹ và bé,...

Cùng với triple test thì xét nghiệm double test là xét nghiệm tầm soát quan trọng trong 3 tháng đầu thai kỳ. Đừng vì tiếc tiền hay bất kỳ lý do nào đó mà không thực hiện để rồi sinh con ra hối hận đã quá muộn.

Những Điều Mẹ Bầu Lo Lắng Đã Đến Khi Không Đi Sàng Lọc

Trở về nhà trong sự lo lắng, hai vợ chồng không nói với nhau câu nào, chị tìm đến công cụ tìm kiếm google để đọc thông tin, ai ngờ các khuyến cáo trên mạng như em bé có nguy cơ suy thai, chậm phát triển trí não khiến chị thêm bất an hơn.

Khi thai được 34 tuần, bác sĩ thông báo có dấu hiệu không phát triển và nguy cơ phải chấm dứt thai kỳ. Quá sốc vì tin có thể phải bỏ con nhưng hai vợ chồng chị Xoan vẫn liều lĩnh giữ lại em bé và cái kết ngoài sức tưởng tượng.

Chị Phan Thị Xoan (Hà Tĩnh) lập gia đình năm 2016, cũng giống như rất nhiều cặp vợ chồng khác, sau ngày cưới được một tháng thì anh chị có tin vui.

“Mình tiêm bắp tay đau không chịu nổi nên chuyển xuống tiêm mông. Từ một đứa sợ tiêm đến chai lì. Qua 3 tháng thì mức độ nguy hiểm đã giảm xuống, lúc này bác sĩ chỉ định một tháng thăm khám sàng lọc trước sinh một lần, nhưng vợ chồng mình lúc nào cũng trong tình trạng lo lắng nên cứ một hai tuần là đi siêu âm” – chị Xoan nhớ lại.

Thế nhưng niềm vui chẳng tày gang, trong một năm chị bị hỏng thai đến hai lần liên tiếp. Phải sau đó hơn một năm niềm vui mới thực sự đến với gia đình nhỏ của anh chị.

Kiêng cữ được 3 tháng anh chị lên kế hoạch có bầu trở lại, lần này vì sợ gia đình hai bên ở quê lo lắng nên chị Xoan và chồng giấu ông bà nội ngoại. Tuy nhiên, chỉ sau đó một thời gian ngắn thêm một lần nữa anh chị thất bại, em bé không ở lại bên bố mẹ. Nỗi đau mất con cứ liên tiếp đến với gia đình nhỏ. 

Đến lần thứ 3 khi chị Xoan thử thai lên 2 vạch, anh chị quyết định tìm đến bác sĩ chuyên môn để đăng ký theo dõi sức khỏe và lên phác đồ chăm sóc thai kỳ.

Ba tháng đầu tiên cứ một tuần là chị siêu âm một lần. Bác sĩ kê thuốc nội tiết đặt âm đạo ngày 2 viên sáng - tối, kê thuốc tiêm bắp mỗi ngày một mũi, chị Xoan phải thuê y tá đến tận nhà tiêm ròng rã suốt 3 tháng trời.

Đến tháng thứ 7 chị đi siêu âm theo định kì, bác sĩ thông báo tình trạng thai đang cạn ối và được chỉ định theo dõi nhịp tim thai và cơn co tử cung. Ngay sau khi chạy thiết bị theo dõi xong chị lại nhận tin có cơn gò và dọa sinh non.

Theo lời chị Xoan, lúc đó bác sĩ khuyến cáo về tình trạng thai nhi nếu liều lĩnh sinh con ra sẽ khó có thể nuôi được vì thai còn bé và yếu. Chị Xoan được bác sĩ kê thuốc, tiêm mũi trưởng thành phổi và dặn nghỉ ngơi, hẹn ngày tái khám.

Bước vào tháng thứ 8 của thai kỳ khi thấy sức khỏe ổn định, chị trở về quê nhà Hà Tĩnh để được mẹ đẻ chăm sóc chu đáo. Về nhà được vài ngày thì chị vỡ ối và nhập viện sinh con. Em bé chào đời tròn 35 tuần với 1,7 kg đặt tên là Putin.

Mẹ cần có một chế độ dinh dưỡng hợp lý với những loại thực phẩm chất lượng, sạch và an toàn. Thói quen ăn những món không đảm bảo vệ sinh an toàn thực phẩm trong giai đoạn nghén, khó ăn… rất không tốt cho sự phát triển của thai nhi và sức khỏe của mẹ.

Mẹ bầu cũng không nên lạm dụng sữa, dùng sữa để thay thế các thực phẩm tự nhiên. Mẹ chỉ nên dùng ở giai đoạn sau của thai kỳ khi thai nhi cũng đã phát triển đầy đủ; còn giai đoạn đầu vẫn nên ăn uống các loại thực phẩm an toàn từ thiên nhiên.

Lên kế hoạch đi thăm khám thai sớm

Nhiều mẹ bầu thường đợi thai lớn (khoảng 8 - 10 tuần) mới đi khám sàng lọc trước sinh nhưng mẹ cần lên kế hoạch đi khám thai càng sớm càng tốt để có thể phát hiện và điều trị kịp thời trong trường hợp thai nhi gặp phải những vấn đề bất thường. Mẹ bầu cũng cần chú ý thực hiện các biện pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh như Double Test, Triple Test hay phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPT để có thể phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể gây ra Hội chứng Down, Turner, Edwards...

Dành thời gian nghỉ ngơi hợp lý

Trong thời gian mang thai, mẹ bầu cần chú ý lao động, hoạt động vừa sức để đảm bảo an toàn cho mẹ và bé. Đặc biệt, mẹ nên nghỉ ngơi, vận động nhẹ nhàng để tăng cường sức khỏe trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Chỉ đến giai đoạn cuối của thai kỳ, việc vận động nhiều mới giúp dễ sinh hơn.

Tăng cân khi mang thai

Mẹ bầu có thể tính toán dựa theo hướng dẫn của Học viện Khoa học, Kỹ thuật và Y học Quốc gia Hoa Kỳ (ước tính dựa trên chỉ số khối cơ thể BMI) để có thể biết được tăng bao nhiêu cân trong thai kỳ là hợp lý. Ví dụ: Chỉ số BMI trước mang thai là 18,5 thì cân nặng tăng thêm khi mang thai một bé là khoảng 12 - 18 kg.

Kiến thức cơ bản về trẻ sơ sinh

Sẽ không bao giờ là quá sớm để tìm hiểu về cách chăm sóc trẻ sơ sinh. Đặc biệt, ngay sau khi sinh bé cần được thực hiện sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh, các bệnh về rối loạn chuyển hóa, hay các vấn đề về thính lực.

Do sinh thiếu tháng nên bé phải nằm lồng kính, 10 ngày mới được về ghép mẹ. Rất may mắn là nuôi bé dù sinh non nhưng bé nhanh lớn và khỏe mạnh như các em bé cùng lứa tuổi khác.

Giấy siêu âm của 2 con có thể đóng được thành 2 quyển vở dày cộp

Em bé Putin tròn 5 tháng tuổi cũng là lúc anh chị lên kế hoạch sinh thêm em bé. Ở lần mang thai này, tâm lý chị Xoan có phần ổn định hơn. Chị được bác sĩ kê thuốc đặt âm đạo và theo lịch thăm khám sàng lọc trước sinh  cũng như theo các xét nghiệm sàng lọc đầy đủ.


Nhưng đến khi thai được 34 tuần, bác sĩ thông báo thai có dấu hiệu ngừng phát triển, cần theo dõi để quyết định tiếp tục hay chấm dứt thai kỳ. Quá sốc vì thông tin "sét đánh" có thể phải bỏ con nên sau khi nghe bác sĩ tư vấn, chị Xoan cùng chồng quyết định đi đến các cơ sở y tế khác để siêu âm lại.

Trong số những nơi chị tìm đến có hai đơn vị khuyên chị nên nhập viện theo dõi vì chỉ số siêu âm vòng đầu nhỏ hơn tuổi thai, còn một nơi khác nói sức khỏe tạm ổn, bởi vậy không nên để em bé ra đời sớm.

Trở về nhà trong sự lo lắng, hai vợ chồng không nói với nhau câu nào, chị tìm đến công cụ tìm kiếm google để đọc thông tin, ai ngờ các khuyến cáo trên mạng như em bé có nguy cơ suy thai, chậm phát triển trí não khiến chị thêm bất an hơn.

Thế nhưng, sau tất cả lời khuyên của bác sĩ, cảnh báo của kiến thức y khoa trên mạng, hai vợ chồng chị Xoan liều lĩnh giữ lại em bé.

“Thời gian đó lúc nào mình cũng như ngồi trên đống lửa. Vì hoang mang quá mà không biết làm gì nên cứ 4 đến 7 ngày là mình lại đi khám một lần. Giấy siêu âm của 2 em bé nói hơi quá nhưng có thể đóng được thành 2 quyển vở dày cộp luôn” – chị Xoan chia sẻ.

Bác sĩ khuyến cáo khi thai đến tuần 36 có thể chủ động sinh non để đảm bảo sức khỏe em bé và thai phụ. Tuy nhiên, chị Xoan vẫn nỗ lưc duy trì tuổi thai thêm vài tuần và sinh con ở tuần 40 là một bé gái 2.8kg được đặt tên là Soul. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi

Do bị nhiễm khuẩn đường tiêu hóa nên em bé một phen nữa khiến bố mẹ đứng ngồi không yên khi liên tục nôn trớ. Một tuần sau ấp lồng kính, sức khỏe dần ổn định nên bé Soul mới được ra ghép mẹ.

Chị Xoan không giấu được cảm xúc: “Mình cảm thấy may mắn vì chồng luôn ở bên cạnh cũng động viên chia sẻ, anh ấy rất mực yêu thương 3 mẹ con, luôn sẵn sống chia sẻ công việc chăm con cùng vợ, tâm lý và không bao giờ buông bỏ người thân những lúc khó khăn”.

Giờ đây khi nhìn lại thành quả của cả một quá trình vất vả chị Xoan cảm thấy vô cùng hạnh phúc và biết ơn. Có lẽ người mà chị muốn gửi lời cảm ơn nhiều hơn cả chính là người chồng, người cha của hai đứa con bé bỏng của mình. 

Thời Điểm Nào Mẹ Bầu Nên Đi Sàng Lọc Trước Sinh

Tính đến 8/2018, tỷ lệ sàng lọc trước sinh toàn thành phố đạt 78,9%, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 81,1%. Trong năm 2017, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của Hà Nội đạt 74%, qua đó đình chỉ thai nghén 289 ca do bệnh lý và khuyết tật thai nhi. 

Một số trường hợp có nguy cơ như: Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, sẩy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... nên làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi. 

Ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể như: Down, hội chứng Patau hoặc Edwards…

Với một người mẹ bình thường, khỏe mạnh, có nguy cơ thấp vẫn nên thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi vào 3 lần làm siêu âm. Trong các lần siêu âm đó cũng có phần để sàng lọc trước sinh các dị tật thai nhi chủ yếu và thường gặp. Các lần siêu âm quan trọng là: Khoảng tuần thứ 8 thai kỳ, khoảng giữa 11 - 13 tuần thai và giữa 18 - 20 tuần thai. Chỉ các trường hợp có nguy cơ cao và có nghi ngờ trong lần siêu âm thứ ba thì có thể thêm các lần siêu âm vào các tuần 22 - 24, 30 - 34 hoặc các tuần cận sinh.

Các phương pháp chẩn đoán:

Siêu âm độ mờ da gáy: Được thực hiện từ tuần thứ 11 - 14 của thai kỳ. Bác sĩ siêu âm sẽ đo độ dày của da gáy. Độ dày của da gáy bình thường lúc thai được 11 tuần khoảng 2 mm và lúc thai được gần 14 tuần là khoảng 2,9 mm. Độ mờ da gáy trên 4 mm trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down hoặc một số bệnh lý khác, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai.

Xét nghiệm Double test và Triple test: Là bộ xét nghiệm giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down, nguy cơ dị tật ống thần kinh và thai nhi không có não bộ. Phương pháp này được thực hiện bằng xét nghiệm của người mẹ; Double test được thực hiện vào thời điểm tuần thứ 11  - 13 của thai kỳ, Triple test thực hiện vào tuần thứ 14 - 22 của thai kỳ, tốt nhất vào tuần thứ 16 đến 18 tuần.

Xét nghiệm này rất đơn giản, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Nếu xét nghiệm tiến hành đúng lúc, kết hợp cả xét nghiệm máu và siêu âm, thì độ chính xác cho các hội chứng Down và dị tật ống thần kinh đạt 90 - 96%. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Xét nghiệm huyết thanh: Phương pháp này thông qua việc xét nghiệm máu để phát hiện những nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Thời gian làm xét nghiệm tốt nhất từ tuần thứ 15 - 20, để đạt kết quả chính xác là tuần 16 - 18 trong thai kỳ. Phương pháp này cũng cho phép phát hiện những bất thường về chức năng các bộ phận của cơ thể thai nhi.

PGS.TS Nguyễn Đức Hinh – Hiệu trưởng ĐH Y Hà Nội cho biết: "Theo thống kê, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó: Khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; khoảng 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng và còn nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác".

Theo các chuyên gia y tế có nhiều nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh, trong đó, có thể do vai trò của các yếu tố di truyền liên quan đến các đột biến gen, nhiễm sắc thể; một số vi rút, ký sinh trùng, vi trùng có thể gây ra dị tật cho thai nhi; tác động của yếu tố môi trường, tình trạng ô nhiễm; các yếu tố kinh tế xã hội nhân khẩu học; dinh dưỡng và bà mẹ thiếu axit Folic, hoặc lạm dụng vitamin A...

Do vậy, sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh góp phần to lớn trong việc nâng cao chất lượng dân số, giống nòi. Nhờ đó có thể nâng cao sức khỏe, giảm bệnh tật và tử vong ở trẻ em, thu hẹp đáng kể sự khác biệt và các chỉ số sức khỏe trẻ em giữa các vùng miền theo mục tiêu mà chiến lược Dân số và Sức khỏe sinh sản Quốc gia giai đoạn 2011 - 2020 đã đề ra.

Phương pháp này được thực hiện khi người phụ nữ mang thai ở tuần thứ 10, các thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.

Chia sẻ thêm về vấn đề này, ông Tạ Quang Huy- Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS - KHHGĐ) Hà Nội cho biết, cả sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh đều rất cần thiết với sự phát triển của trẻ. Bởi một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất sau này.

Tính đến 8/2018, tỷ lệ sàng lọc trước sinh toàn thành phố đạt 78,9%, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 81,1%. Trong năm 2017, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của Hà Nội đạt 74%, qua đó đình chỉ thai nghén 289 ca do bệnh lý và khuyết tật thai nhi. Tỷ lệ sàng lọc sau sinh đạt 83,9%, kết quả nghi ngờ 1.225 ca thiếu men G6PD, 49 ca suy giáp trạng bẩm sinh,121 trường hợp tim bẩm sinh. Dẫu thiết thực là vậy, song trên thực tế việc khám sàng lọc dị tật trước sinh không phải lúc nào cũng nhận được sự tham gia ủng hộ của các bà mẹ.

Theo Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Nguyễn Duy Ánh, số lượng bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao nhưng vẫn còn nhiều người chỉ đi khám để biết con trai hay con gái, chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi.“Ngay cả việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội”- ông Nguyễn Duy Ánh nói.

“Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh, chúng tôi phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21; Đây là những bệnh tần suất xảy ra nhiều và có nhiều hậu quả với xã hội. Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”, PGS. Nguyễn Đức Hinh cho biết thêm.

Để tầm soát, chẩn đoán, sàng lọc trước sinh hiệu quả, các chuyên gia y tế khuyến cáo, các sản phụ cần thiết phải được thực hiện siêu âm và xét nghiệm trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối của thai kỳ. Trong đó, việc xét nghiệm và siêu âm trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa là rất quan trọng để tránh nguy cơ trẻ bị dị tật khi sinh. Mặt khác, hiện nay, người dân có thể thực hiện sàng lọc sơ sinh tất cả các bệnh di truyền. Tại các cơ sở y tế trên cả nước có triển khai sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đều có thể thực hiện các xét nghiệm, chẩn đoán và sàng lọc sơ sinh. Điều quan trọng là các bà mẹ phải tin tưởng và đến với y khoa từ sớm.

Để tầm soát, chẩn đoán, sàng lọc dị tật trước sinh hiệu quả, các chuyên gia y tế khuyến cáo, các sản phụ cần thiết phải được thực hiện siêu âm và xét nghiệm trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối của thai kỳ. Trong đó, việc xét nghiệm và siêu âm trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa là rất quan trọng để tránh nguy cơ trẻ bị dị tật khi sinh.

Mặt khác, hiện nay, người dân có thể thực hiện sàng lọc sơ sinh tất cả các bệnh di truyền. Tại các cơ sở y tế trên cả nước có triển khai sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đều có thể thực hiện các xét nghiệm, chẩn đoán và sàng lọc sơ sinh. Điều quan trọng là các bà mẹ phải tin tưởng và đến với y khoa từ sớm.

Trước việc sàng lọc trước sinh PGS. Nguyễn Đức Hinh, cho biết, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.

Chẩn Đoán Di Truyền Chính Xác Nhằm Bảo Vệ Sức Khỏe Thai Nhi

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn sẽ phát hiện nhiều dị tật hơn, sàng lọc được 23 bộ nhiễm sắc thể liên quan đến các hội chứng chậm phát triển tâm thần, hội chứng vi mất đoạn và đa dị tật.

PGS, TS Lương Thị Lan Anh, Giám đốc Trung tâm di truyền, Bệnh viện ĐH Y Hà Nội, sàng lọc không xâm lấn là kỹ thuật được áp dụng 5 năm gần đây và mang lại giá trị rất lớn trong khám sàng lọc trước sinh và phát hiện dị tật thai nhi.

Ở Việt Nam, tỷ lệ bất thường sinh sản khá cao. Theo thống kê, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó, khoảng 1.400-1.800 ca mắc hội chứng Down; 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng và còn nhiều bệnh lý di  truyền, dị tật bẩm sinh khác. Do đó, việc phân tích di truyền trong lĩnh vực sản khoa sẽ giúp chuẩn đoán, sàng lọc đột biến nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi.

PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội.
Trước đây, việc thụ thai, sinh đẻ hoàn toàn tự nhiên, em bé khỏe là “nhờ trời”, em bé không may bị dị tật cũng phải chịu. Nhưng hiện nay, khoa học tiên tiến đã cho phép chuẩn đoán những dị tật, những bất thường của em bé từ khi còn nằm ở trong bụng mẹ, như vậy, có thể xử lý sớm... 

để giảm gánh nặng cho gia đình, cho xã hội. Đây được coi là một cơ sở để giúp nòi giống ngày càng tốt hơn.

các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Di truyền Y học và Sản phụ khoa trong nước cùng các nhà khoa học quốc tế đã chia sẻ và thảo luận về xu hướng di truyền sản khoa trên thế giới, sàng lọc sơ sinh và các phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến.

PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, sàng lọc trước sinh và sơ sinh là vấn đề nổi lên trong vài thập kỷ gần đây trên thế giới, khi khoa học kỹ thuật và sự hiểu biết của con người có sự tiến bộ nhất định. Trong 20 năm qua, đặc biệt là trong 10 năm qua, các kỹ thuật tiên tiến đã được triển khai ở Việt Nam.

Trong đó phải kể đến phương pháp khám sàng lọc trước sinh  tiên tiến NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) - Chuẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn, được Hiệp hội ISPD khuyến cáo nên xét nghiệm đầu tiên cho tất cả phụ nữ mang thai. Khác với phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây xảy thai với tỷ lệ 1/500, NIPT chỉ sử dụng từ 7-10ml máu của thai phụ cho xét nghiệm.

 Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ. Đặc biệt là an toàn tuyệt đối cho thai nhi và thai phụ.

Trung tâm di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội hiện phát triển trên dưới 100 kỹ thuật chẩn đoán bất thường sàng lọc các bệnh lý bẩm sinh. Trong đó, có rất nhiều bệnh tật di truyền hiếm gặp như biến dạng hộp sọ, nhược cơ, bệnh não mịn, bệnh rối loạn sắc tố, bệnh ma cà rồng…

Mỗi năm, Bệnh viện Đại học Y thực hiện sàng lọc và chẩn đoán trước sinh cho 15 nghìn đến 20 nghìn thai phụ, phát hiện được 8-17% trường hợp nguy cơ cao. Trong 100 trường hợp đó, có 6-7 thai phụ sinh con bị dị tật. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Theo TS Lan Anh, nửa năm qua, số lượng bệnh nhân đến khám và tư vấn hôn nhân đã tăng lên nhiều. Đó là một tín hiệu khả quan về việc nhận thức của người dân ngày càng tăng lên.

Ngoài siêu âm định kỳ để phát hiện dị tật bẩm sinh, thực hiện xét nghiệm double test và triple test, một kỹ thuật được BV Đại học Y áp dụng phổ biến 5 năm gần là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn.

BS Lan Anh cho hay, khi mang thai, sản phụ lo lắng nhất là những căn bệnh từ rối loạn nhiễm sắc thể. Trong đó, bất thường cặp nhiễm sắc thể số 21, gây nên hội chứng Down (thiểu năng trí tuệ, vấn đề tim mạch, tiêu hoá và các cơ quan khác), cặp nhiễm sắc thể số 18 gây hội chứng Edward (ảnh hưởng nhiều cơ quan của thai nhi, gây tử vong thai nhi, tử vong sớm sau sinh), cặp nhiễm sắc thể 13 gây hội chứng Patau (gây sảy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh, trẻ sống sót bị khuyết tật lớn về não như não nhỏ, não thất duy nhất và vấn đề nghiêm trọng về sức khoẻ).

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn sẽ phát hiện nhiều dị tật hơn, sàng lọc được 23 bộ nhiễm sắc thể liên quan đến các hội chứng chậm phát triển tâm thần, hội chứng vi mất đoạn và đa dị tật.

Tuy nhiên, đây là loại xét nghiệm giá thành cao với gói cơ bản khoảng 5-7 triệu đồng, gói xét nghiệm nhiều hơn là từ 7-15 triệu đồng thì kỹ thuật này khó áp dụng trong cộng đồng.

PGS, TS Lương Thị Lan Anh khuyến cáo “Với vai trò trách nhiệm sinh đứa con khỏe mạnh nên nghĩ việc sinh con tốt nhất, thông minh nhất thì khám trước sinh xem sức khỏe trẻ thế nào. Các cặp chuẩn bị kết hôn nên làm sàng lọc để xem có khả năng sinh sản hay không. Nếu có vấn đề, chúng tôi sẽ tư vấn cho những người đó có thể uống thuốc phòng dị tật trong thời gian nhất định để tránh sinh ra đứa trẻ có những bệnh tật không mong muốn”.

Hiện nay, mới có khoảng 20% bà mẹ được khám sàng lọc trước sinh và khoảng 40% trẻ được sàng lọc sau sinh. Với mục tiêu của ngành dân số phải tăng lên 50% thai phụ được sàng lọc và 80% trẻ em sinh ra được sàng lọc sơ sinh đòi hỏi phải có sự cố gắng của cả các cơ sở y tế và cộng đồng.

Mỗi năm, trung tâm sàng lọc cho khoảng 15 đến 20 nghìn trường hợp.

Với phương pháp xâm lấn, sản phụ sẽ xét nghiệm chọc ối để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down, được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 18. Tuy nhiên, kết quả của chọc ối vẫn có tỷ lệ dương tính giả cao, đến 5%, dẫn tới chẩn đoán có thể không chính xác.

BS Lan Anh cho biết, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có giá trị phát hiện sàng lọc cao hơn, áp dụng cho các thai phụ lớn tuổi hoặc trường hợp sinh con bị dị tật bẩm sinh bất thường sinh sản. Kỹ thuật này sẽ lấy máu mẹ, tách ADN của con trong máu để làm xét nghiệm.

Phối Hợp Sản Nhi - Cơ Hội Sống Cho Những Thai Nhi

Nhiều trường hợp tưởng đã phải bỏ thai hoặc bé khó sống sau khi chào đời do mang dị tật bẩm sinh từ trong bụng mẹ đã được các bác sĩ sản – nhi phối hợp cứu sống. Điều này mang lại niềm hy vọng cho những thai phụ chẳng may phát hiện con bị dị tật bẩm sinh.

Mang bầu được 19 tuần tuổi, người phụ nữ ở Phú Yên đi khám thai và khóc òa khi các bác sĩ thông báo phát hiện em bé có khối u lớn nằm ở cằm và cổ. Không đành bỏ con, chị quyết định chờ sinh nhưng lòng đầy lo lắng. May mắn, các bác sĩ BV. Nhi Đồng 1 đã phối hợp cùng bác sĩ BV. Từ Dũ giúp em bé chào đời an toàn.

Dưới đây là những chia sẻ của các bác sĩ Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội về những điều mà phụ nữ mang thai lần đầu cần lưu ý để tránh hội chứng edwards:

Chế độ dinh dưỡng

Mẹ cần có một chế độ dinh dưỡng hợp lý với những loại thực phẩm chất lượng, sạch và an toàn. Thói quen ăn những món không đảm bảo vệ sinh an toàn thực phẩm trong giai đoạn nghén, khó ăn… rất không tốt cho sự phát triển của thai nhi và sức khỏe của mẹ.

Mẹ bầu cũng không nên lạm dụng sữa, dùng sữa để thay thế các thực phẩm tự nhiên. Mẹ chỉ nên dùng ở giai đoạn sau của thai kỳ khi thai nhi cũng đã phát triển đầy đủ; còn giai đoạn đầu vẫn nên ăn uống các loại thực phẩm an toàn từ thiên nhiên.

Lên kế hoạch đi thăm khám thai sớm


Nhiều mẹ bầu thường đợi thai lớn (khoảng 8 - 10 tuần) mới đi khám nhưng mẹ cần lên kế hoạch đi khám thai càng sớm càng tốt để có thể phát hiện và điều trị kịp thời trong trường hợp thai nhi gặp phải những vấn đề bất thường. Mẹ bầu cũng cần chú ý thực hiện các biện pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh như Double Test, Triple Test hay phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPT để có thể phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể gây ra Hội chứng Down, Turner, Edwards...

Dành thời gian nghỉ ngơi hợp lý

Trong thời gian mang thai, mẹ bầu cần chú ý lao động, hoạt động vừa sức để đảm bảo an toàn cho mẹ và bé. Đặc biệt, mẹ nên nghỉ ngơi, vận động nhẹ nhàng để tăng cường sức khỏe trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Chỉ đến giai đoạn cuối của thai kỳ, việc vận động nhiều mới giúp dễ sinh hơn.

Tăng cân khi mang thai

Mẹ bầu có thể tính toán dựa theo hướng dẫn của Học viện Khoa học, Kỹ thuật và Y học Quốc gia Hoa Kỳ (ước tính dựa trên chỉ số khối cơ thể BMI) để có thể biết được tăng bao nhiêu cân trong thai kỳ là hợp lý. Ví dụ: Chỉ số BMI trước mang thai là 18,5 thì cân nặng tăng thêm khi mang thai một bé là khoảng 12 - 18 kg.

Kiến thức cơ bản về trẻ sơ sinh

Sẽ không bao giờ là quá sớm để tìm hiểu về cách chăm sóc trẻ sơ sinh. Đặc biệt, ngay sau khi sinh bé cần được thực hiện sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh, các bệnh về rối loạn chuyển hóa, hay các vấn đề về thính lực.

Khối u được xác định lúc 19 tuần tuổi là loại u lành, tuy nhiên theo các bác sĩ, tốc độ phát triển khối u là rất nhanh. Không ngoài quan ngại ban đầu, khi bé được 25 tuần tuổi, kết quả chụp MRI đã cho thấy khối bướu đã bắt đầu chèn ép khí quản. Tuy nhiên do thai nhi còn quá nhỏ, các bác sĩ BV. Từ Dũ đành phải làm mọi cách để kéo dài tuổi thai.

Căng thẳng từng ngày, cuối cùng các bác sĩ cũng đã nuôi thành công bào thai trong bụng mẹ đến 38 tuần tuổi. Tiên lượng khi chào đời nguy cơ tử vong cao nếu phổi không nở. Chính vì thế các bác sĩ BV. Từ Dũ đã yêu cầu sự hỗ trợ từ các bác sĩ BV. Nhi Đồng 1.

Sau nhiều lần hội chẩn và đưa phương án cấp cứu, các bác sĩ quyết định dùng phẫu thuật EXIT để cứu cả mẹ lẫn con. Đây là kỹ thuật xử trí ngoài tử cung trong lúc sinh chuyên dành cho những thai bị bướu chèn ép đường thở. Cụ thể, các bác sĩ phải tạo đường thở cho em bé ngay khi vừa ra khỏi tử cung của mẹ.

Thủ thuật này phải được thực hiện thật nhanh, thời gian phải chạy đua trước lúc tử cung co lại và nhau bong ra. Thông thường ở trường hợp thai nhi mang khối bướu chèn đường thở, nếu không can thiệp ngay, em bé chắc chắn tử vong sau sinh hoặc bà mẹ trước đó vì quá lo lắng nên đã quyết định hủy thai.

Sau khi bàn bạc kỹ lưỡng, các bác sĩ của hai bệnh viện này đã phối hợp phẫu thuật hội chứng edwards. Người mẹ được mổ bắt con bằng phương pháp gây tê. Khi đứa bé vừa nhô đầu và vai ra khỏi tử cung, êkíp bác sĩ ngoại khoa của BV. Nhi Đồng 1 đã lập tức đặt đường thở cho bé. Em bé khi đó có tư thế nửa trong nửa ngoài bụng mẹ. Các bác sĩ đã tiến hành mọi việc chỉ trong 8 phút. Sau mổ, cả bé và mẹ đều khỏe mạnh. Bệnh nhi dự kiến được mổ cắt bướu trong khoảng một tuần sau khi chào đời. 

Một trường hợp khác, bé sơ sinh con của một thai phụ sống ở TP.HCM vừa chào đời trên mặt đã mang một khối bướu khổng lồ. Không những thế, khối bướu còn chèn đường thở khiến bé bị ngạt. Các bác sĩ sau đó đã phải tiến hành phẫu thuật khẩn cấp.

ThS.BS. Đào Trung Hiếu, Phó Giám đốc BV. Nhi Đồng 1, TP.HCM cho biết, bé gái sơ sinh nặng 3,6kg, con của một phụ nữ quê ở Hà Nam, sống tại TP.HCM. Bé chào đời tại BV. Từ Dũ và khi sinh, các bác sĩ phát hiện mặt bé có khối bướu lớn (kích thước 10 cm x 15 cm), ăn sâu vào các lớp cơ và mạch máu vùng cổ, chèn đường thở.

Tại BV. Nhi Đồng 1, kết quả thăm khám cho thấy bé đối diện với nguy cơ ngạt và tử vong do khối bướu to chèn ép. Ca phẫu thuật phối hợp giữa hai bệnh viện đã được tiến hành và sau 4 tiếng đồng hồ phẫu thuật bóc tách, khối bướu khổng lồ bác sĩ đưa ra ngoài. Sau ca mổ sức khỏe bệnh nhi ổn định, dấu hiệu sinh tồn hoàn toàn bình thường.

ThS.BS. Đào Trung Hiếu cho hay, nguyên nhân gây ra khối bướu nói trên có thể trong quá trình thai nhi phát triển, một mạch máu bị tắc nên cơ thể bé phình lên. Loại bướu u nang bạch mạch ở bệnh nhi không phải là hiếm. Mỗi năm, bệnh viện phẫu thuật 10 - 20 trường hợp tương tự, nhưng khối bướu to như của bé gái này khá hiếm gặp.

Mới đây nhất và cũng là trường hợp thai nhi mang bướu có hình thù to nhất (chiếm hơn nửa trọng lượng cơ thể thai nhi) đã được các bác sĩ BV. Nhi đồng Thành phố phối hợp cùng với BV. Từ Dũ phẫu thuật bóc tách.

Bệnh nhi chào đời tại BV. Từ Dũ với khối u khổng lồ vùng cùng cụt hậu môn chứa da, ruột, chân, tóc... Sản phụ cho biết, chị phát hiện con mình có khối u lúc thai được 7 tháng nhưng quyết định giữ con. Khi bé được 37 tuần tuổi, các bác sĩ của hai bệnh viện quyết định mổ chủ động, sau đó cắt khối u khi bé được 6 ngày tuổi. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/nhung-dieu-can-biet-ve-hoi-chung-down

Khi chào đời, cả em bé và khối u nặng 3,8kg (trong đó khối u nặng khoảng 1,8kg). Bé được chuyển đến BV. Nhi đồng Thành phố ngay sau đó để chuẩn bị cho ca phẫu thuật. Tại bệnh viện, do khối u to, có chỗ bị loét, vỡ, chảy dịch nguy cơ nhiễm trùng rất cao nên các bác sĩ đã phải lập tức mổ cấp cứu.

Sau 3 giờ đồng hồ căng thẳng, các bác sĩ đã cắt được trọn vẹn khối bướu khỏi cơ thể của bé. Sau phẫu thuật, toàn trạng bệnh nhi ổn định, tuy nhiên khối u khổng lồ vùng cùng cụt có thể gây ảnh hưởng tới chức năng đại tiểu tiện của trẻ về sau.

Mỗi năm, thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời bị mắc ít nhất một dị tật bẩm sinh. Ở Việt Nam, con số này khoảng 6.000 trong tổng số 1,5 triệu trẻ được sinh ra. Theo các chuyên gia trong lĩnh vực sản khoa, tỷ lệ các bệnh truyền nhiễm giảm trong khi các bệnh không lây nhiễm lại gia tăng, nhất là những bất thường trong sinh sản. Đây là tình trạng giảm cơ hội sinh ra một trẻ khỏe mạnh, bao gồm các bất thường như vô sinh, sảy thai sớm hoặc muộn, thai lưu, thai trứng, chửa ngoài tử cung, đẻ non, già tháng, thai chậm phát triển, sơ sinh nhẹ cân, dị tật bẩm sinh…

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%, tức mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời bị mắc ít nhất một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, theo thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm cả nước có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó: khoảng 1.400 - 1.800 trẻ mắc hội chứng Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; khoảng 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng và còn nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Nguyên nhân dẫn tới các tình trạng trên như bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa…

Riêng các dị tật bẩm sinh như các khối u bạch mạch, u quái ở trẻ sơ sinh là một loại u phát triển do còn tồn tại của tổ chức bào thai trong thời kỳ mang thai và có thể phát triển ở nhiều nơi trong cơ thể. Các khối u thai nhi có thể phát hiện bằng cách siêu âm trong thời kỳ mang thai và phải chủ động mổ đẻ, sau đó đưa trẻ tới những trung tâm phẫu thuật nhi chuyên sâu sớm để chuẩn bị phẫu thuật.

Tại TP.HCM, các bệnh viện sản như Từ Dũ, Hùng Vương thường xuyên có sự phối hợp điều trị với các bệnh viện như BV. Nhi Đồng 1, Nhi Đồng 2 và Nhi Đồng Thành phố. Sự kết hợp nhằm mục đích tầm soát trước sinh và điều trị sau sinh cho những trẻ sinh non, trẻ bị dị tật bẩm sinh.

TS.BS. Hồ Tấn Thanh Bình, Trưởng khoa Hồi sức Sơ sinh, BV. Nhi Đồng Thành phố cho biết, tỷ lệ tử vong sơ sinh tại Việt Nam giảm tuy nhiên vẫn ở mức cao 13/1000 trẻ sinh sống trong đó sinh non và dị tật bẩm sinh là chủ yếu.

Công trình nghiên cứu của BV. Nhi Đồng Thành phố cho thấy nhóm trẻ được chẩn đoán trước sinh sẽ được điều trị sớm, giảm tỷ lệ tử vong. “Chính vì thế BV. Nhi Đồng Thành phố phối hợp với hai bệnh viện sản lớn nhất TP.HCM nhằm mục đích chẩn đoán trước sinh và những tiên lượng sau sinh để các gia đình sản phụ chuẩn bị kỹ trước khi trẻ chào đời”, BS. Bình nói.

BV. Nhi Đồng Thành phố đã điều trị một số ca sơ sinh bất thường từ BV. Hùng Vương và BV. Từ Dũ như trẻ sinh cực non, trẻ thoát vị cuống rốn, hở thành bụng, teo ruột gây viêm phúc mạc, trẻ mắc khối u vùng cùng cụt…

TS.BS. Hoàng Thị Diễm Tuyết, Giám đốc BV. Hùng Vương, cho rằng, sự phối hợp sản nhi là vô cùng cần thiết bởi sẽ làm giảm tử vong sơ sinh và tăng tỷ lệ mẹ tròn con vuông. Còn theo PGS.TS.BS. Huỳnh Nguyễn Khánh Trang, Trưởng khoa Sản bệnh, BV. Hùng Vương, đây là kết quả tích lũy của quá trình làm việc cùng nhau của ngành sản nhi thành phố từ bao năm nay.

“Tử vong sơ sinh do sinh non và bệnh lý sơ sinh bấy lâu nay là nỗi trăn trở của các bác sĩ bệnh viện sản. Chính vì thế sự liên kết sản nhi tương lai có thể còn hướng đến việc các thai phụ dọa sinh non hoặc thai phụ có thai mắc tim bẩm sinh sẽ được sinh luôn tại bệnh viện nhi để tiện chăm sóc”, BS. Trang nói.

Thai Nhi Khỏe Mạnh Hơn Nhờ Kiểm Soát Dị Tật Bẩm Sinh

 suy giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD thì có thể được sàng lọc sơ sinh, thời gian là 7 ngày sau đẻ đối với trẻ bằng cách lấy máu gót chân.

 Những bệnh lý liên quan đến biến đổi vật liệu di truyền có thể chia ra làm 3 nhóm:

 - Hội chứng down và edward là do rối loạn nhiễm sắc thể số 21 và 18.

 - Tan máu bẩm sinh do đột biến gene gây biến đổi chất lượng tế bào máu. Bệnh suy giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD cũng do đột biến gene, rối loạn chuyển hóa gây nên nguyên nhân bệnh tật.

- Dị tật ống thần kinh là do đa nhân tố, tức là do cả yếu tố gene và môi trường gây nên bệnh.

Hội chứng down, edward và dị tật ống thần kinh là những bệnh nặng liên quan đến tâm thần và thần kinh. Còn các bệnh hội chứng này đều gây nên những gánh nặng cho bản thân và gia đình trẻ. Tan máu bẩm sinh làm trẻ thiếu máu. Suy giáp hay thiếu men G6PD thì cần phải được sàng lọc trước sinh phát hiện sớm để điều trị đạt hiệu quả.

Hội chứng down, edward và dị tật ống thần kinh thì gia đình nên cân nhắc việc có giữ lại trẻ hay không. Còn đối với trường hợp thiếu men G6PD hay suy giáp bẩm sinh thì có thể điều trị hỗ trợ sau sinh.

 Các biện pháp sàng lọc hiện nay tập trung vào các bệnh tật phổ biến. Ví dụ trước sinh, siêu âm thai để phát hiện các bất thường trạng thái và chức năng của thai trong 3 giai đoạn: 12, 22, 32 tuần; xét nghiệm máu thai phụ ở 3 tháng đầu và 3 tháng giữa. Với 2 phương pháp như double test, triple test, tổng phân tích tế bào máu để phát hiện hội chứng down, edward, patau, dị tật ống thần kinh hay nguy cơ mang gene bệnh tan máu bẩm sinh.

 Hiện nay, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội có triển khai thêm phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, để có thể phát hiện ra các rối loạn của toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể thai, bao gồm cả rối loạn giới tính và thêm 5 hội chứng vi mất đoạn, chủ yếu liên quan đến chậm phát triển tâm thần và đa dị tật.

Hội chứng down, edward có thể sàng lọc bằng siêu âm ở 3 tháng đầu, giữa và bằng xét nghiệm huyết thanh mẹ.

Dị tật ống thần kinh thì được sàng lọc bằng siêu âm ở 3 tháng giữa thông qua huyết thanh mẹ.

 suy giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD thì có thể được sàng lọc sơ sinh, thời gian là 7 ngày sau đẻ đối với trẻ bằng cách lấy máu gót chân.

Phương pháp để sử dụng trong việc sàng lọc trước sinh và sau sinh là chọc ối hay lấy máu gót chân là giải pháp hiệu quả và duy nhất để chẩn đoán xác định bệnh. Tuy nhiên, các thai phụ sẽ giảm lo lắng khi được tư vấn bởi các chuyên gia trước khi đi làm thủ thuật. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina

Tùy thuộc vào bệnh tật mà trẻ mắc, các bác sĩ sẽ tư vấn cho thai phụ và gia đình để gia đình quyết định sự can thiệp vào trẻ khi đang ở trong bụng mẹ.

Là đất nước đông dân đứng thứ 13 trên thế giới và thứ 3 ở khu vực Đông Nam châu Á, trung bình mỗi năm Việt Nam có hàng triệu trẻ em được sinh ra trong đó tỷ lệ dân số bị thiểu năng về thể lực, trí tuệ vẫn còn chiếm một tỷ lệ đáng kể. Số trẻ mới sinh bị dị tật bẩm sinh do di truyền và có xu hướng gia tăng, việc chữa trị các dị tật bẩm sinh và bệnh di truyền rất tốn kém và thường không thể điều trị triệt để.

Đề án ý nghĩa và mang tính nhân văn cao

Người bị khuyết tật bẩm sinh hoặc bị bệnh di truyền bị thiệt thòi do giảm hoặc mất sức lao động, chất lượng cuộc sống và hòa nhập cộng đồng kém. Nếu không tích cực dự phòng và điều trị sớm thì tỷ lệ dị dạng, dị tật bẩm sinh có khả năng tiếp tục tăng cao và đang tạo nên một gánh nặng to lớn và để lại hậu quả nặng nề cho từng gia đình và cộng đồng, xã hội.

Sau những năm thực hiện Chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại các tỉnh/thành phố cho thấy việc triển khai và thực hiện Đề án rất có ý nghĩa và mang tính nhân văn cao, đó là: Phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hoá, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Tiến tới mở rộng phạm vi các loại bệnh, tăng cơ hội tiếp cận cho người dân

Năm 2018 có thể nói là một năm thành công với ngành Dân số, với sự nỗ lực chung tay của cả hệ thống chính trị các mô hình, đề án về lĩnh vực cơ cấu và chất lượng dân số đã nhận được sự quan tâm, lãnh đạo, chỉ đạo của cấp ủy Đảng, chính quyền các cấp; sự phối kết hợp chặt chẽ giữa các cấp, các Ban, ngành, đoàn thể từ Trung ương tới địa phương.

Các hoạt động nâng cao chất lượng dân số cụ thể là Chương trình Tầm soát chẩn đoán trước sinh và sơ sinh được tổ chức thực hiện một cách đồng bộ, rộng khắp từ Trung ương đến cơ sở, góp phần đạt được các mục tiêu, chỉ tiêu năm 2018.

 Vấn đề chất lượng dân số đã được Đảng và Chính phủ Việt Nam luôn hướng tới và đặc biệt quan tâm sớm, điều này đã được thể hiện rõ tại các văn kiện quan trọng của Đảng và Nhà nước Việt Nam và qua những mục tiêu được đề ra từ năm 2001 đến 2020 qua Chiến lược dân số Việt Nam giai đoạn 2001-2010 và Chiến lược Dân số và sức khỏe sinh sản Việt Nam giai đoạn 2011-2020.

Năm 2016, Việt Nam đã đạt được mức sinh thay thế, bước đầu chuyển trọng tâm chính sách dân số từ KHHGĐ sang Dân số và Phát triển, trong đó nâng cao chất lượng dân số là một trong những nhiệm vụ trọng tâm. Từ năm 2006, Bộ Y tế đã triển khai Đề án nâng cao chất lượng dân số thông qua xây dựng và mở rộng hệ thống sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh trong khuôn khổ chương trình mục tiêu Quốc gia DS-KHHGĐ.

 Đề án được bắt đầu triển khai thí điểm từ năm 2007 trên địa bàn của 20 tỉnh, thành phố trong cả nước, trong đó Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Từ Dũ TPHCM được lựa chọn là Trung tâm Sàng lọc khu vực phía Bắc và phía Nam; Năm 2009, mở rộng thêm 8 tỉnh và thành lập Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại Trường ĐH Y Dược Huế để chỉ đạo và hỗ trợ cho các tỉnh, thành phố khu vực miền Trung và Tây Nguyên.

 Năm 2013, Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ thực hiện chương trình. Đến năm 2018, Đề án đã được triển khai mở rộng tại 9.559 xã, 634 huyện) thuộc 63 tỉnh, thành phố.

Khám Sàng Lọc Sơ Sinh Cứu Sống Cuộc Đời Của Nhiều Em Bé

Việc phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh để có thể điều trị sớm sẽ giúp hạn chế được tử vong cũng như những di chứng do điều trị muộn. Vì lý do này, sàng lọc sơ sinh mang ý nghĩa quan trọng đối với sức khoẻ trẻ em và chất lượng của dân số.

Thống kê năm 2017 dân số của Việt Nam khoảng hơn 93 triệu người, số trẻ sinh ra hàng năm khoảng 1,4 triệu trẻ. Với tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33 trẻ mới sinh ra, mỗi năm Việt Nam có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút một trẻ mắc dị tật bẩm sinh chào đời.

Sàng lọc sơ sinh gồm những thăm khám sàng lọc trước sinh tất cả trẻ sơ sinh khoẻ mạnh để phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh khi chưa biểu hiện triệu chứng. Thường thực hiện sau 48 giờ tuổi

Các hình thức sàng lọc sơ sinh đang có tại Việt Nam
Khám tổng quát giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh về hình thể. Ví dụ khoèo chân, trật khớp háng bẩm sinh, hở hàm ếch…

Xét nghiệm máu giúp phát hiện các bệnh lý bất thường bẩm sinh về nội tiết, chuyển hoá; đo độ bão hoà oxy qua da giúp phát hiện bệnh tim bẩm sinh phức tạp; đo âm thanh ở tai giúp tầm soát khiếm thính.

Xét nghiệm máu sau khi sinh giúp phát hiện một số bệnh lý bẩm sinh ngay từ giai đoạn bệnh chưa có triệu chứng.Mẫu máu có thể lấy từ gót chân hoặc từ tĩnh mạch. Tại Việt Nam, xét nghiệm máu sau khi sinh giúp phát hiện 3 bệnh: thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh. Tại các nước phát triển có thể xét nghiệm phát hiện được nhiều bệnh hơn, kể cả một số bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Bệnh suy giáp bẩm sinh
Là bệnh lý bẩm sinh của tuyến giáp nằm ở cổ, khiến cho tuyến này giảm khả năng tổng hợp các nội tiết tố của tuyến giáp.

Ở tuổi sơ sinh, suy giáp biểu hiện như vàng da kéo dài, bú ít, chậm lên cân, ngủ nhiều, ít linh hoạt, táo bón… Suy giáp không điều trị dẫn đến đần độn, kém phát triển về thể chất.Nếu phát hiện sớm trong giai đoạn sơ sinh, điều trị sẽ hiệu quả và giúp trẻ phát triển bình thường cả về thể chất và trí tuệ.

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Là bệnh lý của một tuyến nằm phía trên của thận, khiến tuyến này tăng hoạt động, dẫn đến rối loạn về các chất điện giải trong cơ thể và tăng các nội tiết tố điều khiển hệ sinh dục.Thể nặng có thể làm trẻ tử vong trong giai đoạn sơ sinh.Thể nhẹ có thể biểu hiện bằng bất thường bộ phận sinh dục của trẻ gái. Nếu không điều trị sớm, trẻ có thể bị nguy hiểm tính mạng do rối loạn điện giải. Trẻ cũng sẽ bị dậy thì sớm.

Men G6PD là men giúp bền vững màng hồng cầu. Bệnh do bất thường trên nhiễm sắc thể X, thường gặp ở trẻ trai. Gặp ở trẻ gái nếu cả cha lẫn mẹ đều có gien bệnh.Thường gặp nhất trong các bệnh lý bẩm sinh được sàng lọc.Tần suất mắc bệnh khoảng 3 - 5% (ở người châu Phi cao hơn). Trẻ sơ sinh bị thiếu men G6PD dễ bị vàng da nặng, tuy bệnh không điều trị được nhưng nếu chẩn đoán được bệnh sẽ giúp chủ động tránh các hậu quả của bệnh do dùng thuốc hoặc thức ăn kiêng kỵ.

Bệnh tim bẩm sinh
Tần suất mắc bệnh lý tim bẩm sinh (CHD) vào khoảng 9/1.000 ca sinh. 25% trong số đó mắc bệnh lý tim bẩm sinh nặng (tức trẻ cần can thiệp sớm trong giai đoạn đầu đời). Những trẻ tim bẩm sinh nặng thường cho thấy tình trạng lâm sàng bình thường qua thăm khám sàng lọc trước sinh trong vài ngày đầu sau sinh, tức là thời gian trẻ được xuất viện về nhà trước khi được phát hiện.

Hầu như các trẻ này có tình trạng giảm oxy máu nhưng thường lâm sàng không phát hiện tím và cũng như nghe tim không thấy bất thường.

Chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trong giai đoạn trước sinh:

- Độ nhạy của siêu âm tiền sản:

- 2007 Acherman (Las Vegas): tỷ lệ phát hiện tiền sản 36%.

- 2006 Tegnander et al (Norway): tỷ lệ phát hiện tiền sản 43%.

- 1999 Bull (UK): tỷ lệ phát hiện thay đổi từ 0 - 80%.

- Siêu âm tim thai:

- Thuận lợi: độ nhạy và độ chuyên biệt cao.

- Bất lợi: không ứng dụng rộng rãi, mất thời gian, chi phí cao.

Sử dụng máy đo độ bão hoà oxy qua da không làm trẻ bị đau và chỉ mất khoảng 5 phút.

Những tiến bộ của máy đo độ bão hoà oxy qua da giúp cải thiện đáng kể sự chính xác của test này trong xác định tình trạng giảm oxy máu, từ đó giúp xác định sớm bệnh tim bẩm sinh nặng nhằm làm giảm tỷ lệ bệnh tật cũng như đột tử do nguyên nhân tim mạch trong giai đoạn sơ sinh khi mà trẻ bị bỏ sót chẩn đoán.

Bệnh lý khiếm thính bẩm sinh
Tần suất khiếm thính bẩm sinh: 1-2/1.000. Nếu phải điều trị >48 giờ trong đơn vị hồi sức sơ sinh: 1/100. Hầu hết trẻ khiếm thính bẩm sinh không có người thân trong gia đình bị khiếm thính.Khiếm thính làm trẻ chậm nói, chậm phát triển trí não.

Lợi ích của tầm soát khiếm thính là phát hiện sớm khiếm thính, giúp can thiệp sớm ngay khi mới 1 tháng tuổi, Trẻ phát triển bình thường nếu được can thiệp trước 6 tháng tuổi

Những hiểu sai về khiếm thính
Cha mẹ có thể tự phát hiện con khiếm thính khi con 2 -- 3 tháng tuổi nhờ quan sát. Cha mẹ có thể phát hiện con khiếm thính bằng vỗ tay: Trẻ khiếm thính tự học cách “nghe” bằng mắt hoặc cảm nhận tiếng gió khi vỗ tay nên cách này không chính xác.

Chỉ có trẻ có nguy cơ (từng điều trị hồi sức tích cực, sinh non…) mới cần tầm soát khiếm thính. Thực ra có 50% trẻ khiếm thính không thuộc nhóm có nguy cơ.Trẻ được điều trị sau 6 tháng tuổi sẽ bị chậm nói và chậm phát triển ngôn ngữ.

- Ngoài sàng lọc sơ sinh sàng lọc trước sinh cũng giúp cho trẻ sinh ra đời phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

-Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) khám sàng lọc trước sinh, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Riêng mỗi năm ở Việt Nam, khoảng 1.500.000 em bé sinh ra, trong đó có: 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 - 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

- Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Ewards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13) và dị tật ống thần kinh… Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí thích hợp. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi

- Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh dựa vào những yếu tố tiền sử bản thân và gia đình, sẩy thai, thai lưu trong những lần mang thai trước, tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền bệnh Down, tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ, cha/mẹ bị rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) dạng điều hòa hoặc gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền.

- Tuổi mẹ > 35, thai tăng nguy cơ: hội chứng Down, Trisomy 18, Trisomy 13, bất thường gien, dị tật bẩm sinh, sẩy thai. Do đó, mẹ cần siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ để phát hiện dị tật bẩm sinh giai đoạn sớm (thai vô sọ, não thất duy nhất, tim ngoài lồng ngực, thoát vị rốn); thai chậm tăng trưởng trong tử cung; Doppler bất thường ống tĩnh mạch; nguy cơ trisomy 21 (bàng quang to 7 - 15mm, chiếm tỷ lệ 20%), trisomy 18 (một động mạch rốn), 13, XO nhịp tim nhanh (trisomy 13, XO) hoặc chậm (trisomy 18).