Phải đến tháng thứ 5 của thai kỳ, tức tháng 8/2018, Jasmine mới chịu đi siêu âm nhưng lúc này bác sĩ đã thông báo một tin sét đánh khiến cô và bạn trai Rondell Wilson chết lặng người.
Khám thai định kỳ giúp bác sĩ phát hiện các dị tật bẩm sinh thông qua việc siêu âm, xét nghiệm dị tật thai nhi để từ đó có cách xử trí kịp thời.
Jasmine tỏ ra vô cùng ân hận: "Tôi phát hiện ra mình có thai vào tháng 4, tôi đã không đến gặp bác sĩ cho đến tháng 8 và rồi mọi thứ đã quá muộn.
Tôi thấy bác sĩ thở một hơi dài thượt và nói rằng con tôi không có chân tay. Tôi chỉ nhìn chằm chằm và bác sĩ hỏi tôi có hiểu không, sau đó tôi mới bắt đầu khóc.
Tôi hỏi bác sĩ liệu tôi có làm điều gì sai, rằng đó có phải là lỗi của tôi không vì tôi đã không đến khám trong vài tháng".
Hội chứng Tetra-amelia là một rối loạn rất hiếm gặp, đứa trẻ sinh ra mà không có bất kỳ chi nào, căn bệnh này chỉ được ghi nhận ở một vài gia đình trên thế giới.
Thai nhi trong bụng Jasmine mắc hội chứng tetra-amelia - có thể hiểu đơn giản là trẻ khuyết tật cả bốn chi, mắc dị tật nghiêm trọng trên khuôn mặt, tim, hệ thần kinh, bộ xương và bộ phận sinh dục.
Hội chứng Tetra-amelia là một rối loạn rất hiếm gặp, đứa trẻ sinh ra mà không có bất kỳ chi nào, căn bệnh này chỉ được ghi nhận ở một vài gia đình trên thế giới, theo Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ.
Tình trạng này là do đột biến gen trong một phần của DNA đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển, hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng này đều chết trước hoặc ngay sau khi sinh. Vì vậy con của Jasmine cũng có rất ít cơ hội sống sót.
Sau khi được khuyên chấm dứt thai kỳ, Jasmine và bạn trai Rondell Wilson đã quyết định không từ bỏ đứa con của họ.
Jasmine kể: "Các bác sĩ của tôi đã đưa ra và giải thích cụ thể các lựa chọn cho tôi và nói với tôi rằng có khả năng em bé sẽ không thể sống được đến lúc chào đời và cũng có thể bị sinh non.
Bạn trai của tôi đã nói về việc chấm dứt thai kỳ, thậm chí còn đặt lịch ở Washington nhưng sau đó chúng tôi lại quyết định tiếp tục mang thai".
Mặc dù thai kỳ của Jasmine diễn ra tương đối suôn sẻ, nhưng mọi thứ trở nên tồi tệ khi đến ngày 29 tháng 9, tuần thứ 29 của thai kỳ, nhau thai của cô đột ngột tách ra khỏi thành tử cung.
Điều này có thể dẫn đến chảy máu nội bộ nghiêm trọng ở người mẹ, cũng như cắt đứt nguồn cung cấp oxy và chất dinh dưỡng của em bé.
Cậu bé RJ Wilson chào đời chỉ nặng 1kg và phải nằm trong phòng chăm sóc đặc biệt suốt 2 tháng sau đó.
Bất chấp tất cả những sự đoán của bác sĩ và cả những rủi ro đã được tính trước, cậu bé RJ Wilson dũng cảm vẫn phát triển bình thường cho đến hiện tại.
Khám thai định kỳ là việc làm hết sức cần thiết nhằm theo dõi tình trạng phát triển của thai nhi, sức khỏe của thai phụ và kịp thời phát hiện các bệnh lý tiềm ẩn trong cơ thể, những biến chứng có thể xảy ra khi mang thai và sinh nở. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Thống kê năm 2017 dân số của Việt Nam khoảng hơn 93 triệu người, số trẻ sinh ra hàng năm khoảng 1,4 triệu trẻ. Với tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33 trẻ mới sinh ra, mỗi năm Việt Nam có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút một trẻ mắc dị tật bẩm sinh chào đời.
Việc phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh để có thể điều trị sớm sẽ giúp hạn chế được tử vong cũng như những di chứng do điều trị muộn. Vì lý do này, sàng lọc sơ sinh mang ý nghĩa quan trọng đối với sức khoẻ trẻ em và chất lượng của dân số.
Sàng lọc sơ sinh gồm những thăm khám lâm sàng và xét nghiệm tất cả trẻ sơ sinh khoẻ mạnh để phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh khi chưa biểu hiện triệu chứng. Thường thực hiện sau 48 giờ tuổi
Các hình thức sàng lọc sơ sinh đang có tại Việt Nam
Khám tổng quát giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh về hình thể. Ví dụ khoèo chân, trật khớp háng bẩm sinh, hở hàm ếch…
Xét nghiệm máu giúp phát hiện các bệnh lý bất thường bẩm sinh về nội tiết, chuyển hoá; đo độ bão hoà oxy qua da giúp phát hiện bệnh tim bẩm sinh phức tạp; đo âm thanh ở tai giúp tầm soát khiếm thính.
Xét nghiệm máu sau khi sinh giúp phát hiện một số bệnh lý bẩm sinh ngay từ giai đoạn bệnh chưa có triệu chứng.Mẫu máu có thể lấy từ gót chân hoặc từ tĩnh mạch. Tại Việt Nam, xét nghiệm máu sau khi sinh giúp phát hiện 3 bệnh: thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh. Tại các nước phát triển có thể xét nghiệm dị tật thai nhi phát hiện được nhiều bệnh hơn, kể cả một số bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Là bệnh lý bẩm sinh của tuyến giáp nằm ở cổ, khiến cho tuyến này giảm khả năng tổng hợp các nội tiết tố của tuyến giáp.
Ở tuổi sơ sinh, suy giáp biểu hiện như vàng da kéo dài, bú ít, chậm lên cân, ngủ nhiều, ít linh hoạt, táo bón… Suy giáp không điều trị dẫn đến đần độn, kém phát triển về thể chất.Nếu phát hiện sớm trong giai đoạn sơ sinh, điều trị sẽ hiệu quả và giúp trẻ phát triển bình thường cả về thể chất và trí tuệ.
Là bệnh lý của một tuyến nằm phía trên của thận, khiến tuyến này tăng hoạt động, dẫn đến rối loạn về các chất điện giải trong cơ thể và tăng các nội tiết tố điều khiển hệ sinh dục.Thể nặng có thể làm trẻ tử vong trong giai đoạn sơ sinh.Thể nhẹ có thể biểu hiện bằng bất thường bộ phận sinh dục của trẻ gái. Nếu không điều trị sớm, trẻ có thể bị nguy hiểm tính mạng do rối loạn điện giải. Trẻ cũng sẽ bị dậy thì sớm.
Men G6PD là men giúp bền vững màng hồng cầu. Bệnh do bất thường trên nhiễm sắc thể X, thường gặp ở trẻ trai. Gặp ở trẻ gái nếu cả cha lẫn mẹ đều có gien bệnh.Thường gặp nhất trong các bệnh lý bẩm sinh được sàng lọc.Tần suất mắc bệnh khoảng 3 - 5% (ở người châu Phi cao hơn). Trẻ sơ sinh bị thiếu men G6PD dễ bị vàng da nặng, tuy bệnh không điều trị được nhưng nếu chẩn đoán được bệnh sẽ giúp chủ động tránh các hậu quả của bệnh do dùng thuốc hoặc thức ăn kiêng kỵ.
Bệnh tim bẩm sinh
Tần suất mắc bệnh lý tim bẩm sinh (CHD) vào khoảng 9/1.000 ca sinh. 25% trong số đó mắc bệnh lý tim bẩm sinh nặng (tức trẻ cần can thiệp sớm trong giai đoạn đầu đời). Những trẻ tim bẩm sinh nặng thường cho thấy tình trạng lâm sàng bình thường qua thăm khám trong vài ngày đầu sau sinh, tức là thời gian trẻ được xuất viện về nhà trước khi được phát hiện.
Hầu như các trẻ này có tình trạng giảm oxy máu nhưng thường lâm sàng không phát hiện tím và cũng như nghe tim không thấy bất thường.
- Độ nhạy của siêu âm tiền sản:
- 2007 Acherman (Las Vegas): tỷ lệ phát hiện tiền sản 36%.
- 2006 Tegnander et al (Norway): tỷ lệ phát hiện tiền sản 43%.
- 1999 Bull (UK): tỷ lệ phát hiện thay đổi từ 0 - 80%.
- Siêu âm tim thai:
- Thuận lợi: độ nhạy và độ chuyên biệt cao.
- Bất lợi: không ứng dụng rộng rãi, mất thời gian, chi phí cao.
Những tiến bộ của máy đo độ bão hoà oxy qua da giúp cải thiện đáng kể sự chính xác của test này trong xác định tình trạng giảm oxy máu, từ đó giúp xác định sớm bệnh tim bẩm sinh nặng nhằm làm giảm tỷ lệ bệnh tật cũng như đột tử do nguyên nhân tim mạch trong giai đoạn sơ sinh khi mà trẻ bị bỏ sót chẩn đoán.
Bệnh lý khiếm thính bẩm sinh
Tần suất khiếm thính bẩm sinh: 1-2/1.000. Nếu phải điều trị >48 giờ trong đơn vị hồi sức sơ sinh: 1/100. Hầu hết trẻ khiếm thính bẩm sinh không có người thân trong gia đình bị khiếm thính.Khiếm thính làm trẻ chậm nói, chậm phát triển trí não.
Trong 6 tuần đầu, thai phụ cần siêu âm thai để biết được tuổi thai, kích cỡ thai, tim thai, ngày dự sinh và biết được thai đã di chuyển vào tử cung hay chưa.
Thông qua đầy đủ 8 lần siêu âm tiếp theo ở các mốc quan trọng:
Khi thai 15-19 tuần sẽ giúp đánh giá sự phát triển của thai.
Thai 20-22 tuần giúp theo dõi sự phát triển của thai và phát hiện những bất thường về hình thái thai.
Thai 24-26 tuần để đánh giá sự phát triển của thai.
Thai 28-30 tuần giúp đánh giá sự phát triển của thai, phát hiện những dấu hiệu bất thường của mẹ ảnh hưởng đến thai nhi như tiền sản giật, nhiễm độc thai nghén.
Thai 32-34 tuần giúp theo dõi sự phát triển của thai, theo dõi tình trạng ối, xác định vị trí rau bám và ngôi thai.
Thai 35-36 tuần nhằm theo dõi sự phát triển của thai, tình trạng nước ối, xác định ngôi thai và tư vấn dự kiến nơi sinh.
Thai 37-38 tuần sẽ giúp đánh giá sự phát triển của thai, theo dõi tình trạng nước ối, xác định ngôi thai, chuyển viện làm hồ sơ sinh.
Thai 39-40 tuần giúp theo dõi thai, tình trạng nước ối, ngôi thai và tư vấn dấu hiệu chuyển dạ. Kết hợp với việc siêu âm thì xét nghiệm cũng rất quan trọng.
Những hiểu sai về khiếm thính
Cha mẹ có thể tự phát hiện con khiếm thính khi con 2 -- 3 tháng tuổi nhờ quan sát. Cha mẹ có thể phát hiện con khiếm thính bằng vỗ tay: Trẻ khiếm thính tự học cách “nghe” bằng mắt hoặc cảm nhận tiếng gió khi vỗ tay nên cách này không chính xác.
Chỉ có trẻ có nguy cơ (từng điều trị hồi sức tích cực, sinh non…) mới cần tầm soát khiếm thính. Thực ra có 50% trẻ khiếm thính không thuộc nhóm có nguy cơ.Trẻ được điều trị sau 6 tháng tuổi sẽ bị chậm nói và chậm phát triển ngôn ngữ.
Sàng lọc sơ sinh gồm các thăm khám sau sinh,xét nghiệm dị tật thai nhi máu và các biện pháp kỹ thuật chẩn đoán không xâm lấn.Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh; giúp trẻ được điều trị sớm; giảm tỷ lệ tử vong; phòng ngừa các hậu quả nặng nề của bệnh và cải thiện tương lai phát triển của trẻ.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét