- Hội chứng down và edward là do rối loạn nhiễm sắc thể số 21 và 18.
- Tan máu bẩm sinh do đột biến gene gây biến đổi chất lượng tế bào máu. Bệnh suy giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD cũng do đột biến gene, rối loạn chuyển hóa gây nên nguyên nhân bệnh tật.
- Dị tật ống thần kinh là do đa nhân tố, tức là do cả yếu tố gene và môi trường gây nên bệnh.
Hội chứng down, edward và dị tật ống thần kinh là những bệnh nặng liên quan đến tâm thần và thần kinh. Còn các bệnh hội chứng này đều gây nên những gánh nặng cho bản thân và gia đình trẻ. Tan máu bẩm sinh làm trẻ thiếu máu. Suy giáp hay thiếu men G6PD thì cần phải được sàng lọc trước sinh phát hiện sớm để điều trị đạt hiệu quả.
Hội chứng down, edward và dị tật ống thần kinh thì gia đình nên cân nhắc việc có giữ lại trẻ hay không. Còn đối với trường hợp thiếu men G6PD hay suy giáp bẩm sinh thì có thể điều trị hỗ trợ sau sinh.
Các biện pháp sàng lọc hiện nay tập trung vào các bệnh tật phổ biến. Ví dụ trước sinh, siêu âm thai để phát hiện các bất thường trạng thái và chức năng của thai trong 3 giai đoạn: 12, 22, 32 tuần; xét nghiệm máu thai phụ ở 3 tháng đầu và 3 tháng giữa. Với 2 phương pháp như double test, triple test, tổng phân tích tế bào máu để phát hiện hội chứng down, edward, patau, dị tật ống thần kinh hay nguy cơ mang gene bệnh tan máu bẩm sinh.
Hiện nay, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội có triển khai thêm phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, để có thể phát hiện ra các rối loạn của toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể thai, bao gồm cả rối loạn giới tính và thêm 5 hội chứng vi mất đoạn, chủ yếu liên quan đến chậm phát triển tâm thần và đa dị tật.
Hội chứng down, edward có thể sàng lọc bằng siêu âm ở 3 tháng đầu, giữa và bằng xét nghiệm huyết thanh mẹ.
Dị tật ống thần kinh thì được sàng lọc bằng siêu âm ở 3 tháng giữa thông qua huyết thanh mẹ.
suy giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD thì có thể được sàng lọc sơ sinh, thời gian là 7 ngày sau đẻ đối với trẻ bằng cách lấy máu gót chân.
Phương pháp để sử dụng trong việc sàng lọc trước sinh và sau sinh là chọc ối hay lấy máu gót chân là giải pháp hiệu quả và duy nhất để chẩn đoán xác định bệnh. Tuy nhiên, các thai phụ sẽ giảm lo lắng khi được tư vấn bởi các chuyên gia trước khi đi làm thủ thuật. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Tùy thuộc vào bệnh tật mà trẻ mắc, các bác sĩ sẽ tư vấn cho thai phụ và gia đình để gia đình quyết định sự can thiệp vào trẻ khi đang ở trong bụng mẹ.
Là đất nước đông dân đứng thứ 13 trên thế giới và thứ 3 ở khu vực Đông Nam châu Á, trung bình mỗi năm Việt Nam có hàng triệu trẻ em được sinh ra trong đó tỷ lệ dân số bị thiểu năng về thể lực, trí tuệ vẫn còn chiếm một tỷ lệ đáng kể. Số trẻ mới sinh bị dị tật bẩm sinh do di truyền và có xu hướng gia tăng, việc chữa trị các dị tật bẩm sinh và bệnh di truyền rất tốn kém và thường không thể điều trị triệt để.
Đề án ý nghĩa và mang tính nhân văn cao
Người bị khuyết tật bẩm sinh hoặc bị bệnh di truyền bị thiệt thòi do giảm hoặc mất sức lao động, chất lượng cuộc sống và hòa nhập cộng đồng kém. Nếu không tích cực dự phòng và điều trị sớm thì tỷ lệ dị dạng, dị tật bẩm sinh có khả năng tiếp tục tăng cao và đang tạo nên một gánh nặng to lớn và để lại hậu quả nặng nề cho từng gia đình và cộng đồng, xã hội.
Sau những năm thực hiện Chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại các tỉnh/thành phố cho thấy việc triển khai và thực hiện Đề án rất có ý nghĩa và mang tính nhân văn cao, đó là: Phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hoá, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Tiến tới mở rộng phạm vi các loại bệnh, tăng cơ hội tiếp cận cho người dân
Năm 2018 có thể nói là một năm thành công với ngành Dân số, với sự nỗ lực chung tay của cả hệ thống chính trị các mô hình, đề án về lĩnh vực cơ cấu và chất lượng dân số đã nhận được sự quan tâm, lãnh đạo, chỉ đạo của cấp ủy Đảng, chính quyền các cấp; sự phối kết hợp chặt chẽ giữa các cấp, các Ban, ngành, đoàn thể từ Trung ương tới địa phương.
Các hoạt động nâng cao chất lượng dân số cụ thể là Chương trình Tầm soát chẩn đoán trước sinh và sơ sinh được tổ chức thực hiện một cách đồng bộ, rộng khắp từ Trung ương đến cơ sở, góp phần đạt được các mục tiêu, chỉ tiêu năm 2018.
Vấn đề chất lượng dân số đã được Đảng và Chính phủ Việt Nam luôn hướng tới và đặc biệt quan tâm sớm, điều này đã được thể hiện rõ tại các văn kiện quan trọng của Đảng và Nhà nước Việt Nam và qua những mục tiêu được đề ra từ năm 2001 đến 2020 qua Chiến lược dân số Việt Nam giai đoạn 2001-2010 và Chiến lược Dân số và sức khỏe sinh sản Việt Nam giai đoạn 2011-2020.
Năm 2016, Việt Nam đã đạt được mức sinh thay thế, bước đầu chuyển trọng tâm chính sách dân số từ KHHGĐ sang Dân số và Phát triển, trong đó nâng cao chất lượng dân số là một trong những nhiệm vụ trọng tâm. Từ năm 2006, Bộ Y tế đã triển khai Đề án nâng cao chất lượng dân số thông qua xây dựng và mở rộng hệ thống sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh trong khuôn khổ chương trình mục tiêu Quốc gia DS-KHHGĐ.
Đề án được bắt đầu triển khai thí điểm từ năm 2007 trên địa bàn của 20 tỉnh, thành phố trong cả nước, trong đó Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Từ Dũ TPHCM được lựa chọn là Trung tâm Sàng lọc khu vực phía Bắc và phía Nam; Năm 2009, mở rộng thêm 8 tỉnh và thành lập Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại Trường ĐH Y Dược Huế để chỉ đạo và hỗ trợ cho các tỉnh, thành phố khu vực miền Trung và Tây Nguyên.
Năm 2013, Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ thực hiện chương trình. Đến năm 2018, Đề án đã được triển khai mở rộng tại 9.559 xã, 634 huyện) thuộc 63 tỉnh, thành phố.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét