Sàng lọc sơ sinh (SLSS) được tiến hành bằng cách lấy máu gót chân trẻ sau 48 giờ và trước 72 giờ sau sinh. Đây là biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa để phát hiện những bệnh liên quan đến nội tiết, chuyển hóa, di truyền cần điều trị ngay sau khi đứa trẻ vừa chào đời chưa có các biểu hiện lâm sàng.
Sàng lọc trước sinh và chẩn đoán tiền sinh là hai phạm trù của chăm sóc tiền sinh, giúp phát hiện các bất thường về cấu trúc, nhiễm sắc thể và gen của phôi thai sớm nhất có thể. Ngày nay, khoa học tiến bộ có thể sàng lọc dị tật ngay trước khi phôi thai hình thành, ví dụ như chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi (PGD - Preimplantation genetic diagnostic) dành cho thai thụ tinh ống nghiệm.
Mục tiêu của sàng lọc trước sinh là sử dụng các công cụ không xâm lấn thực hiện cho tất cả các sản phụ, từ đó phân loại ra nhóm có nguy cơ cao và nhóm có nguy cơ thấp. Sau đó, nhóm sản phụ có nguy cơ cao sẽ được tư vấn làm các xét nghiệm xâm lấn hoặc cao cấp (chọc ối, sinh thiết gai nhau, MRI) để chẩn đoán bất thường.
Tùy theo các bất thường thai nhi có thể sửa chữa được hay không mà tư vấn cho cặp vợ chồng tiếp tục giữ thai hay không. Các phương tiện sàng lọc trước sinh bao gồm: siêu âm thai và xét nghiệm máu mẹ (Double test, Triple test, NIPT).
Mang thai đứa con đầu lòng được 17 tuần, chị Vũ Thị Thúy ở Thọ Vinh (Kim Động) cho biết: “Trước đây, tôi không biết nhiều đến khám sàng lọc trước sinh hay sơ sinh. Nhưng khi đến Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên siêu âm ở những tuần đầu, tôi được các bác sĩ tư vấn nên khám sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm các dị tật của thai nhi. Vì vậy, từ khi đủ 12 tuần tuổi đến nay, tôi thường đến bệnh viện khám thai. Hiện em bé phát triển bình thường nên tôi rất yên tâm”.
Bác sỹ Phạm Thị Thùy, Phó Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản và sàng lọc trước sinh, Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên cho biết: Khám sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: Hội chứng Down, hội chứng Ewards, hội chứng Patau, dị tật ống thần kinh…
Thời gian lý tưởng để thực hiện sàng lọc trước sinh là tầm soát 3 tháng đầu của thai kỳ, tốt nhất là từ 12 tuần; tầm soát 3 tháng giữa của thai kỳ, tốt nhất từ 16 -18 tuần bằng các phương pháp: Xét nghiệm máu của mẹ (Double test, Triple test), siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi.
Việc khám sàng lọc trước sinh không mất nhiều thời gian và không tốn kém, mà người mẹ có thể biết được chính xác đến 95% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường.
Sàng lọc sơ sinh (SLSS) được tiến hành bằng cách lấy máu gót chân trẻ sau 48 giờ và trước 72 giờ sau sinh. Đây là biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa để phát hiện những bệnh liên quan đến nội tiết, chuyển hóa, di truyền cần điều trị ngay sau khi đứa trẻ vừa chào đời chưa có các biểu hiện lâm sàng, nhằm loại bỏ hoặc giảm thiểu các di chứng của bệnh, nhờ đó trẻ có thể phát triển bình thường cả về thể chất và tinh thần. Hiện Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên có 4 gói sàng lọc lấy máu gót chân xét nghiệm phát hiện sớm được từ 2 – 73 bệnh cho trẻ…
Trong đó có bệnh thiếu men G6PD (gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy tuyến giáp trạng bẩm sinh (rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (rối loạn nhiễm sắc thể giới tính).
Những bệnh này nếu được phát hiện sớm có thể điều trị khỏi hoàn toàn, nếu chậm trễ từ 2- 3 tháng thì không thể điều trị nữa, trẻ sẽ bị di chứng nặng nề về tâm thần và thể chất suốt đời.
Giữa tháng 7.2018, chị L.T.V. ở xã Ông Đình (Khoái Châu) sinh con tại Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên. Ngay sau đó, chị được bác sĩ tư vấn lấy máu gót chân cho con để làm xét nghiệm sàng lọc sau sinh. Kết quả xét nghiệm lần đầu cho thấy, bé có nguy cơ bị thiếu men G6PD. Bệnh viện đã gửi kết quả sàng lọc về gia đình và thông báo để gia đình đưa bé đến xét nghiệm lần 2.
Đây là một trong nhiều trường hợp trẻ sơ sinh ở Hưng Yên được phát hiện một số bệnh sớm nhờ việc xét nghiệm máu gót chân ngay 48 giờ sau sinh. Việc phát hiện bệnh sớm, từ đó đã đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời giúp trẻ sơ sinh phát triển khỏe mạnh góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Chi cục DS -KHHGĐ tỉnh đã tổ chức tập huấn SLTS&SS cho đội ngũ cán bộ dân số từ tỉnh, huyện, thành phố đến cơ sở và cán bộ y tế chuyên khoa sản các bệnh viện huyện, tỉnh về kỹ thuật lấy máu gót chân; triển khai các hoạt động tuyên truyền, nói chuyện chuyên đề cho phụ nữ đang mang thai và trong độ tuổi sinh đẻ về mục đích, ý nghĩa của việc lấy máu gót chân trong chẩn đoán bệnh sớm cho trẻ sơ sinh... Qua đó, nhiều người dân đã nhận thức được sự cần thiết của việc SLTS&SS, chủ động đăng ký khám và biết thêm về chi phí sàng lọc trước sinh.
Ông Dương Văn Dũng, Chi cục phó Chi cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Hưng Yên cho biết: “Thời gian tới, tỉnh sẽ tiếp tục duy trì, đẩy mạnh các hoạt động của đề án “Sàng lọc trước sinh và sơ sinh”.
Trong đó, công tác tư vấn, hướng dẫn, tuyên truyền đến người dân sẽ được thực hiện phong phú, đa dạng như tư vấn nhóm, tư vấn trực tiếp, phát tờ rơi, tuyên truyền trên phát thanh… để người dân biết và tham gia; nâng cao chất lượng nguồn nhân lực chuyên khoa về khám sàng lọc trước sinh, đầu tư cơ sở vật chất, trang thiết bị, kỹ thuật hiện đại…”.
Bác sĩ Phạm Thị Thùy cho biết thêm, hiện nay, trung bình một tháng có từ 500 – 600 thai phụ đến Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên SLTS bằng phương pháp xét nghiệm máu và siêu âm nhằm phát hiện sớm các bất thường của thai như: Down, vẹo tay, vẹo chân, sứt môi, dị tật ống thần kinh, khuyết tật về tim…
Đối với SLSS, trung bình một tháng bệnh viện thực hiện khoảng 400 – 500 ca lấy máu gót chân và 400 ca siêu âm tim và đã phát hiện nhiều ca thiếu men G6PD (bệnh gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động).
Tại Hưng Yên, đề án “Nâng cao chất lượng dân số thông qua tuyên truyền, vận động, can thiệp, giảm thiểu sớm tật, bệnh ở thai nhi và sơ sinh” được triển khai từ năm 2007 đã và đang mang lại nhiều kết quả quan trọng, góp phần nâng cao nhận thức của người dân về công tác SLTS&SS, từ đó tự giác tham gia SLTS&SS.
Trường hợp gia đình anh Trương Văn Kiên và chị Nguyễn Thị Đào (Nghệ An) đăng tải trên mục Nhân Ái là ví dụ điển hình.
Nhiều cặp vợ chồng vẫn nghĩ thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON) sẽ sinh ra những đứa con khỏe mạnh, xinh xắn. Nhưng trên thực tế vẫn có những đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh dù được sinh bằng phương pháp này, chính vì thế nên đi xét nghiệm dị tật thai nhi
Lý giải điều này, BS chuyên khoa II Phạm Thúy Nga (Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, BV Phụ sản Hà Nội cho biết: Trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo (IUI) có thể mắc các di tật di truyền, với tỉ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên. Theo đó, các loại di tật phổ biến thường gặp nhất là bất thường về NST số 13, 18, 21, di tật ống thần kinh…
Có thể mắc các di tật di truyền tương đương những trẻ sinh tự nhiên
Một nghiên cứu trên phạm vi toàn quốc do BV Phụ sản Trung ương và ĐH Y Hà Nội thực hiện năm 2015 trên 14.300 cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ (từ 15 đến 49) ở 8 tỉnh thành cho thấy tỷ lệ vô sinh của các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ là 7,7%. Như vậy, hiện có khoảng một triệu cặp vợ chồng vô sinh, trong đó vô sinh nguyên phát là 3,9%, vô sinh thứ phát là 3,8%. Đặc biệt khoảng 50% cặp vợ chồng vô sinh ở độ tuổi dưới 30. Các chuyên gia sản phụ khoa cũng cảnh báo, tỷ lệ vô sinh có dấu hiệu ngày một gia tăng.
Trường hợp gia đình anh Trương Văn Kiên và chị Nguyễn Thị Đào (Nghệ An) đăng tải trên mục Nhân Ái là ví dụ điển hình. Anh chị làm thụ tinh ống nghiệm nhưng đến tháng thứ 3, các bác sĩ thông báo 1 trong 2 em bé trong bụng có nguy cơ mắc bệnh Down. Hy vọng bác sĩ nhầm nên anh chị quyết giữ lại con.
Thật không may là lúc sinh ra, sức khỏe của bé trai vô cùng yếu và mắc hàng loạt các bệnh như: nhiễm trùng máu,...và có những biểu hiện của trẻ bị Down. Việc chạy chữa khiến gia đình suy kiệt về kinh tế, đau đớn về tinh thần… Kết quả xét nghiệm do Công ty CP DV phân tích di truyền GENTIS thực hiện miễn phí cho thấy bé Bảo bị mắc hội chứng Down.
Theo TS. BS Nguyễn Vạn Thông, Bệnh viện Hùng Vương, hội chứng Down là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21.
Theo đó, những bà mẹ tuổi càng cao thì khả năng sinh con mắc hội chứng Down càng lớn.
“Hoặc với các cặp vợ chồng đã có một con mắc hội chứng Down và cha mẹ bản thân có chuyển đoạn sẽ làm tăng nguy cơ đứa con tiếp theo được sinh ra mắc hội chứng Down” - BS Thông nói.
BS Thông cũng nhấn mạnh, xét nghiệm dị tật thai nhi bênh down khác biệt trên từng cá thể, gây ra sự khiếm khuyết về trí tuệ suốt đời và sự chậm phát triển. Hội chứng Down cũng thường gây ra những bất thường sinh học khác bao gồm những rối loạn ở tim và hệ tiêu hóa.
Sàng lọc ngay từ khi mới hình thành phôi
Để sàng lọc, phát hiện sớm những phôi bất thường về mặt di truyền nhằm loại bỏ, qua đó giảm trực tiếp tỉ lệ thai nhi mắc các dị tật di truyền, khoa hỗ trợ sinh sản – bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã áp dụng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm IVF kết hợp chẩn đoán – sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD – PGS).
BS CKII Phạm Thúy Nga giải thích thêm:PGS (Preimplantation genetic screening) và PGD (Preimplantation genetic diagnosing) là hai kỹ thuật tiên tiến để sàng lọc và chẩn đoán các bệnh về di truyền cho phôi.
Thực hiện các kỹ thuật này, các bác sĩ phôi học sẽ nuôi phôi đến ngày 5 (giai đoạn phôi nang), lấy một vài tế bào của phôi ra để thực hiện phân tích di truyền bằng cách sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới – kỹ thuật tiên tiến nhất hiện nay mà không làm ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi.
“Từ kết quả phân tích di truyền, các bác sĩ có thể chọn được các phôi khỏe mạnh, loại bỏ những phôi bị bất thường về di truyền như: hội chứng Patau (3 NST số 13), hội chứng Edwards (3 NST 18), xét nghiệm down cho thai nhi (3 NST 21),… Từ đấy, những em bé sinh ra sẽ khỏe mạnh và phát triển bình thường” – BS Nga khẳng định.
Giải thích rõ hơn về hội chứng Down, TS. BS Nguyễn Vạn Thông, Bệnh viện Hùng Vương cho biết: Down là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Hội chứng Down có tần suất xuất hiện khoảng 1/700 trường hợp trẻ sinh sống. Nguy cơ con bị hội chứng Down gia tăng theo tuổi của người mẹ: từ 1/1.500 khi mẹ 20 tuổi lên tới 1/24 khi mẹ 45 tuổi.
Theo đó những bà mẹ tuổi càng cao thì khả năng sinh con mắc hội chứng Down càng lớn. Bởi vì người mẹ càng nhiều tuổi càng có nguy cơ phân chia nhiễm sắc thể lỗi, đặc biệt đối với phụ nữ sau tuổi 35. BS. Thông cũng nhấn mạnh, hội chứng Down khác biệt trên từng cá thể, gây nên chậm phát triển về trí tuệ suốt đời. Hội chứng Down cũng thường gây ra những bất thường sinh học khác bao gồm những rối loạn ở tim và hệ tiêu hóa.
Phương pháp sàng lọc di truyền tiên tiến cho các cặp làm IVF
Hội chứng Down có thể được chẩn đoán trước sinh, đây cũng chính là mục tiêu của tất cả các trung tâm chẩn đoán trước sinh trên thế giới, đặc biệt ở những nước phát triển. Nhiều phương pháp khác nhau đã được phát triển và ứng dụng nhằm phát hiện sớm hội chứng Down để có thái độ xử trí sớm, tránh sinh ra đời những trẻ bị hội chứng này.
Theo bác sĩ Thông, nên đưa ra lựa chọn về các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down cho tất cả các thai phụ ở bất kì tuổi nào. Xét nghiệm sàng lọc có thể cho biết khả năng hoặc nguy cơ mẹ đang mang một đứa trẻ mắc hội chứng Down. Nhưng những xét nghiệm này không cho biết chính xác hay chẩn đoán rằng trẻ có hội chứng Down thực sự không. Xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định và chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ. Bác sĩ có thể phân tích về các loại xét nghiệm cần thiết, ưu và khuyết điểm, lợi ích và nguy cơ của chúng, cũng như giải thích kết quả xét nghiệm cho bạn. Nếu cần thiết thai phụ có thể được khuyên đến gặp chuyên gia về di truyền.
Đối với những trẻ được thụ tinh trong ống nghiệm, bác sĩ chuyên khoa 2 Phạm Thuý Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho biết: “Nhờ kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm, chẩn đoán – sàng lọc xét nghiệm dị tật thai nhi tiền làm tổ (PGD – PGS) chúng tôi đã phát hiện ra những phôi có bất thường về mặt di truyền và loại bỏ những phôi này, qua đó cải thiện đáng kể tỷ lệ có thai, giảm tỷ lệ buộc phải ngừng thai kỳ do các di tật di truyền, giúp nhiều cặp vợ chồng sinh ra những em bé khỏe mạnh.
Đây là phương pháp lấy đi một vài tế bào chưa biệt hóa của phôi sau đó tiến hành phân tích về mặt di truyền. Nếu phôi không có bất thường về di truyền, được lựa chọn để chuyển vào buồng tử cung của người mẹ vàtiếp tục phát triển thì hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến quá trình mang thai và sự an toàn của thai nhi.
Đối với phụ nữ đang mang thai, có thể xác định sớm các dị tật của thai nhi bằng nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh như: Siêu âm hình thái học thai nhi,xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT), Double Test, Tripple Test, Chọc hút nước ối. Đặc biệt đối với kỹ thuật NIPT được tiến hành từ khá sớm của giai đoạn thai kỳ bằng cách lấy máu mẹ cho kết quả chính xác lên tới trên 99% mà vẫn đảm bảo an toàn cho mẹ và em bé.
Bác sĩ Nga cho khuyến cáo, phụ nữ trong thời gian mang thai nên đến các cơ sở sản phụ khoa chuyên sâu, tiến hành khám và theo dõi thai, làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu cơ bản sản khoa, tiêm phòng… theo đúng chỉ định của bác sĩ để có được một thai kỳ an toàn và khỏe mạnh nhất.
Đối với những bà mẹ đang mang thai BS Nga cũng lưu ý trong quá trình khám, theo dõi thai nếu có nghi ngờ bất thường thì vẫn cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như : NIPT, chọc ối v.v… Trong đó với kỹ thuật NIPT khi thai kỳ ở tuần thứ 10, chỉ cần 7-10ml máu mẹ đem xét nghiệm là có thể biết em bé có mắc bệnh di truyền hay không. Với độ chính xác lên tới 99- 99,5%, kỹ thuật này khắc phục được điểm yếu của kỹ thuật sàng lọc huyết thanh mẹ và siêu âm cũng không tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ và thai nhi như ở phương pháp xâm lấn.
“Thụ tinh nhân tạo” sẽ đẻ con khỏe mạnh?
Là người có nhiều năm gắn bó với công tác vô sinh- hiếm muộn, bác sĩ chuyên khoa 2 Phạm Thuý Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho biết, mặc dù chưa có thống kê cụ thể, nhưng trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo (IVF) có thể mắc các di tật di truyền, với tỷ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên.
Trường hợp con của anh Kiên- chị Đào (Nghệ An) là ví dụ điển hình. Anh chị làm thụ tinh ống nghiệm nhưng đến tháng thứ 3, các bác sĩ thông báo 1 trong 2 em bé trong bụng có nguy cơ mắc bệnh Down. Hy vọng bác sĩ nhầm nên anh chị quyết giữ lại con. Nhưng khi sinh, sức khỏe của bé trai vô cùng yếu, kết quả xét nghiệm di truyền cho thấy bé mắc hội chứng Down.
Hội chứng Down có thể được chẩn đoán trước sinh, đây cũng chính là mục tiêu của tất cả các trung tâm chẩn đoán trước sinh trên thế giới
Hiện nay, tất cả thai phụ đều được xét nghiệm nipt. Các phương pháp sàng lọc được sử dụng để xác định những nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ em.
Mục đích của xét nghiệm trước sinh để biết được thai nhi có mắc những dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST), như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13),...
Đáng lưu ý, mặc dù chưa có thống kê cụ thể, nhưng trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo (IVF)có thể mắc các dị tật di truyền với tỷ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên.
“Thụ tinh nhân tạo” sẽ đẻ con khỏe mạnh?
Là người có nhiều năm gắn bó với công tác vô sinh- hiếm muộn, bác sĩ chuyên khoa 2 Phạm Thuý Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho biết, mặc dù chưa có thống kê cụ thể, nhưng trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo (IVF) có thể mắc các di tật di truyền, với tỷ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên.
Trường hợp con của anh Kiên- chị Đào (Nghệ An) là ví dụ điển hình. Anh chị làm thụ tinh ống nghiệm nhưng đến tháng thứ 3, các bác sĩ thông báo 1 trong 2 em bé trong bụng có nguy cơ mắc bệnh Down. Hy vọng bác sĩ nhầm nên anh chị quyết giữ lại con. Nhưng khi sinh, sức khỏe của bé trai vô cùng yếu, kết quả xét nghiệm di truyền cho thấy bé mắc hội chứng Down.
Giải thích rõ hơn về hội chứng Down, TS. BS Nguyễn Vạn Thông, Bệnh viện Hùng Vương cho biết: Down là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21.
Hội chứng Down có tần suất xuất hiện khoảng 1/700 trường hợp trẻ sinh sống. Nguy cơ con bị hội chứng Down gia tăng theo tuổi của người mẹ: từ 1/1.500 khi mẹ 20 tuổi lên tới 1/24 khi mẹ 45 tuổi.
Đây là phương pháp lấy đi một vài tế bào chưa biệt hóa của phôi sau đó tiến hành phân tích về mặt di truyền. Nếu phôi không có bất thường về di truyền, được lựa chọn để chuyển vào buồng tử cung của người mẹ vàtiếp tục phát triển thì hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến quá trình mang thai và sự an toàn của thai nhi.
Đối với phụ nữ đang mang thai, có thể xác định sớm các dị tật của thai nhi bằng nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh như: Siêu âm hình thái học thai nhi, xét nghiệm nipt, Double Test, Tripple Test, Chọc hút nước ối.
Đặc biệt đối với kỹ thuật nipt là gì được tiến hành từ khá sớm của giai đoạn thai kỳ bằng cách lấy máu mẹ cho kết quả chính xác lên tới trên 99% mà vẫn đảm bảo an toàn cho mẹ và em bé.
Bác sĩ Nga cho khuyến cáo, phụ nữ trong thời gian mang thai nên đến các cơ sở sản phụ khoa chuyên sâu, tiến hành khám và theo dõi thai, làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu cơ bản sản khoa, tiêm phòng… theo đúng chỉ định của bác sĩ để có được một thai kỳ an toàn và khỏe mạnh nhất.
Theo đó những bà mẹ tuổi càng cao thì khả năng sinh con mắc hội chứng Down càng lớn. Bởi vì người mẹ càng nhiều tuổi càng có nguy cơ phân chia nhiễm sắc thể lỗi, đặc biệt đối với phụ nữ sau tuổi 35. BS. Thông cũng nhấn mạnh, hội chứng Down khác biệt trên từng cá thể, gây nên chậm phát triển về trí tuệ suốt đời. Hội chứng Down cũng thường gây ra những bất thường sinh học khác bao gồm những rối loạn ở tim và hệ tiêu hóa.
Theo bác sĩ Thông, nên đưa ra lựa chọn về các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down cho tất cả các thai phụ ở bất kì tuổi nào. xét nghiệm nipt có thể cho biết khả năng hoặc nguy cơ mẹ đang mang một đứa trẻ mắc hội chứng Down.
Nhưng những xét nghiệm này không cho biết chính xác hay chẩn đoán rằng trẻ có hội chứng Down thực sự không. Xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định và chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ. Bác sĩ có thể phân tích về các loại xét nghiệm cần thiết, ưu và khuyết điểm, lợi ích và nguy cơ của chúng, cũng như giải thích kết quả xét nghiệm cho bạn. Nếu cần thiết thai phụ có thể được khuyên đến gặp chuyên gia về di truyền.
Đối với những trẻ được thụ tinh trong ống nghiệm, bác sĩ chuyên khoa 2 Phạm Thuý Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho biết: “Nhờ kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm, chẩn đoán – sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD – PGS) chúng tôi đã phát hiện ra những phôi có bất thường về mặt di truyền và loại bỏ những phôi này, qua đó cải thiện đáng kể tỷ lệ có thai, giảm tỷ lệ buộc phải ngừng thai kỳ do các di tật di truyền, giúp nhiều cặp vợ chồng sinh ra những em bé khỏe mạnh.
Phương pháp sàng lọc di truyền tiên tiến cho các cặp làm IVF
Hội chứng Down có thể được chẩn đoán trước sinh, đây cũng chính là mục tiêu của tất cả các trung tâm chẩn đoán trước sinh trên thế giới, đặc biệt ở những nước phát triển. Nhiều phương pháp khác nhau đã được phát triển và ứng dụng nhằm phát hiện sớm hội chứng Down để có thái độ xử trí sớm, tránh sinh ra đời những trẻ bị hội chứng này.
Có nên hay không khi làm xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh là câu hỏi khiến nhiều mẹ bầu trăn trở, luôn phải đấu tranh tư tưởng. Tuy mang lại ý nghĩa to lớn nhưng đối với những mẹ chưa chuẩn bị sẵn sàng về tâm lý, đây lại là một rào cản khá lớn.
Tuy nhiên kết quả kiểm tra chỉ mang tính tương đối, đôi khi không chính xác hoàn toàn khiến mẹ rơi vào trạng thái căng thẳng, lo lắng quá độ. Hơn nữa, khi sử dụng một số thủ thuật xét nghiệm còn có thể gây sảy thai, chảy máu, nhiễm trùng ối rất nguy hiểm.
Chính vì vậy đã có rất nhiều mẹ cảm thấy phân vân không biết có nên làm hay không. Khi nhận được kết quả thì nên làm gì? Có nhất thiết phải thực hiện hay không? Những trường hợp nào mới cần làm sàng lọc trước sinh? Bài viết sau đây sẽ giải đáp những thắc mắc này, mẹ tham khảo nhé!
Tuy có ý nghĩa tích cực, nhưng khám sàng lọc trước sinh cũng có thể dẫn đến nhiều hệ lụy không mong muốn
Sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm dành cho phụ nữ mang thai để biết liệu thai nhi có thể mắc những dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như: Hội chứng Down, Edwards, Patau… Xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán.
Mẹ nên biết các phương pháp sàng lọc được dùng để xác định những nguy cơ sinh con bị dị tật. Chỉ những mẹ có kết quả sàn lọc nguy cơ cao mới được yêu cầu thực hiện chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau. Độ chính xác từ phương pháp này rất cao có thể đến 99%, nhưng cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ thậm chí phát sinh dị tật ở thai nhi: Gây sảy thai, rò rỉ dịch ối, chảy máu âm đạo, thai bị thiếu chi…
Lợi ích của sàng lọc trước sinh
Tuy có thể xảy ra một vài biến cố nhưng không thể phủ nhận được những lợi ích to lớn của sàng lọc trước khi sinh mang lại:
– Tăng cơ hội sinh ra những đứa con khỏe mạnh nhiều hơn, giảm thiểu sự lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật.
– Những trẻ bị dị tật bẩm sinh nặng sẽ là gánh nặng cho cả gia đình cũng như xã hội. Nếu phát hiện thai nhi có bất thường có thể lựa chọn chấm dứt thai kỳ.
– Trong trường hợp mẹ vẫn quyết định giữ lại thai nhi, sàng lọc trước sinh sẽ tạo điều kiện cho mẹ có thời gian chuẩn bị tâm lý cũng như biết cách chăm sóc trẻ sau này.
Những trường hợp cần làm sàng lọc trước sinh
Có nên hay không khi làm xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh là câu hỏi khiến nhiều mẹ bầu trăn trở, luôn phải đấu tranh tư tưởng. Tuy mang lại ý nghĩa to lớn nhưng đối với những mẹ chưa chuẩn bị sẵn sàng về tâm lý, đây lại là một rào cản khá lớn. Làm hay không, tất cả phụ thuộc vào quyết định của mẹ. Tuy nhiên, với những trường hợp sau, mẹ nhất thiết phải khám sàng lọc trước sinh.
– Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh như chứng Down, bệnh di truyền, dị tật chân tay, sứt môi hở hàm ếch, tim… bao gồm cả hai bên họ hàng của bạn và anh xã.
– Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi: Mẹ càng lớn tuổi, thai nhi càng có nguy cơ bị dị tật. Đặc biệt những ai làm mẹ khi đã trên 40 ngoài các xét nghiệm sàng lọc như Double test, Triple test thì cần làm thêm xét nghiệm chọc ối để cho kết quả chính xác hơn.
– Dùng thuốc khi mang thai: Trong thời gian thai nghén mẹ có sử dụng các loại thuốc kháng sinh, thuốc chống chỉ định cho phụ nữ mang thai hoặc các chất có thể gây hại cho thai nhi.
– Biến chứng thai kỳ: Người mẹ mắc các bệnh tiểu đường, bệnh mãn tính như cao huyết áp, thận, tim…cũng thuộc nhóm có nguy cơ sinh con dị tật.
– Nhiễm virus: Mẹ bị nhiễm virus cúm, rubella, sởi, thủy đậu… trong thời gian đầu mang thai.
– Tiền sử sảy thai: Đối với những mẹ đã từng sảy thai 3 lần trở lên cũng nên xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh.
– Tiếp xúc chất phóng xạ: Khi có thai người mẹ phải chụp X-quang, CT hay làm việc trong môi trường bị nhiễm nguồn phóng xạ.
Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do tan máu bẩm sinh…, từ đó các bác sĩ sẽ tìm biện pháp can thiệp kịp thời đối với những bệnh có thể chữa được và tư vấn tâm lý cho bà mẹ cũng như gia đình. Thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh nếu không phát hiện thấy bất thường thì người mẹ và gia đình có thể yên tâm về tình trạng phát triển của thai nhi.
Theo các bác sĩ chuyên khoa, việc sàng lọc trước sinh (SLTS) – các bà mẹ khám dị tật thai nhi ở đâu tốt định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai – sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. Sàng lọc trước sinh và sơ sinh sẽ hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường.
Các bước thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh
Để phát hiện và xác định các nguyên nhân gây ra tật, bệnh bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh, thai phụ cần đến khám và thực hiện sàng lọc theo hướng dẫn của bác sĩ tại các cơ sở y tế có chuyên khoa sản.
+ Sàng lọc trước sinh:
Trong 3 tháng đầu thai kỳ: siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào lúc tuổi thai từ 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết như: Xét nghiệm Double Test để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down, dị tật ống thần kinh; tầm soát virus gây dị tật thai nhi qua xét nghiệm (CMV IgM, CMV IgG, Rubella IgM, Rubella IgG, Toxo IgM, Toxo IgG) và một số xét nghiệm tầm soát bệnh thiếu máu, giang mai, viêm gan B,C.
Trong 3 tháng giữa thai kỳ: thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương…
Trong 3 tháng cuối thai kỳ: không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai cần siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc sinh nở.
+ Sàng lọc sơ sinh:
Em bé sinh ra từ 24 - 48 giờ, lấy máu ở gót chân trẻ nhằm phát hiện sớm được những dị tật ở trẻ sơ sinh mà mắt thường không nhìn thấy được. Một số dị tật được phát hiện qua sàng lọc sau sinh: suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác.
Theo khuyến cáo của bác sĩ chuyên khoa, để sinh ra những em bé khỏe mạnh, việc tham gia sàng lọc trước sinh và sáng lọc sơ sinh là cần thiết và rất quan trọng. Người phụ nữ ngay từ khi có ý định mang thai cần phải trang bị cho mình kiến thức cần thiết để góp phần giảm tỷ lệ bệnh tật ở trẻ.
Các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh
– Double test
Thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần 6 ngày tuổi. Kết hợp Double test với siêu âm độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm…
– Triple test
Phương pháp này giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không. Thực hiện trong khoảng thời gian thai nhi được 15-18 tuần tuổi.
– Chọc ối
Đây là phương pháp cho ra kết quả chính xác nhất, có thể phát hiện hơn 99% các dị tật bẩm sinh, dị tật nhiễm sắc thể và hội chứng Down. Chọc ối được áp dụng nếu hai phương pháp trên cho kết quả dương tính, khi siêu âm thấy thai nhi có bất thường như vô sọ, nứt đốt sống.
Bất cứ bậc làm cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra phải được lành lặn và khỏe mạnh. Thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh là phương pháp giúp phát hiện sớm những bệnh lý của bào thai. Tuy nhiên, nhiều phụ nữ mang thai vẫn chưa ý thức được tầm quan trọng của việc làm này.
Nhằm để phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường của trẻ giai đoạn thai còn trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời để từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời giúp thai nhi và trẻ sơ sinh phát triển khỏe mạnh bình thường góp phần nâng cao chất lượng dân số. Ngày 2/6/2017, Sở y tế thành phố Đà Nẵng Chi cục dân số - KHHGĐ phối hợp Hội LHPN – Ban dân số KHHGĐ phường Phước Ninh đã tổ chức buổi truyền thông nói chuyện chuyên đề về lợ ích sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh cho hội viên phụ nữ và phụ nữ đang mang thai tại Trạm y tế phường.
Lợi ích của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh:
khám sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh…
hiệu quả sàng lọc của NIPT đối với hội chứng Edwards (Trisomy 18) và hội chứng Patau (Trisomy 13) chưa được chứng minh là ngang bằng so với hiệu quả của xét nghiệm này đối với hội chứng Down.
Xét nghiệm Panorama là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng mẫu máu tĩnh mạch của thai phụ chứa ADN tự do của nhau thai để phân tích đánh giá một số bất thường nhiễm sắc thể gây ra các khuyết tật nghiêm trọng về trí tuệ và vận động của thai nhi, bao gồm các hội chứng NST lệch bội và các hội chứng vi mất đoạn.
Tất cả các bà mẹ mang thai từ 9 tuần thai đều nên làm xét nghiệm Panorama Test. Đặc biệt nếu bạn thuộc 1 trong 5 đối tượng sau Panorama Test là giải pháp tốt nhất dành cho bạn:
Thai phụ mang thai trên 35 tuổi
Thai phụ có kết quả sàng lọc huyết thanh (Double test , Triple test) là nguy cơ cao
Thai phụ có kết quả siêu âm hình ảnh bất thường ( Tăng độ mờ da gáy, dị tật tim...)
Thai phụ có tiền sử sinh sản kém hoặc đã từng sinh con bị dị tật
Thai phụ mang những bất thường khác: bị nhiễm virus, uống thuốc chống chỉ định cho thai phụ, chụp XQ...
Nếu bạn thuộc một trong 5 nhóm trên, đừng ngần ngại liên hệ ngay với chúng tôi để được hỗ trợ.
Sàng lọc trước sinh Panorama™ Test hoạt động dựa trên nguyên tắc gì?
Trong suốt quá trình mang thai, luôn có một lượng DNA thai nhi tự do (cff-DNA) bắt nguồn từ nhau thai được tuần hoàn vào trong máu người mẹ. Xét nghiệm Panorama™ phân tích cff-DNA để phát hiện, đánh giá nguy cơ mắc những bệnh rối loạn NST phổ biến gây ra những hậu quả nghiêm trọng ảnh hưởng tới trí tuệ và sức khỏe của trẻ được sinh ra sau này.
Panorama™ Test được thực hiện trên mẫu máu tĩnh mạch của thai phụ. Panorama™ Test là NIPTs DUY NHẤT sử dụng công nghệ SNPs (đa hình các nucleotit đơn) và thuật toán NATUS™ (Next – Generation Aneuploidy Test using SNPs) để phân tích cff-DNA nên có thể phân biệt DNA của thai phụ và thai nhi với độ nhạy và độ đặc hiệu >99%.
Các xét nghiệm sàng lọc thực hiện ở Quý I thai kỳ
Xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I gồm siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp với đo nồng độ protein PPAP-A và β-HCG tự do trong huyết thanh của thai phụ, có thể phát hiện hội chứng Down (Trisomy 21) với độ nhạy lên đến 85% và tỉ lệ dương tính giả 3 – 6%. Việc phân tích hêm tcác yếu tố chỉ thị trong huyết thanh trong Quý II sẽ nâng độ nhạy lên đến 85-90%, giảm tỉ lệ dương tính giả xuống còn 2%.
Trong khi đó, NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn có tính ưu việt rõ ràng đối với hội chứng Down. Hàng loạt nghiên cứu thống kê đã chỉ ra rằng phương pháp này có độ nhạy từ 99-100%, tỉ lệ dương tính giả chưa đến 1%. Tuy nhiên, chúng ta cần phải xem xét một số khía cạnh trước khi phủ nhận hoàn toàn những lợi ích của xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I.
Thứ nhất, hiệu quả sàng lọc của NIPT đối với hội chứng Edwards (Trisomy 18) và hội chứng Patau (Trisomy 13) chưa được chứng minh là ngang bằng so với hiệu quả của xét nghiệm này đối với hội chứng Down: độ nhạy của xét nghiệm đối với các hội chứng này thấp hơn, và đối với các trường hợp thể khảm (không phải tất cả các tế bào của thai nhi đều có bộ NST bât thường) thì tỉ lệ dương tính giả có xu hướng cao hơn so với xét nghiệm hội chứng Down.
Ở độ tuổi này, do tần số mắc phải Trisomy 21 và Trisomy 18 tương đối thấp hơn một số dạng bất thường nhiễm sắc thể khác nên các dạng bất thường này thường đáng lo ngại hơn. Hiện nay do chưa có dữ liệu nào chứng tỏ rằng NIPT đem lại hiệu quả về chi phí đối với nhóm nguy cơ thấp, chúng ta không có lý do gì để bỏ qua Xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I.
Ở các thai phụ lớn hơn 35 tuổi hoặc những người có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down: thực hiện NIPT. Ở những bệnh nhân này, hội chứng Down là mối lo ngại lớn nhất, do đó cần thực hiện xét nghiệm chính xác nhất để phát hiện hội chứng này.
NIPT giúp giảm tỉ lệ dương tính giả và giảm số trường hợp phải thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn ở nhóm thai phụ nguy cơ cao, từ đó giúp giảm đáng kể tỉ lệ bệnh và tỉ lệ tử vong của thai nhi, và cũng có thể giúp giảm các chi phí nói chung.
Tất cả các thai phụ đều nên thực hiện siêu âm để đo độ mờ da gáy và đánh giá các chỉ số của thai nhi, đây là phương pháp chi phí thấp, an toàn và có khả năng phát hiện một số dị tật khác.
Rất nhiều câu hỏi còn cần phải được giải đáp để có thể xây dựng một phương pháp sàng lọc trước sinh ở đâu và bất thường số lượng NST trước sinh ở Quý I thực sự hợp lý. Hãy tiếp tục theo dõi để cập nhật các thông tin khoa học chính xác để có thể đưa ra những lựa chọn và quyết định phù hợp nhất.
Thứ hai, NIPT không sàng lọc các dị tật về cấu trúc và các dạng bất thường NST khác. Trong một thử nghiệm có tên gọi là FASTER, 78% các trường hợp có bất thường NST khác (ngoài hội chứng Down) được phát hiện nhờ xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I.
Trong nghiên cứu của Nicholaides, khi so sánh kết quả sàng lọc bởi các Xét nghiệm sàng lọc kết hợp quý I với kết quả của NIPT ở nhóm quần thể người tiến hành sàng lọc thường quy trong quý I, khoảng 50% trường hợp bất thường NST được phát hiện không phải là trisomy 21 hoặc 18. Có 7 trường hợp thai nhi mắc các dạng bất thường trên được phát hiện bởi Xét nghiệm sàng lọc kết hợp quý I nhưng NIPT lại không phát hiện được cả 7 trường hợp này.
Ngoài ra, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng 25% số trường hợp dị tật cấu trúc tim bẩm sinh có liên quan đến kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy bất thường; đây cũng có thể xem là một ưu điểm khác của các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn kết hợp truyền thống.
Cuối cùng, cần phải đặt ra câu hỏi rằng: Liệu những ưu điểm như tỉ lệ dương tính giả thấp (về mặt lý thuyết sẽ giúp tiết kiệm được chi phí cho những xét nghiệm khác) và giúp giảm số trường hợp phải thực hiện các phương pháp chẩn đoán xâm lấn có thực sự bù đắp được việc các thai phụ phải trả một khoản chi phí lớn hơn cho NIPT so với các phương pháp truyền thống?
Do đó, chiến lược sàng lọc tối ưu vẫn chưa thực sự rõ ràng. Khuyến cáo của drCohenOb.com về các biện pháp sàng lọc trước sinh đối với các nhóm thai phụ như sau:
Nếu thai phụ ít hơn 35 tuổi, khi mà nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tương đối thấp: tiếp tục sử dụng Xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I.
Sau 1 năm Trung tâm Chẩn đoán trước sinh đi vào hoạt động, đã có khoảng 750 cặp vợ chồng như vậy tới đây để nghe các nhân viên tư vấn về việc chọc ối, một thủ thuật lấy tế bào từ nước ối của thai phụ rồi nuôi cấy nhằm xác định một số bất thường của thai nhi như hội chứng Down (thừa 1 nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edward (thừa 1 nhiễm sắc thể 18) và dị tật ống thần kinh…
Các thai phụ tới Trung tâm sau khi đã tiến hành một xét nghiệm sàng lọc trong đó chọc ối có nguy hiểm không lúc thai nhi được 15 - 18 tuần tuổi, gọi là Triple test. Nếu kết quả sàng lọc này là âm tính có nghĩa thai nhi rất ít nguy cơ bị dị tật bẩm sinh. Còn kết quả dương tính nghĩa là thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao, có thể thai nhi mắc một dị tật nào đó.
Mặc dù hầu hết trong số các “thai phụ dương tính” vẫn sẽ sinh con khỏe mạnh, song để chắc chắn, họ cần được theo dõi và thực hiện các chẩn đoán tiếp theo để loại trừ khả năng mang thai dị tật. Việc siêu âm lúc này không thể xác định một cách chắc chắn việc thai có hội chứng Down hoặc hội chứng Edward.
Và họ, những thai phụ “dương tính”, tới Trung tâm là để được tư vấn rồi quyết định xem có tiến hành xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ hay không. Xét nghiệm này được các chuyên gia coi là “tiêu chuẩn vàng” bởi nó cho phép phát hiện 99,8% các trường hợp mắc hội chứng Down, Edward và các rối loạn nhiễm sắc thể khác.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể được thực hiện bằng cách chọc hút khoảng 20 ml nước ối bao quanh thai nhi rồi nuôi cấy tế bào ối và quan sát dưới kính hiển vi. Kết quả có sau 2-3 tuần. ở nhiều nước, kỹ thuật này được thực hiện ở tất cả thai phụ có nguy cơ cao và thai phụ trên 35 tuổi. Các bước sàng lọc trước sinh này đã giúp nhiều gia đình phát hiện sớm các thai dị tật để chủ động xử lý. Những trường hợp thai dị tật đã lớn hơn 22 tuần sẽ được các bác sĩ hội chẩn chỉ định đình chỉ thai nghén hay giữ thai và can thiệp điều trị sau đẻ. Tuy nhiên, mặc dù không đáng kể, nhưng chọc hút dịch ối có thể gây sẩy thai với tỉ lệ tới 3%.
Sàng lọc trước sinh có lợi ích gì cho thai phụ, gia đình và cộng đồng ?
- Cơ hội sinh con khỏe mạnh nhiều hơn.
- Lựa chọn ngưng thai kỳ khi phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
- Có kế hoạch sinh và chăm sóc trẻ bị dị tật một cách tốt nhất trong trường hợp thai phụ quyết định giữ thai.
- Giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật.
- Giảm chi phí cho gia đình và xã hội.
- Góp phần cải thiện chất lượng dân số.
Và việc đối mặt với quyết định phải chọc ối với những nguy cơ được cảnh báo trước đã khiến các thai phụ phải băn khoăn, cân nhắc, nhiều khi tới mức căng thẳng. Chị Nguyễn Thanh T., 30 tuổi, kể lại: “Khi cầm tờ kết quả sàng lọc Triple test ở Trường ĐH Y Hà Nội: nguy cơ Down 1/131 với lời khuyên nên chọc ối, em đã như mất hồn một lúc lâu.
Em không thể tưởng tượng nổi mình sẽ có một đứa con tật nguyền khi 2 vợ chồng đều trẻ khỏe, đứa con gái lớn đã 3 tuổi hoàn toàn khỏe mạnh, tiền sử gia đình không hề có ai bị dị tật… Em đang hoang mang lắm…, nhất là khi nghe nhân viên tư vấn của Trung tâm khuyến cáo về những nguy cơ của việc chọc ối. Cứ như hồi đẻ đứa trước lại nhẹ người, đi siêu âm sàng lọc trước sinh thấy bình thường là được…”
Chị Hà Minh H., 32 tuổi, lại băn khoăn ở một khía cạnh khác: “Thai của mình đang ở tuần thứ 19, nếu việc chọc ối và xét nghiệm thành công thì cũng phải mất tới 3 tuần mới có kết quả để biết tình trạng của thai nhi. Nói dại, giả sử lúc đó có kết quả xấu thì không biết mình có dám bỏ con hay không, nếu dám thì việc giải quyết cũng không phải là đơn giản… Đó là còn chưa kể tới tất cả sự chờ đợi sẽ công cốc nếu việc nuôi cấy tế bào thất bại”.
Còn anh V., một trong các ông chồng đang cùng vợ chờ tư vấn ở Trung tâm thì có quan điểm rất rõ ràng: “Vì cô ấy cứ muốn nghe ý kiến chuyên môn nên tôi đi cùng để hỗ trợ tinh thần chứ tôi luôn xác định chuyện con cái là trời cho, cứ để tự nhiên, dù kết quả có thế nào cũng giữ đứa bé, vì vậy dứt khoát chúng tôi sẽ không chọc ối”.
Có lẽ, cũng bởi những băn khoăn và quan điểm như thế mà số người đi chọc ối có nguy hiểm không và chỉ chiếm non nửa số ca tư vấn. Theo số liệu từ Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, trong 1 năm hoạt động vừa qua đã có khoảng 750 cặp vợ chồng tới tư vấn nhưng số ca chọc ối chỉ là 279. Một người “bỏ cuộc” là chị L. đã kể lại câu chuyện của mình: Chị nhận kết quả Triple test với tỉ lệ có khả năng thai nhi bị dị tật bẩm sinh trong khi việc siêu âm đều cho thấy kết quả bình thường.
Chị đã lấy hết can đảm tới Trung tâm hẹn lịch chọc ối. Mọi khâu chuẩn bị xong xuôi nhưng tới phút chót chị đã thay đổi quyết định, phần vì sợ sẩy thai, phần vì tất cả người nhà đều phản đối kịch liệt. May sao, câu chuyện của chị có một kết cục tốt đẹp: Đứa bé sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh. Tuy nhiên, chị L. đã phải chịu một tâm trạng lo lắng tồi tệ trong suốt những tháng cuối của thai kỳ. Lúc đứa bé chào đời, dù suýt xỉu vì mệt trên bàn đẻ chị vẫn cố hỏi đi hỏi lại bác sĩ xem con chị có bình thường hay không…
Sau đó, tỉ lệ dương tính giả cao cũng là điều mà các thai phụ cố “bấu víu”. Trong số 104 trường hợp thai phụ hoàn toàn bình thường qua siêu âm, không có tiền sử đẻ con dị tật mà có kết quả Triple test dương tính, việc chọc ối làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ đã xác định 5 trường hợp có bất thường về nhiễm sắc thể. Các bà mẹ có thể thấy con số còn lại là 99 trường hợp phải đi chọc ối “oan” là quá cao. Tuy nhiên, theo Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Trần Danh Cường, tỉ lệ phát hiện có bất thường về nhiễm sắc thể là cao so với con số chung của thế giới là 2%.
Điều các chuyên gia của Trung tâm băn khoăn, ngoài tỉ lệ dương tính giả của Triple test lớn, còn là số ca nuôi cấy tế bào thất bại ở Việt Nam hiện giờ khá cao: 4,71%, gấp gần 5 lần so với thế giới. Những trường hợp này thường được tư vấn chọc ối có nguy hiểm không ở lần thứ 2. Mà điều này là rất khó khăn cho cả người mẹ lẫn bác sĩ khi tuổi thai đã lớn.
Mặc dù còn một số tranh cãi, song theo ông Trần Danh Cường, việc chọc hút nước ối vẫn là kỹ thuật chủ đạo trong chẩn đoán trước sinh. Cho tới năm 2010, Trung tâm tiến tới sẽ tổ chức tư vấn, tuyên truyền Chương trình sàng lọc sơ sinh, sàng lọc hội chứng Down cho tất cả phụ nữ mang thai. Hy vọng, việc được chỉ dẫn chu đáo, cung cấp đầy đủ thông tin sẽ giúp họ thoát khỏi nỗi ám ảnh trở thành “những chú chuột bạch”, để chủ động có những quyết định sáng suốt, hợp lý.
Không ít người còn cảm thấy hối hận vì trót đi làm xét nghiệm sàng lọc để “rước lo vào người”, rồi “đâm lao lại phải theo lao”. Chọc ối để làm tiếp xét nghiệm thì sợ nguy cơ sảy thai còn cao hơn cả nguy cơ con bị dị tật, mà nếu không làm thì lại nơm nớp, bất an cho tới tận lúc sinh, ảnh hưởng không nhỏ tới sức khỏe và tinh thần cả thai phụ lẫn thai nhi…
Tuy nhiên, điều đáng chú ý là bên cạnh những quan điểm có phần cực đoan và những nỗi lo nhiều phần cảm tính như trên, lý do khiến các bà mẹ bỏ qua việc chọc ối là sự thiếu lòng tin của họ vào độ chính xác của kết quả xét nghiệm sàng lọc. Một số người có kết quả Triple test dương tính đã tiến hành làm lại xét nghiệm này ngay 1 tuần sau đó, cùng trong khoảng thai kỳ được cho là sẽ đem lại chỉ số chính xác nhất, để rồi nhận được một kết quả ngược lại: âm tính. Sự thay đổi các chỉ số được giải thích là do sự thay đổi của tuổi thai và sinh lý, cơ thể của người mẹ.
