Các thai phụ tới Trung tâm sau khi đã tiến hành một xét nghiệm sàng lọc trong đó chọc ối có nguy hiểm không lúc thai nhi được 15 - 18 tuần tuổi, gọi là Triple test. Nếu kết quả sàng lọc này là âm tính có nghĩa thai nhi rất ít nguy cơ bị dị tật bẩm sinh. Còn kết quả dương tính nghĩa là thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao, có thể thai nhi mắc một dị tật nào đó.
Mặc dù hầu hết trong số các “thai phụ dương tính” vẫn sẽ sinh con khỏe mạnh, song để chắc chắn, họ cần được theo dõi và thực hiện các chẩn đoán tiếp theo để loại trừ khả năng mang thai dị tật. Việc siêu âm lúc này không thể xác định một cách chắc chắn việc thai có hội chứng Down hoặc hội chứng Edward.
Và họ, những thai phụ “dương tính”, tới Trung tâm là để được tư vấn rồi quyết định xem có tiến hành xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ hay không. Xét nghiệm này được các chuyên gia coi là “tiêu chuẩn vàng” bởi nó cho phép phát hiện 99,8% các trường hợp mắc hội chứng Down, Edward và các rối loạn nhiễm sắc thể khác.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể được thực hiện bằng cách chọc hút khoảng 20 ml nước ối bao quanh thai nhi rồi nuôi cấy tế bào ối và quan sát dưới kính hiển vi. Kết quả có sau 2-3 tuần. ở nhiều nước, kỹ thuật này được thực hiện ở tất cả thai phụ có nguy cơ cao và thai phụ trên 35 tuổi. Các bước sàng lọc trước sinh này đã giúp nhiều gia đình phát hiện sớm các thai dị tật để chủ động xử lý. Những trường hợp thai dị tật đã lớn hơn 22 tuần sẽ được các bác sĩ hội chẩn chỉ định đình chỉ thai nghén hay giữ thai và can thiệp điều trị sau đẻ. Tuy nhiên, mặc dù không đáng kể, nhưng chọc hút dịch ối có thể gây sẩy thai với tỉ lệ tới 3%.
Sàng lọc trước sinh có lợi ích gì cho thai phụ, gia đình và cộng đồng ?
- Cơ hội sinh con khỏe mạnh nhiều hơn.
- Lựa chọn ngưng thai kỳ khi phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
- Có kế hoạch sinh và chăm sóc trẻ bị dị tật một cách tốt nhất trong trường hợp thai phụ quyết định giữ thai.
- Giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật.
- Giảm chi phí cho gia đình và xã hội.
- Góp phần cải thiện chất lượng dân số.
Và việc đối mặt với quyết định phải chọc ối với những nguy cơ được cảnh báo trước đã khiến các thai phụ phải băn khoăn, cân nhắc, nhiều khi tới mức căng thẳng. Chị Nguyễn Thanh T., 30 tuổi, kể lại: “Khi cầm tờ kết quả sàng lọc Triple test ở Trường ĐH Y Hà Nội: nguy cơ Down 1/131 với lời khuyên nên chọc ối, em đã như mất hồn một lúc lâu.
Em không thể tưởng tượng nổi mình sẽ có một đứa con tật nguyền khi 2 vợ chồng đều trẻ khỏe, đứa con gái lớn đã 3 tuổi hoàn toàn khỏe mạnh, tiền sử gia đình không hề có ai bị dị tật… Em đang hoang mang lắm…, nhất là khi nghe nhân viên tư vấn của Trung tâm khuyến cáo về những nguy cơ của việc chọc ối. Cứ như hồi đẻ đứa trước lại nhẹ người, đi siêu âm sàng lọc trước sinh thấy bình thường là được…”
Chị Hà Minh H., 32 tuổi, lại băn khoăn ở một khía cạnh khác: “Thai của mình đang ở tuần thứ 19, nếu việc chọc ối và xét nghiệm thành công thì cũng phải mất tới 3 tuần mới có kết quả để biết tình trạng của thai nhi. Nói dại, giả sử lúc đó có kết quả xấu thì không biết mình có dám bỏ con hay không, nếu dám thì việc giải quyết cũng không phải là đơn giản… Đó là còn chưa kể tới tất cả sự chờ đợi sẽ công cốc nếu việc nuôi cấy tế bào thất bại”.
Còn anh V., một trong các ông chồng đang cùng vợ chờ tư vấn ở Trung tâm thì có quan điểm rất rõ ràng: “Vì cô ấy cứ muốn nghe ý kiến chuyên môn nên tôi đi cùng để hỗ trợ tinh thần chứ tôi luôn xác định chuyện con cái là trời cho, cứ để tự nhiên, dù kết quả có thế nào cũng giữ đứa bé, vì vậy dứt khoát chúng tôi sẽ không chọc ối”.
Có lẽ, cũng bởi những băn khoăn và quan điểm như thế mà số người đi chọc ối có nguy hiểm không và chỉ chiếm non nửa số ca tư vấn. Theo số liệu từ Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, trong 1 năm hoạt động vừa qua đã có khoảng 750 cặp vợ chồng tới tư vấn nhưng số ca chọc ối chỉ là 279. Một người “bỏ cuộc” là chị L. đã kể lại câu chuyện của mình: Chị nhận kết quả Triple test với tỉ lệ có khả năng thai nhi bị dị tật bẩm sinh trong khi việc siêu âm đều cho thấy kết quả bình thường.
Chị đã lấy hết can đảm tới Trung tâm hẹn lịch chọc ối. Mọi khâu chuẩn bị xong xuôi nhưng tới phút chót chị đã thay đổi quyết định, phần vì sợ sẩy thai, phần vì tất cả người nhà đều phản đối kịch liệt. May sao, câu chuyện của chị có một kết cục tốt đẹp: Đứa bé sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh. Tuy nhiên, chị L. đã phải chịu một tâm trạng lo lắng tồi tệ trong suốt những tháng cuối của thai kỳ. Lúc đứa bé chào đời, dù suýt xỉu vì mệt trên bàn đẻ chị vẫn cố hỏi đi hỏi lại bác sĩ xem con chị có bình thường hay không…
Sau đó, tỉ lệ dương tính giả cao cũng là điều mà các thai phụ cố “bấu víu”. Trong số 104 trường hợp thai phụ hoàn toàn bình thường qua siêu âm, không có tiền sử đẻ con dị tật mà có kết quả Triple test dương tính, việc chọc ối làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ đã xác định 5 trường hợp có bất thường về nhiễm sắc thể. Các bà mẹ có thể thấy con số còn lại là 99 trường hợp phải đi chọc ối “oan” là quá cao. Tuy nhiên, theo Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Trần Danh Cường, tỉ lệ phát hiện có bất thường về nhiễm sắc thể là cao so với con số chung của thế giới là 2%.
Điều các chuyên gia của Trung tâm băn khoăn, ngoài tỉ lệ dương tính giả của Triple test lớn, còn là số ca nuôi cấy tế bào thất bại ở Việt Nam hiện giờ khá cao: 4,71%, gấp gần 5 lần so với thế giới. Những trường hợp này thường được tư vấn chọc ối có nguy hiểm không ở lần thứ 2. Mà điều này là rất khó khăn cho cả người mẹ lẫn bác sĩ khi tuổi thai đã lớn.
Mặc dù còn một số tranh cãi, song theo ông Trần Danh Cường, việc chọc hút nước ối vẫn là kỹ thuật chủ đạo trong chẩn đoán trước sinh. Cho tới năm 2010, Trung tâm tiến tới sẽ tổ chức tư vấn, tuyên truyền Chương trình sàng lọc sơ sinh, sàng lọc hội chứng Down cho tất cả phụ nữ mang thai. Hy vọng, việc được chỉ dẫn chu đáo, cung cấp đầy đủ thông tin sẽ giúp họ thoát khỏi nỗi ám ảnh trở thành “những chú chuột bạch”, để chủ động có những quyết định sáng suốt, hợp lý.
Không ít người còn cảm thấy hối hận vì trót đi làm xét nghiệm sàng lọc để “rước lo vào người”, rồi “đâm lao lại phải theo lao”. Chọc ối để làm tiếp xét nghiệm thì sợ nguy cơ sảy thai còn cao hơn cả nguy cơ con bị dị tật, mà nếu không làm thì lại nơm nớp, bất an cho tới tận lúc sinh, ảnh hưởng không nhỏ tới sức khỏe và tinh thần cả thai phụ lẫn thai nhi…
Tuy nhiên, điều đáng chú ý là bên cạnh những quan điểm có phần cực đoan và những nỗi lo nhiều phần cảm tính như trên, lý do khiến các bà mẹ bỏ qua việc chọc ối là sự thiếu lòng tin của họ vào độ chính xác của kết quả xét nghiệm sàng lọc. Một số người có kết quả Triple test dương tính đã tiến hành làm lại xét nghiệm này ngay 1 tuần sau đó, cùng trong khoảng thai kỳ được cho là sẽ đem lại chỉ số chính xác nhất, để rồi nhận được một kết quả ngược lại: âm tính. Sự thay đổi các chỉ số được giải thích là do sự thay đổi của tuổi thai và sinh lý, cơ thể của người mẹ.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét