Những Lưu Ý Khi Xét Nghiệm Sàng Lọc Thai Nhi

tôi làm xét nghiệm với tinh thần lạc quan, nghĩ chỉ là làm cho đủ thủ tục, giúp bản thân yên tâm hơn khi mang thai. Vì lúc đó, cả hai vợ chồng tôi đều còn rất trẻ (25 tuổi), tiền sử gia đình không có ai mắc bệnh, trong quá trình mang thai, tôi cũng không sử dụng bất kì loại thuốc nào gây hại cho thai nhi.

Trẻ bị dị tật bẩm sinh thường mang các dị tật như: hội chứng down, chậm lớn, chậm phát triển về trí tuệ, rối loạn giới tính, không thể phát dục… 

Trẻ bị khuyết tật bẩm sinh là gánh nặng cho cả gia đình và xã hội. Do đó, việc sàng lọc và chẩn đoán khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu để giúp trẻ phát triển bình thường. Hoặc việc can thiệp này có thể giúp giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ. Ngoài ra, nó còn giúp cha mẹ có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi được sinh ra. 

xét nghiệm sàng lọc thai nhi nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh, Triple test là loại xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai.

Triple test còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm, bởi vì chúng cho biết 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol.

- AFP (alpha-fetoprotein) là protein được sản xuất bởi bào thai.

- hCG: một loại hormone được sản xuất trong nhau thai.

- Estriol: là một estrogen (một dạng hormone) được sản xuất bởi cả bào thai và nhau thai.

xét nghiệm sàng lọc thai nhi thường được thực hiện trong tuần thứ 15-20 của thai kỳ, bằng cách phân tích mẫu máu của mẹ. Do đó, nó không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Kết quả có thể được trả lại cho thai phụ vài ngày sau đó.

Khi tôi mang bầu bé đầu được 16 tuần, tôi có làm xét nghiệm triple test tại Phòng khám đa khoa T.T (25 Thái Thịnh). Đây là nơi tôi theo khám từ những ngày đầu phát hiện có thai. Tại đây, bác sĩ tư vấn cho tôi về việc làm xét nghiệm triple test và tôi đã đồng ý làm xét nghiệm.

Lúc ấy, tôi làm xét nghiệm với tinh thần lạc quan, nghĩ chỉ là làm cho đủ thủ tục, giúp bản thân yên tâm hơn khi mang thai. Vì lúc đó, cả hai vợ chồng tôi đều còn rất trẻ (25 tuổi), tiền sử gia đình không có ai mắc bệnh, trong quá trình mang thai, tôi cũng không sử dụng bất kì loại thuốc nào gây hại cho thai nhi.

Nhưng sau đó 1 tuần, khi phòng khám gọi điện tới lấy kết quả, tôi đã hết sức bàng hoàng, sợ hãi vì bé nhà tôi có nguy cơ bị down cao (1/89). Mặc dù trước đó, khi siêu âm độ mờ da gáy ở tuần thứ 12, chỉ số hoàn toàn bình thường.

Nhiều người nói với tôi rằng số tiền mà tôi bỏ ra để làm xét nghiệm triple test thật lãng phí, chẳng giúp được điều gì, thậm chí còn gây hoang mang, mệt mỏi cho tôi và cả chồng của tôi. 

Tuy nhiên, là người trong cuộc, đã trải qua quãng thời gian khó khăn khi xét nghiệm, tôi thấy nó không hoàn toàn vô nghĩa. Tôi đã thử đặt mình vào trong tình huống con gái của tôi bị down và đưa ra những dự định của mình, cố gắng chuẩn bị tâm lí cho bản thân, cho chồng. Và bây giờ, mỗi khi con ốm, sốt..., đối diện với mệt mỏi, lo lắng về sức khỏe của con, tôi có thể tự an ủi mình “Mọi chuyện đã có thể tệ hơn thế rất nhiều”. 

Tôi nhận thấy rằng xét nghiệm triple test không thần thánh tới mức giúp bạn biết được tất cả các nguy cơ dị tật có thể có ở con của bạn. Thậm chí, nó còn có thể cho kết quả dương tính giả. Nghĩa là con bạn hoàn toàn bình thường nhưng nó có lại báo con bạn có nguy cơ, như con gái của mình.

Trong đó, có một số mẹ cũng rơi vào hoàn cảnh như tôi, có các kết quả xét nghiệm sàng lọc thai nhi triple test khác nhau và cũng có nhiều mẹ mặc dù có kết quả nguy cơ sinh con bị down cao nhưng lại sinh con bình thường, khỏe mạnh. Và một số mẹ, khi xét nghiệm có nguy cơ cao, sau khi siêu âm ở tuần thứ 22, nếu có dấu hiệu bất thường, có thể làm thêm xét nghiệm sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.

Vì thế, ở tuần 22, khi đi siêu âm 4D tại Phòng khám đa khoa phía Nam Hà Nội, nơi bác sĩ Bùi Minh Việt, một người có tay nghề khá cao và nổi tiếng siêu âm cẩn thận, có tâm làm, tôi đã trình bày về hoàn cảnh của mình.

 Anh Việt rất thông cảm và trong quá trình siêu âm, anh chỉ rất cẩn thận cho mình. Nào là nếu con bị down thì trán sẽ ngắn như nào, ngón chân cái và các ngón còn lại rời nhau ra sao... Và may mắn làm sao, con gái bé bỏng của mình hoàn toàn không có dấu hiệu nào cho thấy bé có nguy cơ bị down. Tới tận lúc này, tôi mới thực sự thở phào nhẹ nhõm, trút bỏ gánh nặng mang trong đầu suốt 6 tuần qua, từ khi nhận được kết quả xét nghiệm triple test đầu tiên.

 Nhưng không phải nó luôn sai và chẳng có tác dụng gì. Bởi có nhiều mẹ đã và đúng là con bị down. Trong trường hợp bạn có nguy cơ, hãy nghe tư vấn của bác sĩ về sàng lọc sinh thiết gai nhau, về chọc ối và quyết định có làm không.

Điều quan trọng là, người mẹ và gia đình sẽ có sự chuẩn bị tâm lý khi có ý định sinh con, có sức mạnh để đối diện với những khó khăn về kinh tế, về tinh thần. 

Người mẹ được báo trước về những điều cần làm cho con chứ không bị động, không bị sốc. Vì con cần mẹ mạnh mẽ, cần mẹ luôn ở bên con...

Nằm trằn trọc cả đêm, hôm sau, mình đi làm muộn. Sếp hỏi lí do, tôi khóc tu tu, kể lại câu chuyện đi làm xét nghiệm, kết quả tệ thế nào. Sếp của tôi là nữ nên rất tâm lí. Nghe xong, chị ấy hỏi tôi một câu làm tôi suy nghĩ mãi: “Nếu đúng là con bị dị tật như thế, em có sinh con không? Nếu em sinh con, em có nhận được sự ủng hộ, giúp đỡ từ chồng, gia đình chồng không? Nếu không có sự đồng cảm từ chồng, từ gia đình, em sẽ làm gì?”. Tôi im lặng, không biết trả lời sao, chỉ thở dài bảo “Em sẽ suy nghĩ kĩ về câu hỏi của chị”.

Sau đó, tôi vẫn quyết định ra Bệnh viện phụ sản trung ương làm thêm một xét nghiệm triple test nữa để làm căn cứ quyết định. May mắn, xét nghiệm tại sản C cho kết quả tốt. Mình cảm thấy yên tâm hơn rất nhiều.

Tuy nhiên, những ngày sau đó, mình vẫn không ngừng tìm kiếm các thông tin về xét nghiệm triple test, đọc bất cứ chia sẻ nào của các mẹ bỉm sữa về nó. 

Ở lần xét nghiệm đầu tiên, con của tôi có nguy cơ bị down cao

Ngay lập tức, tôi nghĩ tới việc xét nghiệm mà tôi vừa thực hiện cho kết quả không chính xác nên muốn làm một kết quả khác. Lần này, tôi không chọn phòng khám này nữa mà quyết định từ mình tới tận nơi có thể làm xét nghiệm để lấy máu. Vì phòng khám TT chỉ lấy mẫu máu và chuyển sang Bệnh viện Đại học Y để bên đó làm xét nghiệm.

Tôi tự mình đi xe tới Bệnh viện Medlatec với mong muốn có kết quả nhanh và tốt hơn so với kết quả tôi nhận được vào buổi sáng. Sau khi lấy máu vào tầm 11 giờ trưa thì buổi chiều cùng ngày, tôi được hẹn lấy kết quả. Lần này, nguy cơ bị down của bé nhà tôi đã hoàn toàn biến mất. Cú sốc vì lo lắng, sợ hãi về việc con có nguy cơ bị down của tôi do kết quả tồi tệ buối sáng mang lại tạm thời chìm xuống.

Lần xét nghiệm thứ 2, con của tôi có nguy cơ bị down rất thấp

Buổi tối hôm đó, khi chồng đi làm về, tôi đã ngay lập tức chia sẻ về 2 xét nghiệm này triple test này. Chồng tôi có động viên là xét nghiệm triple test chỉ đưa ra dự đoán xác suất. Và cứ cho là kết quả ban đầu là hoàn toàn chính xác thì tôi vẫn có tới 88 cơ hội sinh con khỏe mạnh vì nguy cơ ban đầu là 1/89.

Thế nhưng, nếu điều không may mắn đó, rơi vào chính tôi thì sao? Khi chồng đã đi ngủ, tôi vẫn lọ mọ search mạng, tìm hiểu về xét nghiệm triple test với mong muốn tìm kiếm cho mình một cột bám vững chắc hơn, giúp tôi có thể yên tâm sinh bé.

Quả thực, lúc đó, cái ý nghĩ sinh con bị down khiến tôi sợ tới chỉ mong kết quả xét nghiệm đầu tiên là sai. Tôi không dám nghĩ tới việc nếu đúng là con bị down thì tôi có đủ dũng cảm để sinh con ra hay không nhưng bỏ đi đứa con bé bỏng vẫn đang thành hình của mình là điều mà tôi không muốn.

Tại Tp Hải Phòng Nhiều Trẻ Em Được Khám Sàng Lọc Trước Sinh

 Các bạn trẻ chuẩn bị kết hôn có thể tới các trạm y tế xã, phường, thị trấn; trung tâm y tế cấp quận, huyện, thành phố; khoa sản tại các bệnh viện

 Với các cháu trong độ tuổi từ 0 - 16 tuổi, việc phát hiện từ sớm các triệu chứng và nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh là một yếu tố rất quan trọng trong việc điều trị cũng như đảm bảo chất lượng cuộc sống sau này cho các bé. Ngoài ra, gia đình cũng cần đặc biệt lưu ý và nhớ đưa các cháu đã được chuẩn đoán mắc bệnh tim, tái khám định kỳ tại bệnh viện hay các cơ sở y tế uy tín.

Ngày 2 - 3/6, chương trình Trái tim cho em tổ chức đợt khám sàng lọc trước sinh miễn phí cho trẻ em dưới 16 tuổi tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng, Quán Trữ, Kiến An, Hải Phòng. Sau 1,5 ngày làm việc, các bác sĩ Trung tâm tim mạch Bệnh viện E đã khám sàng lọc được cho 1.750 em nhỏ trong đó 51 em có chỉ định can thiệp và phẫu thuật sớm. 

Trong buổi khám có không ít những hoàn cảnh khó khăn, có chỉ định phẫu thuật và can thiệp từ các bác sĩ nhưng gia đình không có điều kiện, chưa thực sự sẵn sàng đi chữa bệnh cho con.

Khi khám sức khỏe tiền hôn nhân, các bạn trẻ sẽ được tư vấn để bắt đầu một cuộc sống tình dục lành mạnh, an toàn; tư vấn để chuẩn bị mang thai; dự phòng các bệnh lý, dị tật bẩm sinh cho đứa con trong tương lai, chuẩn bị cho người phụ nữ có điều kiện sức khỏe để mang thai và sinh đẻ an toàn.

 Đây là việc rất cần thiết giúp phòng ngừa, phát hiện và điều trị sớm nhiều căn bệnh nguy hiểm, tránh được các hệ lụy không đáng có trong cuộc sống vợ chồng và tương lai của con cái sau này.

Bên cạnh đó, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân không chỉ đơn thuần là thể hiện sự quan tâm đến sức khỏe của mình mà còn là thể hiện trách nhiệm đối với người chồng/vợ của mình.

Khám sức khỏe tiền hôn nhân ở đâu?

 Các bạn trẻ chuẩn bị kết hôn có thể tới các trạm y tế xã, phường, thị trấn; trung tâm y tế cấp quận, huyện, thành phố; khoa sản tại các bệnh viện; trung tâm chăm sóc sức khỏe sinh sản các tỉnh để được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn để chuẩn bị sức khỏe tốt nhất cho cuộc sống hôn nhân hạnh phúc sau này.

Làm những gì khi khám sức khỏe tiền hôn nhân?

Thông thường, khi khám sức khỏe tiền hôn nhân, các bác sĩ sẽ thực hiện các bước kiểm tra sức khỏe sau:

- Kiểm tra sức khỏe chung: Huyết áp, cân nặng, chiều cao, thị lực, các xét nghiệm máu, nước tiểu, siêu âm bụng…

- Khám bệnh lây nhiễm qua đường tình dục: Lậu, giang mai, hạ cam mềm, viêm gan siêu vi B, sùi mào gà...

- Bệnh sử gia đình, bệnh về rối loạn tâm thần: Người thân trong gia đình mắc những bệnh gì? Cao huyết áp, tim mạch…

 - Bệnh di truyền như: Hội chứng down, câm điếc bẩm sinh, ung thư, tan máu bẩm sinh...

- Bệnh truyền nhiễm: Bệnh sởi, thủy đậu, rubella, sốt xuất huyết, bệnh cúm, viêm não, bệnh lao, dịch tả...

Các bác sĩ nói rằng bệnh tim bẩm sinh của cháu tuy phức tạp nhưng vẫn có thể chữa khỏi được. Nghĩ đến niềm hy vọng ấy là động lực để mình cùng con chiến đấu đến giờ phút này".

Tham gia buổi khám hôm nay, gia đình em Trần Lê Trường Giang - 6 tuổi, tại Kiến An, Hải Phòng cũng chia sẻ thêm: "Việc khám sàng lọc trước sinh như thế này là rất cần thiết để có thể phát hiện ra bệnh sớm nhằm giúp các cháu được điều trị một cách tốt nhất, nhất là khi những buổi khám như hôm nay có sự tham gia của rất nhiều chuyên gia đầu ngành đến từ Trung ương".

Tuần vừa qua, Trái tim cho em đã nhận được thêm nhiều hồ sơ của các em bị bệnh tim bẩm sinh có hoàn cảnh khó khăn và có lịch mổ trong tháng 6 này. Thay mặt các bệnh nhi tim bẩm sinh có hoàn cảnh khó khăn, chương trình hy vọng có thể nhận được thêm nhiều sự giúp đỡ từ các nhà hảo tâm chung tay tay giúp đỡ cho các em sớm được làm phẫu thuật.

Nhằm nâng cao nhận thức, kỹ năng thực hành về sức khỏe sinh sản, giảm nguy cơ trẻ sinh ra bị dị dạng, dị tật bẩm sinh, từ đó nâng cao chất lượng nguồn nhân lực, trong những năm qua, Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế) đã phối hợp với các địa phương triển khai mô hình tư vấn, khám sức khỏe tiền hôn nhân.

Từ năm 2013, mô hình đã được triển khai tại 63/63 tỉnh, thành. Đến nay, mô hình đã cho ra đời hàng ngàn CLB tư vấn, sàng lọc thai nhi sức khỏe tiền hôn nhân với hàng trăm ngàn thanh niên, đã chăm sóc sức khỏe, tư vấn cho hàng triệu lượt người.

Hoạt động này đã nâng cao nhận thức cho thanh niên, vị thành niên và đặc biệt là nâng cao kỹ năng trong việc chăm sóc SKSS/KHHGĐ cho các đối tượng chuẩn bị kết hôn. Đồng thời làm giảm tỉ lệ sinh con dị tật, mắc các bệnh chuyển hóa bẩm sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Cháu Hoàng Thu Phương, được chẩn đoán mắc bệnh tim bẩm sinh thông liên thất qua màng. Trong buổi khám sàng lọc chị Phạm Thị Chang, mẹ của Phương chia sẻ: "Vợ chồng mình hiếm muộn, mãi mới có con nên dù khám sàng lọc trước sinh các bác sĩ đã chẩn đoán con bị tim bẩm sinh, mình và chồng vẫn quyết tâm giữ. 

Xét Nghiệm NIPT : Phụ Nữ Ngoài 35 Tuổi Nên Đi Khám Sàng Lọc Sớm Nhất

Các nghiên cứu trên thế giới cho thấy các xét nghiệm NIPTs thường có độ chính xác cao hơn rất nhiều so với các xét nghiệm sàng lọc huyết thanh double test, triple test. 

Kỹ thuật tiên tiến này đang được triển khai tại Bệnh viện  có thể mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh, giúp can thiệp sớm và hiệu quả với những thai nhi có dị tật. Đây được coi là “chìa khóa” để “giải mã” dị tật thai nhi từ lúc tuổi thai còn rất nhỏ.

bạn có biết trong máu của thai phụ có chứa các mảnh DNA nhỏ của thai nhi? xét nghiệm nipt là xét nghiệm sàng lọc trước sinh mà sử dụng vật liệu là DNA của thai nhi (nó còn gọi là DNA tự do cell-free DNA) để xác định nguy cơ thai nhi của bạn có bị các rối loạn di truyền như hội chứng Down.

NIPT là xét nghiệm sàng lọc, có nghĩa nó không phải là xét nghiệm chẩn đoán nhưng nó có thể cho bạn biết con của bạn có bị rối loạn di truyền hay không. Mặc dù các kết quả của NIPT chỉ đưa ra dưới dạng nguy cơ tuy nhiên độ chính xác của xét nghiệm rất cao >99%. Do đó kết quả của xét nghiệm NIPT có thể giúp bạn và bác sĩ của bạn có thể có những quyết định chính xác cho các bước tiếp theo bao gồm có cần làm các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Cách lấy mẫu xét nghiệm NIPT

Vì xét nghiệm NIPT chỉ cần thu mẫu máu của người mẹ bằng phương pháp hút chân không nên tất cả các việc bạn cần làm là đến phòng khám hoặc văn phòng xét nghiệm và thực hiện lấy máu- hoàn toàn an toàn cho mẹ và bé. Sau đó mẫu được gửi đến phòng xét nghiệm để thực hiện xét nghiệm.

Xét nghiệm NIPT sàng lọc được những bệnh nào?

Hiện nay có 4 công ty đang cung cấp xét nghiệm trước sinh không xâm lấn đang cung cấp dịch vụ trên thế giới trong đó có Panorama test của Natera và harmony của Ariosa đang cung cấp dịch vụ tại Việt Nam là hai hãng nổi bật nhất.

 Các xét nghiệm NIPT đều sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp nhất bao gồm: trisomy 21 (hội chứng Down), trisomy 18 (hội chứng Edwards), trisomy 13(hội chứng Patau); ngoài ra có một vài công ty như Natera cung cấp xét nghiệm trước sinh panorama sẽ sàng lọc thêm các bất thường khác là triploidy (hội chứng tam bội thể 3n), vanishing twin (song thai tiêu biến) và đột biến vi mất đoạn (mất đoạn 1p36, Angelman, Di Geoger, Prader-Willi, Cri du chat).

Điều đáng chú ý là xét nghiệm Panorama của hãng Natera có thể phân biệt được DNA tự do của mẹ và DNA của thai nhi (điều đó có nghĩa xét nghiệm vẫn chính xác dù lượng DNA tự do của thai nhi trong máu của thai phụ thấp). Vì vậy bạn có thể lựa chọn các xét nghiệm NIPT có thể phân biệt được DNA tự do của mẹ và của thai nhi để làm xét nghiệm NIPT.

Do xét nghiệm trước sinh NIPT sử dụng mẫu xét nghiệm là mẫu máu của thai phụ, do đó có một số nhà nghiên cứu cho rằng đây có thể là một công cụ sàng lọc trước sinh tuyệt vời cho các thai phụ. Trong một nghiên cứu mới đây, một vài kết quả sàng lọc NIPT cho ra kết quả thai nhi có nguy cơ cao bị các bệnh rối loạn di truyền.

Nhưng kết quả chẩn đoán sau đó cho thấy thai nhi hoàn toàn bình thường và kết quả NIPT thực chất đang chỉ ra các dấu hiệu cho thấy người mẹ đang bị ung thư giai đoạn đầu. Những phát hiện này mặc dù còn cần được nghiên cứu thêm nhưng nó cũng cho thấy tiềm năng trong việc phát triển sàng lọc sớm một số bệnh ung thư ở phụ nữ.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh dành cho những đối tượng nào?

Mặc dù nipt là gì một xét nghiệm sử dụng công nghệ mới tuy nhiên giới sản khoa hiện nay chỉ khuyến cáo sử dụng xét nghiệm này cho nhóm thai phụ mang thai có nguy cơ cao bị bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm:

- Thai phụ trên 35 tuổi

- Đã sinh con bị rối loạn NST

- Gia đình có tiền sử bị các hội chứng trên.

- Thai phụ có kết quả sàng lọc trước sinh có nguy cơ cao.

Tuy nhiên, hiện nay NIPT không khuyến cáo cho các thai phụ có sử dụng trứng hiến tặng, hoặc các thai phụ mang đa thai.

Các nghiên cứu trên thế giới cho thấy các xét nghiệm NIPTs thường có độ chính xác cao hơn rất nhiều so với các xét nghiệm sàng lọc huyết thanh double test, triple test. Các xét nghiệm NIPT có độ nhạy và độ chính xác cao >99% đối với các bệnh Down, Patau, Edward.

Ở cả góc độ khoa học lẫn thực tiễn, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ mà Bệnh viện đang triển khai đang tỏ ra vượt trội bởi tính chính xác và độ an toàn cao hơn hẳn so với các phương pháp truyền thống.

Các phương pháp chẩn đoán trước sinh truyền thống gồm chọc hút dịch ối, sinh thiết tua rau cho độ chính xác cao nhưng tiềm ẩn nhiều yếu tố không an toàn như tăng nguy cơ sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng, … Phương pháp sàng lọc truyền thống gồm kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) và siêu âm vẫn chưa đáp ứng được nguyện vọng của thai phụ vì độ dương tính giả cao, từ đó làm tăng tỷ lệ thai phụ phải chọc ối không cần thiết.

Với những ưu điểm vượt trội của mình, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) khắc phục được nhiều hạn chế trên. Quá trình mang thai, trong máu người mẹ ngoài ADN của bản thân còn có ADN tự do của thai nhi. Thay vì chọc ối, sinh thiết rau gây ảnh hưởng trực tiếp tới thai nhi thì phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) an toàn hơn hẳn vì chỉ cần lấy 20ml máu trong tĩnh mạch người mẹ từ tuần thai thứ 9 trở đi để tiến giải trình tự ADN. Kết quả này sẽ giúp các chuyên gia phát hiện thai nhi có nguy cơ cao bất thường của một số nhiễm sắc thể như thường gặp như hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, Klinerfelter, …

NIPT có thể được thực hiện rất sớm khoảng từ 9 tuần tuổi thai- sớm hơn nhiều so với các xét nghiệm sàng lọc hoặc xét nghiệm chẩn đoán truyền thống, nếu so sánh với siêu âm đo độ mờ da gáy được thực hiện từ tuần 11 đến tuần 12; sinh thiết gai nhau được thực hiện từ tuần 10 đến tuần 12; chọc ối thường được thực hiện từ tuần 17 đến tuần 20.

Trước khi bạn quyết định thực hiện xét nghiệm trước sinh NIPT bạn nên tìm hiểu trước các thông tin cần thiết như về giá cả hay thời gian có kết quả (những điều này thực sự sẽ khá cần thiết đối với bạn do giá của xét nghiệm NIPT hiện nay vẫn còn khá cao so với thu nhập trung bình của người Việt, và mẫu sẽ phải gửi đi Mỹ để làm xét nghiệm).

Đối với một số cha mẹ đang nằm trong nhóm nguy cao (đặc biệt đối với các mẹ mang thai khi tuổi đã quá 35) có điều kiện kinh tế có thể cân nhắc làm xét nghiệm NIPT khi mang thai được 9 tuần tuổi. Điều này sẽ giúp cho các mẹ có đủ thời gian để lập kế hoạch, cho phép các mẹ chuẩn bị những điều kiện chăm sóc tốt hơn cho sức khỏe của mẹ và cả của bé yêu.

Dịch vụ Xét nghiệm không xâm lấn NIPT đang được triển khai tại  có thể mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh, giúp can thiệp sớm và hiệu quả với những thai nhi có dị tật.

Sau 5 năm kết hôn, chị N.T (32 tuổi – Mỹ Đình – Hà Nội) mới mang thai lần đầu tiên. Bên cạnh niềm vui sắp làm mẹ, chị cũng không khỏi lo lắng vì trong gia đình mình hiện có người bị dị tật bẩm sinh. Qua tìm hiểu, chị biết rằng không ít trường hợp người thân trong gia đình hoàn toàn bình thường nhưng khi con cái sinh ra vẫn có thể mang dị tật. Điều đó khiến chị thực sự băn khoăn về tình trạng của con mình.

Nỗi lo lắng của chị N.T không phải cá biệt bởi dị tật thai nhi để lại hậu quả nặng nề cho gia đình và xã hội là một thực tế đã được nhìn thấy rõ. Tuy nhiên, với sự tiến bộ của y học và nhận thức về sức khỏe của cộng đồng ngày một tăng lên, sàng lọc chẩn đoán trước sinh ngày càng trở nên thiết yếu và phổ biến nhằm giảm tỷ lệ tử vong, tỷ lệ dị tật, tỷ lệ chậm phát triển về thể chất và trí tuệ ngay từ giai đoạn đầu đời.

Những Bệnh Mà Chỉ Đi Xét Nghiệm Máu Mới Có Thể Phát Hiện Được Là ?

Trước khi tiến hành xét nghiệm máu, người ta thường được yêu cầu không ăn gì trong vòng 8-12 giờ trước khi lấy máu. 

xét nghiệm máu có thể biết được những bệnh gì giúp chúng ta kiểm tra được về chức năng hoạt động của các bộ phận quan trọng trong cơ thể con người như tim, gan, thận và tuyến giáp,… Khi phát hiện vấn đề liên quan đến chức năng hoạt động cửa các bộ phận bạn dễ dàng thông qua tư vấn của bác sĩ để phòng và chữa bệnh kịp thời.

Việc xét nghiệm máu là một trong những xét nghiệm cần thiết và quan trọng trong quá trình khám, chữa bệnh của mỗi người. Thật vậy, khi xét nghiệm máu chúng ta có thể biết được những thông tin cụ thể về hoạt động của các cơ quan trong cơ thể.

 Xét nghiệm máu giúp chúng ta kiểm tra được về chức năng hoạt động của các bộ phận quan trọng trong cơ thể con người như tim, gan, thận và tuyến giáp,… Khi phát hiện vấn đề liên quan đến chức năng hoạt động cửa các bộ phận bạn dễ dàng thông qua tư vấn của bác sĩ để phòng và chữa bệnh kịp thời.

 Thông qua việc xét nghiệm máu để kiểm tra về các bệnh như HIV, các thông tin thành phần về máu như mức độ bạch cầu, hồng cầu, tiểu cầu, huyết tán hay ung thư máu,…

 Đồng thời, để kiểm tra về tim mạch hay não bộ người ta cũng áp dụng xét nghiệm máu giúp phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời.

Ngoài ra xét nghiệm máu còn giúp cho việc đánh giá hiệu quả của thuốc hay kháng sinh mà người bệnh đang sử dụng.

Xét nghiệm máu giúp phụ nữ chi phí sàng lọc trước sinh trong quá trình mang thai.

Trước khi tiến hành xét nghiệm máu, người ta thường được yêu cầu không ăn gì trong vòng 8-12 giờ trước khi lấy máu. Tuy nhiên, không phải bất kỳ xét nghiệm máu nào cũng cần nhịn đói và chỉ một số bệnh cần kiểm tra đường huyết thì phải nhịn đói khi xét nghiệm các bệnh liên quan đến lượng đường và mỡ máu, các bệnh về tim mạch như cholesterol, triglycerid, HDL, LDL…và bệnh về gan mật. Những xét nghiệm bệnh khác (khoảng 300 xét nghiệm) như HIV, suy thận, cường giáp, Alzheimer (mất trí nhớ ở người già)… không cần nhịn ăn.

Trong quá trình xét nghiệm máu, người cần xét nghiệm sẽ thường được lấy ra một mẫu máu nhỏ (ít nhất 2cc máu và nhiều nhất là 5 cc máu) từ tĩnh mạch cánh tay và sẽ gây hơi khó chịu ban đầu nhưng quá trình lấy máu được kết thúc nhanh chóng. Hầu hết mọi người thường không có phản ứng nghiêm trọng nào trong quá trình lấy máu xét nghiệm. Sau đó, mẫu máu được lấy sẽ được đánh dấu, bảo quản và chuyển đến phòng thí nghiệm để phân tích.

Khi có nhu cầu xét nghiệm máu bạn có thể đi tới bệnh viên hay các phòng khám uy tín để tiến hành xét nghiệm máu. Gần đây, dịch vụ xét nghiệm máu có thể biết được những bệnh gì tại nhà cũng được trở nên khá phổ biến và được nhiều người lựa chọn để tiết kiệm thời gian đi lại. Nhưng đồng thời chi phí xét nghiệm sẽ cao hơn xét nghiệm tại bệnh viện và các cơ sở y tế.

Nên đi xét nghiệm máu trước khi tiến hành hiến máu hoặc khi bạn có dấu hiệu mắc các bệnh liên quan đến tim, gan, thận hay sốt xuất huyết. Đối với phụ nữ đang mang thai, nên xét nghiệm máu theo chỉ dẫn của bác sĩ để theo dõi sự phát triển cũng như chuẩn đoán, phòng ngừa các bệnh hay gặp liên quan đến thai nhi cũng như người mẹ.

Có rất nhiều loại xét nghiệm cần làm trong một bản xét nghiệm máu tổng quát, cụ thể được chia ra làm 5 nhóm chính:

 Xét nghiệm công thức máu: Loại xét nghiệm này giúp định lượng các thành phần, chỉ số có trong máu như là hồng cầu, bạch cầu… để đảm bảo những yếu tố này cao hoặc thấp, cũng như nhận biết các dấu hiệu bất thường của cơ thể nếu có như nhiễm trùng, ung thư máu, đếm lượng bạch u trung tính, bạch huyết bào…

Xét nghiệm nước tiểu: Nước tiểu không chỉ cung cấp các chỉ số về thận, mà còn thể hiện chức năng của các bộ phận khác như gan, tụy… cũng như chỉ số của nồng độ axit uric, chức năng thận, chuẩn đoán ung thư…

Xét nghiệm đường máu: Đường máu căn bản là để xác định lượng đường huyết, đảm bảo cơ thể không có dấu hiệu của bệnh tiểu đường.

Xét nghiệm mỡ máu: Để xác định hàm lượng cholesterol, triglycerid, lượng LDL (cholesterol xấu) và HDL (cholesterol tốt). Xét nghiệm này giúp chẩn đoán tăng cholesterol máu được đặt ra nếu hàm lượng chất này trong máu cao hơn 2,50 g/l. Triglycerid được coi là cao nếu tăng quá 2 g/l.

Xét nghiệm men gan: Các chỉ số về gan rất quan trọng để chuẩn đoán các chứng bệnh nếu có về gan. Bao gồm: men alanine amino transferase (ALAT hoặc SGPT) và men aspartate amino transferase (ASAT hoặc SGOT). Những thông số này cho phép chẩn đoán bệnh ở gan (do virus, rượu hoặc ung thư), tuy nhiên nồng độ các men này cũng tăng ở bệnh viêm tuyến tụy hoặc nhồi máu cơ tim.

Bên cạnh những lời đồn thổi về lợi ích tuyệt vời của xét nghiệm máu trong việc phát hiện và chẩn đoán sớm một số bệnh ung thư thì cũng có nhiều người mơ hồ thắc mắc xét nghiệm máu để làm gì và có cần thiết không. Hãy cùng Tasscare theo dõi bài viết sau để có câu trả lời chính xác cho mình bạn nhé!

Có rất nhiều bệnh đã bị “chỉ điểm đích danh” khi xét nghiệm máu, vậy xét nghiệm máu có thể biết được những bệnh gì? Ngoài việc giúp bạn biết được nhóm máu của mình, xét nghiệm máu còn giúp bạn nhận diện được nhiều loại bệnh. Thường thì mỗi loại xét nghiệm máu sẽ có ý nghĩa khác nhau, chẳng hạn như:

+ Xét nghiệm công thức máu cho biết bạn có bị thiếu máu hay mắc các bệnh về máu khác như bạch cầu, hồng cầu, tiểu cầu, huyết tán, suy tủy, ung thư máu.

+ Xét nghiệm đường máu giúp phát hiện tiểu đường.

+ Xét nghiệm mỡ máu đánh giá nguy cơ mắc bệnh tim mạch (rối loạn cholesterol, triglyceride, HDL-C).

+ Xét nghiệm viêm gan A, B, C, D, E… chẩn đoán viêm gan.

+ Xét nghiệm HIV để biết có nhiễm HIV hay không.

Theo đó, với những bệnh có tính chất di truyền, xét nghiệm máu cho kết quả khá chính xác. Xét nghiệm máu có thể phát hiện được một số bệnh xã hội (bệnh lây qua đường tình dục) như HIV, viêm gan B nhưng với các bệnh khác như lậu, giang mai, sùi mào gà… thì cần phải làm thêm những xét nghiệm khác để có kết quả chẩn đoán chính xác hơn. Ngoài ra còn có rất nhiều yếu tố tác động đến kết quả xét nghiệm máu: thuốc thử quá nhạy, bệnh nhân dùng thuốc hay ăn uống trước khi xét nghiệm… nên bạn cũng cần lưu ý.

Chẳng hạn, điều trị viêm gan B đạt kết quả tốt nhất khi sạch HBsAg (một chất có ý nghĩa trong chẩn đoán viêm gan B), vì vậy xét nghiệm HBsAg là một thông số để theo dõi: nếu nồng độ HBsAg cứ giảm dần thì bệnh nhân có khả năng được chữa lành viêm gan B.

 Xét nghiệm máu là một trong những xét nghiệm cần thiết để cung cấp các chỉ số quan trọng giúp bác sĩ chẩn đoán và phát hiện nhiều bệnh lý. Xét nghiệm máu nếu được tiến hành định kỳ đều đặn sẽ giúp phát hiện sớm những triệu chứng bệnh sớm, từ đó có cách phòng tránh bệnh kịp thời.

Xét nghiệm máu có phát hiện được ung thư không? Vì xét nghiệm máu là một xét nghiệm đơn giản và có không ít trường hợp nhờ xét nghiệm máu đã phát hiện ra bệnh và chữa khỏi nên nhiều người cứ ngỡ xét nghiệm máu là giải pháp hiệu quả để chẩn đoán ung thư.

 Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm máu chỉ là một biện pháp kỹ thuật bổ sung phương tiện cho bác sĩ nhằm phát hiện sớm ung thư và theo dõi sự tiến triển của ung thư khi bệnh nhân đã và đang điều trị, giúp bác sĩ định ra phác đồ điều trị phù hợp cho bệnh nhân trước khi điều trị ung thư. Xét nghiệm máu giúp tìm ra các dấu hiệu sinh học ung thư là các chất được tìm thấy trong máu, nước tiểu hay các loại mô của bệnh nhân nhưng nếu chỉ dựa vào các dấu hiệu này thôi thì chưa đủ để chẩn đoán bệnh, nhất là khi bệnh ở thời kỳ đầu.

Nồng độ các chất trong máu tăng hay giảm có thể hỗ trợ bác sĩ trong quá trình theo dõi hiệu quả trị bệnh cho bệnh nhân. Dựa vào sự thay đổi hàm lượng này qua nhiều lần xét nghiệm mà bác sĩ có thể biết được bệnh đang tiến triển đến mức nào hay đã bớt được bao nhiêu, có phản ứng tốt với thuốc và có khả năng chữa khỏi hay không, từ đó điều chỉnh liều lượng thuốc hay phương pháp chữa trị. 

Xét Nghiệm Không Xâm Lấn Phát Hiện Dị Tật Bẩm Sinh Ở Thai Nhi

Thống kê của ngành Y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400 -1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…

Với tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm 1,5-2% trẻ mới sinh ra, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra. Việc triển khai đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là cách tiếp cận đúng hướng, thiết thực đem lại các kết quả quan trọng trong việc góp phần nâng cao chất lượng giống nòi.

Đáng lưu ý, số trẻ sơ sinh tử vong do xét nghiệm không xâm lấn khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.039 trẻ.

Tại Hội thảo Cung cấp thông tin về tầm quan trọng và lợi ích của việc tầm soát, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh diễn ra ngày 27/8 tại TP Thanh Hóa do Tổng cục DS-KHHĐ tổ chức, PGS Nguyễn Viết Nhân - Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sau sinh (Đại học Y dược Huế) nhấn mạnh: Gánh nặng trẻ em mắc dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến chất lượng của dân số là nỗi trăn trở của ngành Y tế.

Theo các bác sĩ, có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Từ các kết quả nghiên cứu ban đầu ở Việt Nam cho thấy, tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh ở nước ta bắt nguồn từ các nguyên nhân như: Sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa...); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…); mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục…

 Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

BS Nguyễn Hữu Dự - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ cho biết, với vai trò là Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ thực hiện chẩn đoán trước sinh và sơ sinh cho tất cả thai phụ và sơ sinh tại khu vực Đồng bằng sông Cửu Long, đồng thời hỗ trợ mạng lưới sàng lọc của 12 tỉnh trong khu vực. Năm 2012, khu vực Đồng bằng sông Cửu Long có khoảng 4.000-5.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh.

Tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Trường ĐH Y Dược Huế, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm là 4,5 và 4,3%.

Đánh giá về công tác dân số trong tình hình mới, TS Lê Cảnh Nhạc - Phó Tổng cục trưởng Tổng cục DS-KHHGĐ nhấn mạnh: Chất lượng dân số của Việt Nam trong thời gian qua đã từng bước được cải thiện nhưng vẫn còn thấp. Tỷ lệ chết ở trẻ em dưới 1 tuổi còn cao, đặc biệt về sức khỏe sinh sản, tai biến sản khoa vẫn đáng phải lưu ý. Tình trạng trẻ em thừa cân, rối nhiễu tâm lý, tự kỷ, tiểu đường đang có xu hướng gia tăng...

Thể lực người Việt Nam còn thấp kém so với các nước trong khu vực, đó là chiều cao, cân nặng và sức bền, đặc biệt như vùng Tây Bắc, Bắc Trung Bộ và Tây Nguyên còn cao. Các bệnh nhiễm khuẩn, rối loạn chuyển hóa di chuyển, tình trạng trẻ em thừa cân rối loạn tâm lý, tự kỷ, có xu hướng gia tăng. tìm hiểu thêm về chi phí xét nghiệm nipt

Đặc biệt đối với sức khỏe sinh sản, vẫn còn khác biệt giữa các vùng, miền và khả năng tiếp cận chất lượng dịch vụ trong thăm khám sức khỏe bà mẹ trước, trong và sau sinh cũng như chăm sóc sơ sinh đang còn nhiều hạn chế, đặc biệt ở vùng núi, vùng sâu. Chính vì vậy, việc triển khai đề án Tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh, sơ sinh cùng với các can thiệp khác là cách góp phần to lớn trong việc nâng cao chất lượng dân số, giống nòi.

Theo các chuyên gia đầu ngành, việc nghiên cứu đánh giá kết quả sàng lọc, chẩn đoán trước sinh dị tật bẩm sinh thai nhi ở thai phụ có nguy cơ cao là cần thiết để khắc phục những dị tật bẩm sinh ở trẻ em. 

Việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền ngày trong giai đoạn bào thai và sơ sinh là rất quan trọng cho sự phát triển giống nòi. Nhờ đó có thể nâng cao sức khỏe, giảm bệnh, tật và tử vong ở trẻ em, thu hẹp đáng kể sự khác biệt và các chỉ báo sức khỏe trẻ em giữa các vùng miền, như mục tiêu mà chiến lược Dân số và Sức khỏe sinh sản Quốc gia giai đoạn 2011 - 2020 đã đề ra.

Những thời điểm tiến hành sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh

- Sàng lọc trước sinh: Trong 3 tháng đầu thai kỳ: Siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào lúc tuổi thai từ 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.

Trong 3 tháng giữa thai kỳ: Thực hiện một số xét nghiệm không xâm lấn cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương…

Trong 3 tháng cuối thai kỳ: Không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai cần siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.

- Sàng lọc sơ sinh: Lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh nhằm phát hiện: Suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác.

Theo TS Lê Cảnh Nhạc, hiện nay công tác nâng cao chất lượng dân số là một trong những mục tiêu quan trọng hàng đầu trong thời gian tới để góp phần nâng cao thể chất, trí tuệ, tinh thần của người dân. Xác định nâng cao chất lượng dân số là nhiệm vụ quan trọng, trong những năm qua, ngành Dân số tập trung nâng cao sức khỏe, thể chất trong nhân dân. 

Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong bào thai và sơ sinh; giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất, trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng.

Từ năm 2000, Ủy ban Dân số, Gia đình và Trẻ em (nay là Tổng cục DS-KHHGĐ) thí điểm việc tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh, sơ sinh và xây dựng thành đề án triển khai ở cấp quốc gia. Đến nay, Đề án đã được triển khai tại 63/63 tỉnh, thành trên cả nước. Chỉ tính riêng năm 2017, Đề án đã thực hiện trên 48,5% phụ nữ mang thai được sàng lọc bằng kỹ thuật siêu âm, 29,7% trẻ mới sinh được sàng lọc sơ sinh. 

Nghị quyết số 21-NQ/TW đã đề ra mục tiêu đến năm 2030, 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biển nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 loại bệnh bẩm sinh phổ biến nhất. TS Lê Cảnh Nhạc nhấn mạnh: “Việc triển khai đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là cách tiếp cận đúng hướng, thiết thực đem lại các kết quả quan trọng trong việc góp phần nâng cao chất lượng giống nòi”.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là một trong những việc làm vô cùng quan trọng trong việc cải thiện tương lai cho con em mình, nhưng hiện nay ở nước ta vẫn còn nhiều cha mẹ chưa biết đến điều này. Chỉ cần lấy vài giọt máu gót chân, sau đó làm xét nghiệm không xâm lấn sẽ giúp phát hiện kịp thời những bệnh lý về nội tiết, rối loạn chuyển hóa gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển sau này của trẻ nhỏ.

Hiện tại, trên thế giới, việc sàng lọc sơ sinh thường được xã hội hóa, bắt đầu từ việc truyền thông ý nghĩa to lớn của nó tới người dân để mọi người hiểu đó là quyền lợi gắn liền với từng gia đình. Họ sẽ bỏ ra một ít tiền để sàng lọc bệnh cho con, chữa trị cho trẻ, nếu không sẽ phải gánh một con người tàn tật suốt đời. Ví như bệnh suy giáp trạng bẩm sinh khiến trẻ không lớn được, đần độn, tỷ lệ mắc khá cao, cứ 3.000 - 5.000 bé thì có 1 trẻ bị. Hiện nay, mỗi năm chỉ phát hiện được số ít trẻ mắc bệnh này, còn lại ở cộng đồng thường bị nhầm lẫn là bệnh do chất độc màu da cam, bệnh não. Nếu trẻ được dùng thuốc ngay khi mới sinh sẽ trở nên hoàn toàn bình thường.

Phiện Sớm Bệnh Di Truyền Bằng Phương Pháp Sàng Lọc Thai Nhi

Sàng lọc trước sinh (SLTS) là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh…

Khám sàng lọc thai nhi là cần thiết. Các xét nghiệm giúp mẹ biết được cụ thể tình hình sức khỏe của thai nhi cũng như khả năng dị tật bẩm sinh có thể có. Điều này giúp bác sĩ có hướng điều trị tích cực nhất có thể.

Có 3 loại khám sàng lọc trước sinh cần thiết mà mẹ nên thực hiện. Đó là Double test thực hiện khi thai được 11-13 tuần. Triple test thực hiện trong khoảng thời gian thai nhi được 15-18 tuần tuổi. Chọc ối là phương pháp cuối cùng nếu 2 phương pháp trước đó cho kết quả dương tính.

Theo Thứ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Viết Tiến, qua các nghiên cứu cho thấy, ước tính dị tật bẩm sinh ở Việt Nam chiếm khoảng từ 1,5-2% số trẻ sinh ra hàng năm (khoảng 22.000-30.000 trẻ).

Để giảm số trẻ em bị ảnh hưởng bởi các bệnh tật bẩm sinh, giảm nhẹ gánh nặng của gia đình, xã hội, Tổng cục DS-KHHGĐ đã triển khai chương trình tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh và sơ sinh.

Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: Thiểu năng trí tuệ; thiếu men G6PD; suy giáp bẩm sinh; tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do tan máu bẩm sinh…

Hiện Việt Nam chi trả miễn phí cho thực hiện 2 xét nghiệm SLTS (siêu âm để phát hiện bất thường hình thái thai nhi và xét nghiệm máu mẹ) và 2 xét nghiệm SLSS (bệnh thiếu men G6BD và bệnh suy giáp bẩm sinh) và chỉ chi trả cho một số nhóm đối tượng như người nghèo, cận nghèo; bà con đồng bào dân tộc thiểu số; vùng sâu, vùng xa, vùng đặc biệt khó khăn. Còn lại, đa phần, nguồn chi phí cho các loại xét nghiệm sàng lọc thai nhi đều do người dân tự chi trả (khoảng 90%).

Thời gian tới, Tổng cục DS-KHHGĐ sẽ nỗ lực thúc đẩy việc đưa chương trình SLTS và SLSS vào phạm vi thanh toán của Bảo hiểm Y tế. Bên cạnh đó, từng bước mở rộng phạm vi các loại bệnh trong chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh đưa vào danh mục được Bảo hiểm Y tế thanh toán.

Việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngành Dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

Double test và Triple test đóng vai trò quyết định trong việc phát hiện dị tật thai nhi

Trong tài liệu Y khoa, xét nghiệm tầm soát trước sinh Triple test còn gọi là xét nghiệm bộ ba là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng một lượng máu của người mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số dị tật thai nhi.

Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol.  Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến bà bầu và bào thai.

Để thực hiện xét nghiệm Triple test chính xác thai phụ cần nhớ chính xác tuần thai, thực hiện đúng thời điểm. Nhiều trường hợp sản phụ nhớ sai tuần thai bệnh viện đem mẫu đi thực hiện sẽ cho kết quả không chính xác gây khó khăn trong việc chẩn đoán của bác sỹ.

Quy trình xét nghiệm bao gồm lấy máu và gửi mẫu đến phòng xét nghiệm. Kết quả thường có sau 3-5 ngày làm việc.

Triple test được thực hiện từ tuần thứ 15-18 giúp nhằm phát hiện kịp thời nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, bất thường ở não và tủy sống, thể tam nhiễm sắc thể 18.

Triple test được thực hiện bằng cách đo lượng AFP, β-hCG và Estriol không liên hợp uE3 trong máu thai phụ. Các chất hóa sinh này được sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai có sự lệch bôi lẻ nhiễm sắc thể nồng độ của các thông số này sẽ thay đổi trong máu và việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm,… có thể giúp đánh giá nguy cơ chi phí sàng lọc trước sinh.

Mỗi giai đoạn mang thai sẽ có những thời điểm bạn phải đến “thăm hỏi” bác sĩ. Đa số các xét nghiệm để bảo đảm tình trạng phát triển của bé và mẹ hoàn toàn bình thuờng. Đối với những mẹ bầu lần đầu mang thai, MarryBaby sẽ mách bạn một vài thời điểm quan trọng nhé!

Ý nghĩa của Triple test là gì?
Triple Test là xét nghiệm giúp khẳng định lại kết quả của phương pháp Double Test. Kết quả xét nghiệm sẽ cho thấy các khả năng sau:

Nồng độ AFP tăng: Thai có tăng nguy cơ bị dị tật ống thần kinh như cột sống chẻ đôi và vô sọ. Với trường hợp này cần nhớ chính xác tuổi thai thì kết quả mới đúng.

Nồng độ AFP giảm: Nếu kết hợp với nồng độ hCG và Estriol giảm thì thai có tăng nguy cơ bị hội chứng Down và hội chứng Edwads hoặc bất thường nhiễm sắc thể khác.

Để biết chính xác nguy cơ của bào thai phải kết hợp nhiều yếu tố khác từ người mẹ

Để ước tính chính xác mức độ nguy cơ phải kết hợp kết quả xét nghiệm với các yếu tố như tuổi của người mẹ, chủng tộc, cân nặng, chiều cao, tiền sử bản thân người mẹ như tiểu đường, hút thuốc, tình trạng thai như đơn thai hay song thai, tuổi thai vào thời điểm xét nghiệm, và tiền sử sản khoa.

Trong trường hợp kết quả cho thấy thai hiện tại có nguy cơ cao bị một hoặc nhiều các rối loạn trên thì cần được thực hiện chẩn đoán xác định bằng thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Nếu chọn làm xét nghiệm sàng lọc thai nhi và kết quả chỉ ra nguy cơ cao, mẹ bầu có thể tham khảo ý kiến bác sĩ để quyết định có cần thực hiện xét nghiệm chọc ối hay lấy mẫu nhung màng đệm (CVS) để xác định chính xác vấn đề hay không. Bầu cũng nên cân nhắc giữa mong muốn biết được tình trạng của con mình và rủi ro đi kèm khi thực hiện xét nghiệm.

Nguy cơ khi thực hiện xét nghiệm chọc ối: Sảy thai, nhiễm trùng, truyền nhiễm bệnh từ mẹ sang co, rò tỉ nước ối, Rh không tương ứng.

Tầm Kiểm Soát Dị Tật Bằng Phương Pháp Khám Sàng Lọc Trước Sinh Rất Hiệu Qủa

Sàng lọc trước sinh là siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy khi tuổi thai từ 11 - 13 tuần để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác. 

Hầu hết trẻ em sinh ra đều khỏe mạnh nhưng vẫn có khoảng 2-3% bị dị tật bẩm sinh, gây hậu quả nặng nề về thể chất và tinh thần, trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Một số dị tật bẩm sinh có thể rất nhẹ, tuy nhiên một số khác lại gây ra những hậu quả nặng nề về thể chất và tinh thần của trẻ như hội chứng Down, tim bẩm sinh… cần được tầm soát và can thiệp sớm giúp trẻ phát triển bình thường.

Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có từ 2 - 3% bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: Mắc bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Ewards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)... Tuy nhiên, khi mang thai, nhiều bà mẹ vẫn chủ quan bỏ qua việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để rồi hối hận khi không may gặp phải hậu quả đau lòng.

Nhờ sự tiến bộ của khoa học, nhiều dị tật bẩm sinh có thể được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời bằng kỹ thuật sàng lọc trước sinh và sơ sinh, đem lại cho trẻ một cuộc sống khỏe mạnh, bình thường. Trong quá trình thăm khám, các chuyên gia cho rằng, nếu chẩn đoán sai, không phát hiện ra dị tật hay bệnh ở thai nhi sẽ để lại nhiều hệ lụy. Vì vậy, người dân khi khám sàng lọc trước sinh phải đến các cơ sở uy tín, chất lượng.

Còn vợ chồng chị T.T.T (29 tuổi, ở quận Hoàng Mai, Hà Nội) như đứt từng khúc ruột khi quyết định bỏ đi đứa con đầu lòng. Chị T chia sẻ: “Khi mang thai ở tuần 16, thấy con cử động nhẹ trong bụng, tôi thực sự hạnh phúc. Thế nhưng, tin dữ ập tới, chỉ ít ngày sau đó khi tôi đi kiểm tra thai kỳ và thực hiện sàng lọc trước sinh thì bác sĩ thông báo, thai nhi bị mất một cánh tay và còn mắc thêm bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh-PV)”.

Cách đây 5 năm, khi mang thai đứa con đầu lòng, chị Đ.T.L (31 tuổi, ở phố Lê Duẩn, quận Hai Bà Trưng, Hà Nội) chỉ đi siêu âm thai nhi một lần chủ yếu để xác định giới tính. Chị L cho biết, khi đó thấy cả hai vợ chồng khỏe mạnh, gia đình nội, ngoại không ai mắc bệnh nên suốt quá trình mang thai đã chủ quan, không tuân thủ thực hiện kỹ thuật sàng lọc trước sinh. May mắn đã không mỉm cười với hai vợ chồng khi đứa con sinh ra bị chậm phát triển trí tuệ.

Theo BS Tô Kim Hoa, chuyên gia trong lĩnh vực sàng lọc phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở trẻ, các kết quả nghiên cứu cho thấy, tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh thường bắt nguồn từ các nguyên nhân chủ yếu như: Sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa…).

Trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc môi trường độc hại (như: Hóa chất, không khí, đất, nước…), hoặc uống thuốc trong ba tháng đầu của thai kỳ, thậm chí mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai (như: Giang mai, Rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục…). Việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh là để phát hiện, can thiệp sớm nhằm hạn chế các tật, bệnh.

Sàng lọc trước sinh là siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy khi tuổi thai từ 11 - 13 tuần để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác. Siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 đến 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương...

 Sàng lọc sơ sinh là lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh nhằm phát hiện một số bệnh như: Suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Ngày nay, nhờ sự tiến bộ của khoa học, nhiều dị tật bẩm sinh đã có thể được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời bằng sàng lọc trước sinh và sơ sinh, giúp đem lại cho trẻ một cuộc sống khỏe mạnh, bình thường. Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh là việc dùng các biện pháp như siêu âm, khám sàng lọc trước sinh, xét nghiệm nước ối, lấy máu gót chân trẻ… để giúp phát hiện sớm các bệnh lý do rối loạn chuyển hóa hoặc di truyền ngay từ trong giai đoạn bào thai và sơ sinh, từ đó có các biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời.

Ba thời điểm quan trọng để kiểm tra thai kỳ

Siêu âm:

- Tuần thứ 11 - 14 của thai kỳ: Siêu âm giúp đo độ mờ da gáy để tầm soát hội chứng Down và một số bệnh lý khác.

- Tuần thứ 20-22 của thai kỳ: Đây là thời điểm khảo sát hình thái học thai nhi, giúp phát hiện hầu hết những dị tật của thai về hình thái, cấu trúc như dị tật ở đầu, mặt, chân, tay và các bộ phận khác.

- Tuần thứ 32 của thai kỳ: Siêu âm để đánh giá sự tăng trưởng của thai, phát hiện các trường hợp thai chậm tăng trưởng trong tử cung.

Ngoài 3 thời điểm này, bác sĩ có thể chỉ định thêm những lần khác tùy theo tình hình của từng bà mẹ.

Xét nghiệm:

- Xét nghiệm máu người mẹ: Xét nghiệm này nên thực hiện sớm trong 3 tháng đầu thai kỳ. Thông qua việc kiểm tra các chất do bào thai tiết ra trong máu mẹ, có thể biết được thai phụ có nguy cơ sinh con mắc bệnh lý di truyền ở mức độ cao hay thấp. Cùng với siêu âm thai nhi, nếu thai phụ thuộc nhóm có nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn và chỉ định khám sàng lọc thai nhi ở đâu di truyền. Đây mới chính là kỹ thuật giúp chẩn đoán xác định các bất thường ở bào thai.

- Xét nghiệm di truyền: Được thực hiện vào 3 tháng đầu và giữa của thai kỳ, gồm sinh thiết gai nhau và chọc ối giúp phát hiện những thai nhi bị rối loạn nhiễm sắc thể và bị bệnh thiếu máu tán huyết di truyền bẩm sinh. Thông qua sàng lọc trước sinh, những thai phụ bị nhiễm hoặc nghi ngờ bị nhiễm sởi hoặc Rubella cũng có thể được phát hiện.

Hiện trên cả nước có 5 trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại các bệnh viện, gồm: Phụ sản Trung ương, Phụ sản Hà Nội, Từ Dũ (TPHCM), Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, Nhi Trung ương. Ông Nguyễn Văn Tân, Phó Tổng cục trưởng phụ trách Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế) cho biết, ở Việt Nam mới áp dụng việc miễn phí thực hiện hai xét nghiệm sàng lọc trước sinh gồm: Siêu âm để phát hiện bất thường hình thái thai nhi; xét nghiệm máu mẹ và xét nghiệm sàng lọc sơ sinh đối với hai bệnh thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh cho một số nhóm đối tượng như người nghèo, cận nghèo, vùng sâu, vùng xa, vùng đặc biệt khó khăn. Còn lại, đa phần, nguồn chi phí cho các loại xét nghiệm sàng lọc đều do người dân tự chi trả (chiếm khoảng 90%).

Thời gian tới, ngành Dân số sẽ thúc đẩy việc đưa chương trình sàng lọc này vào phạm vi thanh toán của bảo hiểm y tế. Mặt khác, chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh sẽ tiến tới mở rộng phạm vi các loại bệnh được đưa vào danh mục thanh toán của bảo hiểm y tế để tăng cơ hội tiếp cận cho người dân.

Theo các chuyên gia y tế, không phải tất cả bệnh lý của thai nhi đều được phát hiện từ trong bụng mẹ. Chính vì vậy, phải có sàng lọc sơ sinh, tức là lấy máu ở gót chân trẻ mới sinh ra trong vòng 36 đến 48 giờ để khám sàng lọc trước sinh.

Việc sàng lọc này có thể phát hiện được 3 bệnh là suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD và tăng sản thượng thận bẩm sinh, trong đó thiếu men G6PD là nhiều nhất. Trẻ bị bệnh này thường bị vàng da, có thể có nhiều biến chứng nguy hiểm trong giai đoạn sơ sinh, tuy nhiên có thể phòng ngừa nếu được phát hiện sớm.

Hiện nay, mỗi thai phụ đều được khuyến khích sàng lọc trước sinh ngay từ 3 tháng đầu mang thai để giúp phát hiện sớm các bất thường ở thai nhi. Để hạn chế thấp nhất những hậu quả do các dị tật bẩm sinh không được sàng lọc, tất cả các bà mẹ mang thai nên tham gia sàng lọc trước sinh và sơ sinh để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh nếu có hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và tinh thần, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Để hạn chế thấp nhất những hậu quả do các dị tật bẩm sinh không được sàng lọc, tất cả các bà mẹ mang thai nên tham gia sàng lọc trước sinh và sơ sinh để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh nếu có hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và tinh thần, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Thời Điểm Vàng Để Khám Sàng Lọc Trước Sinh Cho Thai Nhi

Siêu âm thai để xác định thai sống hay không, xác định vị trí bánh rau – khối lượng nước ối, số lượng mạch máu của dây rốn, đánh giá sự tăng trưởng của thai, phát hiện các bất thường bẩm sinh

khám sàng lọc trước sinh Siêu âm là kỹ thuật dùng sóng âm có tần số cao (> 20.000 Hz) để xây dựng và tái tạo hình ảnh về cấu trúc bên trong cơ thể.  

Đầu dò phát ra sóng siêu âm truyền qua cơ thể, sau đó, phản xạ trở lại và chuyển đổi thành hình ảnh được hiển thị trên màn hình, qua đó ghi lại hình ảnh của thai nhi ở trong bụng mẹ.

Nhờ đó, không chỉ kiểm tra được sự phát triển thai nhi mà còn phát hiện được nhiều vấn đề khác, đặc biệt là phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh.

Trong suốt quá trình thai nghén có các thời điểm bắt buộc thai phụ phải đi siêu âm thai và đây cũng được coi là các mốc siêu âm thai cần thiết.

Ngay sau khi chậm kinh  hoặc thử Quick (+) hoặc chậm kinh kèm đau bụng, ra máu bất thường: Siêu âm  giúp xác định: có thai hay không, thai trong hay ngoài tử cung, số lượng thai, vị trí làm tổ của thai.

- Thời điểm thai 7 tuần (chậm kinh 3 tuần với những người chu kỳ kinh nguyệt đều): Siêu âm nhằm mục đích xác định chính xác số lượng thai, thai thường hay thai bệnh lý (thai trứng), tuổi thai, dự kiến sinh, sự hoạt động của tim thai, tình trạng dọa sảy thai…

- Từ tuần 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày: Đây là thời điểm siêu âm quan trọng, xác định tuổi thai, dự kiến sinh, phát hiện sớm các dị tật của thai. Bác sĩ có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể (hội chứng Down), chẩn đoán một số bất thường về hình thái học của thai nhi: thai vô sọ, dị dạng bạch mạc dạng nang, thoát vị não, thoát vị thành bụng, thoát vị cơ hoành, dị dạng chi…

Siêu âm thai 04 tuần/ lần để xác định thai sống hay không, xác định vị trí bánh rau – khối lượng nước ối, số lượng mạch máu của dây rốn, đánh giá sự tăng trưởng của thai, phát hiện các bất thường bẩm sinh…

Siêu âm hình thái thai nhi từ tuần 18 – 22 của thai kỳ: Ở giai đoạn này, các cơ quan bên trong thai nhi cơ bản đã hoàn thiện: cột sống, hộp sọ, cấu trúc não, tim, phổi, thận, tay và chân của thai nhi đều có thể được nhìn thấy.

Thời điểm này, siêu âm đã có thể phát hiện gần như toàn bộ các dị tật về hình thái thai như: sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan nội tạng, dị dạng cấu trúc não, thoát vị màng não tủy, dị dạng chi…

Cột mốc này đặc biệt quan trọng, bởi nếu có vấn đề thai nhi bất thường còn có thể đưa ra giải pháp đình chỉ thai nghén (vì những trường hợp đình chỉ thai nghén chỉ có thể được thực hiện trước tuần thứ 22).

Từ 28 tuần đến 38 tuần, siêu âm 4 tuần một lần nhằm mục đích: xác định ngôi thế của thai, trọng lượng thai nhằm tiên lượng cuộc chuyển dạ, phát hiện những dấu hiệu suy giảm chức năng bánh rau, nguy cơ thai chậm phát triển và những bất thường xuất hiện muộn.

Siêu âm hình thái ở  tuần 30 – 32 của thai kỳ: Những bất thường xuất hiện muộn như bất thường ở động mạch, tim và một số vùng cấu trúc não sẽ được bác sĩ siêu âm phát hiện ở cột mốc siêu âm thai này.

Sau 38 tuần có thể khám sàng lọc trước sinh siêu âm thai mỗi tuần 1 lần để theo dõi cân nặng của thai, lượng nước ối, rau thai. Vì sau tuần này lượng nước ối của thai có thể giảm rất nhanh.

Nếu thai đủ 40 tuần chưa sinh, thai phụ cần siêu âm thai kết hợp mornitoring sản khoa 2-3 ngày/lần tùy từng trường hợp theo tư vấn của bác sĩ.

Siêu âm là một phương pháp chẩn đoán an toàn, đã được tổ chức thực phẩm và dược phẩm Mỹ (FDA) cho phép ứng dụng trong y học thực hành. Tuy nhiên, các mốc siêu âm thai quan trọng cần được chỉ định đúng để giúp cho việc chẩn đoán đạt sự chính xác cao nhất.

- Đo độ mờ da gáy dày chỉ chính xác ở thời điểm thai từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày (khi chiều dài đầu mông từ 45 – 80 mm), sau thời điểm này tất cả đều trở về bình thường.

- Thời điểm 18-22 tuần: là thời điểm tốt nhất để phát hiện sớm các dị dạng thai qua siêu âm. Lúc này, các cơ quan bộ phận của thai nhi đã phát triển đầy đủ, lượng nước ối đủ, các kích thước của từng phần thai tăng một cách đều đặn và khá ổn định, thai nhi còn trong phạm vi quan sát tương đối toàn thể.

Do đó, việc phát hiện các bất thường về hình thái thai là thuận lợi nhất. Nếu siêu âm sớm hơn thì hình thái học thai nhi chưa đầy đủ, còn ở thời điểm muộn hơn thì thai nhi lại quá lớn, khó khảo sát toàn diện do đó dễ bỏ sót các bất thường và nếu có bất thường thì việc chấm dứt thai kỳ cũng phải cân nhắc vì thai có thể sống sau sinh.

- Thời điểm 30 – 32 tuần: tất cả các cấu trúc của cơ thể thai nhi đã hoàn thiện, do đó có thể chẩn đoán toàn bộ dị dạng về hình thái học thai, đặc biệt là những dị dạng biểu hiện muộn như bất thường nhu mô não, cấu trúc tiểu não…

Siêu âm phát hiện được hầu hết các dị tật về hình thái thái nhi. Tuy nhiên, có một số dị tật không phát hiện được qua siêu âm như: đục thủy tinh thể bẩm sinh, bất thường về cơ quan thính giác, một số bất thường ở cơ quan sinh dục…

Trong quá trình mang thai, thai phụ có thể làm thêm một số xét nghiệm sàng lọc dị tật thai kèm theo như Double test (ở thời điểm thai 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày), Triple test (ở thời điểm 14 tuần đến 20 tuần) hoặc NIPT khi thai từ đủ 10 tuần trở lên. Có những trường hợp phải đến khi bé chào đời thì bác sĩ mới phát hiện ra các dị tật.

Khi siêu âm quí I: Thai dưới 11 tuần nên siêu âm đầu dò âm đạo bằng cách đưa đầu dò siêu âm vào âm đạo của thai phụ, vì siêu âm đầu dò âm đạo sẽ quan sát được thai rõ hơn và đánh giá tình trạng thai được chính xác hơn. Tìm hiểu thêm về khám dị tật thai nhi ở đâu tốt

Trước khi khám sàng lọc trước sinh siêu âm, thai phụ nên đi tiểu sạch để quan sát thai và các cấu trúc trong tiểu khung dễ dàng hơn. Tuy nhiên, trước khi thực hiện, bạn có thể trao đổi với bác sĩ xem kỹ thuật này có phù hợp với bạn hay không.

Thai trên 11 tuần thực hiện siêu âm qua thành bụng, trước khi siêu âm thai phụ đi tiểu sạch để siêu âm rõ hơn. Thai phụ cũng nên lưu ý rằng, không phải lúc nào siêu âm cũng phát hiện ra các dị tật thai nhi. Có những trường hợp, đến khi bé chào đời bác sĩ mới phát hiện ra dị tật của bé.

Trong một số trường hợp cần tiên lượng nguy cơ hoặc chẩn đoán dọa đẻ non, dọa sảy thai, việc siêu âm qua ngả âm đạo đo chiều dài cổ tử cung là cần thiết, giúp dự phòng và điều trị tình trạng dọa sảy thai, dọa đẻ non được kịp thời và hiệu quả.

Theo các chuyên gia, tần số sóng siêu âm 2D, 4D sử dụng sử dụng trong các đầu dò siêu âm thai hiện nay là an toàn với mẹ và thai nhi. Khi bạn siêu âm, bạn cũng không hề cảm thấy đau hay khó chịu gì đặc biệt.

Tuy nhiên, bạn không nên vì thế mà quá lạm dụng siêu âm. Việc siêu âm thai quá nhiều là không cần thiết và gây tốn kém.

Hiện nay, vẫn chưa có nghiên cứu đáng tin cậy về nguy cơ của siêu âm Doppler xung với sự phát triển của thai nhi, đặc biệt là với thai nhi dưới 8 tuần. Do đó, các chuyên gia khuyến cáo các thai phụ không nên lạm dụng siêu âm Doppler xung, đặc biệt trong giai đoạn mang thai 3 tháng đầu.

Trong quá trình mang thai, ở mỗi lần khám thai, ngoài đi siêu âm thai theo dõi sự phát triển của thai nhi, thai phụ cần kết hợp kiểm tra huyết áp, cân nặng, đo chiều cao tử cung, vòng bụng…

Và tiến hành làm một số xét nghiệm: nước tiểu, công thức máu, nghiệm pháp dung nạp glucose… tùy theo tuổi thai, tình trạng thai, tình trạng mẹ và chỉ định của bác sĩ trong từng trường hợp cụ thể nhằm phát hiện sớm các bệnh khi mang thai như đái tháo đường thai kỳ, tiền sản giật, các viêm nhiễm phụ khoa... để có thể điều trị kịp thời.