Thứ Năm, 25 tháng 10, 2018

Phiện Sớm Bệnh Di Truyền Bằng Phương Pháp Sàng Lọc Thai Nhi

Sàng lọc trước sinh (SLTS) là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh…

Khám sàng lọc thai nhi là cần thiết. Các xét nghiệm giúp mẹ biết được cụ thể tình hình sức khỏe của thai nhi cũng như khả năng dị tật bẩm sinh có thể có. Điều này giúp bác sĩ có hướng điều trị tích cực nhất có thể.


Có 3 loại khám sàng lọc trước sinh cần thiết mà mẹ nên thực hiện. Đó là Double test thực hiện khi thai được 11-13 tuần. Triple test thực hiện trong khoảng thời gian thai nhi được 15-18 tuần tuổi. Chọc ối là phương pháp cuối cùng nếu 2 phương pháp trước đó cho kết quả dương tính.

Theo Thứ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Viết Tiến, qua các nghiên cứu cho thấy, ước tính dị tật bẩm sinh ở Việt Nam chiếm khoảng từ 1,5-2% số trẻ sinh ra hàng năm (khoảng 22.000-30.000 trẻ).

Để giảm số trẻ em bị ảnh hưởng bởi các bệnh tật bẩm sinh, giảm nhẹ gánh nặng của gia đình, xã hội, Tổng cục DS-KHHGĐ đã triển khai chương trình tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh và sơ sinh.

Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: Thiểu năng trí tuệ; thiếu men G6PD; suy giáp bẩm sinh; tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do tan máu bẩm sinh…

Hiện Việt Nam chi trả miễn phí cho thực hiện 2 xét nghiệm SLTS (siêu âm để phát hiện bất thường hình thái thai nhi và xét nghiệm máu mẹ) và 2 xét nghiệm SLSS (bệnh thiếu men G6BD và bệnh suy giáp bẩm sinh) và chỉ chi trả cho một số nhóm đối tượng như người nghèo, cận nghèo; bà con đồng bào dân tộc thiểu số; vùng sâu, vùng xa, vùng đặc biệt khó khăn. Còn lại, đa phần, nguồn chi phí cho các loại xét nghiệm sàng lọc thai nhi đều do người dân tự chi trả (khoảng 90%).

Thời gian tới, Tổng cục DS-KHHGĐ sẽ nỗ lực thúc đẩy việc đưa chương trình SLTS và SLSS vào phạm vi thanh toán của Bảo hiểm Y tế. Bên cạnh đó, từng bước mở rộng phạm vi các loại bệnh trong chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh đưa vào danh mục được Bảo hiểm Y tế thanh toán.

Việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngành Dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

Double test và Triple test đóng vai trò quyết định trong việc phát hiện dị tật thai nhi

Trong tài liệu Y khoa, xét nghiệm tầm soát trước sinh Triple test còn gọi là xét nghiệm bộ ba là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng một lượng máu của người mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số dị tật thai nhi.

Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol.  Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến bà bầu và bào thai.

Để thực hiện xét nghiệm Triple test chính xác thai phụ cần nhớ chính xác tuần thai, thực hiện đúng thời điểm. Nhiều trường hợp sản phụ nhớ sai tuần thai bệnh viện đem mẫu đi thực hiện sẽ cho kết quả không chính xác gây khó khăn trong việc chẩn đoán của bác sỹ.

Quy trình xét nghiệm bao gồm lấy máu và gửi mẫu đến phòng xét nghiệm. Kết quả thường có sau 3-5 ngày làm việc.

Triple test được thực hiện từ tuần thứ 15-18 giúp nhằm phát hiện kịp thời nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, bất thường ở não và tủy sống, thể tam nhiễm sắc thể 18.

Triple test được thực hiện bằng cách đo lượng AFP, β-hCG và Estriol không liên hợp uE3 trong máu thai phụ. Các chất hóa sinh này được sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai có sự lệch bôi lẻ nhiễm sắc thể nồng độ của các thông số này sẽ thay đổi trong máu và việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm,… có thể giúp đánh giá nguy cơ chi phí sàng lọc trước sinh.

Mỗi giai đoạn mang thai sẽ có những thời điểm bạn phải đến “thăm hỏi” bác sĩ. Đa số các xét nghiệm để bảo đảm tình trạng phát triển của bé và mẹ hoàn toàn bình thuờng. Đối với những mẹ bầu lần đầu mang thai, MarryBaby sẽ mách bạn một vài thời điểm quan trọng nhé!

Ý nghĩa của Triple test là gì?
Triple Test là xét nghiệm giúp khẳng định lại kết quả của phương pháp Double Test. Kết quả xét nghiệm sẽ cho thấy các khả năng sau:

Nồng độ AFP tăng: Thai có tăng nguy cơ bị dị tật ống thần kinh như cột sống chẻ đôi và vô sọ. Với trường hợp này cần nhớ chính xác tuổi thai thì kết quả mới đúng.

Nồng độ AFP giảm: Nếu kết hợp với nồng độ hCG và Estriol giảm thì thai có tăng nguy cơ bị hội chứng Down và hội chứng Edwads hoặc bất thường nhiễm sắc thể khác.

Để biết chính xác nguy cơ của bào thai phải kết hợp nhiều yếu tố khác từ người mẹ

Để ước tính chính xác mức độ nguy cơ phải kết hợp kết quả xét nghiệm với các yếu tố như tuổi của người mẹ, chủng tộc, cân nặng, chiều cao, tiền sử bản thân người mẹ như tiểu đường, hút thuốc, tình trạng thai như đơn thai hay song thai, tuổi thai vào thời điểm xét nghiệm, và tiền sử sản khoa.

Trong trường hợp kết quả cho thấy thai hiện tại có nguy cơ cao bị một hoặc nhiều các rối loạn trên thì cần được thực hiện chẩn đoán xác định bằng thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Nếu chọn làm xét nghiệm sàng lọc thai nhi và kết quả chỉ ra nguy cơ cao, mẹ bầu có thể tham khảo ý kiến bác sĩ để quyết định có cần thực hiện xét nghiệm chọc ối hay lấy mẫu nhung màng đệm (CVS) để xác định chính xác vấn đề hay không. Bầu cũng nên cân nhắc giữa mong muốn biết được tình trạng của con mình và rủi ro đi kèm khi thực hiện xét nghiệm.

Nguy cơ khi thực hiện xét nghiệm chọc ối: Sảy thai, nhiễm trùng, truyền nhiễm bệnh từ mẹ sang co, rò tỉ nước ối, Rh không tương ứng.

Không có nhận xét nào:

Đăng nhận xét