Xét nghiệm Panorama là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng mẫu máu tĩnh mạch của thai phụ chứa ADN tự do của nhau thai để phân tích đánh giá một số bất thường nhiễm sắc thể gây ra các khuyết tật nghiêm trọng về trí tuệ và vận động của thai nhi, bao gồm các hội chứng NST lệch bội và các hội chứng vi mất đoạn.
Tất cả các bà mẹ mang thai từ 9 tuần thai đều nên làm xét nghiệm Panorama Test. Đặc biệt nếu bạn thuộc 1 trong 5 đối tượng sau Panorama Test là giải pháp tốt nhất dành cho bạn:
Thai phụ mang thai trên 35 tuổi
Thai phụ có kết quả sàng lọc huyết thanh (Double test , Triple test) là nguy cơ cao
Thai phụ có kết quả siêu âm hình ảnh bất thường ( Tăng độ mờ da gáy, dị tật tim...)
Thai phụ có tiền sử sinh sản kém hoặc đã từng sinh con bị dị tật
Thai phụ mang những bất thường khác: bị nhiễm virus, uống thuốc chống chỉ định cho thai phụ, chụp XQ...
Nếu bạn thuộc một trong 5 nhóm trên, đừng ngần ngại liên hệ ngay với chúng tôi để được hỗ trợ.
Sàng lọc trước sinh Panorama™ Test hoạt động dựa trên nguyên tắc gì?
Trong suốt quá trình mang thai, luôn có một lượng DNA thai nhi tự do (cff-DNA) bắt nguồn từ nhau thai được tuần hoàn vào trong máu người mẹ. Xét nghiệm Panorama™ phân tích cff-DNA để phát hiện, đánh giá nguy cơ mắc những bệnh rối loạn NST phổ biến gây ra những hậu quả nghiêm trọng ảnh hưởng tới trí tuệ và sức khỏe của trẻ được sinh ra sau này.
Panorama™ Test được thực hiện trên mẫu máu tĩnh mạch của thai phụ. Panorama™ Test là NIPTs DUY NHẤT sử dụng công nghệ SNPs (đa hình các nucleotit đơn) và thuật toán NATUS™ (Next – Generation Aneuploidy Test using SNPs) để phân tích cff-DNA nên có thể phân biệt DNA của thai phụ và thai nhi với độ nhạy và độ đặc hiệu >99%.
Các xét nghiệm sàng lọc thực hiện ở Quý I thai kỳ
Xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I gồm siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp với đo nồng độ protein PPAP-A và β-HCG tự do trong huyết thanh của thai phụ, có thể phát hiện hội chứng Down (Trisomy 21) với độ nhạy lên đến 85% và tỉ lệ dương tính giả 3 – 6%. Việc phân tích hêm tcác yếu tố chỉ thị trong huyết thanh trong Quý II sẽ nâng độ nhạy lên đến 85-90%, giảm tỉ lệ dương tính giả xuống còn 2%.
Trong khi đó, NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn có tính ưu việt rõ ràng đối với hội chứng Down. Hàng loạt nghiên cứu thống kê đã chỉ ra rằng phương pháp này có độ nhạy từ 99-100%, tỉ lệ dương tính giả chưa đến 1%. Tuy nhiên, chúng ta cần phải xem xét một số khía cạnh trước khi phủ nhận hoàn toàn những lợi ích của xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I.
Thứ nhất, hiệu quả sàng lọc của NIPT đối với hội chứng Edwards (Trisomy 18) và hội chứng Patau (Trisomy 13) chưa được chứng minh là ngang bằng so với hiệu quả của xét nghiệm này đối với hội chứng Down: độ nhạy của xét nghiệm đối với các hội chứng này thấp hơn, và đối với các trường hợp thể khảm (không phải tất cả các tế bào của thai nhi đều có bộ NST bât thường) thì tỉ lệ dương tính giả có xu hướng cao hơn so với xét nghiệm hội chứng Down.
Ở độ tuổi này, do tần số mắc phải Trisomy 21 và Trisomy 18 tương đối thấp hơn một số dạng bất thường nhiễm sắc thể khác nên các dạng bất thường này thường đáng lo ngại hơn. Hiện nay do chưa có dữ liệu nào chứng tỏ rằng NIPT đem lại hiệu quả về chi phí đối với nhóm nguy cơ thấp, chúng ta không có lý do gì để bỏ qua Xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I.
Ở các thai phụ lớn hơn 35 tuổi hoặc những người có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down: thực hiện NIPT. Ở những bệnh nhân này, hội chứng Down là mối lo ngại lớn nhất, do đó cần thực hiện xét nghiệm chính xác nhất để phát hiện hội chứng này.
NIPT giúp giảm tỉ lệ dương tính giả và giảm số trường hợp phải thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn ở nhóm thai phụ nguy cơ cao, từ đó giúp giảm đáng kể tỉ lệ bệnh và tỉ lệ tử vong của thai nhi, và cũng có thể giúp giảm các chi phí nói chung.
Tất cả các thai phụ đều nên thực hiện siêu âm để đo độ mờ da gáy và đánh giá các chỉ số của thai nhi, đây là phương pháp chi phí thấp, an toàn và có khả năng phát hiện một số dị tật khác.
Rất nhiều câu hỏi còn cần phải được giải đáp để có thể xây dựng một phương pháp sàng lọc trước sinh ở đâu và bất thường số lượng NST trước sinh ở Quý I thực sự hợp lý. Hãy tiếp tục theo dõi để cập nhật các thông tin khoa học chính xác để có thể đưa ra những lựa chọn và quyết định phù hợp nhất.
Thứ hai, NIPT không sàng lọc các dị tật về cấu trúc và các dạng bất thường NST khác. Trong một thử nghiệm có tên gọi là FASTER, 78% các trường hợp có bất thường NST khác (ngoài hội chứng Down) được phát hiện nhờ xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I.
Trong nghiên cứu của Nicholaides, khi so sánh kết quả sàng lọc bởi các Xét nghiệm sàng lọc kết hợp quý I với kết quả của NIPT ở nhóm quần thể người tiến hành sàng lọc thường quy trong quý I, khoảng 50% trường hợp bất thường NST được phát hiện không phải là trisomy 21 hoặc 18. Có 7 trường hợp thai nhi mắc các dạng bất thường trên được phát hiện bởi Xét nghiệm sàng lọc kết hợp quý I nhưng NIPT lại không phát hiện được cả 7 trường hợp này.
Ngoài ra, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng 25% số trường hợp dị tật cấu trúc tim bẩm sinh có liên quan đến kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy bất thường; đây cũng có thể xem là một ưu điểm khác của các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn kết hợp truyền thống.
Cuối cùng, cần phải đặt ra câu hỏi rằng: Liệu những ưu điểm như tỉ lệ dương tính giả thấp (về mặt lý thuyết sẽ giúp tiết kiệm được chi phí cho những xét nghiệm khác) và giúp giảm số trường hợp phải thực hiện các phương pháp chẩn đoán xâm lấn có thực sự bù đắp được việc các thai phụ phải trả một khoản chi phí lớn hơn cho NIPT so với các phương pháp truyền thống?
Do đó, chiến lược sàng lọc tối ưu vẫn chưa thực sự rõ ràng. Khuyến cáo của drCohenOb.com về các biện pháp sàng lọc trước sinh đối với các nhóm thai phụ như sau:
Nếu thai phụ ít hơn 35 tuổi, khi mà nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tương đối thấp: tiếp tục sử dụng Xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét