Trẻ mắc phải hội chứng Edwards do không phát triển bình thường khi còn trong bụng mẹ nên chắc chắn sẽ bị nhẹ cân khi chào đời và đa số các bé này sẽ có tim và thận phát triển không bình thường, gặp khó khăn khi ăn, thở và các hoạt động khác.
Có đến 80% trẻ tử vong em khi bị hội chứng này ngay trong tuần đầu tiên sau sinh và chỉ có 5-10% tỷ lệ trẻ sống sót hơn 1 năm tuổi.
Hội chứng Edward hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị, tuy nhiên vẫn có thể phát hiện sớm qua các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán đầu thai kỳ.
Kết quả xét nghiệm Triple test cho thấy: thai nhi của chị có nguy cơ cao bị hội chứng Edwards với tỷ lệ 1:55. Vì vậy, để đưa ra chẩn đoán chính xác, bệnh nhân được bác sỹ chuyên khoa tư vấn và hội chẩn với Trung tâm Chẩn đoán trước thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu giúp chẩn đoán xác định thai nhi có bị hội chứng Edwards.
Các xét nghiệm sàng lọc kết hợp, hay NIPT, sẽ chỉ ra nguy cơ mắc hội chứng Edwards ở thai nhi. Các xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như phương pháp chọc ối hay lấy mẫu sinh thiết gai nhau (CVS) cũng giúp phát hiện hội chứng này.
Đa phần phụ nữ mang thai trẻ bị hội chứng Edwards sẽ dẫn tới sảy thai. Sự bất thường trong nhiễm sắc thể khiến cho thai kì không thể diễn ra bình thường. Cũng vì tầm ảnh hưởng nghiêm trọng của nó nên mẹ phải chấp nhận phá thai.
Nguyên nhân là do rối loạn quá trình phân bào, xảy ra trong quá trình giảm phân kết hợp với thụ tinh:
– Bình thường: Bộ NST của người có 46 NST, quá trình giảm phân sẽ tạo ra giao tử giống nhau về số lượng và cấu trúc NST.
– Trisomy 18: Do rối loạn trong quá trình giảm phân là nguyên nhân gây ra sự không phân li của cặp NST 18 khiến tạo giao tử không bình thường (dư một NST 18). Trong thụ tinh, sự kết hợp của giao tử không bình thường (chứa 2 NST 18) và giao tử bình thường (chứa 1 NST 18) tạo ra hợp tử chứa 3 NST 18.
Thông thường, số lượng bé gái có khuynh hướng mắc Hội chứng edwards nhiều hơn bé trai gấp 3 lần. Điều này có thể là do thai bé trai bị trisomy 18 thường bị sẩy sớm hơn.
Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa thể xác định cụ thể vì còn tuỳ thuộc vào từng người, có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ hay bất thường từ sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Nguy cơ con bị Hội chứng Edwards sẽ tỷ lệ với độ tuổi người mẹ hoặc người mẹ có tiền sử bản thân hay gia đình đã từng sinh con bị HC Edwards.
Thực tế không có phương pháp nào dự phòng cho hội chứng Trisomy 18, tuy nhiên lần có thai sau cần đi khám thai định kỳ và làm những xét nghiệm tầm soát trước sinh.
Trisomy 18 thường phát triển chậm trong tử cung và ngừng hẳn vào khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.
Chức năng của não ở trẻ bị hội chứng Edwards không được phát triển hoàn thiện. Vì vậy, khiến trẻ bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ.
– Thai đa ối do những bất thường về khả nuốt và mút của thai; thiểu ối do rối loạn ở thận, bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, suy thai, sinh con nhẹ cân.
– Các biểu hiện thường thấy như đầu nhỏ hoặc dạng trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não.
– Dấu hiệu cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.
– Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.
– Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.
– Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dầy hơn trẻ bình thường.
Xét nghiệm hỗ trợ phát hiện hội chứng Edwards ở thai gồm 2 loại: xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.
Trong quá trình mang thai cũng như tiền sử bản thân khỏe mạnh, tuy nhiên, theo chỉ định của bác sỹ, bệnh nhân N.T.N. đã đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám thai định kỳ và được bác sỹ tư vấn, chỉ định làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple test.
Kết quả xét nghiệm Triple test cho thấy: thai nhi của chị có nguy cơ cao bị hội chứng Edwards với tỷ lệ 1:55. Vì vậy, để đưa ra chẩn đoán chính xác, bệnh nhân được bác sỹ chuyên khoa tư vấn và hội chẩn với Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản TW thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu giúp chẩn đoán xác định thai nhi của chị N có bị hội chứng Edwards.
Nhân trường hợp bệnh nhân N.T.N. không có dấu hiệu bất thường nhưng bị hội chứng Edwards, bác sỹ Dương Ngọc Vân - chuyên Khoa Sản, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã chia sẻ cùng bạn những thông tin về hội chứng này.
– Double test và Triple test là xét nghiệm tầm soát thường được sử dụng, giúp ước lượng được nguy cơ hội chứng Edwards của thai và xác định chính xác thai có bị hội chứng Edwards không. Xét nghiệm triple test thường tiến hành trong khoảng tuần thứ 14 đến tuần 18 của thai kỳ.
– Về xét nghiệm chẩn đoán (có độ chính xác hơn 99%): gồm chọc ối hoặc sinh thiết gai rau. Các xét nghiệm này có khả năng phát hiện hội chứng Edwards và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác.
Giờ các mẹ đã hiểu hơn về hội chứng edwards hơn rồi, hãy chuẩn bị đầy đủ các thăm khám cần thiết để rà soát hội chứng này, hạn chế tác động tiêu cực cho bé yêu nhé!
Đây là trường hợp của bệnh nhân N.T.N. (29 tuổi, Hà Nội) mang thai lần đầu, hiện tại thai được 16 tuần 3 ngày và đã đến khám thai định kỳ tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC vào tháng 4 vừa qua.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét