Dị tật bẩm sinh xét nghiệm nipt hay biến dạng bẩm sinh ở cơ quan vận động trẻ em ngày nay được gọi chung là các khác biệt bẩm sinh cơ quan vận động (KBBSCQVĐ), có tỉ lệ từ 1- 3%.
- Sự biệt hóa của chi ở giai đoạn phôi theo thứ tự được xác định, vào tuần thứ tư từ trung mô xuất hiện các nụ của chi, 4 tuần kế tiếp những nụ chi này phát triển nhanh từ gần đến xa (cánh tay, cẳng tay, bàn tay) đến tháng thứ 2 bộ xương có đầy đủ thành phần cấu trúc nhưng chỉ là mô sụn.
- Tổ chức phần mềm cũng phát triển đồng thời theo.
- Ngày thứ 48 , bàn tay xuất hiện nhưng các đốt tận cùng chưa hình thành.
- Không có sự biệt hóa nào sau ngày thứ 50, sự phát triển sau này chủ yếu là tăng kích thước.
- Phần lớn những dị dạng xuất hiện ở giai đoạn phôi đang biệt hóa (tuần thứ 3 đến tuần thứ 8), môi trường ảnh hưởng rất lớn đến giai đoạn phát triển nhanh này.
KBBSCQVĐ giai đoạn thai (7 tháng sau): Các biến dạng thường do tư thế thai nhi như chân khoèo, trật khớp háng bẩm sinh, vẹo cổ, vẹo cột sống,…
Chẩn đoán:
Kết hợp với bác sĩ sản khoa, nhi khoa, chỉnh hình nhi, vật lý trị liệu, chuyên gia di truyền, chuyên gia tâm lý.
- Chẩn đoán tiền sanh: Siêu âm, tế bào học, di truyền học giúp phát hiện các dị tật có thể điều trị hay không.
- Chẩn đoán sau sanh: Các dị tật sẽ phát hiện ngay. Chẩn đoán sau sanh nhằm phát hiện sớm các di tật bẩm sinh ở trẻ để điều trị kịp thời.
Điều trị:
Tùy trường hợp cụ thể kết hợp sự đồng ý của gia đình.
- Có thể mổ sớm sau sanh kết hợp vi phẫu nếu nhận thấy chi có thể bị hoại tử.
- Có thể mổ trước 12 tháng tuổi nếu biến dạng xương tăng nhanh như chân khoèo, trật khớp háng,…
- Có thể mổ sau 12 tháng tuổi và trẻ lớn, trong trường hợp vật lý trị liệu thành công trong giai đoạn đầu, sau đó không còn thích hợp do sự phát triển của bộ xương nhanh so với phần mềm.
- Trợ cụ: Trong những trường hợp thiếu một phần chi để giúp bệnh nhi hòa nhập với cộng đồng, gia đình, xã hội càng sớm càng tốt.
Việc điều trị các dị tật bẩm sinh cơ quan vận động càng sớm tỉ lệ thành công càng cao.
Phòng ngừa:
- Khám thai định kỳ: Cộng tác với bác sĩ để tìm các yếu tố nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi. Siêu âm tìm các dị tật; chọc ối phát hiện các khuyết tật ống thần kinh bất thường nhiễm sắc thể.
- Cải thiện chế độ ăn uống trong thời gian mang thai tránh thiếu hụt khoáng chất, axit folic, vitamin, i-ốt…
- Tránh tiếp xúc chất phóng xạ, ma túy.
- Tránh các chất độc hại: Rượu, thuốc lá, thuốc trừ sâu, thuốc điều trị.
- Kiểm soát các bệnh nội khoa: Tiểu đường, tăng huyết áp, mỡ máu,…
Khi trẻ có các dấu hiệu dị tật bẩm sinh cơ quan vận động, phụ huynh nên đưa trẻ đi khám chuyên khoa chỉnh hình nhi càng sớm càng tốt.
thai nghén nguy cơ cao là tình trạng thai nghén không có lợi cho sức khỏe của người mẹ, thai nhi và trẻ sơ sinh với nhiều yếu tố xét nghiệm nipt nguy cơ liên quan đến sản phụ, bệnh tật của người mẹ có từ trước, tiền sử thai sản nặng nề, vấn đề xã hội và bất thường phát sinh trong thai kỳ.
Các nhóm nguy cơ
Các yếu tố nguy cơ có ảnh hưởng đến vấn đề thai nghén được chia thành 5 nhóm chính, mỗi nhóm có những đặc điểm biểu hiện riêng cần được phát hiện và xác định nhằm xử trí can thiệp phù hợp.
Nguy cơ liên quan đến sản phụ:
Tuổi của sản phụ là vấn đề cần được quan tâm; nếu sản phụ dưới 16 tuổi thường dễ bị đẻ khó, đẻ non, có tỷ lệ tử vong chu sinh cao; nếu sản phụ trên 35 tuổi cũng dễ bị đẻ khó, có nguy cơ bị rối loạn nhiễm sắc thể, trẻ sơ sinh dị dạng, tử vong chu sinh cao. Về thể trạng, nếu sản phụ quá béo trên 70kg hoặc quá gầy dưới 40kg cũng là một trong những yếu tố nguy cơ đối với người mẹ trong cuộc chuyển dạ sinh nở. Ngoài ra, những bất thường về giải phẫu đường sinh dục như sản phụ có tử cung đôi, tử cung hai sừng, vách ngăn tử cung... cũng dễ gây đẻ non; có vách ngăn âm đạo làm cản trở thai nhi di chuyển xuống dưới khi chuyển dạ.
Bao gồm các bệnh lý tăng huyết áp dẫn đến nguy cơ tử vong mẹ và thai nhi biểu hiện tiền sản giật và sản giật; bệnh thận với nguy cơ tăng huyết áp mạn tính dẫn đến tiền sản giật, sản giật; bệnh tim mà đặc biệt là bệnh tim có biến chứng gây tử vong cao; bệnh nội tiết như Basedow, tiểu đường dễ gây biến chứng cho mẹ và thai nhi với bệnh lý thai to, thai suy dinh dưỡng, thai chết lưu. Đồng thời một số bệnh lý khác cũng ảnh hưởng gồm: rối loạn hệ miễn dịch, chất tạo keo; bệnh ác tính của mẹ như ung thư vú, cổ tử cung, buồng trứng...; tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
bệnh thiếu máu như suy tủy, hồng cầu lưỡi liềm; bệnh nhiễm khuẩn cấp tính hoặc mạn tính như lao phổi...; bệnh nhiễm khuẩn lây truyền qua đường tình dục như chlamydia trachomatis, Herpes sinh dục, HPV, lậu, giang mai, HIV; bệnh do virus như viêm gan virus, rubella; bệnh do ký sinh trùng như sốt rét, trichomonas âm đạo; bệnh não như viêm não, động kinh, tâm thần...; bệnh nhiễm khuẩn tiết niệu - sinh dục do tụ cầu, E. coli. proteus; bệnh di truyền có tính chất gia đình như thalassemie, thiếu yếu tố đông máu VII, VIII...; bệnh ngoại khoa như gãy xương chậu, bệnh trĩ, tạo hình bàng quang do chấn thương...
Được ghi nhận các trường hợp gồm: sảy thai liên tiếp thường do bất thường di truyền của hai vợ chồng, thiểu năng nội tiết, bất thường ở tử cung; thai chết lưu cần phát hiện nguyên nhân như u xơ tử cung, bệnh toàn thân như tăng huyết áp, bệnh thận...; bất đồng nhóm máu ABO, yếu tố Rh gây nguy cơ cho thai; tiền sử sản giật, mổ lấy thai, đẻ bằng forceps, giác kéo, đình chỉ thai nghén; có tiền sử đẻ non với con dưới 2.500gam; trẻ có dị dạng bẩm sinh, bất thường nhiễm sắc thể dễ bị dị dạng thai nhi ở các lần mang thai sau; các lần sinh đẻ quá gần nhau hoặc quá xa nhau...
Vấn đề này cũng được ghi nhận trên thực tế từ các yếu tố ảnh hưởng như sự nghèo đói, trình độ văn hóa thấp, xa cơ sở y tế, giao thông đi lại không thuận tiện...; tất cả những yếu tố này đều là yếu tố có nguy cơ cao tác động đến thai kỳ của người phụ nữ mang thai.
Về phía người mẹ, các bệnh lý có thể ảnh hưởng đến thai kỳ là bệnh sốt rét, bệnh thiếu máu, tiền sản giật, giảm tiểu cầu tự miễn trong thời kỳ mang thai, bệnh thận thai nghén, tăng huyết áp thai nghén, tiểu đường thai nghén, sốt do bệnh lý toàn thân, nhiễm trùng tiết niệu.
Về phía thai nhi, các bệnh lý có thể ảnh hưởng là ngôi thai bất thường, thai to, thai bất thường, thai suy dinh dưỡng, thai chết lưu, song thai, đa thai. Về phần phụ, các bệnh lý có thể ảnh hưởng là nhau tiền đạo, nhau cài răng lược, nhau bong non, sa dây nhau, u bánh nhau, phù nhau thai, rỉ ối, vỡ ối non, đa ối, thiểu ối.
Như trên đã nêu, thai nghén có nguy cơ cao có thể xảy ra ở sản phụ do nhiều yếu tố tác động làm ảnh hưởng đến quá trình mang thai và sinh nở.
Vì vậy khi phát hiện các yếu tố nguy cơ có liên quan, sản phụ cần được khám và thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết để xác định. Trên cơ sở này cần đánh giá tình trạng của thai nhi trong chuyển dạ và thực hiện việc chăm sóc thai nghén có nguy cơ cao tùy theo từng trường hợp, bảo đảm những nguyên tắc tối thiểu nhằm bảo đảm sự an toàn cho cả mẹ lẫn con; trong đó lưu ý tính mạng của người mẹ là vấn đề cần được quan tâm hàng đầu để xử trí trước mọi tình huống có thể xảy ra.
Khám thực thể để phát hiện thai nghén có nguy cơ cao
Từ những yếu tố thai nghén có nguy cơ cao đã được nêu ở trên, việc khám thực thể cũng phải được thực hiện để phát hiện các biểu hiện liên quan.
Khám toàn trạng để quan sát thể trạng vẹo, gù cột sống; nếu chiều cao của sản phụ dưới 145cm dễ có nguy cơ đẻ khó, khi cân nặng của sản phụ tăng khoảng 20% trọng lượng cơ thể khi có thai là hiện tượng bình thường; đồng thời đo huyết áp, khám da và niêm mạc, khám vú, khám tim mạch, khám phổi, khám mắt... để phát hiện các dấu hiệu bất thường xét nghiệm nipt.
Khám chuyên khoa để ghi nhận tình trạng của khung chậu, tử cung với chiều cao tử cung, tư thế, u xơ... khám âm đạo phát hiện sa sinh dục; khám cổ tử cung phát hiện rách, viêm, tư thế...; khám tầng sinh môn phát hiện ngắn, dài, sẹo cũ...; khám phần phụ phát hiện khối u...
Đồng thời cần chăm sóc và đánh giá quá trình thai nghén bằng việc khám thai định kỳ với đầy đủ nội dung quy định và các xét nghiệm cần thiết để thảo luận cùng sản phụ có nên tiếp tục mang thai hay không.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét