Cũng trong ngày 25.5, Bệnh viện đa khoa tỉnh Bình Định - Phần mở rộng sàng lọc trước sinh đã tổ chức hội thảo trình bày chuyên đề “Mô hình chăm sóc trước sinh và sàng lọc bất thường thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ” với sự tham dự của đông đảo của các y bác sĩ trong và ngoài tỉnh.
Ngay từ trong bụng mẹ, bé đã có thể mang những căn bệnh không mong muốn do có bất thường của nhiễm sắc thể. Các hội chứng di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong đối với trẻ sơ sinh.
Nếu có sống sót, trẻ vẫn thường phải đối mặt với: Khó khăn trong việc học tập, hòa nhập cộng đồng… Đến tuần thai thứ 10, tuy mới dài khoảng 4 cm, nhưng bé đã phát triển gần đầy đủ các bộ phận như một người trưởng thành và vận động không ngừng.
Thấu hiểu những nỗi lo này, ngày 25.5, Bệnh viện đa khoa tỉnh Bình Định - Phần mở rộng đã tổ chức chương trình “Khám - tư vấn - siêu âm sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh” tại tầng 2 khoa Phụ sản. Bệnh viện đã mời PGS-TS-BS Tô Mai Xuân Hồng - Trưởng phòng Quan hệ quốc tế Đại học Y dược TP.HCM, giảng viên bộ môn Sản phụ khoa, chuyên gia Bệnh viện Phụ sản Hùng Vương, TP.HCM (đã tốt nghiệp tiến sĩ y khoa tại Bỉ) cùng hợp tác thực hiện chương trình.
Theo các bác sĩ sản phụ khoa tại buổi tư vấn, xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện vào khoảng 3 tháng giữa, giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edward hay dị tật ống thần kinh. Thông qua cách đo lượng AFpP, β-hCG và estriol không liên hợp uE3 trong máu, bác sĩ sẽ đưa ra kết quả chính xác khi tính toán cùng cân nặng, chiều cao của mẹ và độ tuổi của thai nhi.
Theo thống kê dân số VN năm 2017, trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33 trẻ mới sinh ra thì mỗi năm có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra. Trong đó, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.039 trẻ.
Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm VN có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400 - 1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…
Hiện nay công tác nâng cao chất lượng dân số là một trong những mục tiêu quan trọng hàng đầu trong thời gian tới để góp phần nâng cao thể chất, trí tuệ, tinh thần. Do đó, ngành dân số đang tập trung nâng cao chất lượng dân số về sức khỏe, thể chất.
Tuy nhiên, về sức khỏe bà mẹ, tai biến sản khoa có giảm nhưng có sự khác biệt giữa các vùng miền, vì vậy khả năng tiếp cận dịch vụ chăm sóc sức khỏe bà mẹ trước và trong, sau sinh còn khác biệt lớn. Chính vì vậy, việc ngành y tế đẩy mạnh triển khai cùng với các can thiệp khác là cách tiếp cận đúng hướng và thiết thực giảm tỷ lệ trẻ sơ sinh di tật ở trẻ em hiện nay.
Theo thống kê của Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, hiện nước ta có trên 20.000 người bị Thalassemia – bệnh tan máu bẩm sinh cần phải điều trị cả đời, mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Điều nguy hiểm là người trong cộng đồng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh rất lớn, nhưng ít được phát hiện nên đã sinh ra những đứa con mắc bệnh.
Ngoài cách điều trị truyền máu "trọn đời" như hiện nay, biện pháp duy nhất cho tương lai là làm thế nào để sinh ra những thế hệ trẻ em khỏe mạnh, không mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Thực tế, mỗi năm nước ta vẫn có khoảng 8.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh Thalassemia.
Theo bác sĩ Hà thì để sinh ra đứa con khỏe mạnh, không bị bệnh Thalassemia, các bạn trẻ nên đi xét nghiệm sàng lọc bệnh, người mang gen bệnh Thalassemia thì nên kết hôn với người không mang gen bệnh này. Trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh thì cần được tư vấn, chẩn đoán trước sinh để tránh việc sinh ra con mắc bệnh. Việt Nam đã triển khai có hiệu quả nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh, thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán trước chuyển phôi, giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia sinh con không bị bệnh.
Các chuyên gia y tế cũng nhận định, căn bệnh tan máu bẩm sinh là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Vì vậy cần sự vào cuộc của các bộ, ban, ngành các cấp và toàn thể xã hội.
Đặc biệt nếu có thể triển khai đồng bộ các giải pháp Quốc gia như: Đưa bệnh Thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; đưa bệnh Thalassemia vào danh sách 4 bệnh cần được sàng lọc trước sinh
đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh; đưa chi phí xét nghiệm vào thành toán BHYT… thì trong tương lai chúng ta hoàn toàn có thể phòng ngừa và ngăn chặn căn bệnh tan máu bẩm sinh.
TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà - Giám đốc TT Thalassemia (Viện Huyến học Truyền máu TƯ) cho biết, theo Viện Huyết học - Truyền máu TƯ, cả nước có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, nhưng còn rất nhiều người mang gen bệnh trong cộng đồng chưa được phát hiện. Người dân có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp thông qua xét nghiệm tiền hôn nhân để phát hiện có mang gen bệnh hay không.
Bác sĩ cũng cho biết, nhiều năm về trước, bệnh nhân mắc căn bệnh này thường không đủ điều kiện chữa trị nên dễ bị biến chứng. Nhưng nhờ phong trào hiến máu được hưởng ứng nhiều, lượng máu để điều trị bệnh đã đủ, người bệnh cũng được phát hiện sớm, truyền máu định kỳ nên sức khỏe đã tốt hơn, ít xảy ra biến chứng và có cuộc sống bình thường, hòa nhập cùng xã hội.
Đươc biết, chi phí trung bình cho một bệnh nhân nặng từ khi sinh ra đến khi 30 tuổi hết khoảng 30 tỷ. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả các bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần khoảng 500.000 đơn vị máu. Có thể thấy, căn bệnh này để lại một gánh nặng lớn về kinh tế cho cả xã hội và gia đình người bệnh. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét