Đau lòng thay, hầu hết các em bé mắc hội chứng Edward hay Patau đều sẽ tử vong trước khi chào đời hoặc chỉ sống được vỏn vẹn một vài giây phút ngắn ngủi sau khi sinh ra. Một số bé cũng có thể sống đến khi trưởng thành nhưng tỉ lệ này vô cùng hiếm hoi.
Tất cả em bé sinh ra mắc hội chứng Edward hay Patau đều sẽ gặp phải vô số vấn đề trong cuộc sống, trong đó có những vấn đề hết sức nghiêm trọng. Chúng có thể gặp phải những bất thường lớn về não bộ.
Những em bé mắc hội chứng Edward có thể bị bệnh tim, hình dạng đầu kỳ dị và những đặc điểm dị tật trên khuôn mặt, chậm phát triển và không thể ngồi xuống hoặc bước đi. Cứ 1000 ca sinh nở thì có khoảng 3 ca em bé mắc hội chứng Edward.
Những đứa trẻ mắc hội chứng Patau có thể bị bệnh tim, sứt môi, hở hàm ếch, chậm phát triển, mắt và tai kém nhanh nhạy, những vấn đề về thận và không thể ngồi xuống cũng như bước đi. Cứ 10,000 ca sinh nở thì có khoảng 2 ca em bé mắc hội chứng Patau.
Bất cứ ai cũng có thể mang thai mắc hội chứng Edward hoặc Patau. Hầu hết những bệnh này không diễn ra trong gia đình. Bạn cũng không phải là nguyên do khiến con mắc phải những hội chứng này. Nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Edward hoặc Patau gia tăng theo độ tuổi người mẹ vì vậy những thai phụ lớn tuổi hơn sẽ có nguy cơ cao hơn mangthai nhi mắc phải những hội chứng này.
Xét nghiệm sàng lọc đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down, Edward và Patau thường được tiến hành vào giữa tuần thứ 10 và 14 của thai kỳ. Xét nghiệm này còn được gọi với cái tên khác đó là xét nghiệm kết hợp bởi xét nghiệm này kết hợp siêu âm độ mờ da gáy và xét nghiệm máu. Siêu âm này được tiến hành cùng thời điểm như siêu âm định kỳ.
Nếu bạn quyết định tiến hành xét nghiệm sàng lọc, bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu từ cơ thể bạn. Đối với siêu âm độ mờ da gáy, các bác sĩ sẽ tiến hành đo lượng nước tích tụ sau cổ em bé (hay còn được biết đến với tên gọi mờ da gáy). Những thông tin thu được từ hai xét nghiệm này được sử dụng để đánh giá và đưa ra kết luận về nguy cơ đứa bé mắc hội chứng Edward hay Patau.
Bạn không cần phải luôn luôn thực hiện hết tất cả những xét nghiệm này, quyết định xét nghiệm dựa vào vị trí của em bé trong bụng mẹ. Nếu nghi ngờ, bạn sẽ được yêu cầu tiến hành xét nghiệm sàng lọc máu khác ở tuần thai thứ 14 và 20.
Nếu thai kỳ của bạn đã kéo dài hơn 14 tuần mà vẫn chưa sàng lọc kiểm tra thì bạn phải tiến hành xét nghiệm kết hợp khẩn trương. Bạn sẽ được đề xuất xét nghiệm máu giữa tuần thai 14 và 20 chỉ để sàng lọc đánh giá nguy cơ em bé có mắc hội chứng Down hay không. Xét nghiệm này không cho kết quả chính xác như xét nghiệm kết hợp.
Nếu thai kỳ của bạn đã qua 20 tuần thì bạn phải tiến hành siêu âm giữa thai kỳ để phát hiện những bất thường về thể chất của thai nhi.
Xét nghiệm sàng lọc không gây hại cho bạn và thai nhi, nhưng tốt nhất bạn nên cân nhắc kỹ lưỡng thời điểm tiến hành xét nghiệm và loại xét nghiệm bạn cần. Xét nghiệm này không thể đưa ra kết luận chắc chắn liệu thai nhi có mắc hội chứng Down, Edward hoặc Patau hay không.
Xét nghiệm sàng lọc có thể cung cấp thông tin cho bạn để bạn đưa ra những quyết định quan trọng trong tương lai. Ví dụ, bạn có thể phải thực hiện xét nghiệm chẩn đoán để chắc chắn về tình trạng sức khỏe của em bé trong bụng mình, nhưng những xét nghiệm này trong trường hợp rủi ro có thể gây sẩy thai.
Thật không may là 90% những em bé sinh ra bị trisomy 13 chết khi được 1 tuổi. Điều quan trọng cần chú ý là 5% đến 10% những em bé bị trisomy 13 sống qua năm đầu tiên. Thật khó để dự đoán tuổi thọ của một em bé bị trisomy 13 nếu không xuất hiện bất kỳ vấn đề nào đe dọa tới tính mạng ngay lập tức. Có một vài báo cáo ghi nhận trường hợp các bé bị trisomy 13 sống tới tuổi vị thành niên; tuy nhiên, đây là hiện tượng bất thường. Tìm hiểu thêm về Hội chứng Down
Thông thường mỗi tế bào trứng và tinh trùng chứ 23 nhiễm sắc thể. Vào thời điểm thụ tinh, tinh trùng và trứng hợp nhật và tạo thành một tế bào có 23 cặp nhiễm sắc thể, hoặc 46 nhiễm sắc thể. Theo cách này, một đứa trẻ nhận một nửa số vật chất di truyền chia đều từ cha và mẹ.
Đôi khi, xảy ra lỗi khi hình thành tế bào trứng hoặc tinh trùng, dẫn tới xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể. Khi tế bào này góp phần tạo thêm một nhiễm sắc thể 13 vào phôi thai, kết quả là hình thành trisomy 13. Nhiễm sắc thế 13 thêm này có thể đến từ tế bào trứng của mẹ hoặc tế bào tinh trùng của cha. Các bất thường này được tìm thấy ở những em bé bị trisomy 13 do có thêm một nhiễm sắc thể 13 trong mỗi tế bào của cơ thể.
Đôi khi, nhiễm sắc thể 13 thừa này được gắn vào nhiễm sắc thể khác trong trứng hoặc tinh trùng; đây được gọi là chuyển vị trí. Đây là dạng duy nhất của trisomy 13 có thể được di truyền trong một gia đình.
Trisomy 13 là một bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp ảnh hưởng tới khoảng 1/5,000 số trẻ nhỏ được sinh ra. Những em bé bị trisomy 13 có nhiều bất thường, liên quan tới gần như tất cả hệ cơ quan trong cơ thể, cũng như hiện tượng chậm phát triển.
Những em bé bị trisomy 13 thường có trọng lượng sinh bình thường, đầu nhỏ và trán nghiêng. Mũi thường lớn (‘củ hành”), tai gắn thấp và có hình dạng bất thường, hay bị các dị tật với mắt, sứt môi và hở hàm ếch cũng như các dị tật về tim là rất phổ biến. Nhiều em bé bị trisomy 13 khi sinh ra bị mất một mảng da đầu (bất sản da), trông giống như các vết lở loét.
Não ở các em bé bị trisomy 13 hay gặp các vấn đề về cấu trúc và thường, não không phân chia thành hai bán cầu não, kết quả là dẫn tới một căn bệnh được gọi là não thất duy nhất. Nhiều em bé bị trisomy 13 có thêm các ngón tay và ngón chân (dị tật thừa ngón). Một số lại có một túi gắn ở bụng ở vùng cuống rốn (thoát tràng rốn), trong đó có chứa một số cơ quan trong bụng, cũng như tật nứt đốt sống. Tử cung của bé gái có thể có hình dạng bất thường, được gọi là tử cung hai sừng. Ở các bé trai, tinh hoàn đôi khi không xuống bìu.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét