Trong năm 2017, tỷ lệ SLTS của Hà Nội đạt 74%, qua đó đình chỉ thai nghén 289 ca do bệnh lý và khuyết tật thai nhi. Tỷ lệ SLSS đạt 83,9%, kết quả khám sàng lọc trước sinh nghi ngờ 1.225 ca thiếu men G6PD, 49 ca suy giáp trạng bẩm sinh,121 trường hợp tim bẩm sinh.
Theo thống kê của ngành y tế, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5 – 2% số trẻ mới sinh. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ. Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Nguyễn Duy Ánh cho biết, số lượng bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao nhưng nhiều người chỉ đi khám để biết con trai hay con gái, chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi.
Ngay cả việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.
Tại Bệnh viện Phụ sản T.Ư, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai nhi dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm khoảng 4 – 4,5%.
Nguyên nhân gây dị tật chủ yếu do sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa...), trong quá trình mang thai bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…), mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ, mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai.
Mở rộng các mặt bệnh sàng lọc
Phó Tổng cục trưởng Tổng cục DS - KHHGĐ Lê Cảnh Nhạc cho hay, theo Nghị quyết 21 của T.Ư Đảng, công tác nâng cao chất lượng DS là một trong những mục tiêu quan trọng hàng đầu trong thời gian tới để góp phần nâng cao thể chất, trí tuệ, tinh thần của người dân.
Do vậy, SLTS và SLSS khám sàng lọc trước sinh góp phần to lớn trong việc nâng cao chất lượng dân số, giống nòi. Nhờ đó có thể nâng cao sức khỏe, giảm bệnh tật và tử vong ở trẻ em, thu hẹp đáng kể sự khác biệt và các chỉ số sức khỏe trẻ em giữa các vùng miền theo mục tiêu mà chiến lược Dân số và Sức khỏe sinh sản Quốc gia giai đoạn 2011 - 2020 đã đề ra.
Theo ông Lê Cảnh Nhạc, hiện nay một số quốc gia trên thế giới đã triển khai sàng lọc từ 30 - 50 bệnh. Thế nhưng, chương trình sàng lọc tại Việt Nam mới chỉ triển khai rộng rãi và miễn phí với hai bệnh là suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD. Còn tại một số bệnh viện sàng lọc thêm các bệnh khác, như bệnh tim, khiếm thính, rối loạn chuyển hóa, tan máu bẩm sinh...
nhưng người dân phải tự chi trả. Do vậy, trong thời gian tới, chương trình SLTS và SLSS sẽ tiến tới mở rộng phạm vi các loại bệnh được đưa vào danh mục thanh toán của bảo hiểm y tế để tăng cơ hội tiếp cận cho người dân. Đồng thời, người dân cần nhận thức rằng, việc thực hiện SLTS và SLSS không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.
Sàng lọc trước và sau sinh hiện nay đang là biện pháp hiệu quả nhất giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ do dị tật bẩm sinh, hướng tới thế hệ tương lai khỏe mạnh bình thường.
Tại tỉnh Thanh Hóa, sàng lọc trước và sau sinh đang dần được “phổ cập” đến tất cả 27 bệnh viện tuyến huyện. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Trước đây, khi chưa có sàng lọc trước và sau sinh, không thiếu những trường hợp trẻ sinh ra đã mang dị tật, mắc các loại bệnh khiến trẻ phải chịu đựng cả đời. Kể từ khi sàng lọc trước và sau sinh được triển khai sâu rộng, mỗi năm riêng trên địa bàn tỉnh Thanh Hóa đã giúp hàng trăm trẻ em sinh ra và lớn lên được bình thường, góp phần nâng cao chất lượng dân số, chất lượng cuộc sống, xóa đói, giảm nghèo.
Khoảng 10 năm trước, sàng lọc trước sinh và sau sinh ở Thanh Hóa còn khá xa lạ với nhiều đơn vị y tế, thì đến cuối năm 2018, nhiều bệnh viện đã thực hiện tốt và đang phát huy hiệu quả, như Bệnh viện (BV) Nhi Thanh Hóa, BV Phụ sản Thanh Hóa, BV đa khoa H.Thọ Xuân, BV đa khoa khu vực Ngọc Lặc
BV đa khoa H.Như Thanh, ngoài ra, các BV tuyến huyện còn lại đang trong quá trình hoàn thiện nhân lực, kỹ thuật để sẵn sàng “phổ cập” toàn tỉnh khám sàng lọc trước và sau sinh. Các bệnh lý thường được phát hiện khi sàng lọc, như trẻ thiếu men G6PD, bệnh lý suy giáp trạm bẩm sinh, bệnh Down, tim bẩm sinh và các dị tật bẩm sinh khác.
Bác sĩ CK2 Nguyễn Thị Thắm, Phó giám đốc BV Phụ sản Thanh Hóa, cho biết khám sàng lọc trước sinh có ý nghĩa vô cùng quan trọng đối với cả trẻ và mẹ trẻ. “Hiện tại bệnh viện chúng tôi đang triển khai sàng lọc 3 lĩnh vực, gồm: siêu âm; nuôi cấy nhiễm sắc đồ từ bạch cầu máu ngoại vi của bố mẹ và xét nghiệm máu của mẹ trong quý 1 (từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày) và quý 2 (từ 15 tuần đến 19 tuần 6 ngày) của thời gian mang thai.
Đối với xét nghiệm máu của mẹ trong quá trình mang thai (Double test và Tripble test) là nhằm sàng lọc, phát hiện trường hợp có nguy cơ cao sinh con mắc các bất thường nhiễm sắc thể số 13, 18 và 21.
Hiện nay, trung bình mỗi năm bệnh viện chúng tôi khám sàng lọc máu trước sinh khoảng 1.000 ca, trong đó, khoảng 8-10% số ca sàng lọc phát hiện có nguy cơ mắc các loại bệnh. Qua đó triển khai can thiệp, chữa trị giúp thai nhi phát triển bình thường”, bác sĩ Thắm nói.
Bác sĩ Lê Xuân Trung, Trưởng khoa Hồi sức tích cực sơ sinh, BV Nhi Thanh Hóa, cho biết, mỗi năm bệnh viện khám sàng lọc sau sinh cho khoảng 7.000 - 8.000 trẻ, qua đó phát hiện từ 350 - 400 trẻ thường mắc các loại bệnh, như suy giáp trạm bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD, suy thượng thận, bệnh Thalassemia, tim bẩm sinh.
“Từ năm 2009, BV Nhi Thanh Hóa thông qua khám sàng lọc phát hiện và thực hiện ca mổ tim bẩm sinh đầu tiên, sau gần 10 triển khai, đến nay hầu hết các bệnh tim bẩm sinh chúng tôi đều có thể triển khai mổ. Ca mổ được xem là nổi bật nhất là thực hiện cho bệnh nhi có số cân nặng rất thấp, chỉ 1,8 kg. Riêng tim bẩm sinh, hiện nay mỗi năm qua sàng lọc BV chúng tôi phát hiện từ 150 - 200 ca.
Trong đó có những trường hợp phát hiện sớm thì chỉ cần can thiệp bằng dụng cụ để đóng ống dị tật, giúp bệnh nhi không phải trải qua phẫu thuật vừa tốn kém vừa ảnh hưởng đến sức khỏe.
Đối với trẻ bị suy giáp trạm bẩm sinh (trẻ không thể phát triển cả thể chất và tinh thần bình thường), qua sàng lọc phát hiện sớm đã được dùng thuốc điều trị, tránh tình trạng bệnh nhân bị tàn phế suốt đời”, ông Trung nói.
Bác sĩ Lê Đăng Khoa, Giám đốc BV Nhi Thanh Hóa cho biết, với ý nghĩa của việc khám sàng lọc sau sinh, thời gian tới đây, BV Nhi Thanh Hóa ngoài tổ chức sàng lọc ngay tại BV, còn tổ chức đến tận nơi để khám sàng lọc cho trẻ ở những địa phương chưa có điều kiện thực hiện khám sàng lọc, nhằm phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh, bệnh dị dạng để tư vấn, điều trị sớm cho bệnh nhân, nâng cao chất lượng cuộc sống và đưa các cháu về thể trạng sinh hoạt bình thường.
Theo thống kê của Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Thanh Hóa, chỉ tính riêng trong 6 tháng đầu năm 2018, các BV trên địa bàn tỉnh Thanh Hóa đã thực hiện được 13.500 ca siêu âm sàng lọc và lấy mẫu máu gót chân của trẻ, qua đó phát hiện 161 trường hợp nghi ngờ thiếu men G6PD, các trường hợp này đã được tư vấn đi khám lại lần 2 và mở sổ theo dõi quá trình điều trị bệnh.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét