Trẻ bị hội chứng Edwards không phát triển với tốc độ bình thường khi còn trong bụng mẹ nên sẽ bị nhẹ cân khi chào đời. Ngoài ra, những bé bị hội chứng Edward thường có tim và thận phát triển một cách không bình thường, bé sẽ gặp khó khăn khi ăn, thở và trong các hoạt động thường ngày.
80% trẻ em mắc phải hội chứng này tử vong ngay trong tuần đầu tiên sau khi sinh, và chỉ có 5-10% có thể sống sót trong 1 năm đầu đời. Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị hội chứng Edwards, tuy nhiên, bệnh có thể được phát hiện trong những buổi khám sàng lọc đầu thai kỳ.
Để kiểm tra tình trạng phát triển của thai nhi, nhiều mẹ bầu chọn phương án xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Liệu có phải ai mang thai cũng nên thực hiện xét nghiệm này? Nguy cơ và rủi ro tiềm ẩn của xét nghiệm ra sao? Mẹ tham khảo thông tin sau nhé!
Hội chứng Edwards là một trường hợp rất hiếm gặp, trong 3000 ca mang thai thường chỉ có một trường hợp bị mắc bệnh này. Các xét nghiệm sàng lọc, như xét nghiệm sàng lọc kết hợp, hay NIPT, sẽ cho biết nguy cơ mắc hội chứng Edwards ở thai nhi. Các xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như phương pháp chọc ối hay lấy mẫu sinh thiết gai nhau (CVS), cũng có thể chẩn đoán hội chứng này.
Hầu hết phụ nữ mang thai trẻ bị hội chứng Edwards sẽ sảy thai. Sự bất thường trong nhiễm sắc thể khiến cho thai kì không thể diễn ra bình thường. Ngoài ra, vì mức độ nghiêm trọng của tình trạng này nên người mẹ có thể đành phải chấp nhận tiến hành phá thai. Chỉ có 1 trong 4000 đến 6000 trẻ sơ sinh thực sự ra đời với hội chứng Edwards.
Lợi ích của các xét nghiệm di truyền là giúp ba mẹ tìm ra các gien lỗi có thể dẫn đến một căn bệnh nào đó cho con cái họ. Đây có thể là một bổ sung quan trọng trong kế hoạch mang thai của bạn
Các chuyên gia vẫn chưa tìm được nguyên nhân chính xác gây nên hội chứng này. Tuy nhiên, theo thống kê, nguy cơ sinh con bị hội chứng Edwards tăng cao ở những phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc những gia đình có tiền sử sinh con bị hội chứng này.
Một số nguyên nhân có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc do sự bất thường ở tinh trùng.
Trisomy 18, hay còn gọi là hội chứng Edwards là một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể đi kèm với dị tật ở nhiều cơ quan trong cơ thể. Người mắc hội chứng này thường chậm lớn sau khi sinh, nhẹ cân, có dị tật tim bẩm sinh và bất thường ở các cơ quan khác sau khi sinh, kèm theo hàng loạt các dị tật đặc trưng khác.
Hội chứng này xảy ra ở 1/ 5000 trẻ sơ sinh. Tỷ lệ mắc phải ở giai đoạn trước sinh cao hơn, tuy nhiên nhiều bào thai mắc hội chứng này chết trước khi được sinh ra. Số bé gái mắc hội chứng này cao gấp 3 lần bé trai.
Dấu hiệu và triệu chứng
Do mắc phải các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, bệnh nhân mắc hội chứng Edwards thường tử vong trước khi được sinh ra hoặc trong tháng đầu tiên sau sinh. 5 – 10% trẻ mắc hội chứng này sống qua 5 tuổi, nhưng sẽ bị khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.
Hội chứng Edwards thường có một số dấu hiệu và triệu chứng như sau:
Thai đa ối do bất thường về khả năng nuốt và nút của thai, hoặc thiểu ối do bất thường ở thận, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai.
Trẻ sinh ra thường nhỏ và yếu, chậm lớn và chậm phát triển.
Các bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não; chẻ vòm họng / hở hàm ếch. Tai thấp, đầu nhỏ và hàm dưới nhỏ. Trẻ sơ sinh thường khóc yếu.
Bàn tay co quắp, các ngón tay chồng lên nhau, khó duỗi thẳng; thiểu sản móng tay. Bàn chân dị dạng, có hình giống chân ghế bập bênh.
Cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.
Dị tật phổi, thận và dạ dày/ hệ tiêu hóa. Khó cho ăn.
Dị tật tim (thông liên nhĩ hoặc thông liên thất), xương ức ngắn.
Chậm phát triển trí tuệ.
Một số hình ảnh về đặc điểm ngoại hình của trẻ mắc hội chứng Edwards
Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards
Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Edwards là do có ba nhiễm sắc thể (NST) số 18 ở tất cả các tế bào trong cơ thể thay vì 2 NST số 18 như bình thường. Vật chất di truyền thừa sẽ làm gián đoạn các quá trình phát triển tự nhiên của cơ thể, gây ra các đặc trưng của hội chứng này.
Khoảng 5% số người mắc hội chứng này chỉ có 3 NST số 18 ở một vài tế bào của cơ thể, gọi là hội chứng Trisomy 18 dạng khảm. Mức độ nghiêm trọng của bệnh lúc này phụ thuộc và số lượng và loại tế bào bị thừa NST mà có thể ở thể nhẹ cho đến nặng.
Trong một số rất hiếm các trường hợp, một phần của vai dài NST số 18 gắn vào một NST khác trong quá trình phát sinh giao tử (trứng và tinh trùng) hoặc ở giai đoạn phôi sớm. Người mắc hội chứng lúc này sẽ có 2 NST số 18 và một phần NST số 18 gắn vào một NST khác, đây gọi là hội chứng Trisomy 18 một phần. Tùy theo độ dài của đoạn NST 18 được gắn trên NST khác mà bệnh nhân biểu hiện triệu chứng từ nhẹ đến nặng. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Người mẹ khi mang thai mà càng cao tuổi thì con sinh ra sẽ càng có nguy cơ mắc hội chứng Edwards.
Hội chứng Edwards có phải do di truyền không?
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Edwards xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh, cụ thể là do các NST không phân li trong quá trình phân chia tế bào. Dạng khảm của hội chứng này cũng không do di truyền mà do xảy ra ngẫu nhiên trong giai đoạn phôi sớm.
Mặt khác, hội chứng Trisomy 18 một phần có thể xảy ra do di truyền. Một người không mắc bệnh có thể có hiện tượng chuyển đoạn giữa NST 18 và một NST khác, đây gọi là hiện tượng chuyển đoạn cân bằng, vì vật chất di truyền không bị thêm hay mất đi. Mặc dù không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào của hội chứng Edwards nhưng người này có nguy cơ cao sinh ra con mắc hội chứng này.
Chẩn đoán
Ở giai đoạn trước sinh, có thể phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Edwards nhờ một số biện pháp sàng lọc như siêu âm (dấu hiệu tử cung lớn, dịch ối nhiều bất thường) hoặc Triple Test (phân tích hàm lượng protein AFP trong máu thai phụ ở tuần 15-20). Các biện pháp này có độ chính xác thấp, dương tính giả và âm tính giả cao nên chỉ là các biện pháp sàng lọc, cho biết nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Edwards.
Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên phân tích các DNA thai nhi tự do trong máu mẹ, có độ chính xác cao (lên đến hơn 99%) và an toàn cho thai phụ và thai nhi.
Hội chứng Edwards có thể được chẩn đoán dựa trên phương pháp phân tích kiểu nhân (karyotype) của tế bào,kỹ thuật lai miễn dịch huỳnh quang tại chỗ (FISH), QF-PCR.
Các chẩn đoán có thể được chỉ định trong giai đoạn mang thai để phát hiện nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Edwards; đặc biệt là trong trường hợp người mẹ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao; hoặc đã có một đứa con mắc hội chứng này và đang mang thai đứa con sau.
Trẻ sơ sinh cũng có thể được chỉ định xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Edwards nếu có các dấu hiệu đặc trưng của bệnh.
Y học hiện nay chưa tìm ra cách chữa khỏi hội chứng Edwards. Việc điều trị hiện nay được chỉ định tùy theo từng trường hợp để điều trị các triệu chứng của bệnh, bao gồm:
Phẫu thuật khắc phục các vấn đề liên quan, đặc biệt là các bất thường về ngoại hình (ví dụ hở hàm ếch) hoặc khắc phục các dị tật tim.
Chăm sóc sức khỏe thường xuyên để bệnh nhân có cuộc sống dễ chịu nhất có thể: sử dụng các loại thuốc điều trị đường tiêu hóa, thận, …; Các liệu pháp điều trị và can thiệp để bệnh nhân có thể đạt được các mốc phát triển trong cuộc đời (nói, đi lại, học cách sử dụng đồ vật và chăm sóc cá nhân); học được cách giao tiếp và hòa nhập xã hội.
CHÚ Ý: Các thông tin được cung cấp trong tài liệu này chỉ mang tính tham khảo. Tất cả các quyết đinh điều trị đều phải được chỉ định và theo dõi bởi bác sĩ lâm sàng.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét