Ở bài viết sau đây THS BS Đồng Thị Hồng Trang tại phòng khám Pasteur sẽ giải thích đầy đủ cũng như chia sẻ cho các mẹ bầu các kiến thức về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT để các mẹ có thể đi xét nghiệm không xâm lấn và thăm khám đầy đủ để theo dõi tốt con yêu của mình nhé..
Xét nghiệm NIPT là gì
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT_ NON INVASIVE PRENATAL TEST) là một phương pháp mới để kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể thông thường có thể xảy ra ở trẻ đang phát triển. Mặc dù hiếm gặp, những dị dạng nhiễm sắc thể này có thể có những hậu quả sâu sắc đến cuộc sống và sức khoẻ của bạn và con của bạn, nên điều quan trọng là phải tìm ra càng sớm càng tốt.
Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ, các bác sỹ có thể phát hiện được di tật thai nhi từ khi mới được 9 tuần tuổi thay vì phải đợi tới 12 tuần tuổi như trước đây, đồng thời làm giảm nguy cơ sảy thai so với phương pháp chọc ối thông thường.
NIPT hoạt động như thế nào?
Một lượng nhỏ DNA tự do của em bé đi vào dòng máu của người mẹ trong khi mang thai. Công nghệ NIPT- xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn cho phép phân tích DNA này trực tiếp từ máu của người mẹ và sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể.
Trước đây, để xác định được DNA của thai nhi đòi hỏi phải làm các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau . Những xét nghiệm xâm lấn này có thể có một số rủi ro cho cả mẹ và thai như sẩy thai, thai tử lưu,.... NIPT là một xét nghiệm đơn giản chỉ bằng lấy máu mẹ, có độ chính xác cao > 99% và có thể giúp giảm được 95% các trường hợp có chỉ định các xét nghiệm xâm lấn.
Xét nghiệm NIPT được thực hiện như thế nào
Để làm xét nghiệm NIPT chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của mẹ từ tuần thai thứ 9 trở đi. Kết quả sẽ có chỉ sau 7 – 10 ngày làm việc kể từ ngày thu mẫu.
NIPT sàng lọc được những bệnh lý gì?
NIPT có thể giúp sàng lọc được một số các bệnh lý sau:
- Hội chứng Turner (X)
- Hội chứng Klinefelter (XXY)
- Hội chứng Jacobs (XYY)
- Hội chứng Triple X (XXX)
Thể tam bội/Vanishing Twin
Những bất thường vi mất đoạn
Thai phụ nào nên làm xét nghiệm NIPT?
Các thai phụ nguy cơ cao đối với bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi đều nên làm xét nghiệm NIPT, bao gồm:
Thai phụ trên 35 tuổi
Thai phụ có tiền sử sinh con bị dị tật
Có nguy cơ cao dị tật nhiễm sắc thể trên siêu âm (Độ mờ da gáy dày)
Có kết quả xét nghiệm không xâm lấn sàng lọc huyết thanh bất thường (Double test, Triple test)
Kết quả dương tính có nghĩa là thai sẽ có nguy cơ cao mắc một trong những bất thường nhiễm sắc thể được kiểm tra, ví dụ hội chứng Down hoặc một chứng bệnh khác. Bạn cần được tư vấn bác sĩ chuyên sản phụ khoa về kết quả và cân nhắc về các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán xác định.
Kết quả âm tính có nghĩa là 99% thai nhi của bạn an toàn đối với các bất thường nhiễm sắc thể được đánh giá bằng xét nghiệm này. Bạn cần tiếp tục theo dõi thai định kỳ và siêu âm sàng lọc các bất thường khác về hình thái của thai nhi.
Hiện nay, với những ưu điểm vượt trội so với sàng lọc bằng sinh hóa, máu hay sàng lọc bằng siêu âm như: độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn khi sàng lọc những lệch bội thường gặp; có thể xét nghiệm ở thời điểm rất sớm trong thai kỳ (10 tuần), đơn giản từ 7 – 10ml máu mẹ…. việc sử dụng xét nghiệm NIPT đang gia tăng rất mạnh.
Phụ nữ mang thai có thêm lựa chọn cho việc sàng lọc trước sinh để đảm bảo mức độ an toàn cao nhất cho mình và thai nhi, hạn chế nguy cơ khi không phải thực hiện các xét nghiệm chuẩn đoán xâm lấn. Các hiệp hội chuyên ngành gần đây khuyến cáo NIPT có thể được đưa ra xem xét là 1 lựa chọn cho các nhóm phụ nữ có nguy cơ sinh con lệch bội cao như: mang thai từ 35 tuổi trở lên, tuổi lớn hơn 32 khi mang song thai, xét nghiệm sàng lọc bất thường, lịch sử gia đình hoặc lần mang thai trước có bất thường về nhiễm sắc thể.
NIPT là một xét nghiệm không bắt buộc. Xét nghiệm này giúp sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể; bất thường về nhiễm sắc thể giới tính; đột biến vi mất đoạn.
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc các hội chứng bệnh di truyền phổ biến mà thai nhi có thể mắc phải từ 10ml máu của mẹ nên không làm tăng nguy cơ sảy thai. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Trisomy 21 hay còn gọi là hội chứng Down là một trong những bất thường NST thường gặp nhất khi sinh. Những trẻ mắc hội chứng Down thường chậm phát triển tâm thần mức độ nhẹ đến vừa, có vẻ mặt đặc trưng của Down (mặt dẹt, ngốc, mũi nhỏ và tẹt….), có thể có dị tật bẩm sinh tim, giảm trí lực và suy chức năng tuyến giáp
Thông tin trên mẫu kết quả xét nghiệm NIPT trả về tùy thuộc vào hãng thực hiện xét nghiệm. Đa phần các hãng thực hiện xét nghiệm sẽ trả kết quả có tính chất định tính, ví dụ như: “Phát hiện lệch bội” hoặc “Không phát hiện lệch bội”, “Phát hiện vi mất đoạn” hoặc “Không phát hiện vi mất đoạn”.
Đôi khi bệnh nhân có thể không nhận được kết quả trả về và trong trường hợp này, bệnh nhân có thể lựa chọn lấy máu lặp lại xét nghiệm. Tỉ lệ sai hỏng của xét nghiệm Verifi – illumina đang là thấp nhất (0,1%) so với những xét nghiệm cùng loại của những hãng khác.
Bài viết trên đã giới thiệu cũng như nêu rõ cho các mẹ bầu kiến thức về xét nghiệm không xâm lấn sàng lọc trước sinh không xâm lấn để các bạn có thêm kiến thức cơ bản nhất..
Trisomy 18 và trisomy 13: Hai bất thường nhiễm sắc thể này gây ra hội chứng Edwards và hội chứng Patau, ít gặp hơn hội chứng Down khi sinh. Bất thường trisomy 13 hay 18 làm tăng nguy cơ sẩy thai hay thai chết lưu trong tử cung và có kèm đa dị tật bẩm sinh. Hiếm khi trẻ trisomy 13 hay trisomy 18 sống trên 1 năm tuổi.
Bất thường NST giới tính như: monosomy X hay hội chứng Turner; XXY hay hội chứng Klinefelter; XXX hay hội chứng triple X, XYY hay hội chứng Jacob. Những bất thường NST giới tính hiếm gặp hơn các bất thường trisomy 21, 13, 18 và biểu hiện của từng hội chứng này cũng rất đa dạng.
Phương pháp phân tích NIPT Verifi áp dụng bằng tách chiết ADN tự do của bé từ máu mẹ. Giải trình tự ADN và phân tích kết quả giải trình tự lệch bội NST, một số vi mất đoạn NST của thai nhi.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét