Do mắc phải các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, bệnh nhân mắc hội chứng Edwards thường tử vong trước khi được sinh ra hoặc trong tháng đầu tiên sau sinh. 5 – 10% trẻ mắc hội chứng này sống qua 5 tuổi, nhưng sẽ bị khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards
Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Edwards là do có ba nhiễm sắc thể (NST) số 18 ở tất cả các tế bào trong cơ thể thay vì 2 NST số 18 như bình thường. Vật chất di truyền thừa sẽ làm gián đoạn các quá trình phát triển tự nhiên của cơ thể, gây ra các đặc trưng của hội chứng này.
Khoảng 5% số người mắc hội chứng này chỉ có 3 NST số 18 ở một vài tế bào của cơ thể, gọi là hội chứng Trisomy 18 dạng khảm. Mức độ nghiêm trọng của bệnh lúc này phụ thuộc và số lượng và loại tế bào bị thừa NST mà có thể ở thể nhẹ cho đến nặng.
Trong một số rất hiếm các trường hợp, một phần của vai dài NST số 18 gắn vào một NST khác trong quá trình phát sinh giao tử (trứng và tinh trùng) hoặc ở giai đoạn phôi sớm. Người mắc hội chứng lúc này sẽ có 2 NST số 18 và một phần NST số 18 gắn vào một NST khác, đây gọi là hội chứng Trisomy 18 một phần. Tùy theo độ dài của đoạn NST 18 được gắn trên NST khác mà bệnh nhân biểu hiện triệu chứng từ nhẹ đến nặng.
Người mẹ khi mang thai mà càng cao tuổi thì con sinh ra sẽ càng có nguy cơ mắc hội chứng Edwards.
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Edwards xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh, cụ thể là do các NST không phân li trong quá trình phân chia tế bào. Dạng khảm của hội chứng này cũng không do di truyền mà do xảy ra ngẫu nhiên trong giai đoạn phôi sớm.
Mặt khác, hội chứng Trisomy 18 một phần có thể xảy ra do di truyền. Một người không mắc bệnh có thể có hiện tượng chuyển đoạn giữa NST 18 và một NST khác, đây gọi là hiện tượng chuyển đoạn cân bằng, vì vật chất di truyền không bị thêm hay mất đi. Mặc dù không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào của hội chứng Edwards nhưng người này có nguy cơ cao sinh ra con mắc hội chứng này.
Ở giai đoạn trước sinh, có thể phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Edwards nhờ một số biện pháp sàng lọc như siêu âm (dấu hiệu tử cung lớn, dịch ối nhiều bất thường) hoặc Triple Test (phân tích hàm lượng protein AFP trong máu thai phụ ở tuần 15-20). Các biện pháp này có độ chính xác thấp, dương tính giả và âm tính giả cao nên chỉ là các biện pháp sàng lọc, cho biết nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Edwards.
Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên phân tích các DNA thai nhi tự do trong máu mẹ, có độ chính xác cao (lên đến hơn 99%) và an toàn cho thai phụ và thai nhi.
Hội chứng Edwards có thể được chẩn đoán dựa trên phương pháp phân tích kiểu nhân (karyotype) của tế bào,kỹ thuật lai miễn dịch huỳnh quang tại chỗ (FISH), QF-PCR.
Các chẩn đoán có thể được chỉ định trong giai đoạn mang thai để phát hiện nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Edwards; đặc biệt là trong trường hợp người mẹ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao; hoặc đã có một đứa con mắc hội chứng này và đang mang thai đứa con sau.
Trẻ sơ sinh cũng có thể được chỉ định xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Edwards nếu có các dấu hiệu đặc trưng của bệnh.
Y học hiện nay chưa tìm ra cách chữa khỏi hội chứng Edwards. Việc điều trị hiện nay được chỉ định tùy theo từng trường hợp để điều trị các triệu chứng của bệnh, bao gồm:
Phẫu thuật khắc phục các vấn đề liên quan, đặc biệt là các bất thường về ngoại hình (ví dụ hở hàm ếch) hoặc khắc phục các dị tật tim.
Chăm sóc sức khỏe thường xuyên để bệnh nhân có cuộc sống dễ chịu nhất có thể: sử dụng các loại thuốc điều trị đường tiêu hóa, thận, …; Các liệu pháp điều trị và can thiệp để bệnh nhân có thể đạt được các mốc phát triển trong cuộc đời (nói, đi lại, học cách sử dụng đồ vật và chăm sóc cá nhân); học được cách giao tiếp và hòa nhập xã hội. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Vì vậy Hội chứng Edwards được nhắc đến như hiểu rằng là hội chứng do bất thường số lượng NST 18. Bình thường thai nhi hình thành được thừa hưởng 46 nhiễm sắc thể di truyền từ bố và mẹ, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ bố. Nhưng theo nghiêm cứu từ các trường hợp mắc Hội chứng Edwards thì ở 95% thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 18, do sự phân chia tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hay tinh trùng. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.
Những phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con mắc phải những hội chứng Edward
Theo thống kê, tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Edwards trên Thế giới khoảng 1/8000 đến 1/3000 trẻ sơ sinh.
Nguy hiểm hơn nữa thì vào khoảng 80% trẻ mắc hội chứng Edwards mất trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi nhưng bị chậm phát triển nặng.
Trong thai kỳ (trước sinh):
+ Thai đa ối do bất thường về khả nuốt và mút của thai; thiểu ối do bất thường ở thận, bánh nhau thai nhỏ, chỉ có một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai. Vì vậy hầu hết phụ nữ mang thai trẻ bị hội chứng Edwards thường sảy thai.
+ Các bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não.
+ Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dầy.
+ Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.
+ Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.
Vì mức độ nghiêm trọng của tình trạng này nên nhiều người mẹ và thai nhi phải đứng trước nguy cơ rủi ro khi không thực hiện sàng lọc kịp thời ngay từ đầu thai kỳ.
Sau khi sinh
- Thai nhi mắc hội chứng Edwards phát triển với tốc độ bình thường trong trong bụng mẹ, khi sinh thường nhẹ cân hơn cân nặng trung bình.
- Chức năng của não, tim và thận không được phát triển hoàn thiện. Do đó, trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, khó khăn khi thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.
Hội chứng Edwards không thể điều trị khỏi, tuy nhiên có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ qua các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán.
Trước khi sinh: Siêu âm là phương pháp chẩn đoán cận lâm sàng có thể phát hiện được hội chứng Edwards với dấu hiệu là: tử cung lớn, dịch ối bất thường. Nếu phát hiện những biểu hiện trên, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm Tripple Test (phương pháp này có độ chính xác thấp, dương tính giả và âm tính giả cao, thường chỉ được dùng để chẩn đoán nguy cơ mắc hội chứng Edwards.
Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ là phương pháp có độ chính xác cao nhất để chẩn đoán, phương pháp này có tỷ lệ chính xác lên đến 99.9%
Sinh con ra mắc hội chứng Edwards là điều không cha mẹ nào mong muốn. Vì thế bằng việc thực hiện sàng lọc trước khi sinh, khám thai định kỳ là cha mẹ hoàn toàn có thể phát hiện sớm trường hợp thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Edwards từ tuần thai thứ 10.
Hy vọng những thông tin hữu ích của Phương Đông giúp cha mẹ có những phương pháp tốt nhất để chăm sóc sức khỏe cho con trước và sau sinh.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét