Thứ Tư, 24 tháng 7, 2019

Những Điều Cần Biết Về Chọc Ối Phát Hiện Dị Tật Thai Nhi

Xét nghiệm chẩn đoán trước sanh là xét nghiệm giúp cho bác sĩ biết được chắc chắn thai của bạn có bị các bất thường về di truyền và nhiễm trùng hay không. Thông thường các xét nghiệm này dựa trên thủ thuật chọc ối, sinh thiết gai nhau hoặc lấy máu cuống rốn bào thai. Sau khi có các chẩn đoán về di truyền trước sanh, cha mẹ có kế họach chăm sóc và điều trị thích hợp sau khi bé ra đời, hay đối với một số bệnh có thể điều trị cho bé trước khi sanh. Trong một số trường hợp thai bị các dị tật nặng khó điều trị sau sanh, cha mẹ có thể quyết định chấm dứt thai kì sau khi được bác sĩ tham vấn kết quả.

Không phải. Chọc ối, sinh thiết gai nhau và lấy máu cuống rốn bào thai chỉ được thực hiện trên những sản phụ thai có nguy cơ cao mang một số rối loạn di truyền. Một số chỉ định thực hiện chẩn đoán tiền sản



Siêu âm phát hiện một số dị tật: sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, bất thường cấu trúc thận, dãn não thất…  

Trước khi thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán tiền sản, bạn sẽ được tham vấn những lợi ích cũng như những bất lợi mà xét nghiệm mang lại.

Trong khuôn khổ bài viết này chúng tôi sẽ cung cấp thông tin cơ bản cho các sản phụ và thân nhân những vấn đề cơ bản nhất về chọc ối và sinh thiết gai nhau. Đây cũng là hai thủ thuật chẩn đoán tiền sản thường gặp nhất tại bệnh viện Từ Dũ.

Chọc ối được thực hiện như thế nào?

Thai phụ sẽ được chọc ối dưới hướng dẫn của siêu âm, nước ối sẽ được rút ra qua thành bụng bằng 1 cây kim rất nhỏ, sau đó mẫu nước ối này sẽ đuợc thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết. Thông thường lượng nước ối cần lấy là 15- 30 ml. Cơ thể bạn sẽ tái tạo lại ngay lượng nước ối được lấy ra và bé sẽ không bị thiếu ối sau khi thực hiện xét nghiệm. Một số sản phụ sẽ bị đau bụng nhẹ sau khi chọc ối, bác sĩ sẽ đưa thuốc uống và thai phụ nên nghỉ ngơi vào ngày chọc ối. Ngày hôm sau tình trạng đau bụng sẽ giảm.

Tai biến và nguy cơ quan trọng nhất của chọc ối là có thể gây sẩy thai, vỡ ối, nhiễm trùng. Theo các nghiên cứu gần đây, nguy cơ sẩy thai khi chọc ối là 1/500 (có nghĩa là cứ 500 sản phụ chọc ối sẽ có 1 người bị sẩy thai).

Tuy nhiên khi bạn có u xơ tử cung, dị dạng tử cung, màng ối chưa sáp nhập màng đệm, máu tụ dưới màng đệm, mẹ có tiền căn hoặc mới xuất huyết gần đây, béo phì (BMI > 40) [BMI: chỉ số khối cơ thể], sanh nhiều lần (>3), đang viêm âm đạo, tiền căn >3 lần sẩy thai cũng có thể tăng nguy cơ sẩy thai lên mặc dù chưa có bằng chứng cụ thể cho những mối liên quan này.

Chọc ối không phải là xét nghiệm giúp phát hiện ra tất cả các rối loạn bất thường, nhưng đây là xét nghiệm để chẩn đoán các trường hợp có nguy cơ cao bị bất thường về di truyền, như hội chứng Down, bệnh lý về máu, nhược cơ, xơ hóa nang, hội chứng Tay-Sachs và các bệnh lý tương tự khác.

Thủ thuật chọc ối có thể được thực hiện vào giai đoạn sau (tam cá nguyệt cuối của thai kỳ) trong các trường hợp cần xác định độ trưởng thành của phổi thai nhi để cung cấp thông tin cho quyết định chấm dứt thai kỳ, bắt nguồn từ các biến chứng như tiền sản giật. Chọc ối cũng có thể được thực hiện để chẩn đoán tình trạng nhiễm trùng ối.

Trước khi thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán tiền sản nói chung cũng như chọc ối nói riêng, thai phụ cần được tham vấn kỹ càng về những lợi ích cũng như những nguy cơ mà xét nghiệm gây ra. Vậy chọc ối có nguy cơ gì và thai phụ tiến hành chọc nước ối có sao không?

Cũng như các xét nghiệm xâm lấn khác, chọc ối cũng có những rủi ro nhất định. Mặt khác, chọc ối có an toàn không lại còn tùy thuộc vào cơ sở y tế, phòng chuyên khoa, bác sĩ thực hiện và yếu tố cơ địa từ người mẹ. Trên thực tế, chọc ối có nguy cơ gây sảy thai nhưng với một tỷ lệ cực kỳ nhỏ (tỷ lệ xảy ra ít hơn 1%, hoặc khoảng 1/200 tới 1/400). Tuy nhiên, tỷ lệ này sẽ còn thấp hơn nữa nếu bà bầu được thực hiện xét nghiệm bởi bác sĩ hoặc ở một cơ sở y tế giàu kinh nghiệm về sản khoa. Ngoài ra, chọc ối có khả năng dẫn đến những biến chứng khác, như tổn thương tới em bé hoặc mẹ, nguy cơ nhiễm trùng và sinh non, song các biến chứng này cũng rất hiếm khi xảy ra.

Để yên tâm, thai phụ có thể trao đổi với bác sĩ về vấn đề “chọc ối có nguy cơ gì” để chuẩn bị tâm lý tốt nhất. Bên cạnh đó, bác sĩ trước khi thực hiện cũng nên giải thích rõ về việc “chọc nước ối có sao không” để thai phụ hiểu rõ những gì sắp diễn ra. Bên cạnh đó, sản phụ và gia đình hoàn toàn có thể lựa chọn một cơ sở y tế uy tín và bác sĩ nhiều kinh nghiệm để thực hiện thủ thuật chọc ối này.

Trước khi quyết định cho thai phụ làm xét nghiệm chọc ối, bác sĩ sẽ hỏi kỹ về bệnh sử gia đình và hỏi về vấn đề thai kỳ của người mẹ. Những thông tin này sẽ giúp bác sĩ nắm được nguy cơ mắc bệnh lý nhiễm sắc thể hoặc bệnh di truyền đặc biệt. Từ đó, bác sĩ có thể quyết định xem liệu thai phụ có nên làm xét nghiệm tầm soát, sinh thiết gai nhau, chọc ối hoặc thậm chí bản thân thai phụ có thể bỏ qua hoàn toàn việc tầm soát nếu muốn.

Sinh thiết gai nhau (CVS) được thực hiện sớm trong thời kỳ mang thai (thường là từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13) nên bạn có thể sớm tìm hiểu về tình trạng của bé. Nếu không có vấn đề gì, mẹ bầu sẽ sớm trút nhẹ gánh lo. Nếu không may có vấn đề nghiêm trọng xảy ra thì bạn có thể lựa chọn bỏ thai sớm ngay trong tam cá nguyệt thứ nhất.

Thủ thuật sinh thiết gai nhau gây ra hiện tượng chảy máu dẫn tới việc hòa trộn máu bạn và của thai nhi. Nếu máu Rh của bạn âm tính, bạn sẽ được tiêm huyết thanh Rh immunoglobulin (globulin miễn dịch) (như RhoGAM) để ngăn ngừa tình trạng gây hại tới thai nhi nếu máu của trẻ là Rh dương tính.

Thủ thuật sinh thiết gai nhau nhìn chung được cho là có tỷ lệ sẩy thai cao hơn so với chọc ối, nhưng điều này có thể không đúng ở mọi cơ sở y tế. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi

Đối với những mẹ bầu muốn đợi kết quả kiểm tra trong tam cá nguyệt thứ 2, trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm xâm lấn thì chọc ối là lựa chọn duy nhất.  Thủ thuật này thường được tiến hành trong tuần thai thứ 16 đến 20 .

Chọc ối là một xét nghiệm trước khi sinh cho phép bác sĩ thu thập thông tin về sức khỏe của bé từ một mẫu nước ối ở mẹ. Mục đích của thủ thuật là để xác định xem thai nhi có những rối loạn di truyền nhất định hoặc bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay không.

Cũng giống như thủ thuật sinh thiết gai nhau (CVS), phương pháp chọc ối sẽ lập ra bộ nhiễm sắc thể (karyotype). Thông qua hình ảnh về nhiễm sắc thể của thai nhi, bác sĩ có thể kết luận chắc chắn vấn đề xảy ra.

NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp bác sĩ phát hiện sớm các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể của thai nhi trong thời kỳ mang thai. Ưu điểm của phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là không xâm phạm đến thai nhi, chủ yếu dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi từ trong máu mẹ, có thể phát hiện được dị tật thai nhi từ khi bé mới được 9 tuần tuổi, thay vì phải đợi đến thời điểm 12 tuần tuổi như trước đây. Hơn nữa, phương pháp này làm giảm nguy cơ sảy thai so với biện pháp chọc ối thông thường.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec cùng đội ngũ chuyên gia nhiều kinh nghiệm trong thai sản, được đào tạo bài bản chuyên sâu trong nước và tại nhiều nước có nền khoa học y tế phát triển hàng đầu thế giới như Đức, Anh, Pháp sẽ tư vấn bài bản cho khách hàng về chẩn đoán di truyền trước khi đưa ra quyết định làm NIPT.

Khi thai phụ mang song thai (2 túi ối), có thể sẽ chọc kim 2 lần vào tử cung để lấy nước ối từ hai buồng ối riêng biệt.

Sinh thiết gai nhau là lấy 1 ít mô bánh nhau từ tử cung. Mẫu gai nhau sẽ được lấy bằng kim hoặc ống thông qua đường bụng. Trong thủ thuật này, sản phụ sẽ được gây tê để giảm đau và bớt căng thẳng. Sau thủ thuật sản phụ có thể bị xuất huyết âm đạo nhẹ. Nguy cơ sẩy thai của thủ thuật khoảng 1/500.

Không có nhận xét nào:

Đăng nhận xét